A oes unrhyw un yn eich teulu, yn enwedig yn ifanc, wedi datblygu canser y colon? Neu a yw meddyg wedi dweud wrthych fod gennych lawer o bolypau yn eich colon? Efallai bod hyn oherwydd cyflwr genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin ond pwysig iawn o'r fath. Mae'n FAP, neu Polyposis Adenomatous Teuluol. Er bod yr enw ychydig yn gymhleth, gadewch i ni ei ddeall yn syml.
Yn syml, beth yw FAP?
Mae FAP yn gyflwr genetig y gellir ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn datblygu nifer fawr o diwmorau o'r enw adenomas , a all ddatblygu'n ganser, yn eu colon a'u rectwm.
Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, "Ydy hi'n normal cael cist ar eich colon?" Ydy, mae'n normal i rai pobl ddatblygu un neu ddau o'r cistiau hyn wrth iddyn nhw heneiddio. Ond gall rhywun sydd â FAP ddatblygu cannoedd, efallai hyd yn oed filoedd, o'r cistiau hyn. Ac mae'n dechrau yn ifanc iawn, efallai mor ifanc â 15 neu 16 oed.
Nid yw'r polypau hyn yn ganseraidd i ddechrau. Ond fe'u gelwir yn 'gyn-ganseraidd'. Mae hyn yn golygu, os na chânt eu trin, bod risg uchel iawn y bydd un neu fwy o'r polypau hyn yn y pen draw yn datblygu'n ganser y colon a'r rhefrwm .
Dychmygwch pa mor anodd fyddai tynnu cannoedd o'r tiwmorau hyn un wrth un. Mae bron yn amhosibl. Dyna pam, er mwyn rheoli'r risg enfawr hon, mae meddygon yn argymell tynnu'r coluddyn mawr cyfan yn llawfeddygol, sef colectomi cyflawn . Weithiau, caiff y rectwm ei dynnu hefyd (proctocolectomi).
Heb y llawdriniaeth hon, mae'n debyg y bydd y rhan fwyaf o bobl â FAP yn datblygu canser yng nghanol oed. Hefyd, mae pobl â FAP mewn perygl o ddatblygu tiwmorau nid yn unig yn y colon ond hefyd mewn rhannau eraill o'r corff (er enghraifft, y stumog, y coluddyn bach, y croen a'r esgyrn). Felly, hyd yn oed ar ôl i'r colon gael ei dynnu, bydd angen archwiliadau meddygol rheolaidd arnynt drwy gydol eu hoes.
Beth yw'r risg o ganser gyda FAP?
Os na chaiff ei drin, mae gan FAP siawns o bron i 100% o ddatblygu canser y colon. Mae hwn yn gyflwr difrifol iawn. Mae pobl â FAP yn datblygu canser yn llawer cynharach ac yn gyflymach na'r person cyffredin. Felly, os ydych chi'n gwybod bod hanes teuluol o FAP, dylai eich plentyn gael colonosgopi bob blwyddyn gan ddechrau yn 10 oed.
Yn ogystal â chanser y colon, mae pobl â FAP hefyd mewn perygl o ddatblygu mathau eraill o ganser.
| Math o ganser | Risg digwyddiad (trwy siawns ) |
|---|---|
| Canser y dwodenwm | ~8% |
| Canser thyroid papilaidd | ~2% |
| Canser y pancreas | ~2% |
| Canser yr afu (Hepatoblastoma) - yn enwedig mewn plant | ~1.5% |
| Canser y stumog | ~1% |
| Tiwmorau'r ymennydd a'r asgwrn cefn | Llai nag 1% |
A oes gwahanol fathau o FAPs?
Oes, mae prif fath o FAP a sawl is-fath sydd ychydig yn wahanol ac yn llai difrifol. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.
| Math FAP | Disgrifiad |
|---|---|
| FAP Clasurol (FAP Clasurol) | Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae mwy na 100, o bosibl miloedd, o bolypau yn datblygu yn y colon. |
| FAP Gwanedig (AFAP) | Mae hyn ychydig yn llai difrifol. Mae nifer y cystau sy'n datblygu yn y coluddyn rhwng 20 a 100. |
| Syndrom Gardner | Mae hyn yn debyg i FAP Clasurol, sy'n golygu bod mwy na 100 o diwmorau yn datblygu. Yn ogystal, mae mathau eraill o diwmorau hefyd yn datblygu mewn rhannau eraill o'r corff, er enghraifft, yn y croen, meinweoedd meddal ac esgyrn. |
| Syndrom Turcot | Mae hyn yn achosi i lawer o diwmorau ffurfio yn y coluddion, yn ogystal â thiwmor canseraidd ffurfio yn yr ymennydd. |
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng FAP a Syndrom Lynch?
