Fel rhiant, ydych chi erioed wedi teimlo bod eich plentyn ychydig yn wahanol i blant eraill? Efallai ei fod ychydig yn hwyr i siarad, neu efallai ei fod yn cymryd ychydig yn hirach i ddysgu rhywbeth newydd. Gall fod llawer o resymau dros hyn. Ond heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig arbennig a all achosi sefyllfa o'r fath, ond nad yw'n cael ei drafod llawer yn ein cymdeithas. Dyna Syndrom X Fragile .
Yn syml, beth yw Syndrom X Fragile?
Mae hwn yn gyflwr genetig. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Gall y cyflwr hwn effeithio ar ddysgu, ymddygiad, ymddangosiad ac iechyd cyffredinol plentyn. Gall rhai plant gael symptomau ysgafn iawn, tra gall eraill gael eu heffeithio'n fwy difrifol. Yn gyffredinol, mae bechgyn yn cael eu heffeithio'n fwy difrifol na merched .
Gall plant sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn gael problemau datblygiadol, fel anableddau dysgu ac anableddau deallusol. Ond peidiwch â phoeni. Gyda thriniaeth briodol, addysg arbennig a therapïau, gall y plant hyn ddysgu a datblygu i'w potensial llawn.
Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?
Gall plentyn â Fragile X arddangos amrywiaeth o symptomau. Mae rhai o'r symptomau'n ymddygiadol, tra bod eraill yn gorfforol. Gadewch i ni edrych ar y rhain ar wahân.
| Math nodweddiadol | Nodweddion cyffredin a welir |
|---|---|
| Problemau dysgu ac ymddygiad |
|
| Nodweddion sy'n weladwy'n gorfforol |
Y peth pwysig yw nad yw'r holl symptomau hyn yn digwydd ym mhob plentyn. Hefyd, nid yw cael y symptomau hyn yn unig yn golygu bod gan blentyn X Fragile . Mae'n hanfodol gweld meddyg i gael diagnosis cywir.
Y cysylltiad rhwng Fragile X ac awtistiaeth
Mae cysylltiad rhwng y ddau gyflwr hyn. Gall tua 40% o blant ag Anhwylder X Fragile fod ag awtistiaeth hefyd. Hefyd, gall tua 80% o blant fod â phroblemau canolbwyntio, fel 'ADD' neu 'ADHD'.
Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei drosglwyddo o genedlaethau i genedlaethau?
Mae hyn ychydig yn gymhleth, ond byddaf yn ei egluro'n syml.
Fel y gwyddoch, mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau. Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan dreigliad mewn genyn o'r enw FMR1 . Mae'r genyn hwn wedi'i leoli ar y cromosom X. Mae protein a gynhyrchir gan y genyn FMR1 hwn yn hanfodol i gelloedd nerf yn yr ymennydd gyfathrebu â'i gilydd. Mae'r protein hwn yn angenrheidiol i ymennydd plentyn ddatblygu'n iawn.
Mae plant ag X Fragile yn cynhyrchu ychydig iawn neu ddim o'r protein hwn yn eu cyrff.
Dychmygwch, mae rhan o'r enw 'CGG' yn y genyn FMR1 hwn. Mewn person iach, dim ond 5 i 40 gwaith y caiff y rhan hon ei hailadrodd. Ond mewn plentyn â X Fragile, caiff y rhan hon ei hailadrodd fwy na 200 gwaith . Po fwyaf o weithiau y bydd yr ailadrodd hwn yn digwydd, y mwyaf difrifol y gall y symptomau fod.
Gan bwy mae hyn yn dod at y plentyn?
- Gan y fam: Os yw mam yn gludydd y genyn FMR1 wedi'i newid hwn, mae gan ei phlentyn (boed yn wryw neu'n fenyw) siawns o 50% o gael y cyflwr hwn.
- Gan y tad: Os oes gan dad y genyn hwn, dim ond plant benywaidd fydd yn ei etifeddu ganddo. Nid yw plant gwrywaidd yn etifeddu'r genyn hwn oherwydd eu bod yn derbyn y cromosom Y gan eu tad.
Dyma pam mae bechgyn yn cael eu heffeithio'n fwy difrifol gan y cyflwr hwn. Gan fod gan ferched ddau gromosom X, hyd yn oed os oes problem gydag un, gall y cromosom X iach arall reoli'r difrod i ryw raddau.
Diagnosis a thriniaeth
Nid oes unrhyw ffactorau risg y gellir eu rheoli. Y prif risg yw hanes teuluol o'r cyflwr. Felly, os oes gan rywun yn eich teulu hanes o anableddau dysgu neu awtistiaeth, efallai yr hoffech siarad â'ch meddyg am gael cwnsela genetig cyn cael plentyn.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
- Yn ystod beichiogrwydd: Gellir profi hyn hyd yn oed cyn i'r babi gael ei eni. Gellir defnyddio profion o'r enw amniosentesis (archwilio'r hylif amniotig yn y groth) neu samplu filws corionig (CVS) (archwilio darn o'r brych) i weld a yw'r mwtaniad genyn FMR1 yn bresennol.
- Ar ôl genedigaeth: Gellir gwneud diagnosis cywir o'r cyflwr hwn gyda phrawf gwaed syml a wneir ar ôl i'r babi gael ei eni.
Beth yw'r triniaethau?
Yn gyntaf, cofiwch nad oes iachâd ar gyfer Fragile X eto. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd gwell. Gorau po gyntaf y cychwynnir y triniaethau hyn.
| Dulliau triniaeth a rheoli | |
|---|---|
| Therapi |
|
| Addysg a'r amgylchedd | |
| Meddyginiaethau | Gall y meddyg ragnodi meddyginiaeth i reoli cyflyrau fel trawiadau, anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD), pryder ac iselder. Peidiwch â rhoi unrhyw feddyginiaeth i'ch plentyn heb gyngor meddygol. |
Sut mae'r sefyllfa yn oedolaeth?
Mae X Fragile yn gyflwr gydol oes. Fodd bynnag, gyda'r gefnogaeth a'r driniaeth gywir, mae llawer o bobl yn byw bywydau llwyddiannus. Gall tua thraean o fenywod fyw'n annibynnol. Fel arfer mae angen mwy o gefnogaeth ar ddynion.
Nid yw'r cyflwr hwn yn byrhau eu hoes. Mae ganddyn nhw'r un oes â pherson iach. Y peth pwysig yw cydnabod eu galluoedd a'u hannog yn unol â hynny.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom Fragile X yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genedlaethau i genedlaethau. Nid bai neb yw ei fod yn ei achosi.
- Mae hyn fel arfer yn effeithio'n fwy difrifol ar fechgyn.
- Gall gynnwys anawsterau dysgu, oedi lleferydd, problemau ymddygiad, a rhai symptomau corfforol.
- Mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar a chychwyn triniaeth briodol (therapi lleferydd, galwedigaethol, ymddygiadol) ar gyfer y plentyn.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, gyda rheolaeth briodol a chefnogaeth gariadus, gellir helpu'r plentyn i fyw bywyd ystyrlon a hapus.
- Os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad eich plentyn, siaradwch â'ch pediatregydd (meddyg) heb oedi.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw