Ydych chi'n ymwybodol o Hemoffilia B? Gadewch i ni ei ddadansoddi!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod rhai pobl yn parhau i waedu hyd yn oed o glwyf bach? Neu ydych chi wedi sylwi, heb unrhyw reswm, fod rhannau o'ch corff yn troi'n las ac yn cael streipiau gwaed? Un rheswm dros y pethau hyn gallai fod y cyflwr rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw o'r enw Hemoffilia B. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yw Hemoffilia B?

Yn syml, mae hemoffilia B yn anhwylder gwaedu etifeddol. Mae'n digwydd pan fydd mwtaniad mewn genyn sy'n helpu ein gwaed i geulo. Mae gan bobl â hemoffilia B lefelau isel o ffactor IX (a elwir hefyd yn ffactor 9, F9, FIX), protein allweddol sy'n helpu gwaed i geulo. Os na chaiff ei drin, gall y cyflwr hwn fod yn fygythiad i fywyd. Y newyddion da yw bod meddygon yn ei drin gydag amnewidiadau ffactor 9. Mae triniaethau newydd, fel therapi genynnau, hefyd yn cael eu hymchwilio.

Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar eich corff?

Fel mathau eraill o hemoffilia, mae pobl â hemoffilia B yn gwaedu mwy ac am gyfnod hirach nag arfer pan fyddant yn cael anaf, llawdriniaeth, neu dynnu dannedd. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar ddynion yn bennaf, ond gall effeithio ar fenywod hefyd.

Mae meddygon yn dosbarthu hemoffilia fel ysgafn, cymedrol, a difrifol . Gall pobl â hemoffilia B difrifol waedu i'w cymalau. Mae hyn yn boenus iawn, a thros amser, gall arwain at gyflyrau fel arthritis. Mae angen llawdriniaeth ar rai pobl i gael gwared ar gymalau sydd wedi'u difrodi a'u disodli. Gallant hefyd waedu i'w hymennydd, a all fod yn fygythiad i fywyd.

Pa mor gyffredin yw hemoffilia B?

Yn ôl ystadegau yn yr Unol Daleithiau, mae gan tua 4 allan o 100,000 o ddynion hemoffilia B. Mae menywod hefyd yn ei gael, ond mae'n anodd dweud yn union faint. Oherwydd er bod ganddyn nhw symptomau fel mislif trwm, nid yw llawer o bobl yn meddwl ei fod yn gysylltiedig â hemoffilia.

Ydych chi'n gwybod beth yw'r gwahaniaeth rhwng hemoffilia A a B?

Mae hemoffilia A a B ill dau yn anhwylderau gwaedu etifeddol. Er bod y symptomau'n debyg iawn, mae'r mwtaniadau genetig sy'n eu hachosi yn wahanol. Mae astudiaethau wedi dangos y gall symptomau hemoffilia B fod ychydig yn llai difrifol na symptomau hemoffilia A. Mae hyn yn golygu bod hemoffilia B hefyd yn gyflwr difrifol, ond gall pobl ag ef gael llai o broblemau gyda gwaedu gormodol. Dyma rai gwahaniaethau eraill:

• Mae astudiaethau'n dangos bod gan bobl â hemoffilia B lai o waedu i'r cymalau (hemathroses) a llai o ddifrod i'r cymalau.
• Mae gwaedu digymell yn brin mewn pobl â hemoffilia B.
• Weithiau, yn ystod triniaeth ar gyfer hemoffilia, mae'r corff yn datblygu gwrthgyrff sy'n ymyrryd â'r driniaeth. Fodd bynnag, mae pobl â hemoffilia B yn llai tebygol o gael y problemau hyn.

Pam roedd hyn yn cael ei alw'n 'clefyd y Nadolig' o'r blaen?

