Ydy eich babi bob amser yn flinedig? Oes ganddo archwaeth wael? Gadewch i ni ddysgu am y Diffyg MCAD hwn?

Ydy eich un bach bob amser yn flinedig ac yn gysglyd? Ydy hi'n mynd yn anodd iawn hyd yn oed os yw'n dal annwyd neu'n colli pryd o fwyd? Ydy hi'n chwydu neu'n colli ei nerth ar adegau o'r fath? Efallai bod cyflwr meddygol y tu ôl i'r pethau hyn nad ydyn ni'n siarad amdano llawer, ond mae'n bwysig iawn ei wybod. Dyna un cyflwr o'r fath o'r enw diffyg MCAD. Heddiw, byddwn ni'n siarad am hyn yn syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Yn syml, beth yw diffyg MCAD?

Meddyliwch am ein corff fel car. Mae angen tanwydd ar gar i redeg. Yn yr un modd, mae angen egni ar ein corff i wneud ei waith. Rydyn ni'n cael yr egni hwn o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta. Ein prif ffynonellau egni yw carbohydradau (startsh) a brasterau.

Fel arfer, mae ein cyrff yn defnyddio carbohydradau yn gyntaf ar gyfer egni. Ond pan fyddwn yn mynd oriau heb fwyta, neu pan na allwn fwyta oherwydd salwch fel twymyn neu chwydu, mae ein cyrff yn dechrau defnyddio braster fel ffynhonnell ynni eilaidd.

Mae ensym arbennig yn ein corff sy'n trosi'r braster hwn yn egni. Fe'i gelwir yn acyl-coensym A dehydrogenase cadwyn ganolig . Mae'r ensym hwn yn helpu i chwalu'r asidau brasterog cadwyn ganolig a geir yn y bwyd rydyn ni'n ei fwyta ac yn ein cyrff a chreu egni.

Mewn plentyn sydd â diffyg MCAD , nid yw'r corff yn cynhyrchu digon o'r ensym arbennig y soniais amdano. Mae hynny'n golygu bod diffyg ynddo. Felly'r hyn sy'n digwydd yw os yw'r plentyn hwn yn mynd heb fwyta am amser hir, ni all ei gorff ddefnyddio braster i gynhyrchu egni. Oherwydd hyn, mae egni'r corff yn lleihau'n sydyn, ac mae'r plentyn yn ei gael ei hun mewn sefyllfa anodd.

Sut mae'r cyflwr hwn yn digwydd? A yw'n enetig?

Ydy, mae hwn yn gyflwr hollol enetig . Mae hynny'n golygu ei fod yn cael ei etifeddu naill ai gan y fam neu'r tad. Achos hyn yw mwtaniad yn y genyn o'r enw `ACADM`.

Mae hyn yn cael ei etifeddu mewn patrwm 'autosomal enciliol' . Byddaf yn egluro beth mae hynny'n ei olygu yn syml.

Dychmygwch fod gan y ddau riant un copi iach o'r genyn `ACADM`, a bod gan y copi arall newid bach (mwtaniad). Ond oherwydd bod ganddyn nhw un copi iach, nid yw'r naill riant na'r llall yn dangos unrhyw symptomau. Fe'u gelwir yn "gludwyr".

Pan fydd gan gwpl o rieni cludwyr fel hyn blentyn,

• Mae siawns o 25% y bydd plentyn yn datblygu'r cyflwr hwn (os ydyn nhw'n etifeddu'r genyn mwtanedig gan eu mam a'u tad).
• Mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn gludydd asymptomatig, yn union fel y rhieni.
• Mae siawns o 25% na fydd y plentyn yn etifeddu'r genyn mwtanedig hwn o gwbl ac y bydd yn blentyn cwbl iach.

Beth yw symptomau diffyg MCAD?

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos yn ystod babandod neu blentyndod cynnar, yn enwedig pan fydd y plentyn yn sâl gyda thwymyn neu chwydu ac yn methu bwyta, neu pan fydd y bwlch rhwng prydau bwyd yn cynyddu.

Gadewch i ni wahanu'r symptomau hyn yn ddau fath.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?

Y peth gorau yma yw, y dyddiau hyn, pan fydd plentyn yn cael ei eni , mae babi newydd-anedig yn cael ei eni.Mae sgrinio newydd-anedig yn caniatáu canfod llawer o afiechydon yn gynnar, fel diffyg MCAD. Perfformir y prawf hwn gan ddefnyddio ychydig ddiferion o waed a gymerir o sawdl y baban ychydig ddyddiau ar ôl ei eni.

Mae hyn yn golygu y gellir diagnosio'r cyflwr hwn ar y plentyn cyn iddo hyd yn oed ddangos unrhyw symptomau. Mae hyn yn rhywbeth a allai achub ei fywyd.

Os bydd sgrinio newydd-anedig yn codi amheuaeth am y cyflwr hwn, bydd y meddyg yn archebu profion pellach i'w gadarnhau.

• Profion genetig
• Profion gwaed ac wrin

Ar ôl cadarnhau'r clefyd, bydd y meddyg yn rhoi'r driniaeth a'r cyngor angenrheidiol i'r plentyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn? Sut i ofalu am y plentyn?

Mae trin diffyg MCAD yn bennaf yn cynnwys rheoli diet y plentyn . Y peth pwysicaf yma yw cynnal lefelau egni'r plentyn. Hynny yw, ni ddylai'r plentyn fynd am gyfnodau hir heb fwyta .

Dyma rai pwyntiau allweddol i'w hystyried yn ystod triniaeth a rheolaeth.

• Darparwch brydau bwyd mynych: Peidiwch â gadael i'ch plentyn fynd yn llwglyd am oriau. Yn ogystal â'r prif brydau bwyd, dylech ddarparu byrbrydau. Nid yw'n dda mynd heb fwyta am amser hir, hyd yn oed yn y nos. Pan fydd eich plentyn yn ifanc, efallai y bydd yn rhaid i chi ei ddeffro yn y nos i roi rhywfaint o laeth a bwyd iddo.
• Bwydydd sy'n llawn carbohydradau: Cynhwyswch fwydydd startsh fel reis, bara, tatws, tatws melys a grawnfwydydd yn neiet eich plentyn. Mae'r rhain yn rhoi'r egni sydd ei angen ar y corff yn hawdd.
• Cyfyngu ar fwydydd braster uchel: Nid yw hyn yn golygu torri braster allan yn llwyr, ond mae'n syniad da cyfyngu ar bethau fel bwydydd braster uchel, wedi'u ffrio.
• Atchwanegiadau carnitin: Gall rhai plant gael atchwanegiad o'r enw "Carnitin" gan eu meddyg. Mae hyn yn helpu'r corff i drosi braster yn egni.

Beth wyt ti'n ei wneud pan wyt ti'n sâl?

Dyma'r peth pwysicaf. Os bydd plentyn â diffyg MCAD yn datblygu salwch fel twymyn, chwydu, neu ddolur rhydd, mae'n beryglus iawn. Oherwydd ar yr adeg honno ni fydd y plentyn yn bwyta, a bydd egni'r corff yn lleihau'n gyflym.

Weithiau, os oes rhaid i blentyn gael llawdriniaeth, bydd angen iddo ymprydio cyn y driniaeth. Mewn achosion o'r fath, bydd y meddyg yn derbyn y plentyn i'r ysbyty ac yn rhoi saline glwcos (hylifau IV) iddo i'w gadw'n hydradol.

Pryd ddylwn i weld meddyg? Pryd ddylwn i fynd i'r Uned Gofal Iechyd (ETU)?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o ddiffyg MCAD, ewch i weld eich meddyg ar unwaith yn y sefyllfaoedd canlynol:

• Os nad yw'r plentyn yn bwyta'n normal neu'n hepgor prydau bwyd.
• Os oes gan y plentyn dwymyn, os yw'n parhau i fod yn gysglyd iawn, neu os yw'n ymddangos yn ddiog.
• Os yw'r plentyn yn parhau i chwydu.

Pryd i fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ar unwaith:

• Os bydd eich plentyn yn cael trawiad, ewch ag ef i'r ystafell achosion brys (ETU) ysbyty agosaf heb unrhyw oedi pellach. Mae trawiad yn un o gymhlethdodau mwyaf difrifol y clefyd hwn.

A all plentyn sydd â'r afiechyd hwn fyw bywyd normal?

Yn hollol ie! Dyna'r peth pwysicaf a mwyaf boddhaol yma. Os canfyddir y clefyd hwn yn gynnar trwy Sgrinio Newyddenedigol adeg ei enedigaeth a bod y diet yn cael ei reoli'n union yn ôl cyfarwyddyd y meddyg, gall y rhan fwyaf o blant fyw bywyd cwbl iach, normal heb unrhyw gymhlethdodau.

Fodd bynnag, os na chaiff y clefyd hwn ei ddiagnosio, hynny yw, os na chaiff ei drin pan fydd y symptomau'n ymddangos, gall rhwng 20%-25% o blant ddatblygu anableddau hirdymor neu hyd yn oed farwolaeth. Dyna pam mae sgrinio newyddenedigion a chanfod y clefyd yn gynnar mor bwysig.