Ydych chi'n ymwybodol o Hemoffilia C? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn!

Weithiau mae hyd yn oed toriad bach yn cymryd peth amser i atal gwaedu, iawn? Neu ydych chi wedi clywed bod gan rywun yn eich teulu glefyd sy'n gysylltiedig â'r gwaed? Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd y gwaed sydd ychydig yn brin, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Gelwir hyn yn Hemoffilia C.

Beth yw Hemoffilia C?

Yn syml, mae hemoffilia C yn fath prin iawn o hemoffilia. Mae hemoffilia yn gyflwr lle nad yw'ch gwaed yn ceulo'n iawn, sy'n golygu pan fyddwch chi'n gwaedu, mae'n stopio'n araf neu byth yn stopio. Mae gan bobl â hemoffilia C brotein gwaed arbennig o'r enw ffactor ceulo , o'r enw Ffactor XI , sy'n helpu gwaed i geulo. Gelwir hyn hefyd yn Ddiffyg Ffactor XI ac weithiau fe'i gelwir yn syndrom Rosenthal .

Fodd bynnag, mae symptomau hemoffilia C fel arfer yn ysgafnach na symptomau'r mathau eraill o hemoffilia (A a B). Fodd bynnag, gall pobl â hemoffilia C waedu mwy nag arfer yn ystod llawdriniaeth neu driniaethau deintyddol. Mae meddygon yn trin hyn gyda plasma ffres wedi'i rewi, sy'n cael ei wneud o waed a roddir. Mae'r plasma hwn yn helpu'r gwaed i geulo.

A yw hemoffilia C yn gyflwr cyffredin?

Na, mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Dychmygwch, mewn gwlad fel America, fod tua un o bob 100,000 o ddynion a menywod yn datblygu hemoffilia C. Os ydym yn ei gymharu â mathau eraill o hemoffilia, mae hemoffilia A yn effeithio ar tua 12 o bob 100,000 o ddynion, ac mae hemoffilia B yn effeithio ar tua 4 o bob 100,000 o ddynion. Nid yw ymchwilwyr yn siŵr eto pa mor aml y mae hemoffilia A neu B yn effeithio ar fenywod.

Beth yw'r gwahaniaethau rhwng hemoffilia A, B, a C?

Mae'r tri math o hemoffilia yn glefydau gwaed etifeddol . Hynny yw, mae mwtaniad genetig yn effeithio ar y broses ceulo gwaed. Ond mae rhai gwahaniaethau bach rhwng y tri math hyn. Gadewch i ni edrych ar beth ydyn nhw:

• Mae hemoffilia A a hemoffilia B yn digwydd pan fydd person yn etifeddu genyn wedi'i fwtaneiddio gan un o'i rieni biolegol. Fodd bynnag, yn hemoffilia C, gellir etifeddu'r genyn annormal gan y ddau riant .
• Yn wahanol i bobl â hemoffilia A neu B, nid yw pobl â hemoffilia C fel arfer yn datblygu problemau gwaedu sy'n effeithio ar y cymalau neu'r cyhyrau . Mae hwn yn wahaniaeth pwysig.
• Yn nodweddiadol, mae symptomau pobl â hemoffilia A neu B yn cael eu pennu gan lefelau'r proteinau ceulo, neu 'ffactorau ceulo', yn eu gwaed. Er enghraifft, bydd gan rywun â hemoffilia A difrifol lefelau isel iawn o'r ffactor hwnnw. Ond yn syndod, gall fod gan rywun â hemoffilia C lefelau isel iawn o'r ffactor hwnnw, ond gall eu symptomau fod yn ysgafn iawn .
• Gall hemoffilia A a B ddigwydd mewn pobl o bob hil ac ethnigrwydd. Fodd bynnag, mae hemoffilia C ychydig yn fwy cyffredin mewn pobl o'r grŵp ethnig Iddewig Ashkenazi . Nid yw hyn yn golygu na all unrhyw un arall ei ddatblygu, ond mae'n fwy cyffredin yn eu plith.
• Mae hemoffilia A a B yn fwy cyffredin mewn dynion nag mewn menywod, ond mae hemoffilia C yn effeithio ar ddynion a menywod yn gyfartal .

Beth yw symptomau hemoffilia C?

Gall pobl â hemoffilia C brofi gwaedu parhaus, na ellir ei atal ar ôl llawdriniaeth fawr, anaf difrifol, neu enedigaeth. Fodd bynnag, nid ydynt yn profi gwaedu digymell , sef pan fydd gwaed yn dechrau llifo heb unrhyw reswm amlwg.

Mae pobl â hemoffilia C yn aml yn gwaedu'n annormal ar ôl llawdriniaeth ddeintyddol, tynnu dannedd, neu donsilectomi.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Gwaedlif trwyn yn aml.
• Cleisiau ar y corff hyd yn oed o'r peth lleiaf.
• Gwaed yn yr wrin .
• Gwaedu gormodol ar ôl enwaediad.
• Cleisiau poenus, chwyddedig ar ôl llawdriniaeth.
• I fenywod, gall mislif bara am sawl diwrnod, sy'n anarferol o hir.

Beth yw achosion hemoffilia C?

Mae hemoffilia C yn anhwylder gwaed etifeddol . Mae'n digwydd pan fyddwch chi'n brin o brotein gwaed o'r enw Ffactor XI , un o'r 13 ffactor ceulo sy'n helpu i arafu neu atal gwaedu. Mae hyn oherwydd nad oes gennych chi'r genyn F11 cywir.

Fel arfer, mae'r genyn F11 hwn yn cario'r cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud Ffactor XI. Os yw'r genyn hwn wedi'i dreiglo, hynny yw, os yw'n dod yn annormal, mae hemoffilia C yn datblygu. Efallai na fydd y genyn annormal hwn yn gwneud digon o Ffactor XI, neu efallai na fydd yn ei wneud o gwbl.

Dim ond os yw'r ddau riant biolegol yn trosglwyddo'r genyn mwtanedig i'w plentyn y mae gwrywod a benywod yn etifeddu hemoffilia C. Os yw rhywun yn etifeddu un genyn F11 arferol ac un genyn annormal, mae'r person hwnnw'n gludwr hemoffilia C, ond nid ydynt yn dangos symptomau.

Nawr, edrychwch ar yr hyn all ddigwydd pan fydd rhieni â'r genyn anarferol hwn yn cael plant:

• Mae gan blant sy'n cael eu geni i rieni sydd â'r mwtaniad genyn F11 hwn siawns o 25% o ddatblygu hemoffilia C.
• Mae gan y plant a anwyd i'r rhieni hynny siawns o 50% o fod yn gludwyr y clefyd, sy'n golygu mai dim ond y genyn maen nhw'n ei gario heb y clefyd.
• Mae gan blant y rhieni hynny siawns o 25% o etifeddu'r genyn F11 arferol.

Sut mae meddygon yn diagnosio hemoffilia C?

Ydych chi'n gwybod sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hemoffilia C? Byddan nhw'n eich archwilio'n gorfforol yn gyntaf. Yna byddan nhw'n gofyn am eich symptomau, fel gwaedu trwyn neu waedu ar ôl gwaith deintyddol. Byddan nhw hefyd yn gofyn am hanes eich teulu ac a oes gan unrhyw un yn eich teulu hemoffilia neu anhwylderau gwaed eraill . Mae'r wybodaeth hon yn bwysig iawn wrth wneud diagnosis o'r clefyd.

Beth yw'r prif brofion a ddefnyddir i gadarnhau'r diagnosis?

Bydd eich meddyg yn defnyddio dau brif brawf i gadarnhau eich diagnosis:

• Prawf amser thromboplastin rhannol wedi'i actifadu (APTT): Prawf a ddefnyddir i wneud diagnosis o hemoffilia yw hwn. Mae'n caniatáu i'ch meddyg wybod pa mor hir y mae'n ei gymryd i'ch gwaed geulo .
• Prawf ffactor ceulo: Mae'r prawf gwaed hwn yn dangos y math o hemoffilia a pha mor ddifrifol ydyw .

Mewn rhai achosion, efallai y bydd eich meddyg yn gofyn am ychydig mwy o brofion:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC): Mae'r prawf hwn yn mesur ac yn astudio celloedd gwaed.
• Prawf amser prothrombin (PT): Mae hyn hefyd yn gwirio pa mor gyflym y mae eich gwaed yn ceulo.
• Prawf ffibrinogen: Mae'r prawf gwaed hwn yn mesur faint o brotein gwaed o'r enw ffibrinogen, sy'n helpu gwaed i geulo.

Mae'n bwysig nodi y gall hemoffilia C fod yn anodd ei ddiagnosio weithiau. Pam? Efallai na fydd canlyniadau profion gwaed, yn enwedig canlyniadau profion ffactor ceulo, yn cydberthyn â symptomau claf. Er enghraifft, gall prawf ffactor ceulo ddangos bod eich lefel ffactor yn isel iawn, ond efallai nad oes gennych unrhyw symptomau. Hefyd, efallai y bydd gennych symptomau hemoffilia C hyd yn oed os yw eich lefel ffactor yn normal. Felly bydd y meddyg yn ystyried hyn i gyd ac yn dod i gasgliad.

Sut mae hemoffilia C yn cael ei drin?

Efallai na fydd angen triniaeth ar bobl â hemoffilia C nes iddynt gael llawdriniaeth neu weithdrefn feddygol arall. Os oes angen hynny, mae meddygon yn defnyddio 'plasma ffres wedi'i rewi', sy'n cael ei wneud o waed a roddir.a chyfuniad o gyffuriau sy'n atal chwalfa 'ffactorau ceulo' a roddir fel cyfnewidiadau. Os oes gan fenywod gyfnodau anarferol o drwm, sy'n para sawl diwrnod, gall meddygon ragnodi pils rheoli genedigaeth .

A ellir atal hemoffilia C?

Na, mae hemoffilia C yn anhwylder gwaed etifeddol, felly ni ellir ei atal . Fodd bynnag, os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r cyflwr, gall cwnsela genetig eich helpu i ddeall y risg o'i drosglwyddo i genedlaethau'r dyfodol.

Beth all rhywun â hemoffilia C ei ddisgwyl?

Mae gan y rhan fwyaf o bobl â hemoffilia C symptomau ysgafn . Anaml y maent yn achosi problemau meddygol difrifol. Nid yw'r rhan fwyaf o bobl yn datblygu symptomau nes eu bod yn oedolion, ac mae'r symptomau hynny fel arfer yn ysgafn iawn.

Fodd bynnag, efallai y bydd gennych broblemau gwaedu ar ôl llawdriniaeth neu driniaeth ddeintyddol. Os oes gennych hemoffilia C, mae'n bwysig gofyn i'ch meddyg am unrhyw ragofalon y dylech eu cymryd . Er enghraifft, hysbysu'ch meddyg cyn llawdriniaeth ac osgoi rhai meddyginiaethau sy'n cynyddu gwaedu (fel aspirin).

Yn olaf, rhai pethau pwysig y mae angen i chi eu cofio

Iawn, felly, mae yna ychydig o bethau y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae hemoffilia C yn glefyd gwaed prin iawn .
• Fel arfer, mae ei symptomau'n ysgafn iawn ac anaml y maent yn achosi problemau iechyd mawr.
• Dim ond pan fyddant yn oedolion y mae llawer o bobl yn dangos symptomau.
• Fodd bynnag, efallai y byddwch chi'n gwaedu mwy nag eraill yn ystod llawdriniaeth neu driniaeth ddeintyddol , felly mae'n hanfodol hysbysu'ch meddyg mewn achosion o'r fath.
• Os ydych chi wedi cael diagnosis o hemoffilia C, peidiwch â chynhyrfu. Siaradwch â'ch meddyg i wneud yn siŵr eich bod chi'n deall yr hyn sydd angen i chi ei wybod a pha ragofalon sydd angen i chi eu cymryd .

Cofiwch, cael dealltwriaeth briodol o unrhyw gyflwr meddygol yw'r cam gorau i ddelio ag ef! Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae cyngor a chymorth meddygol ar gael i chi bob amser.

Hemoffilia C, ceulo gwaed, Ffactor XI, clefyd genetig, gwaedu, symptomau, triniaeth