Mae hon yn stori ddiddorol iawn. Am fwy na 100 mlynedd, roedd meddygon yn meddwl mai dim ond un math o hemoffilia oedd yna. Ond ym 1952, defnyddiodd ymchwilydd plasma gwaed gan saith o bobl â hemoffilia (un o'r enw 'Christmas') i drin hemoffiliaid eraill. Yn syndod, gweithiodd y driniaeth! Yna y sylweddolodd ymchwilwyr fod gan Mr. Christmas fath gwahanol o hemoffilia, hynny yw, ei fod wedi'i achosi gan dreiglad genyn gwahanol. Felly fe wnaethant alw'r ail fath hwn o hemoffilia yn 'ffactor Christmas' neu 'glefyd Christmas'. Fe'i galwyd yn hemoffilia B yn ddiweddarach.

Beth sy'n achosi hemoffilia B?

Fel y soniwyd yn gynharach, mae hemoffilia B yn anhwylder gwaedu genetig. Os oes gennych hemoffilia B, mae'n golygu eich bod wedi etifeddu genyn annormal sy'n effeithio ar faint o ffactor 9. Fel arfer, mae genyn o'r enw F9, sy'n dweud wrthych sut i wneud ffactor 9. Mae hemoffilia B yn digwydd pan fydd y genyn F9 hwn yn mwtaneiddio, gan greu genyn annormal sy'n lleihau lefel ffactor 9, neu'n dileu ffactor 9 yn llwyr . Yn amlaf, mae bechgyn yn etifeddu hemoffilia B os yw eu mamau'n gludwyr y clefyd.

Dyma sut mae'n digwydd:

• Rydym i gyd yn cael dau gromosom X gan ein mam, un cromosom X ac un cromosom Y gan ein tad.
• Os oes gan fenyw enyn F9 annormal ar un o'i chromosomau X, bydd hi'n gludydd hemoffilia B, ond ni fydd hi'n dangos symptomau. Mae hyn oherwydd bod ganddi enyn F9 arferol ar ei chromosom X arall.
• Gall y fenyw hon drosglwyddo'r cromosom X gyda'r genyn F9 annormal i'w mab. Gan mai dim ond un cromosom X sydd gan feibion, byddant yn datblygu hemoffilia B.

Weithiau, nid yw mwtaniad digymell yn cael ei etifeddu o fam i fab.Gall hemoffilia B hefyd gael ei achosi gan broses o'r enw involution. Mae hyn yn digwydd pan fydd wy a sberm yn uno i ffurfio embryo, sydd wedyn yn rhannu ac yn dechrau cynhyrchu celloedd newydd. Mae'r celloedd newydd hyn yn cario copïau o'r genynnau oedd yn y gell wreiddiol. Felly, weithiau gall camgymeriadau, neu dreigladau, ddigwydd pan fydd y genynnau hyn yn cael eu copïo. Os bydd gwall yn digwydd pan fydd y genyn F9 yn cael ei gopïo, gall eich plentyn ddatblygu hemoffilia B neu ddod yn gludwr hemoffilia B. (Mae haneswyr ac ymchwilwyr meddygol yn credu bod hyn wedi digwydd i Frenhines Victoria o Loegr. Er nad oedd gan neb yn ei theulu hemoffilia, roedd ganddi hemoffilia. Trosglwyddodd y clefyd i'w phlant. Pan briododd y plant hynny i deuluoedd brenhinol Sbaen a Rwsia, cafodd eu plant hwy'r clefyd hefyd. Fe'i nodwyd yn ddiweddarach fel hemoffilia B.)

Beth yw symptomau hemoffilia B?

Rydym eisoes wedi sôn bod symptomau hemoffilia B yn cael eu dosbarthu fel rhai ysgafn, cymedrol, a difrifol. Mae meddygon yn dosbarthu'r rhain yn seiliedig ar lefelau ffactor 9 yn y gwaed.

Hemoffilia B ysgafn

Mae gan bobl â lefelau ffactor 9 rhwng 6% a 49% hemoffilia B ysgafn. Mae'r symptomau'n ysgafn. Weithiau, mae pobl â hemoffilia B ysgafn yn cael diagnosis fel oedolion, pan fyddant yn paratoi ar gyfer llawdriniaeth, pan fyddant ar fin cael babi, ar ôl anaf mawr, neu, yn achos menywod, pan fyddant yn cael eu trin am waedu mislif trwm.

