Ydych chi'n ymwybodol o MSA (Atroffi Systemau Lluosog), clefyd sy'n effeithio ar sawl system yn y corff?

Dychmygwch, rydych chi'n cael anhawster cerdded yn sydyn, yn colli'ch cydbwysedd, ac yn teimlo'n benysgafn ac yn cwympo pan fyddwch chi'n sefyll o safle eistedd. Mae'n normal teimlo'n ofnus iawn pan fydd y pethau hyn yn dechrau digwydd yn sydyn. Er nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw i'r rhain, gallant fod yn arwyddion cyntaf rhai clefydau prin. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un clefyd niwrolegol prin o'r fath, ond difrifol iawn. Dyna Atroffi System Lluosog , clefyd rydyn ni fel meddygon a chleifion yn ei alw'n fyr (MSA) . Er bod hwn yn bwnc ychydig yn gymhleth, byddwn yn siarad amdano'n syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Yn syml, beth yw'r MSA hwn?

Mae MSA yn glefyd niwrolegol prin lle mae rhannau o'n hymennydd yn gwanhau'n raddol ac yn marw. Dros amser, mae galluoedd a swyddogaethau'r corff a reolir gan y rhannau difrodi hyn o'r ymennydd yn diflannu'n raddol. A dweud y gwir, mae hon yn sefyllfa drist iawn, oherwydd mae'r clefyd hwn yn y pen draw yn arwain at farwolaeth.

Yn y gorffennol, byddai meddygon yn galw'r casgliad hwn o symptomau wrth dri enw. Y rhain oedd:

• Syndrom Shy-Drager
• Atroffi olivopontocerebellar ysbeidiol
• Dirywiad striatonigral

Ond yn ddiweddarach, sylweddolodd ymchwilwyr fod gan y tri chlefyd hyn lawer o nodweddion cyffredin. Felly, fe wnaethon nhw eu cyfuno i gyd a'u henwi'n "Atroffi Systemau Lluosog" (MSA). Mae "Systemau Lluosog" yn golygu "sawl system". Mae hyn yn golygu bod y clefyd hwn yn effeithio ar sawl system yn ein corff. Mae'r symptomau'n dibynnu ar ba rannau o'r ymennydd sydd wedi'u difrodi. Dyna pam mae pob person yn profi cyfuniad gwahanol o symptomau.

Yn ddiweddarach, dosbarthwyd y clefyd ymhellach, yn bennaf yn seiliedig ar y symptomau y mae'n eu cyflwyno. Yn unol â hynny, mae dau fath o MSA.

Pwy sydd fwyaf mewn perygl o ddatblygu MSA?

Mae MSA fel arfer yn effeithio ar oedolion, yn enwedig ar ôl 30 oed. Mae symptomau fwyaf tebygol o ymddangos rhwng 50 a 59 oed. Gall y clefyd hwn effeithio ar unrhyw un, waeth beth fo'u rhyw.

Mae hwn yn glefyd prin iawn. Yn ôl yr ystadegau, dim ond 0.6 i 0.7 achos newydd sydd fesul 100,000 o bobl y flwyddyn. Mae hyn yn golygu nad yw hwn yn glefyd cyffredin yn ein cymdeithas.

Sut mae clefyd MSA yn effeithio ar ein corff?

Mae MSA yn achosi i gelloedd farw mewn gwahanol rannau o'r ymennydd. Mae symptomau'n dibynnu ar ba rannau o'r ymennydd sydd wedi'u difrodi. Y prif rannau o'r ymennydd sy'n cael eu heffeithio yw:

• Ganglia Sylfaenol: Mae'r rhain wedi'u lleoli yng nghanol yr ymennydd. Maent fel canolbwynt sy'n cysylltu gwahanol rannau o'r ymennydd â'i gilydd. Trwy'r rhan hon y mae gwahanol rannau o'r ymennydd yn dod at ei gilydd ac yn gweithio gyda'i gilydd.
• Coesyn yr ymennydd: Dyma lle mae'r prosesau awtomatig yn ein corff sy'n hanfodol ar gyfer goroesi yn cael eu rheoli. Er enghraifft, pethau fel anadlu, cyfradd curiad y galon, a phwysedd gwaed. Mae'r pethau hyn yn digwydd yn awtomatig heb i ni feddwl amdanyn nhw, iawn? Dyma'r ganolfan reoli.
• Cerebelwm: Mae hwn wedi'i leoli yng nghefn y pen, ger y gwaelod. Dyma brif ran ein hymennydd sy'n cydlynu symudiadau ein corff ac yn cynnal ein cydbwysedd. Yn ogystal, mae ymchwil bellach wedi canfod bod y rhan hon hefyd yn ymwneud â'n hemosiynau a'n gwneud penderfyniadau.

Felly, pan fydd y rhannau hyn o'r ymennydd wedi'u difrodi, mae'r holl brosesau a reolir gan y rhannau hynny'n dechrau mynd yn wallgof. Er enghraifft, pan fydd y '(coesyn yr ymennydd)' wedi'i ddifrodi, mae problemau difrifol gyda phrosesau awtomatig fel pwysedd gwaed.

Beth yw prif symptomau MSA?

Yn MSA, mae rhai symptomau'n gyffredin i'r ddau fath. Yn ogystal, mae nodweddion sy'n benodol i bob math. Y prif nodwedd sy'n gyffredin i'r ddau fath yw camweithrediad awtonomig . Yn syml, nid yw'r prosesau sy'n digwydd yn awtomatig yn ein corff yn gweithio'n iawn.

Symptomau Camweithrediad Awtonomig

• Hypotensiwn Orthostatig: Dyma'r symptom cyntaf y mae llawer o bobl yn ei brofi. Pan fyddwch chi'n sefyll i fyny'n sydyn o safle eistedd neu orwedd , mae eich pwysedd gwaed yn gostwng yn sydyn . Gall hyn achosi pendro, golwg aneglur, a hyd yn oed llewygu.
• Anallu i reoli wrin a stôl: Gall anymataliaeth wrinol ac anymataliaeth fecal ddigwydd pan fyddwch chi leiaf yn ei ddisgwyl.
• Camweithrediad rhywiol: Mae problemau fel camweithrediad erectile, yn enwedig mewn dynion, yn digwydd yn ystod cyfathrach rywiol.
• Problemau cysgu: Yn benodol, gellir gweld cyflwr o'r enw "anhwylder ymddygiad cysgu (REM)". Yn hyn, pan fyddwch chi'n breuddwydio, rydych chi'n symud eich corff, yn sgrechian, ac yn chwifio'ch aelodau mewn ymateb i'ch breuddwydion.
• Llai o chwysu (Anhidrosis): Mae gallu'r corff i chwysu wedi'i leihau'n fawr.
• Mae symptomau fel problemau golwg, ceg sych, apnoea cwsg, a rhwymedd hefyd yn gyffredin.

Nodweddion meddyliol ac emosiynol

Mae tua thraean o gleifion MSA yn profi problemau gyda'u gallu i feddwl a chanolbwyntio. Maent hefyd yn cael anhawster rheoli eu hemosiynau, a all arwain at amrywiaeth o broblemau iechyd meddwl.

• Pryder
• Iselder
• Crio neu chwerthin yn amhriodol
• Ymosodiadau panig
• Meddyliau am niweidio neu ladd eich hun

Symptomau sy'n gysylltiedig â symudiad

Mae'r nodweddion hyn yn amrywio yn dibynnu ar y ddau fath o MSA a drafodwyd gennym yn gynharach.

Beth sy'n achosi MSA?

Nid yw union achos MSA yn hysbys eto . Fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn amau ​​​​ei fod yn cael ei achosi gan brotein o'r enw alffa-synuclein . Credir bod y protein hwn yn cronni'n annormal mewn gwahanol rannau o'r ymennydd, gan achosi niwed i gelloedd yr ymennydd. Yn syndod, mae'r un protein hwn hefyd yn cael ei amau ​​​​i fod yn achos clefyd Parkinson.

Mae proteinau'n hanfodol ar gyfer gweithrediad ein cyrff. Fodd bynnag, pan fydd y proteinau hyn yn ymgynnull yn y mannau anghywir, yn y ffordd anghywir, gallant niweidio celloedd. Dyna sy'n digwydd yn MSA.

Mae ymchwil yn dal i fynd rhagddo i pam mae'r protein alffa-synuclein hwn yn cronni yn yr ymennydd. Mae amheuaeth y gallai fod oherwydd mwtaniadau genetig. Yn benodol, mae tystiolaeth y gellir trosglwyddo'r math MSA-C o genhedlaeth i genhedlaeth i ryw raddau. Fodd bynnag, nid oes cysylltiad genetig o'r fath wedi'i ganfod eto ar gyfer y math MSA-P.

Sut mae MSA yn cael ei ddiagnosio?

Dyma ran fwyaf heriol y clefyd. Dyma'r unig ffordd i gadarnhau MSA gyda sicrwydd o 100%.yw archwilio meinwe'r ymennydd ar ôl i rywun farw. Y rheswm am hyn yw nad oes technoleg ar hyn o bryd i weld a yw'r protein alffa-synuclein wedi'i ddyddodi yn ymennydd person byw.

Fodd bynnag, tra bo'r claf yn fyw, gall meddygon amau'r clefyd. Maent yn defnyddio pethau fel symptomau, hanes meddygol y claf, hanes teuluol, ac ymateb i rai triniaethau. Yn aml, gall meddygon wneud diagnosis o glefyd Parkinson i ddechrau. Fodd bynnag, wrth i symptomau eraill ddatblygu dros amser, neu pan fydd meddyginiaeth Parkinson yn rhoi'r gorau i weithio, efallai y bydd angen newid y diagnosis i MSA.

Gwahaniaethau allweddol rhwng MSA a chlefyd Parkinson

Profion diagnostig

Ychydig iawn o brofion sy'n gallu diagnosio MSA yn uniongyrchol. Yn amlaf, cynhelir cyfres o brofion i ddiystyru cyflyrau eraill a chasglu tystiolaeth i gefnogi'r amheuaeth mai MSA yw'r achos.

• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Gall hyn weithiau ddangos difrod i rannau o'r ymennydd. Yn MSA-C, yn benodol, gellir gweld patrwm o'r enw'r arwydd "bynsen groes boeth" mewn rhan o'r ymennydd. Mae'n edrych fel bynsen groes boeth. Fodd bynnag, gellir gweld yr arwydd hwn mewn clefydau eraill hefyd, felly nid yw'n ddiagnosis pendant o MSA.
• Profi genetig: Gall hyn wirio am dreigladau genetig sy'n gysylltiedig â'r protein alffa-synuclein.
• Biopsi croen: Mae rhywfaint o ymchwil newydd yn awgrymu y gall y prawf hwn helpu i benderfynu a yw alffa-synuclein yn bresennol ym meinwe nerf y croen. Fodd bynnag, mae hyn yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil.

Bydd eich meddyg yn egluro i chi pa brofion y mae'n eu hystyried yn angenrheidiol, yn seiliedig ar eich cyflwr, a beth i'w ddisgwyl ganddynt.

A oes triniaeth ar gyfer MSA?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer MSA ar hyn o bryd . Felly, prif nod y driniaeth yw rheoli'r symptomau a chynnal ansawdd bywyd da cyhyd â phosibl.

Mae'r driniaeth a roddir yn dibynnu ar symptomau'r claf a'u difrifoldeb. Er enghraifft, rhoddir meddyginiaethau pwysedd gwaed ar gyfer hypotensiwn orthostatig, ymlacwyr cyhyrau ar gyfer anystwythder, a meddyginiaethau eraill ar gyfer rheoli wrinol. Hefyd, mae pethau fel ffisiotherapi a therapi lleferydd yn bwysig iawn.

Pa fath o ddyfodol all rhywun sydd â'r clefyd ei ddisgwyl?

Mae MSA yn glefyd sy'n gwaethygu. Bydd angen cymorth cerdded (fel ffon neu gerddwr) ar tua hanner y rhai yr effeithir arnynt o fewn 5 mlynedd i ddechrau'r symptomau. Bydd angen cadair olwyn ar tua 60% o fewn 5 mlynedd. Erbyn 6 i 8 mlynedd, mae'r rhan fwyaf o gleifion yn gaeth i'r gwely.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, mae angen amryw o weithdrefnau meddygol i gynnal swyddogaethau'r corff.

• Mae tracheostomi yn weithdrefn lle mae twll bach yn cael ei wneud yn y gwddf a thiwb yn cael ei fewnosod i helpu gydag anawsterau anadlu.
• Bwydo trwy diwb yw rhoi bwyd trwy diwb pan na all y claf lyncu.
• Tiwbiau neu weithdrefnau llawfeddygol eraill i reoli wrin a stôl.

Yn nodweddiadol, mae disgwyliad oes cyfartalog claf ag MSA o'r adeg y caiff y diagnosis rhwng 6 a 10 mlynedd. Mewn rhai achosion llai difrifol, mae'n bosibl byw hyd at 15 mlynedd. Fodd bynnag, os yw'r clefyd yn ddifrifol iawn, gall y disgwyliad oes fod yn llawer byrrach.

Cymhlethdodau'r clefyd sy'n achosi marwolaeth yn bennaf. Er enghraifft:

• Niwmonia.
• Sepsis (gwenwyno gwaed) oherwydd haint y llwybr wrinol.
• Marwolaeth sydyn a achosir gan broblemau gyda rheolaeth yr ymennydd dros anadlu yn ystod cwsg.

Sut ydym ni'n gofalu am ein hanwyliaid?

Wrth i symptomau rhywun ag MSA waethygu dros amser, efallai y byddant yn y pen draw yn methu byw'n annibynnol. Gallant hefyd golli'r gallu i feddwl, siarad a gwneud penderfyniadau drostynt eu hunain.

Felly, mae'n bwysig iawn siarad am y dyfodol gyda'ch anwyliaid yn gynnar yn ystod y clefyd, tra bod y claf yn dal yn ymwybodol. Os ydych chi mewn sefyllfa lle nad ydych chi'n gallu gwneud penderfyniadau, mae'n gyfleustra mawr i bawb os gallwch chi drafod ymlaen llaw pa benderfyniadau y dylid eu gwneud am eich triniaeth feddygol a pharatoi dogfennau cyfreithiol.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Mae llawer o symptomau cynnar MSA yn bethau y dylech chi eu trafod gyda meddyg yn bendant.

• Anfoesoldeb rhywiol.
• Pendro parhaus a cholli ymwybyddiaeth wrth sefyll i fyny.
• Problemau cysgu, yn enwedig apnoea cwsg.

Os yw eich meddyg wedi dweud wrthych fod gennych anhwylder symud fel clefyd Parkinson, mae'n bwysig siarad am unrhyw newidiadau yn eich symptomau. Yn enwedig os nad yw'r feddyginiaeth (levodopa) ar gyfer clefyd Parkinson yn gweithio, mae hynny'n gliw mawr y gallai fod gennych MSA.

Mae MSA yn glefyd difrifol, angheuol. Mae'n wir nad oes iachâd ar ei gyfer. Fodd bynnag, gellir trin llawer o'r symptomau. Trwy'r driniaeth honno, gellir cynnal ansawdd bywyd y claf ar lefel dda am flynyddoedd lawer. Mae'r amser hwnnw'n gyfle gwerthfawr i dreulio'n hapus gyda'u hanwyliaid a mwynhau bywyd i'r eithaf.