Oes gan eich plentyn lympiau ar ei esgyrn? Gadewch i ni ddysgu am HMO (Osteochondromas Lluosog Etifeddol)!

Efallai eich bod wedi sylwi ar lympiau bach ar gorff eich un bach, yn enwedig ar eu haelodau. Weithiau gall y rhain fod yn boenus neu'n ddiboen. Peidiwch â phoeni , nid yw pob lwmp yn beryglus. Fodd bynnag, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sy'n dangos y symptomau hyn, nad yw'n gyffredin iawn ond sy'n bwysig iawn i ni i gyd fod yn ymwybodol ohono. Gelwir y cyflwr hwn yn HMO, sy'n sefyll am 'Osteochondromas Lluosog Etifeddol'.

Beth yn union yw HMO (Osteochondroma Lluosog Etifeddol)?

Yn syml, mae HMO yn gyflwr genetig . Fe'i hachosir gan newid bach, neu fwtaniad, yn ein genynnau, neu'r glasbrint sylfaenol sy'n pennu sut mae ein cyrff yn tyfu. Mae'r newid hwn yn achosi i rai o'n hesgyrn ddatblygu tiwmorau diniwed, neu ddiniwed , yr ydym yn eu galw'n osteochondroma yn feddygol, ac maent yn dechrau tyfu mewn niferoedd mawr. Nid canser yw'r rhain mewn gwirionedd, felly nid oes dim i boeni amdano.

Oes enwau eraill ar gyfer y HMO hwn?

Oes, efallai y byddwch yn dod ar draws sawl enw arall wrth chwilio am y cyflwr hwn. Weithiau mae meddygon yn defnyddio'r enwau hyn:

• `Osteochondroma Lluosog Etifeddol (HMO)` (dyma'r un a ddefnyddir amlaf nawr)
• `Exostoses Etifeddol Lluosog` (hwn oedd yr enw mwyaf cyffredin o'r blaen)
• `Aclasis diaphyseal`

Ni waeth pa enw rydych chi'n ei ddefnyddio, yr un cyflwr meddygol ydyw. Felly os gwelwch chi un o'r enwau hyn, peidiwch â drysu, iawn?

Felly beth yw'r osteochondroma hwn?

Mae osteochondroma, fel y soniais yn gynharach, yn diwmor esgyrn anfalaen, mewn geiriau eraill . Dychmygwch, mae'r tiwmorau hyn yn ffurfio pan fydd y celloedd yn ein hesgyrn, yn lle tyfu'n normal, yn dechrau tyfu mewn ffordd ychydig yn wahanol, annormal.

Mae'r tiwmorau hyn fel arfer yn datblygu ar wyneb gwastad asgwrn neu yn y meinwe hyblyg o'r enw cartilag ar bennau esgyrn, a elwir yn blatiau twf, sy'n helpu plant i dyfu a'u hesgyrn i dyfu. Mae'r tiwmorau hyn hefyd wedi'u gorchuddio gan gap cartilag. Y peth pwysig yw nad ydyn nhw'n ganseraidd , felly dydyn nhw ddim yn lledaenu ledled y corff. Onid yw hynny'n rhyddhad mawr?

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio HMO yn ystod plentyndod cynnar neu'r glasoed . Gall effeithio ar fechgyn a merched yn gyfartal.

Fodd bynnag, nid yw HMO yn gyflwr cyffredin iawn . Yn fras, mae'n effeithio ar tua un o bob 50,000 o bobl. Felly nid yw'n syndod os nad ydych chi wedi clywed amdano.

Beth sy'n achosi HMO? Oes cysylltiad genetig?

Ydy, mae HMO yn glefyd genetig yn bennaf . Mae hynny'n golygu ei fod yn ymwneud â'n genynnau.

Mae naw deg y cant (90%) o bobl â HMO yn ei ddatblygu os oes newid, neu fwtaniad , yn y genynnau o'r enw 'EXT1' neu 'EXT2' (y genynnau hyn yw'r cyfarwyddiadau yn ein 'DNA' sy'n dweud wrth ein corff sut i wneud rhai proteinau pwysig). Yn anffodus, nid yw'r union achos genetig sy'n effeithio ar y 10 y cant (10%) arall wedi'i ddarganfod eto.

Yn amlaf , mae'r mwtaniadau genetig hyn yn cael eu trosglwyddo o rieni i blant . Mae hyn yn golygu, os oes gan y fam neu'r tad y mwtaniad, gall y plentyn ei gael hefyd. Fodd bynnag, nid oes gan rai pobl â HMO unrhyw un o'u rhieni sydd â'r mwtaniad. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes gan unrhyw un yn y teulu HMO, weithiau gall rhywun ddatblygu'r cyflwr am y tro cyntaf. Gelwir hyn yn fwtaniad newydd.

Beth yw symptomau HMO? Pa fath o bethau ydych chi'n eu gweld?

Gall HMO achosi i lympiau poenus ffurfio ar un neu fwy o esgyrn. Gelwir y lympiau hyn yn osteochondroma. Yn ogystal, efallai y byddwch chi'n profi symptomau fel:

• Twf annormal esgyrn , gan gynnwys newidiadau yn esgyrn y fraich. Weithiau gall y fraich ymddangos ychydig yn hirgul.
• Toriadau esgyrn a rhwygiadau plât twf yn aml.
• Anghysondeb hyd aelodau. Meddyliwch am un goes ychydig yn fyrrach na'r llall, neu un fraich yn fyrrach na'r llall.
• Anallu i symud cymalau'n iawn, teimlad o anystwythder yn y cymalau.
• Gall nerfau wedi'u pinsio gael eu hachosi gan sbardunau esgyrn, a all achosi diffyg teimlad a phoen.
• Osteoarthritis cynamserol , sy'n golygu gwisgo cymalau cynamserol yn ifanc.
• Problemau gyda'r ffêr neu'r pen-glin, poen wrth gerdded.
• Poen tymor byr a thymor hir . Gall y boen hon fod yn anodd ei dwyn weithiau.
• Statwr byr .

Mae rhai plant yn profi mwy o boen pan fydd y tiwmorau hyn yn datblygu ger pibellau gwaed neu nerfau. Fodd bynnag, weithiau gall y tiwmorau hyn fod yn ddiboen ac ymddangos fel lwmp yn unig.

Pwysig: Os gwelwch chi unrhyw lympiau fel hyn ar gorff eich plentyn, neu os yw'ch plentyn yn cwyno'n aml am boen yn yr esgyrn, ewch i weld meddyg.

A yw'r cyflwr HMO hwn yn heintus o un person i'r llall?

Na, nid yw HMO yn glefyd heintus . Mae hynny'n golygu nad yw'n cael ei ledaenu o un person i'r llall trwy gyffwrdd neu fod yn agos at ei gilydd, fel annwyd. Mae'n gyflwr hollol genetig.

Fodd bynnag, os oes gennych HMO, mae tua 50% o siawns y byddwch yn trosglwyddo'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd hwn i'ch plentyn.Ydw. Mae hynny'n golygu bod siawns o 50% ym mhob beichiogrwydd.

Sut mae meddygon yn nodi statws HMO?

Efallai y byddwch chi neu feddyg eich plentyn yn sylwi ar lwmp ar asgwrn neu ger asgwrn, neu symptomau eraill o HMO (e.e., chwydd bach, poen). Yn gyntaf, bydd meddygon yn:

1. Gofyn yn ofalus am hanes meddygol y teulu . Gwirio i weld a oes gan unrhyw un yn y teulu'r cyflwr hwn.

2. Archwiliad corfforol cyflawn . Gwirio am lympiau, eu maint, a symudiad y cymalau.

Pa fath o brofion meddygol sy'n cael eu cynnal?

Ar ôl archwiliad corfforol, mae meddygon fel arfer yn argymell profion delweddu i gadarnhau statws HMO.

• Y cam cyntaf yn aml yw pelydr-X . Gall pelydr-X ddangos y tiwmorau osteochondroma hyn yn glir.
• Weithiau, i ddysgu mwy am y tiwmor, neu i weld a yw'n effeithio ar bethau fel nerfau, efallai y bydd angen i chi wneud y profion hyn hefyd:
• Sgan CT
• `MRI` (MRI)

Yn seiliedig ar y wybodaeth a geir o'r profion hyn y mae meddygon yn penderfynu a ddylid cael HMO ai peidio.

Sut mae HMO yn cael ei drin? Beth yw'r opsiynau?

Nid yw triniaeth ar gyfer HMOs yr un peth i bawb. Mae'n dibynnu ar eich symptomau, nifer y tiwmorau, eu lleoliad, a'r effeithiau sydd ganddynt . Gall meddygon argymell triniaethau fel:

• Arsylwi ar y tiwmor / aros yn wyliadwrus: Weithiau, os nad yw'r tiwmor yn achosi unrhyw broblemau neu boen mawr, gall meddygon argymell aros ychydig i weld a yw'r tiwmor yn tyfu neu'n achosi problemau. Gelwir hyn yn "aros yn wyliadwrus".
• Rheoli poen: Os oes poen, gellir rhoi meddyginiaethau (fel paracetamol neu ibuprofen) i'w reoli. Weithiau efallai y bydd angen poenladdwyr cryfach.
• Therapi corfforol: Mae therapydd corfforol yn dysgu ymarferion i helpu i gynnal symudedd cymalau a chryfhau cyhyrau. Gall hyn hefyd helpu i leihau poen.
• Llawfeddygaeth:
• Llawfeddygaeth i gael gwared ar un neu fwy o diwmorau: Os yw tiwmor yn achosi poen annioddefol, yn pwyso ar nerf, yn ymyrryd â symudiad cymal, neu os oes amheuaeth y gallai'r tiwmor fod yn ganseraidd, gellir cael gwared ar y tiwmor yn llawfeddygol.
• Llawdriniaeth i ymestyn neu sythu aelodau nad ydynt yn tyfu'n iawn: Os yw braich neu goes yn cael ei byrhau neu ei hymestyn oherwydd HMO, mae llawdriniaethau arbennig i'w gywiro.

A all cymhlethdodau godi o ganlyniad i driniaeth?

Gall rhai pobl sy'n cael llawdriniaeth i gael gwared ar diwmorau osteochondroma ddatblygu creithiau.Fel gydag unrhyw lawdriniaeth, mae risg fach o haint neu niwed i'r nerfau. Fodd bynnag, mae meddygon yn gwneud eu gorau i leihau'r risgiau hyn.

Oes ffordd o osgoi'r sefyllfa gyda HMO?

A dweud y gwir, does dim byd y gallwch chi ei wneud i atal HMO oherwydd ei fod yn gyflwr genetig.

Fodd bynnag, os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu HMO, ac rydych chi'n disgwyl plentyn, efallai yr hoffech chi ystyried profion genetig cynenedigol yn ystod beichiogrwydd i ddarganfod a yw'ch babi wedi etifeddu'r cyflwr. Er enghraifft:

• ``Samplu Filws Corionig (CVS)''
• `Amniocentesis genetig`

Gall y profion hyn helpu i benderfynu a oes gan yr embryo HMO ymlaen llaw. Mewn rhai achosion, os ydych chi'n defnyddio dulliau ffrwythloni artiffisial (fel IVF), gall profion genetig cyn-mewnblannu fod yn opsiwn hefyd. Siaradwch â'ch meddyg am hyn i ddysgu mwy.

Sut ydw i'n gwybod a yw fy mhlentyn mewn perygl o ddatblygu HMO?

Os oes gennych chi, eich gŵr/gwraig, neu aelod agos o'r teulu HMO, mae'n bwysig iawn rhoi gwybod i'ch meddyg amdano, gan y gallai'r babi fod mewn perygl hefyd.

Os nad oes hanes teuluol, mae'r risg y bydd plentyn yn datblygu HMO yn isel iawn. Fodd bynnag, fel y dywedais yn gynharach, gall hefyd gael ei achosi gan dreiglad newydd, felly nid yw'n gwbl amhosibl.

Beth alla i ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn HMO?

Os oes gan eich plentyn HMO, gall y cyflwr amrywio o blentyn i blentyn. Gall rhai plant ddatblygu dim ond ychydig o diwmorau osteochondroma, neu gallant ddatblygu llawer o diwmorau.

Y newyddion da yw , yn y rhan fwyaf o achosion, ar ôl i blatiau twf plentyn gau, sy'n golygu bod taldra a hyd esgyrn y plentyn yn rhoi'r gorau i gynyddu, ni fydd y tiwmorau hyn yn tyfu mwyach.

Ond i rai pobl, hyd yn oed ar ôl i'r platiau twf gau, gallant ddychwelyd. Mae'n eithaf prin.

Gall HMO achosi symptomau eraill hefyd. Gall rhai plant ac oedolion brofi blinder , poen ac anhawster symud eu corff neu wneud tasgau.

Ni fydd angen triniaeth ar bawb sydd â HMO. Ond efallai y bydd angen llawdriniaeth neu ffisiotherapi ar rai. Gall meddygon hefyd argymell meddyginiaeth neu driniaethau eraill i helpu i reoli poen.

Am ba hyd y bydd y sefyllfa hon yn para?

Mae HMO yn gyflwr gydol oes . Mae hyn yn golygu na ellir ei wella'n llwyr. Fodd bynnag, mae gan y rhan fwyaf o bobl sydd â'r osteochondromas diniwed hyn ddisgwyliad oes arferol .Mae'n bosibl byw. Y peth pwysicaf yw rheoli'r symptomau, cael y driniaeth angenrheidiol, a chynnal ansawdd bywyd da. Siaradwch â'ch meddyg bob amser am opsiynau triniaeth a fydd yn helpu'ch plentyn i aros yn iach ac yn hapus.

A all tiwmorau osteochondroma ddod yn ganseraidd? Dyma beth mae llawer o bobl yn ei ofni.

Mae hwn yn gwestiwn pwysig iawn. Ydy, yn anaml iawn , hynny yw, yn anaml iawn , gall tiwmorau osteochondroma mewn pobl â HMO ddod yn falaen. Mae rhwng 2% a 5% o bobl â HMO (hynny yw, rhwng 2 a 5 allan o 100) yn datblygu'r math hwn o ganser. Pan fydd hyn yn digwydd, mae'r tiwmorau diniwed hyn yn troi'n ganserau esgyrn o'r enw 'chondrosarcoma' neu 'osteosarcoma'.

Efallai y bydd eich meddyg yn amau ​​​​y gallai osteochondroma fod yn ganseraidd os:

• Os bydd eich plentyn yn datblygu mannau geni newydd ar ôl y glasoed , neu os bydd man geni sy'n bodoli eisoes yn dechrau tyfu'n gyflym yn sydyn.
• Os bydd osteochondroma a oedd yn ddiboen o'r blaen yn dod yn boenus yn sydyn , neu os bydd y boen bresennol yn dod yn ddifrifol iawn.
• Os yw cap y cartilag ar ben tiwmor yn fwy na 2 gentimetr o drwch (gwelir hyn gyda sgan MRI).

Gellir tynnu llawer o diwmorau canseraidd trwy lawdriniaeth. Yn dibynnu ar gam y canser, p'un a yw wedi lledu (metastaseiddio), efallai na fydd angen triniaeth ychwanegol ar eich plentyn (fel cemotherapi neu radiotherapi). Dyna pam ei bod hi'n bwysig cael archwiliadau rheolaidd.

Sut i ofalu am blentyn â HMO? Beth allwn ni ei wneud fel rhieni?

Os oes gan eich plentyn HMO, mae'n bwysig iawn rhoi sylw i symptomau eich plentyn .

• Os bydd eich plentyn yn datblygu unrhyw symptomau newydd , yn enwedig newid sydyn ym maint y lwmp, mwy o boen, neu ddideimladrwydd, rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith.
• Dilynwch gyfarwyddiadau'r meddyg yn union (sut i gymryd eich meddyginiaeth, sut i ymarfer corff, a phryd i ddod am brofion).
• Os yw eich plentyn mewn poen, peidiwch â gadael iddo ei ddioddef. Siaradwch â'ch meddyg a dewch o hyd i ffyrdd o reoli'r boen.
• Meddyliwch am iechyd meddwl eich plentyn hefyd. Gall byw mewn sefyllfa fel hon fod yn her i blentyn weithiau. Siaradwch â'ch plentyn, cefnogwch eich plentyn.

Pryd ddylwn i geisio cyngor meddygol os oes gan fy mhlentyn HMO? Beth yw'r argyfyngau?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o HMO, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith yn yr achosion canlynol:

• Os yw'r plentyn yn datblygu tiwmorau newydd .
• Os ydych chi'n teimlo bod lwmp yn mynd yn fwy yn sydyn .
• Os bydd y boen yn cynyddu'n sydyn neu os bydd poen newydd, difrifol yn digwydd (yn enwedig ar ôl y glasoed).
• Lle mae lwmpOs yw'r croen yn goch, wedi chwyddo, ac yn teimlo'n gynnes (gallai hyn fod yn arwydd o haint).
• Os ydych chi'n profi diffyg teimlad neu wendid yn y fraich neu'r goes.

Peidiwch ag anwybyddu'r symptomau hyn. Gall gweld meddyg yn gynnar atal problemau mawr rhag datblygu.

A all plant â HMO ddatblygu awtistiaeth?

Mae rhai rhieni'n gofyn am hyn hefyd. Mae arbenigwyr meddygol wedi adrodd am sawl achos o blant â HMO a chyflwr o'r enw 'anhwylder sbectrwm awtistiaeth'. Fodd bynnag, nid ydynt yn gwybod yn sicr o hyd a oes cysylltiad pendant, uniongyrchol rhwng y ddau gyflwr. Mae ymchwilwyr yn dal i astudio a yw'r mwtaniadau genetig (genynnau 'EXT1', 'EXT2') sy'n achosi HMO hefyd yn cyfrannu at ddatblygiad awtistiaeth. Ar hyn o bryd, nid oes casgliad pendant wedi'i gyrraedd ar hyn.

Yn olaf, y pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio

Mae HMO, sy'n sefyll am 'Osteochondromas Lluosog Etifeddol' (a elwir weithiau'n 'Exostoses Lluosog Etifeddol'), yn gyflwr genetig lle mae tiwmorau anfalaen (osteochondromas) yn ffurfio ar hyd yr esgyrn ac ym mhlatiau twf plant ac oedolion ifanc.

Er bod HMO yn gyflwr gydol oes, gall achosi poen a newidiadau ysgerbydol. Fodd bynnag, gall triniaethau fel llawdriniaeth, ffisiotherapi a rheoli poen leddfu symptomau'n fawr, cywiro anffurfiadau esgyrn, a'ch helpu i fyw bywyd da.

Y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu na chynhyrfu os oes gan eich plentyn y symptomau hyn, ond gweld meddyg cymwys cyn gynted â phosibl. Siaradwch yn agored gyda'r meddyg a phenderfynwch pa brofion sydd eu hangen ar eich plentyn a beth yw'r driniaeth orau. Bydd eich cefnogaeth a'ch dealltwriaeth yn gryfder mawr i'ch plentyn fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr hwn.

` Osteochondromas Lluosog Etifeddol, Exostoses Lluosog Etifeddol, Osteochondromas, Tiwmorau Esgyrn, Clefydau Genetig, Clefydau Plant, Poen Esgyrn