Hemoffilia cymedrol B

Mae gan bobl â lefelau ffactor 9 rhwng 1% a 5% hemoffilia B ysgafn. Mae symptomau hefyd yn ysgafn. Fel arfer, mae plant â'r cyflwr hwn yn dechrau dangos symptomau tua 18 mis oed.

Gall y plant hyn gael symptomau fel:

• Cleisiau: Maent yn cleisio ac yn cleisio'n hawdd iawn.
• Gwaedu anarferol: Os cewch lawdriniaeth, clwyf sy'n gwaedu, neu ddant yn cael ei dynnu, efallai y byddwch yn gwaedu mwy ac am gyfnod hirach nag arfer.
• Gwaedu digymell: Yn anaml, gall gwaedu ddechrau heb unrhyw reswm amlwg.

Hemoffilia difrifol B

Mae gan bobl â lefelau ffactor 9 sy'n llai nag 1% hemoffilia B difrifol. Mae'r symptomau'n ddifrifol. Gall rhai plant ddechrau gwaedu adeg eu geni, yn fuan ar ôl eu geni, neu ar ôl eu henwaedu. Efallai na fydd plant eraill yn dangos symptomau tan ychydig fisoedd ar ôl eu geni. Mae symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Gwaedu: Gall babanod ifanc a phlant bach waedu o'u cegau os bydd rhywbeth bach, fel tegan, yn mynd i mewn i'w ceg.
• Lympiau chwyddedig ar eu pennau: Os bydd babi bach yn taro ei ben yn rhywle, gallant ddatblygu lympiau sy'n edrych fel wyau gŵydd.
• Crio’n aml, aflonyddwch, neu wrthod cropian neu gerdded:Gall y rhain ddigwydd os oes gan fabi waedu i mewn i gyhyr neu gymal yn ei gorff. Gallant edrych yn las ac wedi chwyddo mewn mannau. Gallant deimlo'n boeth i'w cyffwrdd ac efallai y bydd y babi mewn poen.
• Hematomas: Mae hematoma yn geulad gwaed sy'n casglu o dan y croen. Gall babi hefyd ddatblygu hematoma ar ôl pigiad.
• Anawsterau anadlu: Weithiau, gall tafod y plentyn chwyddo oherwydd gwaedu a rhwystro'r llwybr anadlu.

Sut mae meddygon yn adnabod hyn?

Mae meddygon yn diagnosio hemoffilia B trwy gynnal archwiliad corfforol, chwilio am symptomau fel cleisio a chwyddo'r cymalau, a gofyn a oes gan unrhyw un yn y teulu hemoffilia neu anhwylderau gwaed eraill.

Yn ogystal, cynhelir y profion canlynol hefyd:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn gwirio'r mathau o gelloedd yn y gwaed a'u niferoedd.
• Prawf Amser Prothrombin (PT): Mae hyn yn profi pa mor gyflym y mae eich gwaed yn ceulo.
• Prawf Amser Thromboplastin Rhannol wedi'i Actifadu: Mae hwn hefyd yn brawf sy'n mesur pa mor hir y mae'n ei gymryd i geulad gwaed ffurfio.
• Prawf ffibrinogen: Prawf sy'n mesur faint o brotein o'r enw ffibrinogen, sy'n helpu gwaed i geulo.
• Prawf ffactor ceulo: Dyma sy'n helpu i bennu'r union fath o hemoffilia a difrifoldeb y clefyd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Yn aml, mae meddygon yn trin hemoffilia B gyda therapi amnewid ffactor . Mae hyn yn cynnwys chwistrellu ffactor 9 crynodedig i wythïen. Mae'r ffactor 9 crynodedig hwn yn gweithio i amnewid y ffactor coll, gan helpu i atal gwaedu gormodol neu reoli gwaedu pan fydd yn digwydd.

Yn nodweddiadol, dim ond pan fydd yn rhaid iddynt gael rhywbeth fel llawdriniaeth y bydd angen y driniaeth hon ar bobl â hemoffilia B ysgafn i gymedrol. Fodd bynnag, efallai y bydd angen therapi amnewid ffactor yn rheolaidd ar bobl â hemoffilia B difrifol.

A oes unrhyw gymhlethdodau a all ddigwydd yn ystod y driniaeth?

Gall rhai cymhlethdodau ddigwydd mewn pobl sy'n cymryd y driniaeth hon. Y prif rai yw datblygiad atalyddion a heintiau firaol .

Atalyddion

Mae atalyddion yn datblygu pan fydd y corff yn rhoi'r gorau i dderbyn y ffactor amnewid fel rhan o'i waed arferol. Mae'r atalyddion hyn yn atal therapi amnewid ffactor rhag gweithio'n iawn. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd iawn atal neu leihau gwaedu. Mae pobl ag anhwylderau gwaedu difrifol sy'n derbyn dosau uchel o therapi ffactor yn fwy tebygol o ddatblygu'r cymhlethdod hwn. Mae meddygon yn trin hyn trwy ddefnyddio sylweddau eraill a all gwblhau ceulo gwaed heb osgoi ffactor 9.

Heintiau firaol

Yn anaml, gall heintiau firaol fel hepatitis C ddigwydd pan ddefnyddir amnewidion ffactorau, wedi'u gwneud o waed a roddir. Fodd bynnag, gyda dulliau profi cyfredol, mae'r risg hon yn llawer is.

A ellir lleihau'r risg o hyn yn digwydd?

Gan fod hemoffilia B yn glefyd etifeddol, ni allwch ei atal rhag datblygu na'i drosglwyddo i'ch plant. Gadewch i ni ddysgu ychydig mwy am y broses enetig y mae'n cael ei hetifeddu drwyddi:

• Os ydych chi'n fenyw ac mae gennych chi'r genyn F9 annormal ar un o'ch cromosomau X (sy'n golygu eich bod chi'n gludwr), mae gan eich plant gwrywaidd siawns o 50% o ddatblygu hemoffilia B, ac mae gan eich plant benywaidd siawns o 50% o fod yn gludwyr.
• Gall eich merched, sy'n etifeddu'r genyn hwn, drosglwyddo hemoffilia B i'w meibion. Gall eu merched fod yn gludwyr.
• Gall eich meibion ​​​​â hemoffilia B drosglwyddo'r cromosom hwn i'w merched.
• Os ydych chi'n ddyn ac mae gennych chi hemoffilia B, ni fydd gan eich meibion ​​y clefyd. Ond bydd eich holl ferched yn gludwyr y cromosom gyda'r genyn F9 annormal.

Mae cwnsela genetig yn bwysig iawn yn y sefyllfa hon. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu hemoffilia, mae'n syniad da cwrdd â chwnselydd genetig cyn cael plentyn.

Os ydw i'n feichiog, a allaf ddarganfod ymlaen llaw a oes gan fy mabi'r cyflwr hwn?

Gallwch, gallwch. Gall meddygon gymryd sampl o waed o'ch llinyn bogail a'i brofi am ffactorau ceulo. Fel 'na, gallwch chi a nhw wybod ymlaen llaw beth i'w ddisgwyl pan gewch eich babi a beth i'w wneud i atal cymhlethdodau o ganlyniad i waedu.

Os oes gen i hemoffilia B, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae hemoffilia B yn glefyd cronig. Ni all meddygon ei wella'n llwyr. Fodd bynnag, mae triniaethau a all atal neu leihau poen difrifol yn y cymalau a phroblemau meddygol eraill. Gall y rhan fwyaf o bobl â hemoffilia B gynnal iechyd da gyda thriniaeth.

Mae angen i bobl â hemoffilia B difrifol dderbyn pigiadau rheolaidd i amnewid ffactorau (trwythiadau neu bigiadau) i drin problemau gwaedu. Gallant fynd at feddyg i gael triniaeth, cael aelod o'r teulu neu ofalwr i roi'r pigiad iddynt, neu efallai y byddant yn gallu rhoi'r pigiad eu hunain. Fodd bynnag, mae angen triniaeth reolaidd ar bobl â hemoffilia B difrifol i atal gwaedu gormodol.

Gallant hefyd ddatblygu cyflyrau meddygol eraill sy'n effeithio ar eu hiechyd a'u hyd oes cyffredinol. Er enghraifft, mae gan lawer o bobl â hemoffilia B broblemau difrifol gyda'u pengliniau neu eu cluniau, gan fod angen llawdriniaeth i gael gwared ar y cymalau sydd wedi'u difrodi a'u disodli â rhai newydd. Os oes gennych hemoffilia B, gofynnwch i'ch meddyg beth i'w ddisgwyl. Ef neu hi yw'r person gorau i roi'r wybodaeth orau i chi oherwydd ei fod yn gwybod eich cyflwr a'ch iechyd cyffredinol.

Beth ddylwn i ei wybod os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn?

Os oes gan eich plentyn hemoffilia B ysgafn neu gymedrol, mae'n bwysig rhoi gwybod i'ch meddyg am y cyflwr fel y gallant atal gwaedu gormodol os bydd eich plentyn yn cael llawdriniaeth neu'n tynnu dant. Dyma rai awgrymiadau pellach. Efallai y bydd gan eich meddyg awgrymiadau eraill:

• Pan fydd eich plant yn ifanc iawn, gwiriwch fod gan eu cadeiriau uchel a'u seddi car wregysau diogelwch priodol.
• Pan fyddan nhw'n mynd ychydig yn hŷn ac yn chwarae gyda phlant eraill, mae angen i'w gofalwyr a'u hathrawon ysgol wybod beth i'w wneud os yw'r plentyn yn cael ei anafu'n ddamweiniol ac yn dechrau gwaedu.
• Bydd angen i'ch plentyn gadw draw o rai gweithgareddau, fel gemau sy'n cynnwys cyswllt caled ag eraill neu'r posibilrwydd o syrthio.

Beth os oes gan fy mhlentyn hemoffilia B difrifol?

Bydd angen triniaeth feddygol ar blant â hemoffilia B difrifol am weddill eu hoes – i atal neu leihau gwaedu, neu i reoli symptomau. Dyma rai o'r heriau y gallech eu hwynebu, a rhai awgrymiadau a all helpu:

• Gall babanod â hemoffilia B, pan fyddant yn dysgu cerdded, ddechrau gwaedu os ydynt yn taro neu'n cwympo. Nid yw'n bosibl atal pob cwymp, ond mae'n syniad da rhoi gorchuddion amddiffynnol ar gorneli miniog dodrefn yn y cartref.
• Wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn a dechrau rhedeg a neidio, siaradwch â'ch meddyg am offer diogelwch fel helmed a padiau pen-glin. Mewn gwirionedd, dylai pob plentyn wisgo helmed wrth reidio beic. Efallai y bydd angen amddiffyniad ychwanegol ar eich plentyn i osgoi gwrthdrawiadau a allai achosi gwaedu.
• Bydd angen i'ch plentyn gael gofal meddygol rheolaidd i atal y gwaedu. Efallai y bydd yn teimlo'n flin ac yn rhwystredig am beidio â gallu treulio amser gyda'i ffrindiau a cholli gwaith ysgol pan fydd yn rhaid iddo fynd am driniaeth.
• Mae plentyn sydd â hemoffilia yn gwybod bod ei athrawon ac eraill yn gwybod am ei gyflwr. Gall deimlo'n anghyfforddus pan fydd athrawon ac eraill yn yr ysgol yn ceisio ei helpu ond yn ei drin yn wahanol.
• Efallai y bydd angen help ar blant hŷn a phobl ifanc i ymdopi â'u teimladau ac ymatebion pobl eraill. Os yw'ch plentyn mewn sefyllfa debyg, siaradwch â'ch meddyg am raglenni neu grwpiau cymorth i bobl ifanc.

Mae gen i hemoffilia B. Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Mae byw gyda hemoffilia B yn golygu cymryd camau ychwanegol i amddiffyn eich iechyd cyffredinol, wrth ofalu am eich triniaeth. Dyma rai awgrymiadau:

• Amddiffynwch eich hun rhag heintiau: Gofynnwch i'ch meddyg pa frechiadau sy'n iawn i chi.
• Cynnal pwysau iach: Os oes gennych anhawster symud o gwmpas oherwydd gwaedu mewnol a difrod i'r cymalau, gall rheoli'ch pwysau helpu.
• Dechreuwch ymarfer corff: Efallai eich bod yn ofni cael eich anafu wrth ymarfer corff. Siaradwch â'ch meddyg am ffyrdd o leihau'ch risg o waedu wrth fod yn egnïol.
• Rheoli eich straen: Mae hemoffilia B yn gyflwr gydol oes. Gall gymryd ymdrech ychwanegol i'w gydbwyso â'ch cyfrifoldebau teuluol a gwaith.
• Osgowch rai poenladdwyr: Os oes gennych hemoffilia B, ni ddylech gymryd aspirin na ibuprofen. Mae'r poenladdwyr hyn yn ymyrryd â cheulo gwaed.

Dylech weld eich meddyg ar gyfer eich triniaeth wedi'i threfnu ac unrhyw amser y bydd gennych unrhyw symptomau eraill, fel gwaedu anarferol neu boen difrifol yn y cymalau.

Pryd mae angen i chi fynd am driniaeth frys?

Os oes gennych anaf i'r pen , dylech geisio sylw meddygol ar unwaith. Gall y symptomau hyn ddangos bod gennych waedu i'ch ymennydd (gwaedu mewngreuanol):

• Cur pen.
• Gwendid.
• Cyfog a chwydu.
• Diffyg teimlad neu barlys.

Os na allwch chi atal gwaedu o unrhyw fath o glwyf, neu os byddwch chi'n dechrau gwaedu heb unrhyw reswm, ewch i weld eich meddyg neu ewch i ystafell achosion brys ar unwaith.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae hemoffilia B yn ffurf brin arall o glefyd prin. Fel hemoffilia A, mae hemoffilia B yn anhwylder gwaedu etifeddol. Er bod astudiaethau'n dangos y gallai pobl â hemoffilia B gael symptomau llai difrifol na'r rhai â hemoffilia A, mae hemoffilia B yn dal i fod yn gyflwr sy'n achosi nifer o heriau meddygol, ffordd o fyw a seicolegol.

Gall menywod sy'n gludwyr y cyflwr boeni y bydd eu plant yn ei etifeddu. Gall rhieni plentyn â hemoffilia B boeni am amddiffyn eu plentyn rhag anafiadau damweiniol. Yn ddiweddarach, efallai y bydd yn rhaid iddynt helpu eu plentyn sy'n tyfu i ddysgu byw gyda hemoffilia B. Efallai y bydd angen triniaeth gydol oes ar bobl â hemoffilia B difrifol i atal gwaedu gormodol.

Ond mae gobaith! Mae ymchwilwyr yn ymchwilio i driniaethau newydd, fel amnewid genynnau a therapi genynnau. Gallai'r rhain wneud gwahaniaeth mawr yn y ffordd y mae hemoffilia B difrifol yn cael ei drin. Os oes gennych chi neu'ch plentyn y cyflwr, gofynnwch i'ch meddyg am dreialon clinigol a allai fod yn iawn i chi. Cofiwch, gyda chyngor a thriniaeth feddygol briodol, gallwch fyw bywyd llwyddiannus ac iach gyda hemoffilia B.

Hemoffilia B, gwaedu, clefydau genetig, ceulo gwaed, Ffactor IX, clefydau etifeddol, clefyd y Nadolig