Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Costello!

Weithiau rydyn ni'n mynd yn bryderus iawn pan glywn ni am rai afiechydon y bydd ein plant yn eu cael, onid ydyn ni? Yn enwedig os yw'n glefyd prin. Un cyflwr genetig prin o'r fath nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, ond mae'n bwysig gwybod amdano, yw Syndrom Costello. Gadewch i ni siarad amdano mewn mwy o fanylder, yn syml iawn. Efallai eich bod chi'n meddwl nad yw hyn yn berthnasol i mi, ond bydd y wybodaeth hon yn ddefnyddiol i helpu rhywun ryw ddydd.

Beth yw Syndrom Costello?

Yn syml, mae Syndrom Costello yn gyflwr genetig prin a all effeithio ar lawer o rannau o'r corff. Er enghraifft, gall effeithio ar lawer o systemau organau, fel yr ymennydd, yr esgyrn, y galon, y coluddion, y cyhyrau, yr arennau a'r croen.

Nawr dychmygwch, mae gennym gelloedd yn ein corff. Y celloedd hyn yw'r hyn sy'n ein tyfu ac yn ein hatgyweirio. Fel arfer, mae'r celloedd hyn yn tyfu ac yn rhannu yn ôl rhyw fath o reolaeth. Fodd bynnag, yn syndrom Costello, mae fel pe bai'r celloedd hyn yn derbyn gorchymyn i "dyfu a rhannu gormod, yn rhy gyflym." Y rheswm am hyn yw bod diffyg yn y proteinau sy'n rheoli twf celloedd. Yn y modd hwn, mae'r celloedd yn lluosi'n ddiangen ac yn gyflym, ac mae risg uwch o ddatblygu tiwmorau, canseraidd a di-ganseraidd .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mewn gwirionedd, mae syndrom Costello yn gyflwr prin iawn. Amcangyfrifir mai dim ond rhwng 100 a 1500 o bobl ledled y byd sy'n dioddef o'r clefyd hwn. Mae hyn yn golygu ei fod yn gyflwr prin iawn.

Beth yw symptomau syndrom Costello?

Gall symptomau syndrom Costello amrywio o berson i berson, a gall difrifoldeb y symptomau amrywio. Mae'r symptomau hyn yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld:

• Clefyd y galon: Gall cyflyrau fel rhythmau calon afreolaidd (`arrhythmia`) a thewychu cyhyr y galon (`cardiomyopathi hypertroffig`) ddigwydd. Dyma efallai'r symptomau mwyaf peryglus.
• Bwydo ar y fron ac anawsterau bwydo: Yn enwedig yn ystod babandod, gall fod yn anodd i fabi fwydo ar y fron a bwyta. Weithiau efallai y bydd angen tiwb bwydo .
• Crwm yr asgwrn cefn: Gellir gweld cyflyrau fel crymedd ochrol yr asgwrn cefn (scoliosis) neu grymedd ymlaen (cyfosis).
• Anabledd deallusol ac annormaleddau datblygiad yr ymennydd: Gall anabledd deallusol ysgafn i gymedrol ddigwydd. Gellir gweld rhai annormaleddau yn natblygiad yr ymennydd, fel camffurfiad Chiari, hefyd.
• Problemau golwg a deintyddol: Gall nam ar y golwg, problemau gyda safle neu dwf dannedd ddigwydd.
• Newidiadau strwythurol yn yr arennau: Gall fod rhai newidiadau yn siâp neu safle'r arennau.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia): Gall y cyhyrau yn y corff fod ychydig yn llac a bod â chryfder isel.

Nodweddion ffisegol gweladwy

Yn ogystal â'r symptomau hyn, gellir gweld rhai nodweddion nodedig yn ymddangosiad plant ac oedolion â syndrom Costello:

• Plygu gormodol y bysedd a'r cymalau arddwrn.
• Cael tendon Achilles tynn yng nghefn y sawdl.
• Pen mwy na'r cyfartaledd, ceg fawr, gwefusau llawn, ffroenau llydan, ac ymddangosiad ychydig yn fras i'r wyneb .
• Croen rhydd ar y dwylo a'r traed (`cutis laxa`).
• Twf araf yn ystod plentyndod a cholli taldra ar ôl bod yn oedolyn.
• Mae rhai rhannau o'r croen yn mynd yn dywyllach na'r croen o'u cwmpas (gorbigmentiad).

Pam mae tiwmorau'n ffurfio yn y cyflwr hwn?

Fel y soniais o'r blaen, mae'r mwtaniad genetig sy'n achosi syndrom Costello yn achosi i gelloedd dyfu a rhannu'n gyflym. Y rhaniad celloedd gormodol hwnnw sy'n achosi tiwmorau. Gall y tiwmorau hyn fod yn ganseraidd neu'n anfalaen.

Dyma rai o'r mathau mwyaf cyffredin o gnau:

• Papiloma (di-ganser): Tyfiannau bach, tebyg i wartiau, yw'r rhain a all ymddangos o amgylch y trwyn, y geg neu'r anws.
• Rhabdomyosarcoma (canser): Mae hwn yn ganser sy'n digwydd mewn meinwe cyhyrau yn ystod plentyndod.
• Niwroblastoma (canser): Mae hwn hefyd yn ganser y celloedd nerf sydd fwyaf cyffredin mewn plant ac oedolion ifanc.
• Carsinoma celloedd trawsnewidiol (canser): Mae hwn yn fath o ganser y bledren sy'n digwydd mewn oedolion.

Beth sy'n achosi syndrom Costello?

Prif achos syndrom Costello yw mwtaniad yn y genyn HRAS yn ein genynnau. Mae'r genyn HRAS hwn yn cynhyrchu protein o'r enw H-Ras. Rôl y protein hwn yw rheoli twf celloedd a rhaniad celloedd.

Meddyliwch am y protein H-Ras hwn fel switsh golau. Pan fydd y genyn HRAS yn cael mwtaniad, mae switsh "diffodd" y protein hwn yn rhoi'r gorau i weithio. Mae fel pe bai'r protein yn gyson "ymlaen". O ganlyniad, mae celloedd yn derbyn signalau diangen yn gyson i "dyfu mwy, rhannu mwy". Dyma gefndir genetig sylfaenol syndrom Costello.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Mae'r rhan fwyaf o achosion o syndrom Costello yn cael eu hachosi gan newidiadau genetig newydd (mwtaniadau `de novo`). Mae hyn yn golygu y gall plentyn ddatblygu'r cyflwr ar hap, heb i unrhyw un yn y teulu fod wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Ond, yn anaml iawnGall plant etifeddu'r cyflwr hwn gan eu rhieni. Gelwir hyn yn "awtosomaidd dominyddol". Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sydd â'r amrywiad genetig, bod tua 50% o siawns y bydd y plentyn yn ei etifeddu.

Pwy all ddatblygu syndrom Costello?

Gall y cyflwr hwn ddigwydd i unrhyw un. Fel y soniwyd yn gynharach, mae'n aml yn digwydd ar hap, heb hanes teuluol.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Fel arfer, caiff syndrom Costello ei ddiagnosio yn ystod plentyndod cynnar. Yn gyntaf, bydd meddyg yn archwilio symptomau'r plentyn yn ofalus. Yna, cynhelir prawf genetig i gadarnhau'r annormaledd genetig. Bydd y meddyg hefyd yn gofyn a oes gan unrhyw un yn y teulu hanes o anhwylderau genetig, gan mai anaml y gellir ei etifeddu.

Weithiau, gall symptomau syndrom Costello fod yn debyg i symptomau cyflyrau genetig eraill, fel syndrom cardiofasiocwtaneaidd (syndrom CFC) a syndrom Noonan . Felly, mae profion genetig yn hanfodol ar gyfer diagnosis cywir. Dyma sy'n caniatáu gwahaniaethu'r cyflyrau hyn oddi wrth ei gilydd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Costello?

Yn anffodus, nid oes iachâd pendant ar gyfer syndrom Costello. Felly, mae triniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar reoli a rheoli symptomau. Mae sawl opsiwn triniaeth:

• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar gyfer pethau fel clefyd y galon, anhwylderau bwyta, a stenosis asgwrn cefn.
• Meddyginiaethau: Rhoddir meddyginiaethau fel atalyddion beta, atalyddion sianel calsiwm, a meddyginiaethau gwrth-rythmig i reoli symptomau clefyd y galon.
• I wella golwg: gwisgwch sbectol neu cael llawdriniaeth ar y llygaid.
• I gryfhau cyhyrau a thrin annormaleddau yn nhwf esgyrn: gwisgo cynhalyddion arbennig ('brace'), darparu ffisiotherapi a therapi galwedigaethol.
• Rhaglenni Addysg Arbennig: Atgyfeirio at raglenni addysg arbennig i gefnogi dysgu'r plentyn yn yr ysgol.
• Triniaeth ar gyfer tiwmorau: Llawfeddygaeth neu gemotherapi ar gyfer tiwmorau canseraidd. Tynnu tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd fel papilomas gan ddefnyddio iâ sych .

Y peth pwysicaf yw dilyn yr holl driniaethau hyn yn ôl cyfarwyddyd meddyg, yn ôl cyflwr a symptomau'r plentyn.

Sut fydd bywyd yn y sefyllfa hon?

Mae syndrom Costello yn gyflwr gydol oes.Nid oes iachâd penodol ar ei gyfer. Mae disgwyliad oes rhywun sydd â'r cyflwr hwn yn cael ei bennu gan ddifrifoldeb y symptomau, yn enwedig symptomau'r galon.

Fodd bynnag, os caiff y clefyd ei ddiagnosio'n gynnar a bod y driniaeth yn dechrau'n gyflym, gellir helpu'r plentyn i fyw bywyd cymharol dda. Nid yn unig y mae triniaeth yn rheoli'r symptomau, ond mae hefyd yn trin y tiwmorau sy'n cael eu hachosi gan or-rannu celloedd. Felly, mae gobaith.

A ellir atal syndrom Costello?

Mewn gwirionedd, mae'n anodd iawn atal y cyflwr hwn. Oherwydd, y rhan fwyaf o'r amser, mae'n digwydd ar hap, yn annisgwyl. Fodd bynnag, os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu glefyd genetig fel syndrom Costello, gallwch chi gael rhyw syniad o'ch risg trwy siarad â meddyg a chael cwnsela genetig (`cwnsela genetig`) ac, os oes angen, `profion genetig` .

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o syndrom Costello ac yn dangos symptomau sy'n effeithio ar ei ffordd o fyw arferol , yn enwedig os oes ganddo anhawster bwyta neu os yw'n profi methiant twf, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Mae yna adegau hefyd pan ddylech chi fynd i'r ystafell achosion brys, yn enwedig os oes gennych chi unrhyw un o'r symptomau hyn sy'n gysylltiedig â'r galon:

• Curiad calon anarferol o gyflym neu araf.
• Anhawster anadlu.
• Poen yn y frest.
• Teimlo'n benysgafn neu'n benysgafn.

Os gwelwch chi'r symptomau hyn, peidiwch ag oedi.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr mor brin, mae'n normal cael llawer o gwestiynau. Mae'n bwysig gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau a ddarperir?
• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• Pa mor aml ddylwn i ddod am archwiliadau i fonitro symptomau fy mhlentyn?
• A oes angen gwasanaethau arbenigwr ar fy mhlentyn? (e.e. cardiolegydd, genetegydd)

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn bryderus pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn gyflwr genetig prin fel Syndrom Costello. Mae'r un peth i unrhyw un. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon a gweithwyr gofal iechyd yn gwneud eu gorau i roi'r driniaeth a'r gofal gorau sydd eu hangen ar eich plentyn.

Y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol o symptomau eich plentyn bob amser. Byddwch yn arbennig o ymwybodol o unrhyw diwmorau bach a allai gael eu hachosi gan ormod o rannu celloedd. Gorau po gyntaf y caiff y rhain eu hadnabod a'u trin.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â meddyg.

Syndrom Costello , clefydau genetig, clefydau prin, iechyd plant, genyn HRAS, risg canser, symptomau