Oes gan eich babi'r clefyd croen prin hwn? Gadewch i ni siarad am Harlequin Ichthyosis

Mae croen newydd-anedig fel arfer yn llyfn ac yn feddal iawn, iawn? Ond meddyliwch amdano, weithiau mae rhai babanod yn cael eu geni â chyflyrau croen prin iawn, ychydig yn ddifrifol. Un clefyd croen prin o'r fath, ac ar yr olwg gyntaf, yw Harlequin Ichthyosis. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn bryderus pan glywch chi am hyn, ond gadewch i ni siarad amdano'n fanwl ac yn syml.

Beth yw Ichthyosis Harlequin?

Yn syml, mae Harlequin Ichthyosis yn gyflwr croen genetig prin iawn sy'n effeithio ar fabanod newydd-anedig. Pan fydd babi'n cael ei eni gyda'r cyflwr hwn, mae ei gorff cyfan wedi'i orchuddio â phlatiau croen trwchus, caled a chennog. Maent yn edrych fel darnau siâp diemwnt. Mae'r platiau hyn mor galed fel y gallant gracio a phlicio i ffwrdd.

Gall y tyndra hwn yn y croen hyd yn oed newid siâp wyneb y babi. Gall ardaloedd fel y clustiau, yr amrannau, y trwyn a'r geg gael eu hymestyn a'u hanffurfio. Nid yn unig hynny, ond gall symudiadau'r aelodau fod yn gyfyngedig, a gall hyd yn oed fod yn anodd bwyta ac anadlu.

Mae ein croen fel rhwystr amddiffynnol rhwng ein corff a'r amgylchedd. Ond yn yr achos hwn o Harlequin Ichthyosis, mae'r rhwystr amddiffynnol hwn yn cael ei amharu oherwydd yr annormaleddau hyn yng nghroen y babi. Yna, dyma'r problemau sy'n codi:

• Mae'n dod yn anodd rheoli rhyddhau dŵr o'r corff.
• Ni ellir cynnal tymheredd y corff yn iawn.
• Mae'r gallu i ymladd heintiau yn lleihau.

Mae hyn yn gwneud y babi yn fwy agored i ddadhydradu a heintiau difrifol sy'n peryglu bywyd yn ystod wythnosau cyntaf ei fywyd. Ar ôl y cyfnod newyddenedigol, mae'r haenau trwchus hynny'n pilio'n raddol, gan adael golwg goch, cennog dros groen y babi i gyd.

Ichthyosis Harlequin yw'r ffurf fwyaf difrifol o'r clefyd croen ichthyosis. Mae mwy nag 20 math gwahanol o ichthyosis. Mae enghreifftiau'n cynnwys ichthyosis lamelar ac ichthyosis vulgaris. Yn y gorffennol, roedd gan fabanod a aned ag Ichthyosis Harlequin gyfradd goroesi isel iawn. Fodd bynnag, gyda thriniaethau uwch a gofal meddygol dwys, mae gan fabanod siawns llawer uwch o oroesi plentyndod a'r glasoed.

Mae'r clefyd hwn yn cael ei adnabod gan enwau eraill:

• ``Ichthyosis cynhenid ​​​​awtosomal enciliol — ichthyosis math harlequin''
• `Syndrom babi Harlequin`
• `Ffews Harlequin`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Hyd yn oed mewn gwlad fel yr Unol Daleithiau, mae'r clefyd hwn yn effeithio ar tua un o bob 300,000 i 500,000 o fabanod a aned.Mae hon yn sefyllfa sy'n brin iawn i'w gweld yn Sri Lanka.

Beth yw symptomau Ichthyosis Harlequin?

Yn aml, mae babanod ag Ichthyosis Harlequin yn cael eu geni'n gynamserol. Pan gânt eu geni, mae eu cyrff wedi'u gorchuddio â chenau trwchus, tebyg i blât. Mae'r croen mor drwchus fel bod holltau dwfn yn ffurfio rhyngddynt. Hefyd, mae amrannau a gwefusau'r baban wedi'u troi y tu mewn allan oherwydd bod y croen yn ymestyn. Mae'r frest a'r stumog wedi'u hymestyn yn dynn, gan ei gwneud hi'n anodd anadlu a bwyta.

Dyma rai symptomau eraill:

• Cael trwyn gwastad.
• Mae'r clustiau wedi'u lleoli fel pe baent ynghlwm wrth y pen.
• Mae dwylo a thraed yn mynd yn fach ac yn chwyddedig.
• Clyw annormal.
• Heintiau anadlol mynych.
• Symudedd cymalau wedi'i leihau.
• Tymheredd corff isel.

Beth sy'n achosi hyn?

Prif achos Harlequin Ichthyosis yw mwtaniad genetig yn y genyn o'r enw ABCA12 . Mae'r genyn ABCA12 hwn yn cyfarwyddo ein corff i gynhyrchu protein sy'n hanfodol ar gyfer twf celloedd croen iach. Un o swyddogaethau pwysicaf y protein hwn yw cludo lipidau i haen allanol y croen, yr epidermis, a chreu rhwystr amddiffynnol.

Mewn pobl sydd â'r clefyd hwn, mae'r corff yn cynhyrchu ychydig iawn o brotein ABCA12, neu ddim o gwbl. Mae hyn yn tarfu ar ddatblygiad arferol yr epidermis, gan arwain at symptomau difrifol.

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei etifeddu mewn modd awtosomal enciliol. Yn syml, mae hyn yn golygu bod yn rhaid i blentyn etifeddu dau gopi o'r genyn yr effeithir arno – un gan y fam ac un gan y tad. Gall y ddau riant fod yn gludwyr y genyn mwtanedig. Mae hyn yn golygu bod ganddyn nhw'r genyn, ond fel arfer nid ydyn nhw'n dangos symptomau.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl?

Gall cymhlethdodau Harlequin Ichthyosis amrywio o ran difrifoldeb. Mae rhai o'r cymhlethdodau'n cynnwys:

• Twf gwallt wedi lleihau.
• Anffurfiadau'r ewinedd.
• Mae'r croen yn aml yn cosi.
• Anhawster goddef gwres ac oerfel.
• Heintiau croen rheolaidd.
• Anghydbwysedd electrolytau yn y corff.
• Anystwytho a chaledu cyhyrau, tendonau, croen a meinweoedd eraill.
• Anhawster anadlu a methiant.
• Mae sepsis yn haint bacteriol sydyn a difrifol.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?

Yn aml, gall meddygon wneud diagnosis o'r cyflwr adeg ei enedigaeth yn seiliedig ar ymddangosiad corfforol y babi. Os oes rhywun yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen, gellir cynnal profion genetig cynenedigol yn ystod beichiogrwydd.Gall meddygon argymell profi am dreigladau yn y genyn ABCA12. Hefyd, weithiau gall sganiau uwchsain a gynhelir yn ystod ail a thrydydd trimester beichiogrwydd ganfod arwyddion o'r cyflwr.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Ichthyosis Harlequin?

Cyn gynted ag y bydd babi â'r cyflwr hwn yn cael ei eni, caiff ei dderbyn i'r Uned Gofal Dwys Newyddenedigol (NICU) . Yno, caiff y babi ei roi mewn deorydd gyda lleithder uchel i helpu i reoli tymheredd corff y babi. Dyma sut mae nyrsys yn gofalu am y babi:

• Bwydo ar y fron yn aml.
• Golchwch eich corff yn rheolaidd i feddalu'r croen a helpu i gael gwared â chennau.
• I gael gwared â chennau, weithiau rhwbiwch yn ysgafn gyda rhywbeth fel carreg pwmis neu sbwng garw.
• Defnyddiwch leithyddion i leihau sychder y croen a rhoi hydwythedd i'r croen.

Os oes gan eich babi achos difrifol o Harlequin Ichthyosis, gallwch ei drin â retinoid geneuol o'r enw etretinate . Mae'r feddyginiaeth hon yn helpu i gael gwared ar y croen trwchus, cennog. Gall hefyd helpu i leddfu symptomau fel diffyg teimlad yn y bysedd, anhawster anadlu, tyndra yn y frest, ac anhawster bwyta. Fodd bynnag, gall y retinoidau geneuol hyn achosi sgîl-effeithiau difrifol pan gânt eu defnyddio yn y tymor hir, felly dim ond os oes gan eich babi symptomau difrifol y mae meddygon yn eu defnyddio.

Gofal NICU (Uned Gofal Dwys)

Tra bod eich babi yn yr uned gofal dwys newyddenedigol (NICU), mae meddygon arbenigol a staff nyrsio yn monitro'ch babi yn agos iawn. Maent yn monitro tymheredd y corff, lefelau hylif ac arwyddion o haint yn gyson. Maent yn defnyddio rhwymynnau ac eli arbennig i gadw'r croen yn llaith. Weithiau, efallai y bydd angen bwydo'r babi trwy diwb.

Cyffuriau arbenigol

Yn ogystal â'r retinoidau geneuol a grybwyllir uchod, bydd angen gwrthfiotigau arnoch hefyd i atal haint, lleddfu poen, a hufenau i leihau sychder a chosi. Dylid defnyddio'r rhain i gyd yn ôl cyfarwyddyd eich meddyg.

Grŵp triniaeth hirdymor

Er y gallwch chi fynd â'ch babi adref ar ôl i'r naddion croen trwchus ddisgyn i ffwrdd, bydd angen gofal a sylw meddygol parhaus arnoch chi o hyd. Mae Harlequin Ichthyosis angen cymorth tîm amlddisgyblaethol o feddygon. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Neonatolegwyr
• Dermatolegwyr
• Llawfeddygon plastig
• Genetegwyr
• Offthalmolegwyr
• Otolaryngolegwyr (arbenigwyr clust, trwyn a gwddf)
• Therapyddion corfforol
• Orthopedigion
• Maethegwyr

Mae'r tîm meddygol hwn yn gweithio i roi'r driniaeth angenrheidiol i'r plentyn drwy gydol ei oes.

Beth alla i ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn?

Mae Ichthyosis Harlequin yn gyflwr cronig, sy'n golygu ei fod angen gofal gydol oes. Felly, mae'n bwysig dod o hyd i ddermatolegydd sy'n arbenigo yn y cyflwr hwn. Bydd hyn yn sicrhau bod eich plentyn yn derbyn y driniaeth angenrheidiol drwy gydol ei oes. Mae hefyd yn bwysig sefydlu trefn gofal croen ddyddiol a fydd yn helpu i reoli unrhyw broblemau croen (croen cennog, wedi cracio, coslyd). Bydd angen dilyn y drefn hon drwy gydol ei oes.

Yn ogystal â phroblemau croen, gall bysedd a bysedd traed y plentyn dewychu a mynd yn stiff . Gall hyn ei gwneud hi'n anodd iddo afael mewn pethau. Hefyd, gall y fferau a'r pengliniau fynd yn stiff, gan ei gwneud hi'n anodd iddo gerdded. Gall fod rhywfaint o oedi hefyd yn nhwf a datblygiad corfforol y plentyn . Fodd bynnag, dylai datblygiad meddyliol ddigwydd yn normal.

Mae gofalu am blentyn fel hyn yn her, ond mae'n bwysig iawn gweithredu gyda chyngor meddygol priodol, cariad ac amynedd.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer y clefyd hwn?

Er gwaethaf datblygiadau mewn triniaeth ar gyfer Harlequin Ichthyosis, yn anffodus, mae rhai babanod yn dal i farw o'r cyflwr. Mewn un astudiaeth, bu farw 44% o fabanod a anwyd gyda'r cyflwr. Y prif achosion marwolaeth yn ystod y tri mis cyntaf o fywyd oedd sepsis, methiant anadlol, neu gyfuniad o'r ddau.

Fodd bynnag, dangoswyd bod triniaeth gynnar gyda chyffuriau fel retinoidau geneuol yn cynyddu cyfraddau goroesi. Yn yr un astudiaeth a grybwyllwyd yn gynharach, goroesodd 83% o fabanod a gafodd driniaeth â retinoidau geneuol.

A ellir atal Ichthyosis Harlequin?

Mae hwn yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal. Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, neu os yw wedi'i gael yn y gorffennol, mae'n syniad da siarad â meddyg am brofion genetig neu gwnsela genetig . Gall y wybodaeth honno fod yn ddefnyddiol wrth wneud penderfyniadau ynghylch cael plentyn arall.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn?

Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, dyma rai pethau i helpu i ofalu amdano:

• Dysgwch yn drylwyr am gyflwr eich plentyn. Darllenwch ffynonellau dibynadwy a cheisiwch ddod yn arbenigwr ar hyn.
• Cadwch y plentyn mor iach â phosibl.Darparwch fwyd maethlon, gwnewch yn siŵr eu bod yn cael digon o ymarfer corff, a chymerwch nhw am archwiliadau meddygol ar amser.
• Dewch o hyd i'r hyn sy'n gweithio i'ch plentyn. Mae pob plentyn yn wahanol. Efallai na fydd yr hyn sy'n gweithio i un person yn gweithio i un arall. Datblygwch drefn gofal croen ddyddiol sy'n addas i anghenion eich plentyn.
• Ystyriwch amgylchedd y plentyn. Gall amodau amgylcheddol sych, oer neu boeth iawn, yn ogystal â "gwres aer gorfodol", wneud croen plentyn hyd yn oed yn sychach ac yn fwy bregus. Gall hyn hefyd effeithio ar lesiant cyffredinol y plentyn.
• Cadwch becyn gofal croen personol. Cadwch fag bob amser gyda'r pethau sydd eu hangen ar eich plentyn, fel eli haul, eli, a phoenladdwyr.
• Rhowch rywfaint o gyfrifoldeb i'ch plentyn. Fesul tipyn, bydd eich plentyn yn dysgu sut i ofalu am ei groen ei hun. Rhowch rywfaint o gyfrifoldeb i'ch plentyn am ei anghenion gofal croen ei hun.
• Yn ystod babandod: Anogwch ofal croen-i-groen a bwydo ar y fron.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Os oes gan eich plentyn Harlequin Ichthyosis, efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau. Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn i'r meddyg:

• A yw Ichthyosis Harlequin yn boenus?
• Pam mae hyn yn fwy difrifol na mathau eraill o ichthyosis?
• Pa driniaeth ydych chi'n ei hargymell ar gyfer fy mhlentyn?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn i fyw bywyd normal?
• Beth yw'r sbardunau a all waethygu cyflwr y plentyn a dylid eu hosgoi?
• Onid yw'n well i'm plentyn fynd allan yn yr haul?
• Pa gymhlethdodau neu gyflyrau iechyd eraill ddylwn i fod yn wyliadwrus amdanynt?
• Ble alla i ddod o hyd i rwydwaith cymorth da?

Yn olaf, cofiwch hyn ! (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn syn pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich babi gyflwr prin fel Harlequin Ichthyosis. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n unig ac yn ansicr beth i'w wneud. Ond y peth pwysicaf yw dod o hyd i feddygon sy'n wybodus am y clefyd hwn. Gallant helpu eich plentyn i reoli'r cyflwr, a'ch tywys i ddod o hyd i'r cymorth a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch chi.

Gall siarad â rhieni eraill plant â chyflyrau tebyg fod yn ffynhonnell gryfder fawr. Drwy rannu profiadau a chyngor, gallwch ddod o hyd i ffyrdd o helpu eich plentyn i fyw'n dda. Nid yw'n hawdd gweld eich plentyn yn byw gyda chlefyd croen prin, ond cofiwch, mae yna lawer o blant sy'n byw'n hapus gyda'r cyflyrau hyn. Nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda'r wybodaeth, y gefnogaeth a'r cariad cywir, gallwch wynebu'r her hon.

`Ichthyosis Harlequin, clefyd croen genetig, cyflwr croen newyddenedigol, genyn ABCA12, ichthyosis, rhwystr croen, gofal newyddenedigol, retinoidau