Ydy eich un bach yn ymddangos yn ddifywyd? Gadewch i ni ddysgu am hyn (Dystroffi Cyhyrol Cynhenid ​​​​- CMD)!

Ydy eich babi newydd-anedig yn teimlo'n wan iawn, fel pe bai'n ddi-fywyd? Efallai bod crio'r babi yn feddal iawn, a bod ei aelodau'n symud llai? Os byddwch chi'n sylwi ar rywbeth fel hyn, dylech chi fod ychydig yn bryderus. Oherwydd gallai fod yn arwydd o glefyd cyhyrau prin o'r enw `(Dystroffi Cyhyrol Cynhenid)`, neu `(CMD)` yn fyr, sy'n bresennol adeg ei enedigaeth.

Beth yw `(Dystroffi Cyhyrol Cynhenid ​​​​- CMD)`?

Yn syml, mae Dystroffi Cyhyrol Cynhenid ​​​​yn grŵp o afiechydon sy'n achosi gwendid cyhyrau sy'n dechrau adeg genedigaeth neu'n fuan iawn ar ôl genedigaeth. Mae'r gair 'cynhenid' yn golygu 'yn bresennol o enedigaeth'. Mae hwn yn gyflwr cronig sy'n cael ei etifeddu, sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae hyn yn achosi i'r cyhyrau wanhau'n raddol, a gall symptomau eraill ymddangos hefyd. Gall y gwendid cyhyrau hwn hefyd gynyddu dros amser.

Beth yw'r prif fathau o `(CMD)`?

Nawr, gadewch i ni weld, mae gwahanol fathau o'r `(CMD)` hwn. Mae meddygon yn dosbarthu'r mathau hyn yn ôl pa enynnau sy'n cael eu heffeithio. Gadewch i ni siarad am ychydig o'r prif fathau:

• Dystroffiau cyhyrol sy'n gysylltiedig â laminin-alffa 2 (LAMA2): Gall hyn effeithio ar rhwng 10% a 37% o bobl â CMD. Efallai na fydd plant â'r cyflwr hwn yn gallu cerdded o gwbl yn y camau cynnar. Gallant hefyd gael anhawster siarad oherwydd gwendid wyneb a thafod chwyddedig (macroglossia). Gall tua thraean o blant gael trawiadau.
• Dystroglycanopathïau (DGPs): Mae hyn hefyd yn digwydd mewn 12% i 25% o achosion. Yn ogystal â gwendid cyhyrau, gall y math hwn hefyd effeithio ar ymennydd eich babi. Gall hyn achosi trawiadau, anableddau gwybyddol, a phroblemau llygaid. Mae mathau eraill yn y grŵp hwn yn cynnwys syndrom Walker-Warburg, clefyd cyhyrau-llygad-ymennydd, a Fukuyama CMD (FCMD), sydd fwyaf cyffredin yn Japan.
• Dystroffiau cyhyrol sy'n gysylltiedig â cholagen VI (COL6-RDs): Mae hyn hefyd yn digwydd mewn 12% i 19% o achosion. Mae isdeipiau sy'n amrywio o ysgafn i ddifrifol, fel dystroffi cyhyrol Bethlem, COL6-RD canolradd, a dystroffi cyhyrol cynhenid ​​Ullrich (UCMD).
• Myopathïau sy'n gysylltiedig â Selenoprotein N (SEPN1-RM): Mae hyn yn digwydd mewn tua 11% o achosion. Fe'i nodweddir gan wendid cyhyrau cynnar sy'n effeithio ar gyhyrau'r pen a'r boncyff (a elwir yn gyhyrau echelinol). Gall hyn arwain yn gyflym at annigonolrwydd anadlol.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa `(CMD)` hon?

Mae hwn mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn. Yn ôl ymchwilwyr, mae'n effeithio ar rhwng 6 a 9 o blant allan o filiwn ledled y byd.

Beth yw symptomau `(CMD)`?

Iawn, felly beth yw symptomau babi â `(CMD)`? Y prif un yw gwendid cyhyrau. Efallai y byddwch chi'n gweld pethau fel hyn adeg ei enedigaeth neu ychydig ddyddiau ar ôl ei enedigaeth:

• Hypotonia: Mae rhai pobl hefyd yn galw hyn yn gyflwr 'tebyg i ddol'. Gall deimlo fel bod yr aelodau'n hongian i lawr.
• Mae'n brin iawn ysgwyd eich aelodau'n ddigymell.
• Mae'r sŵn crio yn araf ac yn wan iawn.
• Mae'n anodd yfed llaeth oherwydd anhawster sugno.
• Anystwythder cyhyrau a chymalau, contractiadau.

Yn fuan ar ôl ei eni, mae datblygiad sgiliau echddygol bras babi (pethau sy'n cynnwys cyhyrau mawr) hefyd yn symptom o CMD. Er enghraifft, oedi yn natblygiad y gwddf, oedi wrth rolio drosodd, ac oedi wrth eistedd, penlinio, sefyll a cherdded. Er enghraifft, os yw'ch babi yn dal i gael trafferth gwneud y pethau hynny tra bod babanod eraill o'r un oedran yn rhedeg, neidio a chwarae, mae hynny'n rhywbeth i'w ystyried.

Gall difrifoldeb y gwendid cyhyrau hwn amrywio o fabi i fabi. Yn dibynnu ar y math o `(CMD)`, efallai y bydd gan eich babi symptomau ychwanegol hefyd fel:

• Problemau llygaid: Er enghraifft, golwg agos (myopia), pwysedd llygaid cynyddol (glawcoma).
• Plygu'r amrant uchaf (ptosis).
• Annormaleddau yn yr ymennydd: fel lissenseffali (llyfnhau wyneb yr ymennydd) neu gamffurfiadau serebelar (anffurfiadau'r serebelwm).
• Trawiadau.
• Anabledd deallusol.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o `(CMD)`?

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o `(CMD)`? Mae hyn hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o `(CMD)`. Ond yn gyffredinol, gall pethau fel hyn ddigwydd:

• Problemau symudedd: Efallai na fydd rhai plant yn gallu cerdded o gwbl ac efallai y bydd angen cadair olwyn arnynt. Efallai y bydd angen dyfeisiau cynorthwyol ar eraill fel breichiau orthopedig neu gerddwr i'w helpu i gerdded.
• Cymhlethdodau anadlol: Cymhlethdod cyffredin CMD yw methiant anadlol cronig. Mae hyn yn cael ei achosi gan wendid yn y cyhyrau sy'n helpu gydag anadlu. Gall hyn olygu bod angen awyru mecanyddol (peiriant anadlu). Gall hyn arwain at gyflyrau fel atelectasis a niwmonia.
• Cymhlethdodau cardiaidd: Mae cardiomyopathi yn gymhlethdod cyffredin o CMD. Gall hyn arwain at fethiant cronig y galon.
• Cymhlethdodau cyhyrysgerbydol:Gall ansymudedd arwain at scoliosis, asgwrn cefn crwm, a risg uwch o osteopenia a thorri esgyrn. Gall wlserau pwysau a chontractiadau cymalau (tynhau'r cyhyrau a'r gewynnau o amgylch cymal) ddigwydd hefyd.
• Cymhlethdodau niwrolegol: Gall byw gyda salwch cronig wneud eich plentyn yn fwy tebygol o ddatblygu iselder a/neu bryder.

Pam mae'r `(Dystroffi Cyhyrol Cynhenid)` hwn yn digwydd?

Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genynnau. Mae'r treigladau hyn yn digwydd yn y genynnau sy'n gyfrifol am adeiladu a chynnal cyhyrau iach yn ein cyrff. Oherwydd y treigladau genetig hyn, nid yw'r celloedd sydd i fod i gynnal cyhyrau'r babi yn gallu gwneud eu gwaith yn iawn. O ganlyniad, mae'r cyhyrau'n gwanhau'n raddol dros amser.

Mae yna lawer o enynnau sy'n cyfrannu at swyddogaeth cyhyrau, ac mae yna lawer o dreigladau genetig posibl. Dyna pam mae gwahanol fathau o nystroffi cyhyrol a CMD.

Mae'r rhan fwyaf o achosion o CMD yn cael eu hetifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol. Yn syml, mae hyn yn golygu bod plentyn yn etifeddu mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd gan y ddau riant. Mae hyn yn golygu y gall y ddau riant fod yn gludwyr y mwtaniad, ond efallai na fyddant yn dangos symptomau. Fodd bynnag, os yw'r plentyn yn etifeddu'r mwtaniad gan y ddau riant, bydd y clefyd yn datblygu.

Mae rhai achosion o CMD yn digwydd yn ddigymell, sy'n golygu bod y mwtaniad genyn yn digwydd ar hap ac nad yw'n cael ei etifeddu gan riant. Gelwir hyn yn mwtaniad de novo.

Sut mae CMD yn cael ei ddiagnosio?

Os oes gan eich babi symptomau Dystroffi Cyhyrol Cynhenid ​​(y prif symptom yw hypotonia), bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol, archwiliad niwrolegol ac archwiliad cyhyrau yn gyntaf. Efallai y bydd eich babi hefyd yn cael ei gyfeirio at niwrolegydd pediatrig am brofion mwy manwl.

Os oes amheuaeth o gyflwr o'r enw "Dystroffi Cyhyrol Cynhenid", gall eich meddyg argymell profion fel:

• Prawf gwaed creatine kinase: Mae ensym o'r enw creatine kinase yn cael ei ryddhau i'r gwaed pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi. Felly, os yw ei lefel yn uchel yn y gwaed, gall fod yn arwydd o glefyd gwendid cyhyrau.
• Electromyograffeg (EMG): Mae'r prawf hwn yn mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau a nerfau eich babi.
• Profion genetig: Mae rhai profion genetig a all nodi mwtaniadau genetig sy'n gysylltiedig â distrofffi cyhyrol. Gall paneli genynnau cynhwysfawr gadarnhau'r math penodol o CMD mewn tua 60% o achosion.
• Biopsi cyhyrau:Efallai y bydd y meddyg yn cymryd sampl fach o gyhyr eich babi. Yna bydd arbenigwr yn edrych arno o dan ficrosgop i wirio am arwyddion o ddystroffi cyhyrol.
• Echocardiogram ac Electrocardiogram (EKG): Mae'r profion hyn yn gwirio i weld a yw'r cyflwr (CMD) wedi effeithio ar gyhyr calon eich babi.
• Sgan MRI yr ymennydd: Os yn bosibl, gall eich meddyg argymell MRI yr ymennydd. Mae llawer o fathau o CMD yn gysylltiedig ag annormaleddau penodol mewn gwahanol rannau o'r ymennydd.

Efallai y bydd y profion hyn yn ymddangos fel llawer i chi. Gall gwylio'ch un bach yn cael y profion hyn fod yn brofiad poenus iawn. Ond yr hyn sydd angen i chi ei wybod yw bod meddygon eisiau rhoi'r diagnosis cywir a'r driniaeth orau bosibl i'ch babi. Gall symptomau CMD fod yn debyg i symptomau clefydau eraill, fel rhai myopathïau (anhwylderau cyhyrau), a chyflyrau metabolaidd eraill, fel clefydau storio glycogen a chlefydau mitocondriaidd. Felly, mae'n bwysig iawn cael diagnosis cywir.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer `(CMD)`?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn (Dystroffi Cyhyrol Cynhenid). Fodd bynnag, mae ymchwilwyr yn parhau i geisio dod o hyd i iachâd.

Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau a gwella ansawdd bywyd eich plentyn. Gall opsiynau triniaeth amrywio yn dibynnu ar y math o CMD. Gall y rhain gynnwys:

• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol: Prif nod y therapïau hyn yw cryfhau ac ymestyn cyhyrau eich plentyn, sy'n helpu i gynnal symudedd.
• Corticosteroidau: Gall corticosteroidau, fel prednisolone a deflazacort, helpu i ohirio gwendid cyhyrau, gwella swyddogaeth yr ysgyfaint, arafu scoliosis, arafu dilyniant cardiomyopathi, ac ymestyn bywyd.
• Cymhorthion symudedd: Gall dyfeisiau fel cansen, breichiau, cerddwyr a chadeiriau olwyn helpu'ch plentyn i symud o gwmpas a'u helpu i'w hamddiffyn rhag cwympo.
• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar eich plentyn i leddfu pwysau ar y cyhyrau tynn a chywiro crymedd yr asgwrn cefn (scoliosis).
• Gofal y galon: Gall triniaeth gynnar gyda meddyginiaethau fel atalyddion ACE a/neu atalyddion beta arafu dilyniant cardiomyopathi ac atal methiant y galon. Gall dyfeisiau o'r enw rheolyddion calon hefyd helpu i drin problemau rhythm y galon a methiant y galon.
• Therapi lleferydd: Gall hyn helpu plant sy'n cael anhawster siarad a/neu lyncu.
• Gofal anadlol: Gall dyfeisiau cymorth peswch ac anadlyddion helpu gydag anadlu. Mewn achosion o fethiant anadlol, efallai y bydd angen tracheostomi (mewnosod tiwb trwy dwll yn y gwddf i helpu gydag anadlu) ac awyru â chymorth.

Efallai y bydd eich plentyn hefyd yn gallu cymryd rhan mewn treial clinigol ar gyfer CMD. Siaradwch â thîm meddygol eich plentyn i weld a yw hyn yn opsiwn i chi.

Tîm meddygol sy'n trin `(CMD)`

Efallai y bydd tîm o arbenigwyr a gweithwyr gofal iechyd yn gweithio i reoli cyflwr eich plentyn (CMD). Gall y rhain gynnwys arbenigwyr fel:

• Pediatregwyr
• Niwrolegwyr pediatrig
• Ffisegyddion pediatrig (Arbenigwyr Meddygaeth Gorfforol ac Adsefydlu)
• Genetegwyr
• Orthopedigion pediatrig
• therapyddion corfforol pediatrig
• Therapyddion galwedigaethol pediatrig
• Patholegwyr lleferydd ac iaith pediatrig
• Cardiolegwyr pediatrig
• Pwlmonolegwyr pediatrig
• Seicolegwyr plant
• Gweithwyr cymdeithasol

Beth fydd dyfodol babi gyda `(CMD)`?

Mae'n anodd i ymchwilwyr a meddygon ragweld dyfodol (yr hyn a alwn ni'n prognosis) babi â Dystroffi Cyhyrol Cynhenid. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn rhoi cymaint o wybodaeth â phosibl i chi am yr hyn i'w ddisgwyl tra bydd eich plentyn yn eu gofal.

Yn gyffredinol, mae dystroffïau cyhyrol cynhenid ​​​​yn tueddu i fod yn fwy difrifol a datblygu'n gyflymach na dystroffïau cyhyrol sy'n dechrau yn niwedd plentyndod neu'r glasoed.

Mae disgwyliad oes plant â dystroffi cyhyrol cynhenid ​​yn dibynnu ar ba mor gyflym y mae'r cyflwr yn gwaethygu a pha gyhyrau sy'n cael eu heffeithio. Prif achosion marwolaeth o'r cyflyrau hyn yw cymhlethdodau anadlol neu gardiaidd a achosir gan wendid cyhyrau.

A ellir osgoi `(CMD)`?

Gan fod Dystroffi Cyhyrol Cynhenid ​​yn glefyd genetig, nid oes dim y gallwch ei wneud i'w atal fel y mae ar hyn o bryd.

Cyn i chi geisio cael plentyn, os ydych chi'n poeni am drosglwyddo distroffi cyhyrol neu glefydau genetig eraill,Siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig. Mewn rhai achosion, gall profion cynenedigol yn gynnar yn ystod beichiogrwydd helpu i ganfod y cyflwr.

Sut alla i helpu fy mhlentyn gyda `(CMD)`?

Os oes gan eich plentyn Dystroffi Cyhyrol Cynhenid, mae'n bwysig eich bod yn eiriol drosto i wneud yn siŵr ei fod yn derbyn y gofal meddygol gorau a chymaint o wasanaethau therapiwtig â phosibl. Drwy eiriol dros ofal o'r fath, gallwch ei helpu i gael yr ansawdd bywyd gorau posibl.

Gallwch chi a'ch teulu hefyd ystyried ymuno â grŵp cymorth lle gallwch gwrdd â phobl sydd wedi mynd trwy brofiadau tebyg. Gall lleoedd fel y rhain roi cryfder meddyliol, gwybodaeth newydd, a llawer i'w ddysgu o brofiadau eraill i chi.

Pryd ddylai fy mhlentyn sydd â `(CMD)` weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn CMD, dylai gyfarfod â'i dîm meddygol yn rheolaidd i dderbyn triniaeth a monitro ei symptomau. Peidiwch â cholli apwyntiadau dilynol fel y mae eich meddyg yn ei argymell.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mhlentyn?

Pan fydd eich plentyn yn cael diagnosis o CMD, efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn y cwestiynau hyn:

• Pa fath o `(CMD)` sydd gan fy mhlentyn?
• Pa driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• Beth yw'r rhestr gyflawn o arbenigwyr y dylai fy mhlentyn eu gweld?
• Ydych chi'n cadw mewn cysylltiad ag arbenigwyr eraill?
• Beth alla i ei wneud gartref i wella ansawdd bywyd fy mhlentyn? (e.e. ymarfer corff, diet)
• Oes unrhyw ymchwil newydd ar `(CMD)`?
• A oes unrhyw dreialon clinigol newydd ar gyfer CMD y gallai fy mhlentyn fod yn gymwys ar eu cyfer?
• Allwch chi argymell grŵp cymorth?

Y pethau pwysicaf rydyn ni eisiau eu cymryd adref o'r stori hon yw

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn bryderus pan fydd eich plentyn yn cael diagnosis o Dystroffi Cyhyrol Cynhenid ​​(CMD). Ond cofiwch, bydd tîm meddygol eich plentyn yn darparu cynllun rheoli cryf, personol. Mae'n bwysig sicrhau eich bod chi, eich plentyn, a'ch teulu yn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnynt, ac i ganolbwyntio ar iechyd eich plentyn. Mae tîm meddygol eich plentyn yma i'ch helpu chi, eich plentyn, a'ch teulu trwy bob cam o'r ffordd. Peidiwch â phoeni, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

Dystroffi Cyhyrol Cynhenid , CMD, gwendid cyhyrau, clefyd genetig, clefydau plentyndod, hypotonia, gwanhau cyhyrau, iechyd plant