Mae syndrom Lynch yn gyflwr genetig arall y gellir ei drosglwyddo drwy genedlaethau a chynyddu'r risg o ganser y colon. Ond mae gwahaniaeth allweddol rhwng y ddau. Nid yw pobl â syndrom Lynch yn datblygu cannoedd o bolypau, fel y maent yn ei wneud yn FAP. Weithiau, mae un neu ddau bolyp yn datblygu, a gallant ddod yn ganseraidd yn gyflym. Dyna pam y gelwir syndrom Lynch weithiau'n gyflwr "non-polyposis". Mae'r ddau gyflwr yn cael eu hachosi gan ddiffygion mewn gwahanol enynnau.
Beth yw symptomau FAP?
Yn FAP, mae tiwmorau'r colon yn dechrau datblygu'n llawer cynharach nag yn y boblogaeth gyffredinol, yn aml yn iau. Yn aml nid yw'r tiwmorau hyn yn achosi unrhyw symptomau nes eu bod yn beryglus o fawr. Dyna pam mae sgrinio mor bwysig.
Fodd bynnag, oherwydd bod nifer y codennau mor fawr a'u bod yn tyfu'n gyflym, weithiau gall symptomau ymddangos. Mae symptomau o'r fath yn cynnwys:
- Gwaedu rectwm
- Dolur rhydd parhaus
- Poen cronig yn yr abdomen
Yn ogystal â hyn, gall pobl â FAP hefyd gael symptomau allanol y gall meddyg eu gweld yn hawdd.
- Dermatoffibromas: Lympiau caled, tebyg i graith sy'n ffurfio o dan y croen.
- Cistiau epidermaidd: Lympiau sfferig wedi'u llenwi â cheratin sy'n ffurfio o dan y croen.
- Osteomas:Tiwmorau anfalaen sy'n ffurfio yn yr esgyrn. Gwelir y rhain yn aml yn y benglog neu'r pelfis.
- Dannedd ychwanegol neu ddannedd wedi'u cywasgu: Gellir canfod y rhain gyda phelydr-X deintyddol.
- Smotiau retinaidd pigmentog (CHRPE): Gellir gweld y rhain yn ystod archwiliad llygaid. Fodd bynnag, fel arfer nid ydynt yn effeithio ar y golwg.
Beth yw prif achos FAP?
Fel y soniasom yn gynharach, mae FAP yn cael ei achosi gan fwtaniad genyn. Gelwir y genyn sy'n effeithio ar hyn yn enyn APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau, fel rhaglen gyfrifiadurol. Mae'r genyn APC hwn yn 'genyn atalydd tiwmor'. Hynny yw, prif swyddogaeth y genyn hwn yw atal celloedd rhag rhannu'n afreolus a ffurfio tiwmorau. Mae fel y breciau ar gar.
Mae gan berson â FAP enyn APC wedi'i fwtaneiddio, sy'n golygu ei fod yn ddiffygiol. Yna, fel car gyda breciau wedi torri, mae celloedd yn rhannu'n afreolus ac yn ffurfio cannoedd o diwmorau.
Mae'r diffyg genetig hwn yn cael ei etifeddu. Os oes gan un o'r rhieni'r mwtaniad genyn APC hwn, mae gan y plentyn siawns o 50% o'i etifeddu . Mae hyn yn golygu y gall pob plentyn ei ddatblygu neu beidio. Fodd bynnag, nid oes gan tua 30% o bobl sy'n cael diagnosis o FAP hanes teuluol. Mae hyn yn golygu bod y diffyg genetig hwn wedi codi yn eu corff yn ddiweddar (y mwtaniad gwreiddiol).
Beth yw'r cymhlethdodau posibl o FAP?
Y cymhlethdod pwysicaf a mwyaf peryglus i'w reoli gyda FAP yw canser y colon . Mae'r risg hon yn cael ei lleihau'n fawr pan gaiff y colon ei dynnu'n llawfeddygol. Fodd bynnag, mae rhai anawsterau gyda byw heb golon. Mae'r broses o symud y coluddyn yn cael ei newid. Ar gyfer hyn, gellir defnyddio cwdyn ileostomi neu gwdyn ileal .
Gan fod y diffyg genyn APC yn bresennol ym mhob cell yn y corff, gall tiwmorau ffurfio y tu allan i'r coluddyn hefyd. Mae gan rai o'r rhain y risg o ddod yn ganseraidd.
- Polypau dwodenwm: Mae'r rhain yn datblygu ym mron pawb sydd â FAP. Gall nifer fach o'r rhain ddatblygu'n ganser y dwodenwm, dwythell y bustl, neu ddwythell y pancreas.
- Polypau stumog: Yn digwydd mewn tua 90% o bobl, ond dim ond canran fach, tua 1%, sy'n datblygu'n ganser.
- Tiwmorau desmoid: Nid yw'r rhain yn ganseraidd. Ond gallant fod yn ymosodol iawn a gallant ledaenu i organau a phibellau gwaed cyfagos, gan eu niweidio. Maent yn anodd eu tynnu a gallant ddod yn ôl.
- Canser y thyroid: Gall hyn ddigwydd mewn tua 2% o bobl â FAP. Yn aml, mae'r rhain yn gwbl iacháu.
- Canser yr afu: hepatoblastoma, yn enwedig mewn plant â FAPMae risg fach o ddatblygu math prin o ganser yr afu o'r enw.
Sut mae'n cael ei drin a'i reoli?
Gellir rhannu'r cynllun triniaeth ar gyfer FAP yn ddwy ran: llawdriniaeth a phrofion gydol oes.
1. Llawfeddygaeth
Bydd angen i'r rhan fwyaf o bobl â FAP clasurol gael colectomi cyflawn, sy'n cynnwys tynnu'r colon cyfan, yn eu 20au neu ddechrau'r 30au. Bydd eich meddyg yn penderfynu pryd a sut i gyflawni'r llawdriniaeth hon, yn seiliedig ar eich cyflwr.
2. Sgrinio rheolaidd
Bydd yn rhaid i chi gael amryw o brofion cyn ac ar ôl llawdriniaeth, a thrwy gydol eich oes. Dyma'r ffordd orau o amddiffyn eich bywyd.
| Math o brawf | Diben | Amser a argymhellir yn gyffredinol |
|---|---|---|
| Colonosgopi | I wirio am diwmorau yn y colon a'r rectwm. | I'r rhai sydd mewn perygl, bob blwyddyn o 10 oed hyd at lawdriniaeth. |
| Sigmoidosgopi | I archwilio'r rectwm neu'r cwdyn ileal sy'n weddill ar ôl llawdriniaeth. | Ar ôl llawdriniaeth, bob 6-12 mis neu bob 1-4 blynedd. |
| Endosgopi uchaf | I wirio am diwmorau yn y stumog a'r coluddyn bach (colon). | Ar adegau rheolaidd yn ôl argymhelliad meddyg. |
| Sgan uwchsain | Ar gyfer canser y thyroid neu'r afu. | Ar gyngor meddygol. |
| Sgan CT neu MRI | I wirio am diwmorau desmoid. | Ar gyngor meddygol. |
Sut mae bywyd gyda FAP?
Mae'n normal teimlo'n drist ac yn syn pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi gyflwr genetig fel hyn. Fodd bynnag, gwybod am y cyflwr hwn yn gynnar yw'r ffordd orau o reoli eich risg o ganser.
Gyda gofal meddygol priodol ac archwiliadau rheolaidd, gall rhywun â FAP fyw bywyd normal, hir ac iach . Ar ôl i'r colon gael ei dynnu, y risg fwyaf yw canserau eraill y llwybr gastroberfeddol neu diwmorau desmoid. Ond mae'r rhain yn llawer prinnach na chanser y colon.
Er bod llawdriniaeth yn newid mawr mewn bywyd, gyda thechnoleg uwch heddiw, gall llawdriniaeth laparosgopig eich helpu i wella'n gyflymach.
Y peth pwysicaf yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna feddygon, teulu a ffrindiau a all eich tywys a'ch cefnogi ar y daith hon. Felly, os oes gennych unrhyw gwestiynau neu bryderon, siaradwch â'ch meddyg amdanynt yn agored.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae FAP yn glefyd genetig difrifol sy'n cael ei drosglwyddo drwy'r cenedlaethau ac yn achosi i gannoedd o diwmorau ffurfio yn y colon.
- Os na chaiff ei drin, mae'r risg o ddatblygu canser y colon yn agos at 100%.
- Os oes rhywun yn eich teulu wedi cael canser y colon neu diwmorau lluosog yn ifanc, siaradwch â'ch meddyg am gael profion genetig.
- Mae canfod cynnar a sgrinio rheolaidd yn hanfodol i achub bywydau. Dylai sgrinio ddechrau yn 10 oed ar gyfer plant sydd mewn perygl.
- Y prif driniaeth i atal y risg o ganser yw tynnu'r coluddyn mawr trwy lawdriniaeth (colectomi).
- Gyda thriniaeth a goruchwyliaeth feddygol briodol, gallwch fyw bywyd llawn ac iach hyd yn oed gyda FAP.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw