Beth yw Diffyg G6PD? Gadewch i ni ddysgu heb ofn!

Ydych chi erioed wedi clywed am Ddiffyg G6PD? Efallai bod yr enw'n swnio ychydig yn rhyfedd. Ond mewn gwirionedd mae'n gyflwr genetig sydd gan lawer o bobl yn y byd, ond y rhan fwyaf o'r amser nid yw'n achosi unrhyw broblemau mawr. Felly, heddiw byddwn yn siarad am beth yw'r diffyg G6PD hwn, pam ei fod yn digwydd, a'r hyn sydd angen i ni ei wybod. Nid oes angen bod ofn, gadewch i ni egluro popeth yn syml.

Beth yn union yw Diffyg G6PD?

Yn syml, mae diffyg G6PD yn gyflwr genetig lle mae gan eich corff lefelau isel iawn o G6PD. Iawn, nawr rydych chi'n gofyn beth yw G6PD. Mae G6PD (Glwcos-6-Ffosffad Dehydrogenase) yn ensym pwysig iawn yn ein corff. Prif swyddogaeth yr ensym hwn yw amddiffyn ein celloedd gwaed coch rhag amrywiol ddifrod.

Mae'r diffyg hwn yn digwydd pan fydd rhywun yn cael ei eni â newid, neu fwtaniad, yn y genyn sy'n gwneud yr ensym G6PD. O ganlyniad, nid yw eich celloedd gwaed coch yn cynhyrchu digon o'r ensym G6PD.

Ond dyma’r peth. Nid oes gan lawer o bobl â diffyg G6PD unrhyw symptomau . Maent yn byw bywydau normal. Fodd bynnag, weithiau, gall problemau gael eu hachosi gan "sbardunau" fel rhai meddyginiaethau, heintiau, neu rai bwydydd (byddwn yn siarad am y rhain yn nes ymlaen). Mewn achosion o'r fath, gall cyflwr o'r enw anemia hemolytig ddatblygu. Mae hyn yn golygu bod celloedd gwaed coch yn cael eu chwalu a'u dinistrio'n gyflym. Weithiau, gall babanod newydd-anedig ddatblygu clefyd melyn difrifol oherwydd diffyg G6PD.

Mae diffyg G6PD yn gyflwr mwy cyffredin nag y gallech feddwl. Amcangyfrifir bod gan rhwng 400 a 500 miliwn o bobl ledled y byd y cyflwr. Felly os oes gennych chi ef, gall eich meddyg eich helpu i gadw'ch celloedd gwaed coch ar lefel ddiogel.

Beth yw symptomau diffyg G6PD?

Fel y soniasom yn gynharach, nid oes gan y rhan fwyaf o bobl â diffyg G6PD symptomau fel arfer. Fodd bynnag, dim ond pan fydd sbardun yn rhoi straen ar eich celloedd gwaed coch ac yn achosi iddynt chwalu (hemolysis) y mae symptomau'n ymddangos. Pan fydd hynny'n digwydd, gall pethau fel hyn ddigwydd:

• Teimlo'n flinedig iawn
• Curiad calon cyflym ( tachycardia )
• Anhawster anadlu ( Anadl anadlu )
• Melynu'r croen neu wyn y llygaid (mae'r rhain yn arwyddion o glefyd melyn )
• Croen gwelw (gall y gwefusau a'r tafod fod yn welw hyd yn oed)
• Wrin melyn tywyll, oren, neu liw te
• Dueg chwyddedig

Os bydd y symptomau hyn yn digwydd yn sydyn ac yn ddifrifol, fe'i gelwir yn argyfwng hemolytig . Os byddwch chi'n profi hyn , mae'n bwysig iawn ceisio sylw meddygol ar unwaith.

Symptomau diffyg G6PD mewn babanod newydd-anedig

Mae babanod newydd-anedig yn llai tebygol o gael symptomau amlwg o ddiffyg G6PD. Y symptom mwyaf cyffredin yw clefyd melyn . Mae hyn fel arfer yn ymddangos o fewn ychydig ddyddiau i'w eni. Os na chaiff ei drin yn iawn, gall clefyd melyn difrifol achosi niwed i'r ymennydd yn y baban. Gelwir hyn yn gernicterws . Dyma pam mae meddygon yn profi babanod newydd-anedig am ddiffyg G6PD os ydynt yn ei amau.

Beth sy'n achosi diffyg G6PD?

Mae diffyg G6PD yn cael ei achosi gan amrywiad (amrywiad) yn eich genyn G6PD. Mae'r amrywiad hwn yn atal eich corff rhag eich cyfarwyddo'n iawn i wneud yr ensym G6PD. Rydych chi'n etifeddu'r amrywiad genetig hwn gan eich rhieni, trwy'r cromosom X.

Mae cael yr amrywiad genetig hwn yn golygu bod gan eich celloedd gwaed coch lefelau isel o G6PD. Mae'r ensym G6PD yn bwysig iawn oherwydd ei fod yn atal y celloedd gwaed coch rhag cronni gormod o " radicalau rhydd". Fel arfer, mae radicalau rhydd yn sylweddau diniwed. Gellir eu canfod yn yr amgylchedd, mewn rhai bwydydd (ffa fava, er enghraifft), ac mewn meddyginiaethau.

Fodd bynnag, os nad oes gennych chi ddigon o G6PD, gall rhai sbardunau (e.e. bwyta ffa fava) achosi i ormod o'r radicalau rhydd hyn gronni y tu mewn i'ch celloedd. Mae hyn yn achosi cyflwr o'r enw straen ocsideiddiol , sy'n rhoi straen ar eich celloedd gwaed coch. Yn y pen draw, mae'r celloedd hyn yn chwalu ac yn cael eu dinistrio. Mae hyn yn lleihau nifer y celloedd gwaed coch, gan achosi anemia hemolytig .

Beth yw'r sbardunau ar gyfer yr anemia hemolysis sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn?

Yn ôl rhai ymchwilwyr, bwyta ffa fava yw'r sbardun mwyaf cyffredin . Os yw person â diffyg G6PD yn datblygu anemia ar ôl bwyta ffa fava, fe'i gelwir yn favism . Sbardunau cyffredin eraill yw:

• Heintiau: Heintiau fel Hepatitis A a Hepatitis B , Twymyn Teiffoid , a Niwmonia .
• Rhai meddyginiaethau a ddefnyddir ar gyfer malaria: Er enghraifft , Primaquine .
• Rhai gwrthfiotigau : fel nitrofurantoin , dapsone, a chyffuriau sulfa .
• NSAIDs (lliniarwyr poen): Fel aspirin ac ibuprofen .
• Ysmygu a gormod o alcohol.
• Straen meddwl difrifol.
• Ymarfer corff dwys.

Beth yw'r ffactorau risg?

Mae sawl ffactor sy'n cynyddu'r risg o etifeddu diffyg G6PD:

• Rhyw:Mae dynion yn fwy tebygol o ddatblygu diffyg G6PD. Mae hyn oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd gan ddynion sy'n cario'r mwtaniad genetig hwn. (Gan fod gan fenywod ddau gromosom X, mae yna adegau pan all problem gydag un gael ei gwneud iawn am y llall.)
• Lleoliad daearyddol: Mae'r cyflwr hwn yn gyffredin ymhlith pobl sy'n byw yn Affrica is-Sahara, rhanbarth Môr y Canoldir, a De-ddwyrain Asia.
• Hil: Mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod gan fwy na 10% o ddynion o dras Affricanaidd yn yr Unol Daleithiau ddiffyg G6PD.

Sut mae diffyg G6PD yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, bydd meddygon yn gofyn am eich hanes meddygol cyflawn yn gyntaf ac yn cynnal archwiliad corfforol. Gallant hefyd ofyn a ydych chi wedi newid meddyginiaethau yn ddiweddar neu wedi datblygu unrhyw heintiau. Byddant hefyd yn gwirio i weld a oes gan unrhyw un yn eich teulu ddiffyg G6PD.

Y profion a ddefnyddir i wneud diagnosis o ddiffyg G6PD yw:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Yn gwirio cyfrif eich celloedd gwaed coch.
• Prawf Gwaed Ymylol: Yn gwirio am arwyddion o anemia mewn prawf gwaed, hynny yw, am gelloedd gwaed coch o siâp neu faint annormal.
• Prawf Bilirubin: Gwiriwch lefel y bilirubin, cynnyrch gwastraff sy'n cael ei ffurfio o gelloedd gwaed coch wedi'u torri i lawr.
• Prawf G6PD: Gwiriwch eich lefelau ensym G6PD.

Sut mae diffyg G6PD yn cael ei drin?

Mae meddygon yn trin y cyflwr yn seiliedig ar y cyflwr. Er enghraifft, os oes gennych glefyd melyn ysgafn a'ch bod yn gwybod bod gennych ddiffyg G6PD, byddant yn trin symptomau clefyd melyn yn gyntaf. Yna, byddant yn dweud wrthych pa sbardunau y mae angen i chi eu hosgoi.

Fodd bynnag, os yw'r symptomau'n ddifrifol, mae'r driniaeth yn wahanol. Os oes gennych anemia hemolytig difrifol, efallai y bydd angen trallwysiad gwaed arnoch.

