Gadewch i ni ddysgu am wendid cyhyrau cynhenid ​​(Syndrom Myasthenig Cynhenid ​​- CMS)

Ydych chi erioed wedi sylwi bod plentyn ifanc yn blino'n gyflym, hyd yn oed wrth chwarae neu wneud tasgau bach, ac yn teimlo fel pe na bai ganddo egni? Ydych chi weithiau'n teimlo ei bod hi'n anodd bwyta, siarad, neu hyd yn oed blincio? Os oes gennych chi symptomau fel y rhain, gallai fod oherwydd y gwendid cyhyrau cynhenid ​​​​yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw, a elwir yn `(Syndrom Myasthenig Cynhenid)` neu `(CMS)` yn fyr. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl, yn syml iawn.

Beth yw `(Syndrom Myasthenig Cynhenid ​​​​- CMS)`?

Yn syml, mae `(CMS)` yn grŵp o gyflyrau sy'n bresennol adeg genedigaeth. Y prif beth sy'n digwydd yn hyn yw bod y cyhyrau'n gwanhau yn ystod ymdrech gorfforol, hynny yw, wrth wneud rhywbeth. Mae'r gair ``cynhenid`` yn golygu ``geni o enedigaeth.''

Meddyliwch amdano, pan fyddwn ni fel arfer yn gwneud ymarfer corff fel 'na, mae'n normal teimlo ychydig yn flinedig. Ond i rywun sydd â `(CMS)`, hyd yn oed wrth wneud rhywbeth bach, fel cerdded neu chwarae, mae'r cyhyrau'n mynd yn wan ac mae'n anodd parhau â'r gweithgaredd hwnnw. Fodd bynnag, pan fyddwch chi'n rhoi'r gorau i wneud y gweithgaredd hwnnw ac yn gorffwys am ychydig, mae'n gwella ychydig eto.

Mae'r cyflwr hwn yn effeithio amlaf ar y cyhyrau yn yr wyneb . Hynny yw, y cyhyrau rydyn ni'n eu defnyddio i gnoi, llyncu a blincio. Gall hefyd effeithio ar gyhyrau eraill (rydym yn galw'r rhain yn "gyhyrau ysgerbydol") sy'n ein helpu i symud o gwmpas a cherdded.

Gall symptomau fod yn ysgafn iawn i rai pobl, ac yn ddifrifol iawn i eraill. Mewn achosion difrifol, gall fod yn fygythiad i fywyd, yn enwedig os yw'n effeithio ar y cyhyrau sy'n eich helpu i anadlu.

Lle mae'r neges rhwng y nerfau a'r cyhyrau'n cael ei drysu!

Mae ein cyhyrau'n gweithio ar sail negeseuon o nerfau. Yn union fel mae angen switsh i droi golau ymlaen, mae angen neges nerf ar gyhyr i weithredu. Mae lle arbennig lle mae'r celloedd nerf a'r celloedd cyhyrau hyn yn cwrdd ac yn cysylltu. Mae meddygon yn galw hyn yn "gyffordd niwrogyhyrol". Meddyliwch amdano fel pont fach sy'n trosglwyddo negeseuon.

Yr hyn sy'n digwydd i rywun sydd â `(CMS)` yw bod problem gyda'r bont honno, felly nid yw'r negeseuon o'r celloedd nerf i'r celloedd cyhyrau yn mynd drwodd yn iawn. Dyma pam nad yw'r cyhyrau'n gweithio'n iawn ac yn mynd yn wan.

Oes mathau o `(CMS)`?

Oes, mae sawl prif fath o'r cyflwr "(CMS)" hwn. Mae meddygon yn dosbarthu'r rhain yn ôl ble yn union mae'r broblem yn y "gyffordd niwrogyhyrol" a soniais amdano yn gynharach, hynny yw, y lle mae'r nerf a'r cyhyr yn cwrdd.

Mae tri math yn bennaf:

1. Syndrom myasthenig cynhenid ​​presynaptig: Mae'r broblem yn gorwedd yn y gell nerf sy'n anfon y neges.

2. Mae syndrom myasthenig cynhenid ​​synaptig yn digwydd yn y gofod rhwng y gell nerf a'r gell cyhyr:Y broblem yma yw'r bwlch tebyg i bont hwnnw.

3. Syndrom myasthenig cynhenid ​​​​postsynaptig: Y broblem yn hyn yw yn y gell gyhyr sy'n derbyn y neges.

Ar ben hynny, o fewn pob un o'r mathau hyn, mae is-fathau pellach yn seiliedig ar y diffygion mewn rhannau penodol o'r cymal, fel y "lamina gwaelodol" neu'r "derbynydd asetylcholin". Mae'r rhain yn dermau meddygol ychydig yn fwy cymhleth, ond dyma syniad bras.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa `(CMS)` hon?

Mae CMS mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Nid oes llawer o ddata ar ba mor gyffredin ydyw. Canfu astudiaeth yn y DU ei fod yn effeithio ar tua 9 o bob miliwn o blant o dan 18 oed. Mae hwnnw'n nifer isel iawn.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng `(CMS)` a `(Myasthenia Gravis)`?

Efallai eich bod wedi clywed am y clefyd "Myasthenia Gravis." Mae'r ddau glefyd hyn yn achosi gwendid cyhyrau oherwydd problem gyda'r ffordd y mae'r nerfau'n anfon negeseuon i'r cyhyrau. Ond mae gwahaniaeth mawr rhyngddynt.

• (Syndrom Myasthenig Cynhenid ​​- CMS): Mae hwn yn glefyd genetig. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid genetig ('mwtaniad') sy'n bresennol adeg geni.
• Myasthenia Gravis: Cyflwr hunanimiwn yw hwn. Mae hyn yn golygu bod system imiwnedd ein corff ein hunain yn ymosod ar y gyffordd niwrogyhyrol ar gam.

Yn syml, mae CMS yn "broblem gyda'r glasbrint" (yn y genynnau). Mae Myasthenia Gravis yn "gamddealltwriaeth" o system amddiffyn y corff.

Beth yw symptomau rhywun sydd â `(CMS)`?

Gall symptomau amrywio ychydig yn dibynnu ar y math o CMS, ond y symptomau mwyaf cyffredin yw:

• Mae cyhyrau'n mynd yn orweithiol ac yn wan pan fyddwch chi'n flinedig yn gorfforol. Rydych chi'n blino hyd yn oed ar ôl gwneud ychydig o waith.
• Anhawster rheoli neu golli rheolaeth ar gyhyrau .
• Amrannau sy'n gostwng (a elwir hefyd yn ptosis).
• Golwg ddwbl .
• Mae'n ymddangos bod y llygad wedi'i dynnu i un ochr (llygad diog).
• Anhawster siarad (gall y llais newid, gall fynd yn gryg).
• Anhawster llyncu bwyd.

Os oes gan blentyn un neu fwy o'r symptomau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol.

Ar ba oedran mae symptomau `(CMS)` fel arfer yn dechrau?

Mae symptomau CMS yn aml yn dechrau yn ystod plentyndod cynnar, yn ystod babandod neu blentyndod cynnar . Os yw'ch plentyn yn araf i ddatblygu sgiliau echddygol (er enghraifft, maen nhw'n araf i gropian, sefyll, neu gerdded), gallai hyn fod yn arwydd o'r cyflwr.

Fodd bynnag, symptomau rhai mathau o `(CMS)`Gall hefyd ymddangos ychydig yn hwyrach, er enghraifft, yn ystod ieuenctid neu hyd yn oed yn hwyrach yn ystod oedolaeth.

Beth yw achosion `(CMS)`?

Fel y dywedais o'r blaen, prif achos `(CMS)` yw newid genetig, hynny yw, `(mwtaniad).` Mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau. Felly, os oes diffyg yn y genynnau sy'n cyfarwyddo cynhyrchu proteinau sy'n helpu yn y broses o gario negeseuon o nerfau i gyhyrau, mae'r cyflwr `(CMS)` hwn yn digwydd.

Mae sawl genyn yn gysylltiedig â hyn. Dyma ychydig o enghreifftiau:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(SGWRS)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Y genynnau hyn yw'r rhai sy'n cyfarwyddo celloedd i gynhyrchu'r proteinau sydd eu hangen ar gyfer cyfnewid negeseuon yn y gyffordd niwrogyhyrol. Os oes `(mwtaniad)` yn y genynnau hyn, hynny yw, newid, nid yw'r celloedd yn derbyn y cyfarwyddiadau'n iawn. Yna mae'r negeseuon ar draws y bont honno'n cael eu tarfu. Dyna sy'n achosi symptomau'r `(CMS)`.

A yw'n rhywbeth sy'n dod o genhedlaeth y `(CMS)`?

Ydy, mae `(CMS)` yn gyflwr y gellir ei etifeddu o genhedlaeth i genhedlaeth.

Yn aml, caiff ei etifeddu mewn patrwm "autosomal enciliol". Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn gael y cyflwr, bod yn rhaid i'r ddau riant biolegol etifeddu'r genyn diffygiol. Efallai na fydd gan y rhieni'r symptomau, ond gallant fod yn gludwyr.

Gellir etifeddu rhai mathau o CMS mewn patrwm awtosomaidd dominyddol hefyd. Yn yr achos hwnnw, gall plentyn gael y cyflwr hyd yn oed os ydynt yn etifeddu'r genyn diffygiol gan un rhiant biolegol yn unig .

Hefyd, weithiau gall person ddatblygu CMS oherwydd mwtaniad ar hap , hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu `(CMS)`?

Gall unrhyw un ddatblygu CMS. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr (hanes teuluol biolegol), rydych chi mewn mwy o berygl o'i ddatblygu hefyd.

Beth yw'r cymhlethdodau a achosir gan `(CMS)`?

Gall y cyflwr `(CMS)` achosi amrywiol gymhlethdodau. Dyma rai ohonynt:

• Anhawster sugno neu fwyta (yn enwedig mewn babanod).
• Cyhyrau anystwyth .
• Oedi wrth basio cerrig milltir datblygiadol pwysig (yn enwedig mewn sgiliau echddygol).
• Dod yn analluog i gerdded.
• Seibiannau anadlu ysbeidiol (apnea).
• Trawiadau ( tebyg i ffit )
• Anabledd deallusol - Nid yw hyn yn digwydd i bawb, dim ond i rai mathau.
• Anhwylderau nerfau (niwropathi).
• Annormaleddau metabolaidd .

Nid yw'r holl gymhlethdodau hyn yn digwydd i bawb. Mae'n dibynnu ar y math o CMS, ei ddifrifoldeb, a pha mor llwyddiannus yw'r driniaeth.

Sut i adnabod statws `(CMS)`?

Bydd meddyg yn gwneud diagnosis o CMS drwy eich archwilio'n drylwyr a chynnal profion ar eich system nerfol. Bydd yn gofyn am eich symptomau ac yn cymryd hanes meddygol cyflawn (megis a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y cyflwr hwn).

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi CMS, efallai y bydd eich meddyg yn gofyn i chi wneud rhywfaint o weithgarwch corfforol ysgafn o'i flaen (er enghraifft, dringo grisiau) i weld sut mae'ch corff yn ymateb.

Yn ogystal, gellir cynnal rhai profion i ddiystyru cyflyrau eraill a allai achosi symptomau tebyg:

• Profion gwaed .
• Astudiaeth dargludiad nerf - Prawf sy'n mesur y cyflymder y mae negeseuon yn teithio trwy nerfau.
• Electromyograffeg (EMG) - Prawf sy'n mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau.

Profion genetig ar gyfer `(CMS)`

Mae profion genetig yn brawf pwysig iawn ar gyfer gwneud diagnosis o CMS. Mae'n helpu i ddarganfod y newid genyn penodol sy'n achosi eich symptomau. Bydd eich meddyg yn cymryd sampl fach o'ch gwaed ac yn profi'r DNA ynddo. Gall gwybod pa fath o CMS sydd gennych a ble yn y gyffordd niwrogyhyrol mae'r broblem helpu eich meddyg i gynllunio'ch triniaeth.

Sut mae `(CMS)` yn cael ei drin?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer CMS. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws.

Defnyddir meddyginiaethau'n aml i gynnal neu wella swyddogaeth cyhyrau. Gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau fel:

• Agonistiaid colinergig (e.e. pyridostigmin, amifampridine neu 3,4-diaminopyridine).
• Atalyddion sianeli agored (e.e. fluoxetine neu quinidine).
• Agonistiaid adrenergig (e.e. salbutamol neu ephedrine).

Pwysig: Peidiwch byth â defnyddio'r meddyginiaethau hyn heb gyngor meddygol. Hefyd, nid yw pob meddyginiaeth yn gweithio ar gyfer pob math o `(CMS)`. Felly, mae diagnosis priodol a chyngor meddygol yn hanfodol.

Er y gall gweithgaredd corfforol waethygu symptomau, efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at ffisiotherapydd.Darganfyddwch pa ymarferion a gweithgareddau sy'n ddiogel, yn ysgafn, ac yn addas i chi. Bydd y rhain yn helpu i atal anystwythder cyhyrau a chynnal iechyd da.

Efallai y bydd angen i rai pobl ddefnyddio dyfeisiau cynorthwyol hefyd i gyflawni tasgau dyddiol. Er enghraifft, gall defnyddio cadair olwyn helpu i atal damweiniau a'i gwneud hi'n haws symud o gwmpas.

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r feddyginiaeth?

Fel unrhyw feddyginiaeth, gall meddyginiaethau ar gyfer `(CMS)` achosi rhai sgîl-effeithiau. Mae'r rhain yn amrywio yn dibynnu ar y math o feddyginiaeth. Mae rhai o'r sgîl-effeithiau cyffredin yn cynnwys:

• Crampiau yn yr abdomen.
• Adwaith alergaidd.
• Problemau anadlu.
• Dolur rhydd.
• Blinder gormodol.
• Cynhyrchu poer neu chwys cynyddol.
• Newidiadau gweledigaeth.

Cyn dechrau unrhyw feddyginiaeth, siaradwch â'ch meddyg am y sgîl-effeithiau posibl a byddwch yn wybodus. Yna gallwch wneud penderfyniadau gwybodus am eich iechyd.

Beth yw'r rhagolygon i rywun sydd â `(CMS)`? (Prognosis)

Mae symptomau CMS yn amrywio'n fawr o berson i berson. Gall rhai pobl gael symptomau ysgafn iawn nad ydynt yn effeithio ar eu bywydau. Gall eraill brofi symptomau difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd, fel anhawster anadlu . Gall eich meddyg roi'r rhagolwg gorau i chi ar eich cyflwr.

A yw `(CMS)` yn effeithio ar hyd oes?

Gall CMS effeithio ar eich disgwyliad oes neu beidio. Os oes gennych symptomau ysgafn, efallai na fydd gan CMS effaith sylweddol ar eich iechyd cyffredinol. Fodd bynnag, os yw symptomau'n effeithio ar y cyhyrau sy'n rheoli eich anadlu, gall effeithio ar eich disgwyliad oes. Bydd eich tîm meddygol yn eich helpu i reoli eich symptomau i atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.

A ellir atal `(CMS)`?

Hyd yn hyn, ni chanfuwyd unrhyw ddull i atal y sefyllfa ``(CMS)``.

Os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, gallwch weld meddyg am gwnsela genetig i ddysgu mwy am y risg o gael plentyn â chlefyd genetig.

Hefyd, os oes gennych CMS, dywedwch wrth eich meddyg bob amser cyn dechrau unrhyw feddyginiaeth newydd. Gall rhai meddyginiaethau (er enghraifft, rhai gwrthfiotigau, meddyginiaethau calon, a meddyginiaethau seiciatrig) waethygu symptomau CMS. Os bydd hyn yn digwydd, efallai y bydd eich meddyg yn argymell meddyginiaethau amgen.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os ydych chi neu'ch plentyn yn profi symptomau gwendid cyhyrau (CMS) yn ystod gweithgaredd corfforol, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Ar gyfer eich plentynOs nad yw'ch plentyn yn gallu bwyta neu os yw'n hwyr yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol, dywedwch wrth feddyg eich plentyn.

Argyfwng! Os yw'r plentyn yn cael anhawster anadlu, neu os yw'r croen, y gwefusau, neu'r ewinedd bysedd yn mynd yn welw ac yn llwydlas (`cyanosis`), ffoniwch 911 ar unwaith, neu ewch â nhw i adran achosion brys yr ysbyty agosaf.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Ar ôl i chi neu'ch plentyn gael diagnosis o CMS, efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau. Peidiwch ag ofni gofyn i'ch meddyg amdanynt. Dyma rai enghreifftiau:

• Pa fath o `(CMS)` sydd gan fy/fy mhlentyn?
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hargymell?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau hyn?
• Os oes gan fy mhlentyn `(CMS)`, a all ef/hi gymryd rhan mewn chwaraeon neu weithgareddau eraill?

Nid yw symptomau CMS yr un peth i bawb. Weithiau, gall pethau fel dringo grisiau ac ymarfer corff fod ychydig yn heriol. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell defnyddio dyfeisiau cynorthwyol, fel cadair olwyn, i helpu i atal cwympiadau neu anafiadau.

Gall plant sy'n cael diagnosis o'r cyflwr hwn gymryd ychydig yn hirach i feistroli cerrig milltir datblygiadol pwysig, yn enwedig sgiliau echddygol fel cerdded, o'i gymharu â phlant eraill o'u hoedran. Os byddwch chi'n sylwi bod hyn yn digwydd i'ch plentyn, siaradwch â'ch meddyg.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Er bod Syndrom Myasthenig Cynhenid ​​(CMS) yn gyflwr prin sy'n achosi gwendid cyhyrau sy'n bresennol adeg genedigaeth, gyda diagnosis a rheolaeth briodol, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywyd normal.

• Byddwch yn ymwybodol o symptomau: Byddwch yn arbennig o ymwybodol o bethau fel oedi datblygiadol mewn plant a blinder gormodol yn ystod ymdrech gorfforol.
• Ceisiwch gyngor meddygol: Os oes gennych unrhyw amheuaeth, mae'n hanfodol gweld meddyg i gael diagnosis cywir.
• Dilynwch eich triniaeth yn union: Dilynwch gyfarwyddiadau a meddyginiaethau eich meddyg yn union. Os ydyn nhw'n argymell pethau fel ffisiotherapi, peidiwch â'u hepgor.
• Cadwch yn bositif: Gall byw gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol, ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, therapyddion ac anwyliaid a all eich helpu.

Eich tîm meddygol yw'r lle gorau i'ch helpu i ddeall eich cyflwr a pha driniaethau sy'n iawn i chi. Felly, peidiwch ag ofni gofyn eich cwestiynau a rhannu eich pryderon.

Syndrom Myasthenig Cynhenid , CMS, gwendid cyhyrau, clefydau genetig, niwrogyhyrol, clefydau pediatrig, namau geni