Pan fyddwn ni'n meddwl am glefyd Alzheimer , rydyn ni'n meddwl am glefyd sy'n datblygu gydag oedran ac yn colli cof yn raddol, iawn? Mae hynny'n wir. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn datblygu clefyd Alzheimer ar ôl 65 oed. Ond oeddech chi'n gwybod, yn anaml iawn, fod math o glefyd Alzheimer hefyd a all ddatblygu yn iau, hynny yw, hyd yn oed yn eu 30au, 40au, neu 50au? Mae hyn yn cael ei achosi gan ddylanwad genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Heddiw rydyn ni'n siarad am y pwnc prin, ond pwysig iawn hwn, clefyd Alzheimer teuluol, neu FAD.
Sut mae hyn yn wahanol i glefyd Alzheimer arferol?
Mae dau brif fath o glefyd Alzheimer. Bydd deall y gwahaniaeth rhyngddynt yn eich helpu i ddeall beth yw FAD.
| Math o Alzheimer | Prif nodweddion a gwahaniaethau |
|---|---|
| Alzheimer Teuluol (FAD) | Mae hyn yn brin iawn. Mae gan lai na 5% o gleifion Alzheimer y math hwn. Fe'i hachosir gan dreiglad genetig sy'n cael ei drosglwyddo drwy genedlaethau. Gall symptomau ddechrau cyn 65 oed , weithiau hyd yn oed yn y 30au. |
| Alzheimer Ysbeidiol | Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae tua 95% o gleifion Alzheimer yn dod o dan y categori hwn. Fel arfer, mae symptomau'n ymddangos ar ôl 65 oed. Nid yw union achos hyn yn hysbys eto. Credir ei fod yn gyfuniad o ffactorau fel genynnau, ffactorau amgylcheddol, a ffordd o fyw. |
Pam mae'r clefyd hwn o'r enw FAD yn digwydd?
Yn syml, mae FAD yn cael ei achosi gan un mwtaniad genyn sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth o fewn teulu. Mae'r mwtaniadau hynMae'r genyn yn achosi i broteinau annormal gronni yn yr ymennydd. Dros amser, mae'r rhain yn niweidio celloedd yr ymennydd, gan amharu ar y cof a phrosesau meddyliol eraill.
Mae tri phrif genyn wedi'u nodi sy'n effeithio ar hyn:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Protein rhagflaenydd amyloid (APP)
Y peth pwysig yw, os oes gan eich mam neu'ch tad y mwtaniad genyn hwn, mae gennych chi siawns o 50% o'i etifeddu hefyd. Nid yw hyn yn hepgor cenhedlaeth.
Mae mwtaniad yn un o'r tri genyn hyn yn ddigon i achosi FAD. O'r rhain, y mwyaf cyffredin yw mwtaniad yn y genyn o'r enw `PSEN1`.
Pwy sydd fwyaf mewn perygl o ddatblygu'r clefyd hwn?
Mae hyn yn eithaf clir. Y ffactor risg pwysicaf ar gyfer FAD yw hanes teuluol . Os oes gan un o'ch rhieni dreiglad genyn sy'n achosi FAD, mae gennych siawns o 50% o'i etifeddu a datblygu'r clefyd.
Mae hyn yn golygu, os oes gan ochr eich mam y clefyd, mae'n debygol y bydd gan eich modrybedd, ewythrod, neiniau a theidiau, a hen neiniau a theidiau ar yr ochr honno'r clefyd hefyd. Weithiau, os bu farw eich rhieni'n ifanc o achosion eraill, efallai na fyddwch chi'n gwybod a oedd ganddyn nhw'r clefyd ai peidio. Mewn achosion o'r fath, gall fod yn anodd gwybod risg eich teulu.
Yn wahanol i glefyd Alzheimer nodweddiadol, nid yw ffactorau ffordd o fyw ac amgylcheddol yn dylanwadu'n uniongyrchol ar ddatblygiad FAD. Y prif achos yw etifeddiaeth enetig.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn? Sut ydych chi'n ei adnabod?
Mae symptomau FAD fel arfer yn dechrau yn eich 30au, 40au, neu 50au . Gallant fod yn anodd eu hadnabod ar y dechrau. Efallai y byddwch yn sylwi ar y newidiadau hyn cyn i'ch teulu neu ffrindiau wneud hynny.
Gall y prif symptomau fod fel a ganlyn:
- Colli cof: Nid yw hyn yn rhan arferol o heneiddio. Rydych chi'n dechrau anghofio digwyddiadau a sgyrsiau diweddar. Mae'r cyflwr hwn yn gwaethygu dros amser.
- Difaterwch: Efallai y byddwch yn colli diddordeb mewn gweithgareddau neu hobïau yr oeddech yn arfer eu mwynhau. Gall hyn edrych fel iselder .
- Newidiadau mewn ymddygiad a phersonoliaeth:Efallai y byddwch yn sylwi ar newidiadau fel mynd yn ddig afreolus, yn gynhyrfus, neu'n amheus yn ddiangen.
- Anhawster symud: Efallai y byddwch chi'n profi anystwythder yn eich corff, baglu wrth gerdded, a symudiadau araf.
- Cryndod : Gall cryndod afreolus (symudiadau herciog) ddigwydd, gan ddechrau yn y bysedd ac ymledu i'r breichiau a'r coesau.