Os oes gan eich babi newydd-anedig glefyd melyn, efallai y bydd eich meddyg yn ei drin â ffototherapi (triniaeth sy'n defnyddio golau naturiol neu artiffisial). Mewn achosion mwy difrifol, efallai y bydd angen i'ch babi gael trallwysiad cyfnewid . Mae hyn yn cynnwys tynnu gwaed afiach y babi a'i ddisodli â gwaed iach, wedi'i roi.

A ellir atal diffyg G6PD?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, nid yw'n bosibl ei atal rhag digwydd. Fodd bynnag, mae yna ffyrdd o'i adnabod cyn iddo achosi problemau iechyd mawr. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Sgrinio babanod newydd-anedig: Mewn llawer o wledydd lle mae'r cyflwr hwn yn gyffredin, mae rhaglenni sgrinio ar waith i nodi diffyg G6PD mewn babanod newydd-anedig.
• Profion genetig: Os oes gan rywun yn eich teulu ddiffyg G6PD, efallai y bydd angen prawf DNA arnoch hefyd.Efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i wneud hynny.

Beth alla i ddisgwyl os oes gen i'r cyflwr hwn?

Nid oes iachâd parhaol ar gyfer diffyg G6PD. Fodd bynnag, gall y rhan fwyaf o bobl fyw heb unrhyw broblemau os ydynt yn osgoi sbardunau. Ac nid yw'n effeithio ar hyd oes.

Fodd bynnag, nid yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar bawb yr un fath. Efallai na fydd llawer o bobl â diffyg G6PD hyd yn oed yn gwybod bod ganddyn nhw'r cyflwr oherwydd nad oes ganddyn nhw unrhyw symptomau. Mae gan y rhan fwyaf o bobl symptomau, ond maen nhw'n ysgafn iawn. Fodd bynnag, i rai, pan fyddant yn agored i sbardun, gallant ddatblygu argyfwng hemolytig, a all fod yn fygythiad i fywyd.

Eich meddyg all esbonio orau beth allwch chi ei ddisgwyl yn seiliedig ar eich diagnosis.

Sut alla i ofalu amdanaf fy hun?

Gofynnwch i'ch meddyg pa fwydydd a meddyginiaethau y dylech eu hosgoi. Dyma rai awgrymiadau eraill:

• Cyfyngu ar yfed alcohol: Gall yfed gormod o alcohol roi pwysau ar eich celloedd gwaed coch.
• Osgowch ysmygu: Gall ysmygu achosi i radicalau rhydd gronni yn eich celloedd gwaed coch.
• Ymarfer corff yn gymedrol: Gall ymarfer corff yn rhy galed gynyddu straen ocsideiddiol.
• Ceisiwch gael digon o orffwys: Mae cwsg yn cryfhau eich system imiwnedd, sy'n helpu i ymladd heintiau a all achosi anemia mewn trallwysiad gwaed.
• Rheoli straen: Os ydych chi'n teimlo llawer o straen, gofynnwch i'ch meddyg am help i reoli'ch straen.

Pwysig: Os oes gan eich newydd-anedig ddiffyg G6PD, dylech osgoi bwyta ffa fava wrth fwydo ar y fron . Gall cyfansoddion a all achosi anemia niweidiol basio i'r babi trwy laeth y fron.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Ewch i weld eich meddyg unrhyw bryd os byddwch chi'n datblygu symptomau diffyg G6PD. Os yw'r symptomau'n ddifrifol ac yn datblygu'n gyflym (arwyddion o argyfwng hemorrhagic), ceisiwch sylw meddygol ar unwaith .

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Dyma rai cwestiynau i'w gofyn os oes gennych ddiffyg G6PD:

• Pa mor ddifrifol yw fy nghyflwr?
• Pa fwydydd a meddyginiaethau ddylwn i eu hosgoi?
• A oes unrhyw sbardunau amgylcheddol y dylwn eu hosgoi?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlentyn yn etifeddu diffyg G6PD?

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Gall diagnosis o ddiffyg G6PD effeithio ar bawb yn wahanol. Er na ellir ei wella, fel arfer mae'n gyflwr y gellir ei reoli. Y gamp yw nodi ac osgoi sbardunau sy'n cynyddu'r risg o ddatblygu anemia niweidiol.Gallai hynny olygu osgoi ffa ffa a sbardunau eraill. Mae hefyd yn bwysig ymarfer arferion iach, fel cael digon o orffwys a pheidio ag ysmygu. Gofynnwch i'ch meddyg am wybodaeth i'ch helpu i reoli sut mae diffyg G6PD yn effeithio ar eich bywyd. Peidiwch â chynhyrfu, ymwybyddiaeth yw'r amddiffyniad gorau!

Diffyg G6PD , anemia hemolytig, clefyd melyn, clefydau genetig, celloedd gwaed coch, ffa ffa, ensymau