Ydy eich un bach yn troi'n felyn? A allai fod yn Syndrom Crigler-Najjar? Gadewch i ni siarad amdano!

Rydyn ni'n gwybod ei bod hi'n normal i fabanod newydd-anedig gael melynu bach ar eu croen, neu glefyd melyn. Y rhan fwyaf o'r amser, bydd hyn yn tawelu o fewn ychydig ddyddiau. Fodd bynnag, weithiau gall y melynu hwn fod yn fwy na'r arfer a pharhau'n hirach. Dyna pryd mae angen i ni fod ychydig yn bryderus. Oherwydd, gallai hyn fod oherwydd Syndrom Crigler-Najjar, cyflwr genetig prin ond a allai fod yn ddifrifol. Felly, gadewch i ni siarad am hyn ychydig yn fanylach heddiw.

Beth yw Syndrom Crigler-Najjar?

Yn syml, mae Syndrom Crigler-Najjar yn gyflwr genetig prin sy'n digwydd pan fydd gormod o sylwedd gwenwynig o'r enw `(Bilirubin)` yn ein gwaed. Nawr rydych chi'n meddwl tybed beth yw'r `(Bilirubin)` hwn, iawn?

Meddyliwch amdano, mae gan y celloedd gwaed coch yn ein corff oes benodol. Pan fydd yr oes honno'n dod i ben, maen nhw'n marw. Gelwir y pigment melyn hwn sy'n cael ei gynhyrchu pan fydd celloedd gwaed coch yn chwalu yn '(Bilirubin).' Fel arfer, mae hyn yn digwydd yng nghorff person iach: Mae ein iau yn cymryd y '(Bilirubin)' hwn, yn cael gwared ar ei natur wenwynig, ac yn ei droi'n rhywbeth nad yw'n wenwynig. Yna caiff ei ysgarthu o'r corff gyda'r feces.

Fodd bynnag, ni all afu rhywun â syndrom Crigler-Najjar chwalu'r bilirubin hwn yn iawn. Yna, mae'r bilirubin gwenwynig yn dechrau cronni yn y gwaed. Mae hwn yn gyflwr difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd os na chaiff ei drin yn iawn.

A oes mathau o syndrom Crigler-Najjar?

Oes, mae dau brif fath o Syndrom Crigler-Najjar:

• Math 1 (CN1): Dyma'r math mwyaf difrifol a mwyaf peryglus i fywyd. Mae llawer o blant sydd â'r cyflwr hwn yn cael trafferth goroesi oherwydd cymhlethdodau'r clefyd, yn enwedig niwed i'r ymennydd. Mae triniaeth brydlon a dwys yn hanfodol.
• Math 2 (CN2): Mae hwn yn gyflwr ychydig yn llai difrifol na math 1. Mae gan blant sydd â'r math hwn symptomau llai difrifol oherwydd bod yr afu yn gallu prosesu bilirubin i ryw raddau. Felly, gallant fyw oes normal.

Pwy mae'r cyflwr hwn yn effeithio arno? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae Syndrom Crigler-Najjar yn gyflwr genetig a all effeithio ar unrhyw un. Fe'i hachosir gan dreiglad mewn genyn o'r enw `(UGT1A1)`. Dychmygwch, os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn diffygiol hwn, a bod y plentyn yn derbyn copi diffygiol o'r genyn gan y ddau ohonynt, mae'r cyflwr hwn (hynny yw, `(Autosomal Recessive)`) yn digwydd. Os yw'r genyn diffygiol hwn yn dod o'r fam yn unig neu'r tad yn unig, gall fod yn gyflwr llai difrifol, fel `(Syndrom Gilbert)`, a chyflwr arall sy'n gysylltiedig â `(Bilirubin)`.

Mae Syndrom Crigler-Najjar yn effeithio ar tua un o bob miliwn o fabanod newydd-anedig ledled y byd. Mae hynny'n golygu ei fod yn glefyd prin iawn, iawn.

Sut mae hyn yn effeithio ar gorff y plentyn?

Os oes gan eich un bach y cyflwr hwn, bydd eu croen a gwyn eu llygaid yn troi'n felyn. Gelwir hyn yn glefyd melyn. Mae hyn yn digwydd oherwydd nad yw'r afu yn gallu prosesu bilirubin yn iawn, gan achosi cronni o bilirubin yn y gwaed. Er bod clefyd melyn yn gyffredin mewn babanod newydd-anedig, gall babanod â syndrom Crigler-Najjar gael clefyd melyn am gyfnod hirach o amser, o bosibl drwy gydol eu hoes.

Gall hyn fod yn fygythiad i fywyd. Oherwydd os yw corff eich babi yn cael gormod o bilirubin, gall deithio i'r ymennydd ac achosi niwed anadferadwy i'r ymennydd. Gelwir hyn yn Gernicterus. Felly, bydd meddygon yn teilwra cynllun triniaeth i symptomau eich babi i atal y canlyniadau peryglus hyn.

Beth yw symptomau syndrom Crigler-Najjar?

Mae difrifoldeb y symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math (Math 1 neu Fath 2). Math 1 yw'r mwyaf difrifol.

Os oes gan fabi newydd-anedig y cyflwr hwn, bydd ei groen a gwyn ei lygaid yn troi'n felyn, a elwir yn glefyd melyn. Mae glefyd melyn yn gyffredin mewn babanod newydd-anedig oherwydd nad yw eu iau wedi datblygu'n llawn. Fel arfer, mae hyn yn gwella o fewn yr wythnos neu ddwy gyntaf o fywyd. Fodd bynnag, mewn babanod â syndrom Crigler-Najjar, mae'r glefyd melyn hwn yn parhau ar ôl genedigaeth.

Beth yw Kernicterus?

Os bydd bilirubin yn cronni gormod yn ymennydd, nerfau a meinweoedd plentyn, bydd plant â syndrom Crigler-Najjar yn datblygu cyflwr o'r enw cerneicterws. Mae cerneicterws yn gyflwr sy'n peryglu bywyd ac sy'n niweidio'r ymennydd. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos ar ôl mis neu fwy, neu yn gynnar yn ystod plentyndod. Weithiau, gall y symptomau hyn ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd, naill ai os caiff triniaeth ar gyfer syndrom Crigler-Najjar ei stopio, neu os bydd lefelau bilirubin yn cynyddu'n sydyn oherwydd salwch arall (twymyn, haint), neu os yw afu'r babi wedi'i ddifrodi.

Gall symptomau ysgafn cerneicterws gynnwys:

• Lletchwithdra
• Sbasmau cyhyrau
• Problemau synhwyraidd (teimlo, gweld, clywed)
• Anhawster cyflawni tasgau manwl (e.e., dal rhywbeth, botymu pethau, ac ati)
• Symudiadau afreolus fel troelli a gwingo'r corff yn gyson (Coreoathetosis)
• Enamel dannedd ddim yn datblygu'n iawn

Gall symptomau difrifol Kernicterus gynnwys:

• Anawsterau clywed neu fyddardod
• Blinder gormodol, cysgadrwydd cyson (Lethargig)
• Anhawster bwyta a llyncu
• Twymyn
• Cyfog neu chwydu
• Weithiau mae'r cyhyrau'n sydynGwendid (Hypotonia) a/neu weithiau anystwythder cyhyrau (Hypertonia)
• Materion datblygiad gwybyddol

Beth yw'r rheswm am hyn?

Fel y soniasom yn gynharach, y prif reswm am hyn yw mwtaniad yn y genyn o'r enw `(UGT1A1)`. Mae'r genyn `(UGT1A1)` hwn yn cyfarwyddo'r afu i wneud ensym o'r enw glucuronyl transferase. Mae'r ensym hwn yn bwysig iawn oherwydd ei fod yn helpu i drosi `(Bilirubin)` o "heb ei gyfuno" i "gyd-uno" a'i dynnu o'r corff.

Meddyliwch amdano fel hyn: Mae bilirubin yn gynnyrch gwastraff melyn. Mae'r afu fel ffatri. Y tu mewn i'r ffatri hon, mae gweithwyr o'r enw ensymau sy'n cael eu cynhyrchu gan y genyn UGT1A1. Eu gwaith yw cymryd y bilirubin "drwg" hwn a'i droi'n bilirubin "da", sy'n hydawdd mewn dŵr a gellir ei ddileu'n hawdd o'r corff. Yna mae'n cyfuno â bustl, yn mynd trwy'r coluddion, ac yn cael ei ysgarthu yn y stôl.

Fodd bynnag, os oes gennych chi fwtaniad yn y genyn `(UGT1A1)`, nid yw'r "gweithwyr" hynny (ensymau) yn cael eu cynhyrchu'n iawn, neu ni allant weithio'n iawn. Yna mae'r `(Bilirubin)` gwenwynig "drwg" hwnnw'n cronni yn y gwaed a'r meinweoedd. Pan fydd rhywbeth fel y gwenwyn hwn yn cronni yn y gwaed, os na chaiff ei drin yn iawn, gall symptomau sy'n peryglu bywyd ddigwydd.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis o hyn?

Os oes gan eich babi glefyd melyn, sy'n golygu bod lefel y bilirubin yn uwch na'r disgwyl mewn newydd-anedig, neu os yw'r glefyd melyn yn gwaethygu'n gyflym yn ystod y dyddiau neu'r wythnosau cyntaf ar ôl genedigaeth, dylech weld meddyg ar unwaith. Yn ogystal ag archwiliad corfforol, bydd y meddyg yn gwneud sawl prawf arall i ddarganfod yn union pam mae croen a gwyn y llygaid yn felyn. Y profion a ddefnyddir i wneud diagnosis o Syndrom Crigler-Najjar yw:

• Profi genetig: Mae hyn yn helpu i ddod o hyd i'r mwtaniad yn y genyn (UGT1A1) sy'n achosi'r symptomau.
• Prawf Lefel Bilirubin yn y Gwaed: Mae hyn yn mesur cyfanswm y bilirubin yn y gwaed, yn ogystal â'r bilirubin "drwg" (bilirubin heb ei gyfuno).
• Profion swyddogaeth yr afu: Gwiriwch pa mor dda mae'r afu yn gweithio.
• Efallai y bydd angen i chi hefyd gymryd darn bach o'r afu (biopsi'r afu) a'i archwilio i wirio gweithgaredd ensymau.

Bydd y meddyg hefyd yn gofyn i chi a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y mathau hyn o gyflyrau genetig, er mwyn cael syniad o'r diagnosis cyn gwneud y profion.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Prif nod triniaeth ar gyfer Syndrom Crigler-Najjar yw lleihau lefel y bilirubin yn y corff ac atal cernicterws. Gall y triniaethau hyn gynnwys:

• Ffototherapi: Dyma niY brif driniaeth a'r driniaeth a ddefnyddir amlaf. Mae hyn yn cynnwys defnyddio goleuadau glas arbennig i gael gwared ar `(Bilirubin)` drwy'r croen. Dychmygwch, mae'r goleuadau hyn yn newid siâp moleciwlau `(Bilirubin)`, gan eu gwneud yn hydawdd mewn dŵr, wedi'u cyfuno â bustl, ac yn cael eu hysgarthu o'r corff. Yn ystod y driniaeth hon, rhoddir gorchudd amddiffynnol dros lygaid y babi a chaiff cymaint o'r croen â phosibl ei amlygu i'r golau. Rhaid gwneud hyn am sawl awr y dydd, o bosibl am weddill eu hoes.
• Trawsblaniad afu: Dyma'r unig iachâd parhaol ar gyfer CN1. Mae hyn yn cynnwys tynnu'r afu heintiedig yn llawfeddygol a'i ddisodli ag afu iach (neu ran o afu). Mae'r afu newydd yn gallu prosesu bilirubin yn iawn, sy'n helpu i ddychwelyd lefelau bilirubin i normal. Gwneir hyn fel arfer yn gynnar mewn bywyd i atal niwed i'r ymennydd.
• Phenobarbital: Defnyddir y feddyginiaeth hon weithiau ar gyfer CN2. Gall gynyddu gweithgaredd ensymau'r afu sy'n prosesu bilirubin ychydig. Fodd bynnag, nid yw'n gweithio ar gyfer CN1.
• Plasmafferesis neu Drawsfusiwn Cyfnewid: Defnyddir y dulliau hyn i gael gwared â bilirubin o'r gwaed yn gyflym os yw lefel y bilirubin yn mynd yn rhy uchel yn sydyn, gan achosi risg o niwed i'r ymennydd.
• Rheoli twymyn a heintiau: Gall twymyn a heintiau achosi lefelau uchel o bilirubin, felly mae'n bwysig eu rheoli'n gyflym.

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Yn gyffredinol, mae ffototherapi yn driniaeth ddiogel. Fodd bynnag, weithiau gall achosi croen sych a dolur rhydd. Hefyd, mae angen i chi fod yn ofalus ynglŷn â hydradiad eich plentyn.

Mae defnyddio goleuadau glas "LED" newydd yn llai tebygol o achosi niwed i'r croen na goleuadau fflwroleuol hŷn.

Wrth i ni heneiddio a mynd yn hŷn, mae'r croen yn tewhau, a all leihau gallu golau '(Ffototherapi)' i gyrraedd y moleciwlau '(Bilirubin)'. Gall hyn leihau llwyddiant y driniaeth, ac efallai y bydd angen i chi ystyried trawsblaniad afu.

Pethau i'w hystyried wrth ofalu am blentyn

Gall gofalu am blentyn â Syndrom Crigler-Najjar fod yn her.

• (Ffototherapi)` Mae'n bwysig iawn gwneud y driniaeth yn union fel mae'r meddyg yn ei ddweud, ar yr amser iawn. Yn y rhan fwyaf o achosion, gellir addasu hyn i'w wneud gartref.
• Tra bod y babi o dan y golau, cysurwch ef, siaradwch ag ef, a chyffwrddwch ag ef.
• Mae hydradiad priodol yn hanfodol.
• Rhowch sylw bob amser i liw croen, ymddygiad ac arferion bwyta eich plentyn. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau, dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith.
• Os byddwch chi'n datblygu symptomau fel twymyn, chwydu, neu ddolur rhydd, ewch i weld eich meddyg ar unwaith.Oherwydd gall pethau fel hyn achosi i lefelau bilirubin gynyddu'n sydyn.

A ellir atal hyn?

Na. Ni ellir atal Syndrom Crigler-Najjar oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr genetig hwn, neu os ydych chi'n poeni amdano, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig a phrofion genetig. Bydd hyn yn eich helpu i ddarganfod eich risg o gael plentyn â'r cyflwr hwn.

Sut fydd bywyd gyda'r cyflwr hwn? (Prognosis)

Mae hyn yn dibynnu ar y math o glefyd (CN1 neu CN2) a pha mor gyflym a llwyddiannus y caiff ei drin.

• Gall plant â math CN2 , os cânt eu trin yn iawn, ddisgwyl adferiad da a hyd oes arferol fel arfer.
• Mae plant â CN1 mewn perygl uchel o ddatblygu niwed i'r ymennydd oherwydd cerneicterws os na chânt eu diagnosio o fewn yr ychydig fisoedd cyntaf o fywyd a'u trin â ffototherapi dwys ac yna trawsblaniad afu. Mewn achosion o'r fath, gall disgwyliad oes fod yn gyfyngedig. Fodd bynnag, gyda thriniaeth brydlon a phriodol, yn enwedig trawsblaniad afu, gallant fyw bywyd normal.

Mae angen triniaeth gydol oes a rheoli clefydau ar lawer o bobl.

Oes iachâd parhaol ar gyfer hyn?

Ydy, fel rydyn ni wedi'i ddweud o'r blaen, gall trawsblaniad afu wella Syndrom Crigler-Najjar, yn enwedig yr amrywiad CN1. Gan fod yr afu newydd, iach yn gallu prosesu Bilirubin yn iawn, mae lefel y Bilirubin yn dychwelyd i normal, gan ddileu'r angen am ffototherapi.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Gall Syndrom Crigler-Najjar achosi symptomau anadferadwy sy'n peryglu bywyd. Felly, os nad yw clefyd melyn eich babi yn gwella o fewn ychydig ddyddiau neu os yw'n ymddangos ei fod yn gwaethygu, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Yn ogystal, os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Oedi datblygiadol yn y plentyn
• Twymyn uchel
• Clefyd melyn nad yw'n gwella neu'n gwaethygu ar ôl ffototherapi
• Anhawster bwyta, colli pwysau
• Os yw'r plentyn yn gyson gysglyd ac yn ddi-ddiddordeb
• Symudiadau neu jerciau corff anarferol

Cwestiynau i'w gofyn i'r meddyg

Pan ewch chi i weld y meddyg, byddwch yn barod i ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Oes gan fy mhlentyn syndrom Crigler-Najjar math 1 neu 2?
• Am ba hyd mae angen ffototherapi ar fy mhlentyn? Sawl awr y dydd?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau hyn? Beth ellir ei wneud amdanynt?
• A fydd angen trawsblaniad afu ar fy mhlentyn? Os felly, pryd yw'r amser gorau i'w wneud?
• Pa mor ddifrifol yw diagnosis fy mhlentyn a beth alla i ei ddisgwyl yn y tymor hir?
• A allaf wneud ffototherapi gartref? Pa offer sydd ei angen?
• Beth yw'r pethau y mae angen i mi roi sylw arbennig iddynt wrth ofalu am fy mhlentyn?
• Pryd ddylwn i ddod am fy archwiliad nesaf?

Gall diagnosis o Syndrom Crigler-Najjar fod yn her i'r plentyn a'i ofalwyr. Mae'n ddealladwy teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fydd eich plentyn yn cael ei eni â chroen a llygaid melyn. Os ydych chi'n teimlo'n llethol, dan straen, neu'n bryderus wrth ofalu am eich plentyn gyda'r diagnosis hwn, mae'n bwysig siarad â chwnselydd iechyd meddwl a gofalu amdanoch chi'ch hun. Pan fyddwch chi'n iach ac yn gryf, gallwch chi helpu eich plentyn i lywio'r daith hon orau.

Felly, beth yw'r pethau sydd angen i ni eu cofio? (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Crigler-Najjar yn gyflwr genetig prin ond a allai fod yn ddifrifol. Y gamp yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar a dechrau triniaeth briodol.

• Os yw clefyd melyn eich babi yn ymddangos yn fwy na'r arfer, neu os yw'n ymddangos ei fod yn parhau am amser hir, ewch i weld meddyg yn bendant. Peidiwch â gwastraffu amser.
• Mae dau fath o'r cyflwr hwn; CN1 yw'r mwyaf difrifol ac mae angen triniaeth brydlon a dwys arno.
• Ffototherapi yw'r driniaeth a ddefnyddir amlaf. Ar gyfer CN1, trawsblaniad afu yw'r ateb gorau a mwyaf parhaol.
• Mae hwn yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal. Fodd bynnag, mae'n bwysig ceisio cyngor genetig wrth gynllunio teulu.

Y peth pwysig yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda chefnogaeth meddygon, teulu, a rhieni eraill sydd â phlant fel hyn, gallwch wynebu'r her hon. Gyda thriniaeth briodol a gofal cariadus, gallwch helpu eich plentyn i fyw bywyd da, mor normal â phosibl.

` Syndrom Crigler-Najjar, Bilirubin, Clefyd melyn, Afu, Anhwylder genetig, Cernicterws, Ffototherapi, Babanod Newydd-anedig