- Trawiadau : Gall rhai cleifion hefyd brofi trawiadau.
- Anawsterau lleferydd: Gall hyn gynnwys anhawster dod o hyd i eiriau ac araith aneglur.
Y peth pwysig yw, eich bod chi'n debygol o ddechrau profi'r symptomau hyn tua'r un oedran â'ch mam neu'ch tad.
Sut i gadarnhau'r clefyd yn gywir?
Os oes gennych y symptomau hyn, y peth cyntaf y dylech ei wneud yw gweld meddyg cymwys . Bydd y meddyg yn gofyn am eich symptomau, eich hanes iechyd, ac yn enwedig hanes iechyd eich teulu.
Gellir cynnal sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis:
1. Profion gwybyddol: Byddwch yn cael cyfres o gwestiynau a gweithgareddau syml sy'n mesur pethau fel eich cof, eich sylw, a'ch galluoedd datrys problemau.
2. Sgan yr ymennydd: Efallai y bydd sgan CT neu sgan MRI yn cael ei argymell i wirio am unrhyw ddifrod i'r ymennydd neu grebachiad.
3. Profion genetig: Os oes gennych amheuaeth gref o FAD, yn enwedig os ydych chi'n ifanc ac mae gennych chi hanes teuluol o'r clefyd, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig. Prawf gwaed syml yw hwn. Gall hyn benderfynu a oes gennych chi fwtaniad yn y genynnau `APP`, `PSEN1`, neu `PSEN2`.
Cyn cael y math hwn o brawf genetig, byddwch yn cael eich atgyfeirio at gwnselydd genetig neu arbenigwr a fydd yn egluro goblygiadau posibl canlyniadau'r prawf a sut y byddant yn effeithio arnoch chi a'ch teulu.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer FAD nac iachâd i atal y clefyd rhag datblygu. Fodd bynnag, mae sawl meddyginiaeth a all helpu i reoli symptomau a chynnal ansawdd bywyd rhywfaint yn well.
Efallai y bydd eich meddyg yn argymell triniaethau fel:
- Gall meddyginiaethau fel atalyddion colinesteras a memantin helpu i reoli symptomau sy'n gysylltiedig â'r cof.
- Rheoli newidiadau mewn hwyliau a phroblemau ymddygiad (dicter, iselder) gyda meddyginiaethau fel (SSRIs).
- Rhowch feddyginiaethau ar wahân ar gyfer symptomau corfforol fel cryndod, anystwythder a thrawiadau.
- Gall seicotherapi hefyd eich helpu i aros yn gryf yn feddyliol.
Pa gymhlethdodau all ddigwydd pan fydd y clefyd yn mynd yn ddifrifol?
Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen dros amser, gall amrywiol gymhlethdodau ddigwydd. Gall bod yn ansymudol a methu â cherdded arwain at friwiau gwely , heintiau croen a cheuladau gwaed .
Un o'r cymhlethdodau pwysicaf a mwyaf peryglus yw anhawster llyncu bwyd a diod . Gall hyn achosi i ronynnau bwyd a dŵr fynd i mewn i'r ysgyfaint yn ddamweiniol drwy'r tracea. Gall hyn arwain at facteria yn mynd i mewn i'r ysgyfaint ac achosi niwmonia difrifol (niwmonia dyheadu). Mae hwn yn brif achos marwolaeth mewn cleifion Alzheimer.
Sut i fyw gyda'r afiechyd hwn?
Er na ellir atal FAD, mae sawl peth y gallwch chi a'ch teulu eu gwneud i wneud yr amser rydych chi'n byw gyda'r clefyd mor gyfforddus ac o ansawdd â phosibl.
- Cadwch eich hun yn feddyliol gymaint â phosibl: Cymerwch ran mewn gweithgareddau sy'n ymarfer eich ymennydd, fel darllen llyfrau a datrys posau syml.
- Cadwch yn gorfforol egnïol: Gwnewch ymarferion syml cymaint â phosibl, fel yr argymhellir gan eich meddyg.
- Bwytewch ddeiet iach.
- Lleihau straen: Gall pethau fel myfyrdod ac ymarferion anadlu dwfn helpu.
- Derbyniwch gymorth teulu a ffrindiau: Mae'n anodd mynd trwy'r daith hon ar eich pen eich hun. Mae cefnogaeth anwyliaid yn bwysig iawn.
- Ymunwch â grwpiau cymorth: Ceisiwch gymorth a gwybodaeth gan sefydliadau sy'n helpu cleifion a'u teuluoedd fel hyn.
Mae FAD yn glefyd heriol, ond gyda'r wybodaeth gywir, y driniaeth feddygol, a chariad a chefnogaeth y teulu, gellir mynd i'r afael â'r her hon.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Clefyd Alzheimer Teuluol (FAD) yn ffurf brin, etifeddol o glefyd Alzheimer sy'n ymddangos yn ifanc.
- Mae hyn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig penodol. Os oes gan un rhiant y genyn hwn, mae siawns o 50% y bydd plentyn yn ei etifeddu.
- Mae'r symptomau'n cynnwys colli cof, newidiadau ymddygiad, ac anhawster symud.
- Er na ellir gwella'r afiechyd yn llwyr, mae triniaethau ar gael i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
- Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu unrhyw amheuon am hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor gan feddyg cymwys cyn gynted â phosibl.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw