Beth yw Syndrom Crouzon? A ddylem ni siarad amdano?

Ydych chi erioed wedi bod ychydig yn chwilfrydig neu'n poeni am siâp pen neu wyneb eich bachgen bach? Weithiau, mae cyflyrau'n digwydd pan fydd esgyrn penglog babi yn uno'n rhy gyflym. Un cyflwr prin ond pwysig o'r fath i fod yn ymwybodol ohono yw Syndrom Crouzon. Gadewch i ni siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Crouzon?

Yn syml, mae syndrom Crouzon yn gyflwr genetig prin . Yr hyn sy'n digwydd yw bod y cymalau ffibrog sy'n cysylltu'r esgyrn ym mhenglog eich babi, a elwir yn bwythau, yn uno gyda'i gilydd yn gynamserol . Pan fydd yr esgyrn yn y benglog yn uno gyda'i gilydd yn rhy gyflym, nid oes gan ben y babi ddigon o le i dyfu'n iawn. Mae meddygon yn galw hyn yn craniosynostosis. Gall hyn achosi i ben ac wyneb y babi edrych yn wahanol. Dim ond un o nifer o anhwylderau craniofacial sy'n effeithio ar ddatblygiad penglog ac wyneb y babi yw syndrom Crouzon.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Crozon yn gyflwr genetig, felly gall effeithio ar unrhyw un. Mae'n cael ei achosi gan newid (mwtaniad) mewn genyn, sy'n golygu nad yw'r genyn yn gweithio'n iawn. Gall syndrom Crozon gael ei etifeddu gan rieni, neu gall ddigwydd fel mwtaniad genetig newydd.

Os yw eich plentyn yn etifeddu syndrom Crouzon, mae'n golygu mai dim ond un o'r rhieni sydd â'r genyn wedi'i newid ac wedi'i drosglwyddo i'r plentyn. Gelwir hyn yn etifeddiaeth "awtosomal dominyddol". Mae gan fam neu dad â syndrom Crouzon siawns o 50%, neu 50%, o drosglwyddo'r cyflwr i'w plentyn. Meddyliwch amdano fel y siawns o daflu darn arian a chael pen.

Weithiau, hyd yn oed os nad oes gan y rhieni'r cyflwr hwn, gall mwtaniad genetig digymell ddigwydd yn wy'r fam neu sberm y tad yn ystod datblygiad y babi, gan achosi syndrom Crozon. Yn yr achos hwn, nid yw'n rhywbeth sy'n cael ei etifeddu gan y rhieni. Yn enwedig os yw tad yn hŷn na 40-45 oed, mae siawns ychydig yn uwch o newidiadau genetig newydd yn digwydd yn ei gelloedd sberm.

Pa mor gyffredin yw syndrom Crozon?

Mae syndrom Crozon yn gyflwr prin iawn . Mae'n effeithio ar tua un o bob 60,000 o fabanod newydd-anedig. Fodd bynnag, syndrom Crozon yw'r math mwyaf cyffredin o graniosynostosis. Mae syndrom Crozon yn cyfrif am tua 4.8% o'r holl achosion o graniosynostosis.

Beth yw symptomau syndrom Crozon?

Mae syndrom Crouzon yn effeithio'n bennaf ar y ffordd y mae penglog ac esgyrn wyneb (esgyrn craniofacial) eich babi yn datblygu. Gall arwyddion corfforol y cyflwr hwn fod yn ysgafn iawn mewn rhai babanod, ac ychydig yn fwy difrifol mewn eraill. Mae'r arwyddion hyn yn cynnwys:

• Mae'r llygaid wedi'u gosod yn rhy bell oddi wrth ei gilydd (hyperteloriaeth).
• Ymddangosiad y llygaid yn ymwthio allan (proptosis). Mae fel pe bai'r llygaid wedi chwyddo.
• Llygaid croes (strabismus).
• Talcen yn ymwthio allan.
• Mae'r trwyn yn fach ac wedi'i siapio fel pig.
• Nid yw'r ên isaf yn datblygu'n iawn.
• Weithiau gwefus a/neu daflod hollt .

Pa gymhlethdodau all hyn eu hachosi?

Ynghyd â'r newidiadau corfforol a achosir gan syndrom Crouzon, gall eich plentyn brofi rhai cymhlethdodau. Mae hefyd yn bwysig bod yn ymwybodol o'r rhain:

• Problemau golwg: Gall y ffordd y mae'r llygaid wedi'u lleoli neu gan bwysau cynyddol yn y benglog effeithio ar y golwg.
• Problemau deintyddol: Oherwydd y ffordd y mae'r ên yn datblygu, gall problemau ddigwydd gyda'r ffordd y mae dannedd yn dod i mewn a sut maen nhw wedi'u lleoli.
• Nam ar y clyw: Gall colli clyw ddigwydd oherwydd effeithiau strwythurau y tu mewn i'r glust.
• Anawsterau anadlu: Gall newidiadau yn y darnau trwynol a'r gwddf ei gwneud hi'n anodd anadlu, yn enwedig wrth gysgu.
• Hydrocephalus: Cyflwr yw hwn lle mae'r hylif o amgylch yr ymennydd (CSF) yn cronni ac yn cynyddu'r pwysau y tu mewn i'r benglog.
• Yn anaml iawn, anableddau deallusol: Er bod deallusrwydd fel arfer yn normal, gall fod gan rai plant anableddau dysgu.

Beth sy'n achosi syndrom Crozon?

Prif achos syndrom Crouzon yw newid genetig (mwtaniad) yn y genyn o'r enw `FGFR2` . Yn syml, mae'r genyn `FGFR2` hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud protein arbennig. Gelwir y protein hwnnw yn `(derbynydd ffactor twf ffibroblast)`. Swyddogaeth y protein hwn yw helpu celloedd anaeddfed y babi i droi'n gelloedd esgyrn tra byddant yn dal yn y groth.

Fodd bynnag, pan fydd gan y genyn FGFR2 mwtaniad, mae'r protein FGFR2 yn mynd yn orweithgar. Yna, mae'r celloedd anaeddfed hynny'n dechrau troi'n gelloedd esgyrn yn gyflym . O ganlyniad, mae esgyrn penglog y baban yn uno gyda'i gilydd yn gynamserol.

Sut mae syndrom Crozon yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio pan gaiff eich babi ei eni, pan fydd meddygon yn archwilio'r babi. Bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn o'r babi . Gall pen a wyneb y babi fod â'r nodweddion craniofacial a grybwyllwyd uchod, a all awgrymu syndrom Crouzon. Bydd y meddyg hefyd yn gofyn i chi a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y cyflwr hwn.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i gadarnhau'r diagnosis?

Gall y meddyg gynnal sawl prawf arall i gadarnhau presenoldeb syndrom Crouzon. Y prif rai yw:

• Sgan CT (Tomograffeg Gyfrifiadurol - sgan CT): Gall hwn dynnu delweddau trawsdoriadol o'r strwythurau y tu mewn i gorff y babi. Mae hyn yn helpu i weld pethau fel y ffordd y mae esgyrn y benglog wedi'u trefnu a chyflwr yr ymennydd.
• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig - sgan MRI): Gall hwn hefyd dynnu delweddau trawsdoriadol manwl o organau a meinweoedd y baban. Mae hyn yn bwysig er mwyn cael gwell dealltwriaeth o'r ymennydd a meinweoedd meddal eraill.
• Profion genetig moleciwlaidd: Gall y profion genetig hyn ganfod yn gywir a oes mwtaniadau yn y genyn FGFR2 a grybwyllwyd yn flaenorol sy'n achosi syndrom Crouzon.

Sut mae syndrom Crozon yn cael ei drin?

Bydd eich babi yn cael ei drin gan dîm o feddygon a gweithwyr iechyd sydd wedi cael hyfforddiant arbennig mewn anhwylderau craniofacial . Mae fel tîm criced. Mae gan bob person ei gyfrifoldebau ei hun, ond mae pawb yn gweithio gyda'i gilydd i gael y canlyniad gorau i'ch babi. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Pediatregydd eich babi.
• Niwrolawfeddyg .
• Meddyg sy'n arbenigo mewn llawdriniaeth blastig (llawfeddyg plastig) .
• Arbenigwr deintyddol .
• Cynghorydd genetig .
• Gweithiwr cymdeithasol .
• Arbenigwr clust, trwyn a gwddf (meddyg ENT - otolaryngolegydd)
• Awdiolegydd .
• Offthalmolegydd .

Llawfeddygaeth (llawdriniaeth)

Y prif driniaeth ar gyfer syndrom Crouzon yw llawdriniaeth . Caiff y llawdriniaeth hon ei pherfformio gan niwrolawfeddyg. Disgwylir i'r llawdriniaeth:

• Creu lle priodol ar gyfer ymennydd datblygol y babi .
• Lleihau pwysau diangen y tu mewn i'r benglog.
• Gwella ymddangosiad a siâp pen y babi i ryw raddau .

Weithiau efallai y bydd angen mwy nag un llawdriniaeth, yn dibynnu ar gyflwr y babi.

Therapi Helmed

Fodd bynnag, nid oes angen llawdriniaeth ar bob plentyn . Os oes gan eich plentyn ffurf ysgafn o syndrom Crouzon, gall y meddyg argymell therapi helmed.Gellir ei argymell. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod y babi yn cael helmed feddygol wedi'i chynllunio'n arbennig. Mae'r helmed hon yn cywiro siâp penglog y babi yn raddol dros amser.

Sut i reoli symptomau?

Yn ogystal â thriniaeth, gall tîm meddygol eich babi argymell amrywiaeth o therapïau eraill sydd â'r bwriad o wella ansawdd bywyd eich babi.

• Therapi seicogymdeithasol: Mae therapyddion seicogymdeithasol (gweithwyr cymdeithasol yn aml) yn rhoi'r gefnogaeth seicolegol sydd ei hangen arnoch chi, eich plentyn, ac aelodau eraill o'r teulu. Mae'r gefnogaeth honno'n amhrisiadwy wrth wynebu heriau fel hyn.
• Cwnsela genetig: Gall cynghorwyr genetig gadarnhau diagnosis eich babi, yn ogystal â'ch cynghori am y cyflwr, beth i'w ddisgwyl yn y dyfodol, a sut y gallai effeithio ar aelodau eraill o'r teulu.
• Therapi corfforol: Mae therapyddion corfforol yn helpu i gryfhau cyhyrau a thendonau'r plentyn ac yn darparu ymarferion corfforol i gynyddu hyblygrwydd.
• Therapi galwedigaethol: Mae therapyddion galwedigaethol yn helpu i ddatblygu sgiliau echddygol manwl plentyn (e.e., gafael mewn gwrthrychau bach), canfyddiad gweledol, rhesymu gwybyddol, a phrosesu synhwyraidd.
• Therapi lleferydd: Mae therapyddion lleferydd yn helpu pobl i oresgyn problemau gyda lleferydd, iaith, cyfathrebu, a sgiliau bwydo a llyncu.

A ellir lleihau'r risg o gael plentyn â syndrom Croson?

Gan fod syndrom Crozon yn ganlyniad i dreigliad genetig prin, nid oes unrhyw ffordd o atal y cyflwr rhag digwydd mewn gwirionedd . Gall hefyd ddigwydd ar hap.

Y peth pwysicaf yw deall nad yw hyn yn rhywbeth a wnaethoch neu na wnaethoch chi cyn neu yn ystod beichiogrwydd.

Fodd bynnag, os yw rhiant â syndrom Croson eisiau atal eu plentyn rhag etifeddu'r cyflwr, gallant ddefnyddio technoleg ffrwythloni in vitro (IVF) gyda phrofion embryonau . Yno, mae cyfle i ddewis embryonau iach a'u mewnblannu yn y groth.

Os ydych chi'n disgwyl plentyn yn y dyfodol, yn enwedig os oes gennych chi syndrom Crouzon neu os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr , mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig. Gall profion genetig asesu'ch risg o gael plentyn â'r cyflwr genetig.

Beth alla i ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn syndrom Crouzon?

Beth fydd y dyfodol yn ei gynnig i blentyn â syndrom Croson?Mae'n dibynnu ar ba mor gyflym y gwneir y diagnosis a pha mor llwyddiannus yw'r driniaeth. Bydd angen sylw meddygol ar unwaith a monitro meddygol parhaus (dilyniant) ar eich babi.

Fodd bynnag, os cychwynnir y driniaeth yn gynnar, gall eich babi fyw bywyd normal. Er y gallai fod rhywfaint o oedi yn ei ddatblygiad, mae gan y rhan fwyaf o bobl â syndrom Croson IQ normal. Felly mae'n bwysig aros yn obeithiol.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom Crozon, syndrom Apert, a syndrom Pfeiffer?

Gall fod ychydig yn ddryslyd clywed yr enwau hyn, ond mae'n dda gwybod y gwahaniaethau cynnil rhyngddynt.

• Syndrom Apert: Fel syndrom Crouzon, mae syndrom Apert yn gyflwr lle mae esgyrn y benglog yn uno (craniosynostosis) oherwydd mwtaniad yn y genyn FGFR2. Fodd bynnag, mae syndrom Apert fel arfer yn llai difrifol na syndrom Crouzon. Yn ogystal â nodweddion craniofacial syndrom Crouzon, gall babanod â syndrom Apert gael bysedd a bysedd traed wedi'u uno neu wedi'u gweu. Gall y bysedd hefyd fod yn fyr, a gall y bys mawr a'r bys mawr fod yn fawr ac yn llydan. Mae anableddau deallusol hefyd yn fwy cyffredin yn syndrom Apert nag yn syndrom Crouzon.

• Syndrom Pfeiffer: Mae hwn hefyd yn gyflwr o'r enw craniosynostosis, a achosir gan dreiglad yn y genyn FGFR2 (ac o bosibl FGFR1). Mae tri phrif fath o syndrom Pfeiffer, pob un â gwahanol raddau o ddifrifoldeb. Mae gan fabanod â syndrom Pfeiffer nodweddion pen ac wyneb syndrom Crouzon hefyd. Yn ogystal, mae bysedd a bysedd traed byr, llydan yn nodwedd nodedig. Mewn mathau 2 a 3 o syndrom Pfeiffer, mae nodweddion y pen a'r wyneb yn fwy difrifol. Mae problemau meddyliol a'r system nerfol hefyd yn fwy cyffredin yn y mathau hyn.

Gall clywed bod gan eich babi gyflwr genetig prin fod yn llethol ac yn frawychus. Mae hynny'n naturiol.

Fodd bynnag, y peth pwysicaf i'w gofio yw nad yw syndrom Crouzon yn gyflwr sy'n peryglu bywyd nac yn angheuol.

Bydd tîm o feddygon arbenigol yn gweithio gyda chi a'ch plentyn i sicrhau'r canlyniad gorau posibl. Os caiff y clefyd ei ddiagnosio'n gynnar a'i drin yn iawn, gall eich plentyn fyw bywyd normal ac iach yn bendant.

Neges Olaf i'w Chwilota

Iawn, felly dyma rai o'r pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae Syndrom Crouzon yn gyflwr genetig prin sy'n cael ei nodweddu gan gyfuniad cyflym esgyrn penglog babi.
• HynGall gael ei etifeddu gan rieni neu ddeillio o newid genetig ar hap.
• Gellir gweld nodweddion wyneb penodol fel llygaid pell i ffwrdd, llygaid sy'n ymwthio allan, a thalcen ymlaen yn hyn.
• Gwneir diagnosis trwy archwiliad corfforol, sganiau a phrofion genetig .
• Llawfeddygaeth yw'r brif driniaeth, ond weithiau defnyddir therapi helmed hefyd.
• Mae cefnogaeth tîm o feddygon arbenigol ac amrywiol driniaethau therapiwtig yn bwysig iawn i wella ansawdd bywyd y plentyn.
• Nid eich bai chi yw hyn, dim ond rhywbeth arall ydyw.
• Gyda diagnosis a thriniaeth gynnar, gall y plentyn fyw oes normal ac yn aml gyda deallusrwydd normal.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon, peidiwch ag oedi cyn siarad â meddyg.

` Syndrom Crozon, clefydau genetig, sgabies, clefydau pediatrig, llawdriniaeth, anffurfiadau wyneb, genyn FGFR2