Skip to main content

A oes gan eich babi broblem datblygiad ymennydd? Dysgwch am Holoprosencephaly (HPE)

A oes gan eich babi broblem datblygiad ymennydd? Dysgwch am Holoprosencephaly (HPE)

Ni all geiriau fynegi'r llawenydd a'r cariad rydyn ni'n eu teimlo pan rydyn ni'n edrych ar fabi newydd-anedig, na allant? Ond weithiau, gall ein babanod ddod i'r byd hwn gyda phroblemau iechyd nad ydyn ni'n eu disgwyl. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am nam geni sydd ychydig yn gymhleth, ond un y dylen ni fod yn ymwybodol ohono.

Beth yw Holoprosencephaly (HPE)?

Yn syml, mae Holoprosencephaly, a elwir hefyd yn HPE, yn gyflwr cynhenid ​​sy'n digwydd tra bod babi yn dal yn y groth. Mae hwn yn nam geni. Yn y cyflwr hwn, nid yw ymennydd ffetws yn gwahanu'n iawn yn hemisfferau dde a chwith wrth iddo ddatblygu. Oeddech chi'n gwybod bod ein hymennydd fel arfer wedi'i rannu'n ddwy brif ran, sef yr hemisffer dde a'r hemisffer chwith. Mae'r ddau hemisffer hyn wedi'u cysylltu â'i gilydd ac yn cyfnewid gwybodaeth trwy fwndel o ffibrau nerf o'r enw'r corpus callosum. Hefyd, mae pob un o'r hemisfferau hyn wedi'i rannu'n rhannau eraill, fel y llabed flaen, y llabed parietal, y llabed occipital, a'r llabed amserol.

Mae'r rhaniad hwn o'r ymennydd yn rhannau yn bwysig iawn. Oherwydd bod y rhaniad hwn yn helpu'r ymennydd i brosesu llawer o wybodaeth ar yr un pryd a chyflawni gwahanol weithgareddau. Felly, fel yn achos `(HPE)`, os nad yw'r rhaniad hwn yn digwydd tra bod yr ymennydd yn datblygu'n iawn, gall achosi nifer o broblemau corfforol a phroblemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.

Mae'r cyflwr hwn, o'r enw 'HPE', yn digwydd yn gynnar iawn yn natblygiad y ffetws. Mae hyn yn golygu y gallai fod hyd yn oed cyn i chi wybod eich bod chi'n feichiog. Mae gwahanol fathau o holoprosencephaly, ac mae eu difrifoldeb a'u symptomau'n amrywio. Gall y ffordd y mae'r cyflwr yn effeithio ar bob plentyn amrywio hefyd.

Beth yw'r prif fathau o holoprosencephaly (HPE)?

Mae tri phrif fath o holoprosencephaly (HPE). Gadewch i ni edrych arnyn nhw yn nhrefn y mwyaf i'r lleiaf difrifol:

Holoprosencephaly Alobar

Dyma'r math mwyaf difrifol . Yr hyn sy'n digwydd yma yw nad yw ymennydd y ffetws yn gwahanu'n ddau hemisffer o gwbl. O ganlyniad, mae'r strwythurau sydd wedi'u lleoli rhwng yr ymennydd a'r wyneb yn cael eu colli, ac mae ceudodau'r ymennydd yn uno. Ynghyd â hyn, gwelir anffurfiadau wyneb difrifol. Yn amlaf, mae babanod â'r math hwn o `(HPE)` yn farw-anedig neu'n marw yn fuan ar ôl eu geni.

Holoprosenceffali lled-lobar

Yn y math hwn, dim ond yn rhannol y mae ymennydd y ffetws wedi'i rannu'n ddau hemisffer . Mae hyn yn digwydd oherwydd bod ochr chwith yr ymennydd wedi'i chysylltu â'r ochr dde mewn ardaloedd o'r enw'r "llabedau blaen" a'r "llabedau parietal". Hefyd, dim ond yng nghefn yr ymennydd y mae'r llinell rannu rhwng hemisfferau dde a chwith yr ymennydd, sef y "hollt rhynghemisfferig".

Holoprosenceffali lobar

Yn y math hwn, mae ymennydd y ffetws wedi'i rannu'n ddau hemisffer i raddau helaeth., ond heb fod wedi'u gwahanu'n llwyr. Er bod dau hemisffer (dde a chwith), mae hemisfferau'r ymennydd wedi'u cysylltu â'i gilydd yn y "cortecs blaen". Dyma'r ffurf leiaf difrifol o "(HPE)".

Amrywiad Rhynghemisfferig Canol (MIH)

Yn ogystal â'r tri phrif fath hyn, mae pedwerydd isdeip o'r enw'r amrywiad Rhynghemisfferig Canol (MIH). Dyma lle mae ymennydd y ffetws wedi'i gysylltu â'i gilydd yn y canol.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng hydranenceffali a holoprosenceffali?

Efallai y byddwch chi'n drysu gan y ddau enw hyn. Mae hydranenceffali a holoprosenceffali ill dau yn namau geni sy'n effeithio ar ymennydd y babi, ond mae gwahaniaeth rhyngddynt.

Colli rhan o ymennydd eich babi yw hydranenceffali. Mae hwn yn gyflwr prin iawn o'r enw hydrocephalus (pen dŵr). Fel arfer, mae gan fabanod sydd â'r cyflwr hwn ben chwyddedig.

Fodd bynnag, Holoprosencephaly yw pan nad yw'r ymennydd yn gwahanu'n iawn yn hemisfferau dde a chwith yn ystod y cyfnod embryonig. Ydych chi'n deall y gwahaniaeth hwnnw?

Pwy mae'r cyflwr hwn yn effeithio arno? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae Holoprosencephaly (HPE) yn gyflwr sy'n effeithio ar ffetysau sy'n datblygu yn y groth. Fel arfer mae'n digwydd yn ystod yr ail a'r drydedd wythnos o ddatblygiad y ffetws. Mae hyn yn golygu, yn aml, cyn i chi hyd yn oed wybod eich bod chi'n feichiog.

Mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod holoprosencephaly yn effeithio ar tua 1 o bob 250 o ffetysau yn ystod y cyfnod embryonig cynnar (yr ail a'r drydedd wythnos o feichiogrwydd). Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o'r beichiogrwyddau hyn yn gorffen mewn gamesgoriad neu enedigaeth farw.

Felly, mae holoprosencephaly yn gyflwr prin mewn genedigaethau byw, gan ddigwydd mewn tua 1 o bob 16,000 o enedigaethau byw.

Beth yw symptomau holoprosencephaly (HPE)?

Gan fod gwahanol fathau o holoprosencephaly (HPE), gall y difrifoldeb a'r symptomau amrywio'n fawr. Mae hyn yn golygu y gall y symptomau hyn amrywio o un plentyn i'r llall.

Symptomau cyffredin

Mae symptomau cyffredin HPE yn cynnwys:

  • Oedi datblygiadol.
  • Anabledd deallusol.
  • Epilepsi a thrawiadau.
  • Cael pen bach (microcephaly).
  • Cael pen mawr (macrocephaly).
  • Cronni gormod o hylif yn yr ymennydd (hydrocephalus).
  • Annormaleddau wyneb .
  • Annormaleddau deintyddol (er enghraifft, cael un blaenddant canolog).
  • Gwefus a/neu daflod hollt.
  • Anhawster rheoli tymheredd y corff, cyfradd y galon ac anadlu.
  • Anhawster bwyta.

Nodweddion Alobar HPE

Dyma'r math mwyaf difrifol, felly mae'r symptomau'n fwy difrifol:

  • Cael un llygad (cyclopia), cael llygaid wedi'u gosod yn rhy agos at ei gilydd (ethmocephaly), neu beidio â chael llygaid o gwbl (anophthalmia).
  • Cael llygaid bach iawn (microffthalmia) a thrwyn tebyg i diwb (proboscis).
  • Trwyn gwastad gyda llygaid agos at ei gilydd (hypoteloriaeth orbitol) neu wefus hollt sy'n digwydd yng nghanol y wefus (gwefus hollt ganol) neu ar y ddwy ochr (gwefus hollt dwyochrog).

Nodweddion HPE Lled-lobar

  • Llygaid agos at ei gilydd (hypoteloriaeth orbitol), peli llygaid bach iawn (microffthalmia), neu un neu fwy o lygaid (anophthalmia).
  • Gwastadu'r bont a blaen y trwyn.
  • Un ffroen.
  • Gwefus hollt ganol neu wefus hollt ddwyochrog.
  • Taflod hollt.

Nodweddion HPE Lobar

Dyma'r math lleiaf difrifol, ond efallai y byddwch chi'n gweld y symptomau hyn:

  • Gwefus hollt ddwyochrog.
  • Llun agos o'r llygaid.
  • Trwyn gwastad neu suddedig.

Gall y cyflwr hwn, a elwir yn holoprosencephaly, ddigwydd hefyd fel rhan o sawl syndrom genetig gwahanol. Mae gan bob un o'r syndromau hyn ei arwyddion a'i symptomau unigryw ei hun.

Beth sy'n achosi holoprosencephaly (HPE)?

Fel arfer, mae ymennydd y ffetws yn rhannu'n ddau hemisffer yn gynnar yn ei ddatblygiad. Mae holoprosencephaly (HPE) yn digwydd pan nad yw rhan flaen yr ymennydd, y prosencephalon, yn gwahanu'n iawn yn hemisfferau dde a chwith. Hynny yw, yn lle bod ochrau chwith a dde rhan flaen yr ymennydd yn gwbl ar wahân, mae cysylltiad annormal rhyngddynt.

Yn benodol, gall holoprosencephaly gael ei achosi gan:

  • Mae mwtaniadau'n digwydd mewn o leiaf 14 genyn gwahanol .
  • Annormaleddau cromosom .
  • Syndromau genetig penodol .

Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, ni all meddygon ddod o hyd i'r union achos.

Mwtaniadau genetig

Mae mwtaniad genetig yn newid yn nhrefn eich DNA. Mae'r dilyniant hwn o DNA yn rhoi'r wybodaeth sydd ei hangen ar eich celloedd i wneud eu gwaith. Felly, os yw rhan o ddilyniant o DNA yn anghyflawn neu wedi'i ddifrodi, efallai y byddwch chi'n profi symptomau cyflwr genetig.

Gall babi etifeddu mwtaniad genetig gan un neu'r ddau riant, yn dibynnu ar sut mae'r mwtaniad yn cael ei drosglwyddo. Fodd bynnag, mae rhai mwtaniadau hefyd yn digwydd ar hap, sy'n golygu nad oes gan unrhyw un yn y teulu hanes o'r mwtaniad.

Mae gwyddonwyr wedi cysylltu mwtaniadau yn y genynnau canlynol â'r cyflwr (HPE):

  • `SHH`
  • `CHWECH3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Mae'r mwtaniadau hyn yn achosi i'r genynnau a'r proteinau maen nhw'n eu cynhyrchu beidio â gweithredu'n iawn. Dyma sy'n effeithio ar ddatblygiad ymennydd y ffetws ac yn achosi holoprosencephaly.

Annormaleddau cromosom

Mae gan bob un ohonom 46 cromosom yn ein celloedd, wedi'u trefnu mewn 23 pâr. Mae'r cromosomau hyn yn cario ein DNA. Yn syml, maent yn cynnwys y cyfarwyddiadau i'n cyrff dyfu a gweithredu. Rydym yn cael un set o gromosomau gan ein mam ac un set gan ein tad.

Mae gan tua thraean o fabanod sy'n cael eu geni â holoprosencephaly annormaledd cromosomaidd. Yr annormaledd cromosomaidd sy'n gysylltiedig amlaf â HPE yw presenoldeb tri chopi o gromosom 13, a elwir yn trisomi 13. Gall trisomi 18 (tri chopi o gromosom 18) a thriploidedd (presenoldeb 69 o gromosomau mewn cell yn lle'r 46 arferol) hefyd achosi HPE.

Syndromau genetig

Weithiau gall holoprosencephaly ddigwydd fel rhan o rai syndromau genetig sy'n achosi problemau meddygol eraill yn ogystal â HPE.

Dyma rai o'r syndromau genetig sy'n gysylltiedig â HPE:

  • `(Syndrom Hartsfield)`
  • `(Syndrom Kallman dau)`
  • `(Syndrom Steinfeld)`
  • `(Syndrom Smith-Lemli-Opitz)`
  • `(Syndrom Stromme)`

Sut mae holoprosencephaly (HPE) yn cael ei ddiagnosio?

Yn aml, gall meddygon wneud diagnosis o holoprosencephaly (HPE), yn enwedig achosion difrifol, cyn i fabi gael ei eni, gan ddefnyddio sgan uwchsain cynenedigol. Gellir hefyd gwneud diagnosis o'r cyflwr yn gynenedigol gyda sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) ffetws.

Er y gall y profion delweddu cynenedigol hyn ganfod HPE, mae HPE yn aml yn cael ei ddiagnosio ar ôl i'r babi gael ei eni , pan fydd annormaleddau wyneb neu broblemau niwrolegol yn dechrau ymddangos. Yna cynhelir profion delweddu o'r pen i gadarnhau'r diagnosis.

Efallai na fydd babanod â ffurfiau ysgafn iawn o holoprosencephaly yn cael diagnosis nes eu bod tua blwydd oed. Mewn achosion o'r fath, gall oedi datblygiadol fod yn arwydd y gallai fod problem gyda'r system nerfol. Yna bydd meddygon yn archebu profion delweddu'r ymennydd.

Profion diagnostig

Mae meddygon yn defnyddio'r profion delweddu canlynol i wneud diagnosis o holoprosencephaly ar ôl i'r babi gael ei eni:

  • Uwchsain pen: Mae uwchsain (a elwir hefyd yn sonograffeg) yn brawf delweddu diboen, anfewnwthiol sy'n defnyddio tonnau sain amledd uchel i gynhyrchu delweddau byw neu fideos o feinweoedd fel organau mewnol neu bibellau gwaed.
  • Sgan ymennydd delweddu cyseiniant magnetig (MRI):Mae sgan MRI hefyd yn brawf di-boen. Gall wneud lluniau clir iawn o'r strwythurau a'r meinweoedd yn ymennydd eich plentyn. Mae MRI yn defnyddio magnet mawr, tonnau radio, a chyfrifiadur. Nid yw'n defnyddio pelydrau-X (ymbelydredd).
  • Sgan tomograffeg gyfrifiadurol (CT) y pen: Mae sgan CT yn brawf sy'n defnyddio pelydrau-X a chyfrifiadur i greu llawer o ddelweddau tri dimensiwn (3D) o'r rhan o'r corff sy'n cael ei harchwilio (yn yr achos hwn, pen ac ymennydd eich plentyn).

Os yn bosibl, bydd meddygon yn cynnal astudiaethau DNA, gan gynnwys dadansoddiad cromosomaidd, profion cytogenetig a moleciwlaidd, i benderfynu ar union achos HPE.

Os yw profion genetig yn datgelu problem cromosomaidd neu enetig sy'n gysylltiedig â holoprosencephaly, efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod yn ceisio cwnsela genetig os ydych chi'n bwriadu cael plentyn arall.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer holoprosencephaly (HPE)?

Yn anffodus, nid oes gwellhad na thriniaeth fawr ar gyfer y cyflwr holoprosencephaly (HPE) ar hyn o bryd. Yn lle hynny, mae meddygon yn trin pob plentyn â HPE yn seiliedig ar eu symptomau penodol. Mae hyn yn golygu bod opsiynau triniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn.

Efallai y bydd angen ymdrechion cyfunol tîm o wahanol arbenigwyr ar gyfer y driniaeth hon, gan gynnwys:

  • Pediatregwyr
  • Niwrolegwyr
  • Endocrinolegwyr
  • Llawfeddygon plastig
  • Therapyddion galwedigaethol a chorfforol
  • Tîm gofal lliniarol
  • Tîm gofal cymhleth

Gellir cynnwys pobl fel 'na.

Triniaethau cyffredin

Dyma rai o'r triniaethau a ddefnyddir amlaf ar gyfer HPE:

  • Meddyginiaethau gwrth-trawiadau i atal, lleihau neu reoli trawiadau.
  • Os oes gan eich plentyn hydrocephalus, gellir ei drin â shunt fentriculoperitoneol (VP).
  • Gall meddyginiaethau a therapi galwedigaethol a chorfforol helpu gydag anhwylderau symud fel anystwythder cyhyrau (sbastigedd) a symudiadau anwirfoddol (dystonia).
  • Llawfeddygaeth ailadeiladu plastig ar gyfer gwefus a thaflod hollt neu nodweddion wyneb eraill.
  • Meddyginiaethau i drin anghydbwysedd hormonaidd yn y chwarren bitwidol.
  • Cymryd camau i wella cymeriant maethol plant sydd ag anawsterau bwydo. Er enghraifft, bwydo trwy diwb i'r stumog (tiwb gastrostomi - tiwb-G).

Gwneir hyn i gyd i roi'r ansawdd bywyd gorau posibl i'r plentyn.

A ellir atal holoprosencephaly (HPE)?

Yn anffodus, mae holoprosencephaly (HPE) yn digwyddNi ellir atal llawer o achosion. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu hachosi gan broblemau genetig etifeddol "cudd". Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig i ddeall risg eich plentyn o gael cyflwr genetig neu dreiglad genyn etifeddol, fel HPE.

Fodd bynnag, mae gwyddonwyr wedi nodi rhai ffactorau risg a allai gynyddu'r siawns y bydd ffetws yn datblygu holoprosencephaly. Mae'r rhain yn cynnwys:

  • Cael diabetes: Os oedd gennych ddiabetes math 1 neu fath 2 cyn i chi feichiogi, efallai y byddwch mewn mwy o berygl o gael babi â HPE. Ni ddylid cymysgu hyn â diabetes yn ystod beichiogrwydd, sy'n digwydd yn ystod beichiogrwydd.
  • Diffyg ffolad (asid ffolig): Mae ffolad, y ffurf naturiol o fitamin B9, yn hanfodol ar gyfer datblygiad iach y ffetws, yn enwedig yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Gall diffyg ffolad cyn ac yn ystod beichiogrwydd gynyddu'r risg o gael babi â HPE.
  • Amlygiad i deratogenau: Mae teratogenau yn sylweddau neu'n ffactorau sy'n achosi problemau gyda datblygiad y ffetws ac yn arwain at namau geni. Gall amlygiad i deratogenau, fel ethanol (alcohol), asid retinoig, a mycotocsinau (tocsinau llwydni) o fwyd, gynyddu'r risg o gael babi â holoprosencephaly.

Felly, mae'n bwysig iawn dilyn ffordd iach o fyw, bwyta diet cytbwys, a dilyn cyngor meddygol yn ystod a chyn beichiogrwydd.

Beth yw'r prognosis ar gyfer holoprosencephaly (HPE)?

Mae'r rhagolygon, neu'r prognosis, ar gyfer holoprosencephaly (HPE) yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr a'r achos penodol.

Mae'r rhagolygon ar gyfer HPE cymedrol i ddifrifol yn wael yn gyffredinol. Ychydig iawn o blant â HPE cymedrol i ddifrifol sy'n goroesi i fod yn oedolion. Mae plant â HPE ysgafn i gymedrol fel arfer yn goroesi i fod yn oedolion, ond yn aml mae'n rhaid iddynt fyw gyda chymhlethdodau meddygol sy'n gysylltiedig â HPE.

Mae angen meddyginiaethau a thriniaethau dyddiol ar lawer o blant â holoprosencephaly i atal trawiadau a thrin cymhlethdodau eraill.

Disgwyliad oes

Mae disgwyliad oes rhywun â holoprosencephaly (HPE) yn dibynnu ar y math o HPE sydd ganddyn nhw ac achos sylfaenol y cyflwr.

Mae babanod ag Alobar HPE (y ffurf fwyaf difrifol) fel arfer yn marw fel genedigaethau marw, naill ai'n fuan ar ôl eu geni neu o fewn chwe mis cyntaf eu bywyd.

Mae mwy na 50% o blant â HPE lled-lobar neu lobar, a heb annormaleddau organau eraill, yn goroesi am o leiaf 12 mis.

Mae plant ag achosion ysgafn o HPE fel arfer yn goroesi i fod yn oedolion.

Os oes gan fy mabi holoprosencephaly (HPE), beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae hyn yn bwysig iawn. Cofiwch nad oes dau blentyn â holoprosencephaly (HPE) yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Nid oes ffordd o wybod yn sicr sut y bydd eich plentyn yn cael ei effeithio. Y peth gorau y gallwch chi ei wneud i baratoi ar gyfer y dyfodol yw siarad ag arbenigwyr sy'n ymchwilio ac yn trin holoprosencephaly. Gallant roi rhagor o wybodaeth i chi am hyn.

Sut ydw i'n gofalu am fy mabi sydd â holoprosencephaly (HPE)?

I helpu i ofalu am eich plentyn sydd â holoprosencephaly (HPE), dilynwch yr awgrymiadau hyn gan eu meddygon:

  • Rhowch unrhyw feddyginiaethau rhagnodedig yn ôl y cyfarwyddyd.
  • Cyfeiriwch at asesiadau datblygiadol a therapïau.
  • Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynychu pob ymweliad meddygol dilynol.

Gall holoprosencephaly achosi problemau gwybyddol, niwrolegol, a/neu echddygol. Mae gan lawer o blant â HPE broblemau datblygiadol ac efallai y bydd angen help arnynt gyda gweithgareddau dyddiol drwy gydol eu bywydau.

Gall tîm meddygol eich plentyn ateb eich cwestiynau a rhoi cefnogaeth i chi. Gallant hefyd eich cyfeirio at grwpiau cymorth yn eich ardal neu ar-lein. Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Pryd ddylwn i weld meddyg fy mhlentyn?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o holoprosencephaly (HPE), bydd angen iddo weld ei dîm meddygol yn rheolaidd i wneud yn siŵr bod ei driniaeth yn gweithio ac i asesu ei gynnydd datblygiadol.

Gall fod yn anodd ymdopi â darganfod bod gan eich babi holoprosencephaly. Ond byddwch yn ymwybodol nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae llawer o adnoddau ar gael i'ch helpu chi a'ch teulu. Mae'n bwysig siarad â meddyg sy'n wybodus am y cyflwr hwn. Bydd hyn yn eich helpu i ddysgu mwy am sut y bydd eich babi yn cael ei effeithio a sut i baratoi ar ei gyfer.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae holoprosencephaly (HPE) yn nam geni cymhleth sy'n digwydd pan nad yw ymennydd babi yn gwahanu'n iawn yn ddau hemisffer yn y groth.

  • Mae gwahanol fathau a lefelau o ddifrifoldeb , felly mae symptomau'n amrywio o blentyn i blentyn.
  • Yn aml mae achosion genetig ac annormaleddau cromosomaidd yn gysylltiedig, ond weithiau ni ellir dod o hyd i'r achos.
  • Er y gellir ei ganfod cyn genedigaeth gydag uwchsain neu MRI, dim ond ar ôl genedigaeth y caiff ei ganfod yn aml.
  • Nid oes iachâd penodol , ond mae amryw o driniaethau i reoli symptomau a chefnogi'r plentyn.
  • Mae'r rhagolygon yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Mewn achosion ysgafn, gall plant oroesi i fod yn oedolion.
  • Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, byddwch yn ofalus ynglŷn â phethau fel rheoli'ch diabetes a chymryd asid ffolig.
  • Nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y sefyllfa hon. Gallwch gael cymorth gan feddygon, cwnselwyr a grwpiau cymorth. Mae gwybodaeth a chymorth cywir yn bwysig iawn.

Holoprosencephaly , HPE, anhwylderau'r ymennydd, namau geni, datblygiad y ffetws, clefydau genetig, annormaleddau cromosomaidd, iechyd beichiogrwydd, iechyd plant

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.

Ychwanegwch eich sylw

Cyfrifwch: 7 + 8 =
A oes gan eich babi broblem datblygiad ymennydd? Dysgwch am Holoprosencephaly (HPE)

A oes gan eich babi broblem datblygiad ymennydd? Dysgwch am Holoprosencephaly (HPE)

Ni all geiriau fynegi'r llawenydd a'r cariad rydyn ni'n eu teimlo pan rydyn ni'n edrych ar fabi newydd-anedig, na allant? Ond weithiau, gall ein babanod ddod i'r byd hwn gyda phroblemau iechyd nad ydyn ni'n eu disgwyl. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am nam geni sydd ychydig yn gymhleth, ond un y dylen ni fod yn ymwybodol ohono.

Beth yw Holoprosencephaly (HPE)?

Yn syml, mae Holoprosencephaly, a elwir hefyd yn HPE, yn gyflwr cynhenid ​​sy'n digwydd tra bod babi yn dal yn y groth. Mae hwn yn nam geni. Yn y cyflwr hwn, nid yw ymennydd ffetws yn gwahanu'n iawn yn hemisfferau dde a chwith wrth iddo ddatblygu. Oeddech chi'n gwybod bod ein hymennydd fel arfer wedi'i rannu'n ddwy brif ran, sef yr hemisffer dde a'r hemisffer chwith. Mae'r ddau hemisffer hyn wedi'u cysylltu â'i gilydd ac yn cyfnewid gwybodaeth trwy fwndel o ffibrau nerf o'r enw'r corpus callosum. Hefyd, mae pob un o'r hemisfferau hyn wedi'i rannu'n rhannau eraill, fel y llabed flaen, y llabed parietal, y llabed occipital, a'r llabed amserol.

Mae'r rhaniad hwn o'r ymennydd yn rhannau yn bwysig iawn. Oherwydd bod y rhaniad hwn yn helpu'r ymennydd i brosesu llawer o wybodaeth ar yr un pryd a chyflawni gwahanol weithgareddau. Felly, fel yn achos `(HPE)`, os nad yw'r rhaniad hwn yn digwydd tra bod yr ymennydd yn datblygu'n iawn, gall achosi nifer o broblemau corfforol a phroblemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.

Mae'r cyflwr hwn, o'r enw 'HPE', yn digwydd yn gynnar iawn yn natblygiad y ffetws. Mae hyn yn golygu y gallai fod hyd yn oed cyn i chi wybod eich bod chi'n feichiog. Mae gwahanol fathau o holoprosencephaly, ac mae eu difrifoldeb a'u symptomau'n amrywio. Gall y ffordd y mae'r cyflwr yn effeithio ar bob plentyn amrywio hefyd.

Beth yw'r prif fathau o holoprosencephaly (HPE)?

Mae tri phrif fath o holoprosencephaly (HPE). Gadewch i ni edrych arnyn nhw yn nhrefn y mwyaf i'r lleiaf difrifol:

Holoprosencephaly Alobar

Dyma'r math mwyaf difrifol . Yr hyn sy'n digwydd yma yw nad yw ymennydd y ffetws yn gwahanu'n ddau hemisffer o gwbl. O ganlyniad, mae'r strwythurau sydd wedi'u lleoli rhwng yr ymennydd a'r wyneb yn cael eu colli, ac mae ceudodau'r ymennydd yn uno. Ynghyd â hyn, gwelir anffurfiadau wyneb difrifol. Yn amlaf, mae babanod â'r math hwn o `(HPE)` yn farw-anedig neu'n marw yn fuan ar ôl eu geni.

Holoprosenceffali lled-lobar

Yn y math hwn, dim ond yn rhannol y mae ymennydd y ffetws wedi'i rannu'n ddau hemisffer . Mae hyn yn digwydd oherwydd bod ochr chwith yr ymennydd wedi'i chysylltu â'r ochr dde mewn ardaloedd o'r enw'r "llabedau blaen" a'r "llabedau parietal". Hefyd, dim ond yng nghefn yr ymennydd y mae'r llinell rannu rhwng hemisfferau dde a chwith yr ymennydd, sef y "hollt rhynghemisfferig".

Holoprosenceffali lobar

Yn y math hwn, mae ymennydd y ffetws wedi'i rannu'n ddau hemisffer i raddau helaeth., ond heb fod wedi'u gwahanu'n llwyr. Er bod dau hemisffer (dde a chwith), mae hemisfferau'r ymennydd wedi'u cysylltu â'i gilydd yn y "cortecs blaen". Dyma'r ffurf leiaf difrifol o "(HPE)".

Amrywiad Rhynghemisfferig Canol (MIH)

Yn ogystal â'r tri phrif fath hyn, mae pedwerydd isdeip o'r enw'r amrywiad Rhynghemisfferig Canol (MIH). Dyma lle mae ymennydd y ffetws wedi'i gysylltu â'i gilydd yn y canol.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng hydranenceffali a holoprosenceffali?

Efallai y byddwch chi'n drysu gan y ddau enw hyn. Mae hydranenceffali a holoprosenceffali ill dau yn namau geni sy'n effeithio ar ymennydd y babi, ond mae gwahaniaeth rhyngddynt.

Colli rhan o ymennydd eich babi yw hydranenceffali. Mae hwn yn gyflwr prin iawn o'r enw hydrocephalus (pen dŵr). Fel arfer, mae gan fabanod sydd â'r cyflwr hwn ben chwyddedig.

Fodd bynnag, Holoprosencephaly yw pan nad yw'r ymennydd yn gwahanu'n iawn yn hemisfferau dde a chwith yn ystod y cyfnod embryonig. Ydych chi'n deall y gwahaniaeth hwnnw?

Pwy mae'r cyflwr hwn yn effeithio arno? Pa mor gyffredin ydyw?

Mae Holoprosencephaly (HPE) yn gyflwr sy'n effeithio ar ffetysau sy'n datblygu yn y groth. Fel arfer mae'n digwydd yn ystod yr ail a'r drydedd wythnos o ddatblygiad y ffetws. Mae hyn yn golygu, yn aml, cyn i chi hyd yn oed wybod eich bod chi'n feichiog.

Mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod holoprosencephaly yn effeithio ar tua 1 o bob 250 o ffetysau yn ystod y cyfnod embryonig cynnar (yr ail a'r drydedd wythnos o feichiogrwydd). Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o'r beichiogrwyddau hyn yn gorffen mewn gamesgoriad neu enedigaeth farw.

Felly, mae holoprosencephaly yn gyflwr prin mewn genedigaethau byw, gan ddigwydd mewn tua 1 o bob 16,000 o enedigaethau byw.

Beth yw symptomau holoprosencephaly (HPE)?

Gan fod gwahanol fathau o holoprosencephaly (HPE), gall y difrifoldeb a'r symptomau amrywio'n fawr. Mae hyn yn golygu y gall y symptomau hyn amrywio o un plentyn i'r llall.

Symptomau cyffredin

Mae symptomau cyffredin HPE yn cynnwys:

  • Oedi datblygiadol.
  • Anabledd deallusol.
  • Epilepsi a thrawiadau.
  • Cael pen bach (microcephaly).
  • Cael pen mawr (macrocephaly).
  • Cronni gormod o hylif yn yr ymennydd (hydrocephalus).
  • Annormaleddau wyneb .
  • Annormaleddau deintyddol (er enghraifft, cael un blaenddant canolog).
  • Gwefus a/neu daflod hollt.
  • Anhawster rheoli tymheredd y corff, cyfradd y galon ac anadlu.
  • Anhawster bwyta.

Nodweddion Alobar HPE

Dyma'r math mwyaf difrifol, felly mae'r symptomau'n fwy difrifol:

  • Cael un llygad (cyclopia), cael llygaid wedi'u gosod yn rhy agos at ei gilydd (ethmocephaly), neu beidio â chael llygaid o gwbl (anophthalmia).
  • Cael llygaid bach iawn (microffthalmia) a thrwyn tebyg i diwb (proboscis).
  • Trwyn gwastad gyda llygaid agos at ei gilydd (hypoteloriaeth orbitol) neu wefus hollt sy'n digwydd yng nghanol y wefus (gwefus hollt ganol) neu ar y ddwy ochr (gwefus hollt dwyochrog).

Nodweddion HPE Lled-lobar

  • Llygaid agos at ei gilydd (hypoteloriaeth orbitol), peli llygaid bach iawn (microffthalmia), neu un neu fwy o lygaid (anophthalmia).
  • Gwastadu'r bont a blaen y trwyn.
  • Un ffroen.
  • Gwefus hollt ganol neu wefus hollt ddwyochrog.
  • Taflod hollt.

Nodweddion HPE Lobar

Dyma'r math lleiaf difrifol, ond efallai y byddwch chi'n gweld y symptomau hyn:

  • Gwefus hollt ddwyochrog.
  • Llun agos o'r llygaid.
  • Trwyn gwastad neu suddedig.

Gall y cyflwr hwn, a elwir yn holoprosencephaly, ddigwydd hefyd fel rhan o sawl syndrom genetig gwahanol. Mae gan bob un o'r syndromau hyn ei arwyddion a'i symptomau unigryw ei hun.

Beth sy'n achosi holoprosencephaly (HPE)?

Fel arfer, mae ymennydd y ffetws yn rhannu'n ddau hemisffer yn gynnar yn ei ddatblygiad. Mae holoprosencephaly (HPE) yn digwydd pan nad yw rhan flaen yr ymennydd, y prosencephalon, yn gwahanu'n iawn yn hemisfferau dde a chwith. Hynny yw, yn lle bod ochrau chwith a dde rhan flaen yr ymennydd yn gwbl ar wahân, mae cysylltiad annormal rhyngddynt.

Yn benodol, gall holoprosencephaly gael ei achosi gan:

  • Mae mwtaniadau'n digwydd mewn o leiaf 14 genyn gwahanol .
  • Annormaleddau cromosom .
  • Syndromau genetig penodol .

Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, ni all meddygon ddod o hyd i'r union achos.

Mwtaniadau genetig

Mae mwtaniad genetig yn newid yn nhrefn eich DNA. Mae'r dilyniant hwn o DNA yn rhoi'r wybodaeth sydd ei hangen ar eich celloedd i wneud eu gwaith. Felly, os yw rhan o ddilyniant o DNA yn anghyflawn neu wedi'i ddifrodi, efallai y byddwch chi'n profi symptomau cyflwr genetig.

Gall babi etifeddu mwtaniad genetig gan un neu'r ddau riant, yn dibynnu ar sut mae'r mwtaniad yn cael ei drosglwyddo. Fodd bynnag, mae rhai mwtaniadau hefyd yn digwydd ar hap, sy'n golygu nad oes gan unrhyw un yn y teulu hanes o'r mwtaniad.

Mae gwyddonwyr wedi cysylltu mwtaniadau yn y genynnau canlynol â'r cyflwr (HPE):

  • `SHH`
  • `CHWECH3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

Mae'r mwtaniadau hyn yn achosi i'r genynnau a'r proteinau maen nhw'n eu cynhyrchu beidio â gweithredu'n iawn. Dyma sy'n effeithio ar ddatblygiad ymennydd y ffetws ac yn achosi holoprosencephaly.

Annormaleddau cromosom

Mae gan bob un ohonom 46 cromosom yn ein celloedd, wedi'u trefnu mewn 23 pâr. Mae'r cromosomau hyn yn cario ein DNA. Yn syml, maent yn cynnwys y cyfarwyddiadau i'n cyrff dyfu a gweithredu. Rydym yn cael un set o gromosomau gan ein mam ac un set gan ein tad.

Mae gan tua thraean o fabanod sy'n cael eu geni â holoprosencephaly annormaledd cromosomaidd. Yr annormaledd cromosomaidd sy'n gysylltiedig amlaf â HPE yw presenoldeb tri chopi o gromosom 13, a elwir yn trisomi 13. Gall trisomi 18 (tri chopi o gromosom 18) a thriploidedd (presenoldeb 69 o gromosomau mewn cell yn lle'r 46 arferol) hefyd achosi HPE.

Syndromau genetig

Weithiau gall holoprosencephaly ddigwydd fel rhan o rai syndromau genetig sy'n achosi problemau meddygol eraill yn ogystal â HPE.

Dyma rai o'r syndromau genetig sy'n gysylltiedig â HPE:

  • `(Syndrom Hartsfield)`
  • `(Syndrom Kallman dau)`
  • `(Syndrom Steinfeld)`
  • `(Syndrom Smith-Lemli-Opitz)`
  • `(Syndrom Stromme)`

Sut mae holoprosencephaly (HPE) yn cael ei ddiagnosio?

Yn aml, gall meddygon wneud diagnosis o holoprosencephaly (HPE), yn enwedig achosion difrifol, cyn i fabi gael ei eni, gan ddefnyddio sgan uwchsain cynenedigol. Gellir hefyd gwneud diagnosis o'r cyflwr yn gynenedigol gyda sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) ffetws.

Er y gall y profion delweddu cynenedigol hyn ganfod HPE, mae HPE yn aml yn cael ei ddiagnosio ar ôl i'r babi gael ei eni , pan fydd annormaleddau wyneb neu broblemau niwrolegol yn dechrau ymddangos. Yna cynhelir profion delweddu o'r pen i gadarnhau'r diagnosis.

Efallai na fydd babanod â ffurfiau ysgafn iawn o holoprosencephaly yn cael diagnosis nes eu bod tua blwydd oed. Mewn achosion o'r fath, gall oedi datblygiadol fod yn arwydd y gallai fod problem gyda'r system nerfol. Yna bydd meddygon yn archebu profion delweddu'r ymennydd.

Profion diagnostig

Mae meddygon yn defnyddio'r profion delweddu canlynol i wneud diagnosis o holoprosencephaly ar ôl i'r babi gael ei eni:

  • Uwchsain pen: Mae uwchsain (a elwir hefyd yn sonograffeg) yn brawf delweddu diboen, anfewnwthiol sy'n defnyddio tonnau sain amledd uchel i gynhyrchu delweddau byw neu fideos o feinweoedd fel organau mewnol neu bibellau gwaed.
  • Sgan ymennydd delweddu cyseiniant magnetig (MRI):Mae sgan MRI hefyd yn brawf di-boen. Gall wneud lluniau clir iawn o'r strwythurau a'r meinweoedd yn ymennydd eich plentyn. Mae MRI yn defnyddio magnet mawr, tonnau radio, a chyfrifiadur. Nid yw'n defnyddio pelydrau-X (ymbelydredd).
  • Sgan tomograffeg gyfrifiadurol (CT) y pen: Mae sgan CT yn brawf sy'n defnyddio pelydrau-X a chyfrifiadur i greu llawer o ddelweddau tri dimensiwn (3D) o'r rhan o'r corff sy'n cael ei harchwilio (yn yr achos hwn, pen ac ymennydd eich plentyn).

Os yn bosibl, bydd meddygon yn cynnal astudiaethau DNA, gan gynnwys dadansoddiad cromosomaidd, profion cytogenetig a moleciwlaidd, i benderfynu ar union achos HPE.

Os yw profion genetig yn datgelu problem cromosomaidd neu enetig sy'n gysylltiedig â holoprosencephaly, efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod yn ceisio cwnsela genetig os ydych chi'n bwriadu cael plentyn arall.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer holoprosencephaly (HPE)?

Yn anffodus, nid oes gwellhad na thriniaeth fawr ar gyfer y cyflwr holoprosencephaly (HPE) ar hyn o bryd. Yn lle hynny, mae meddygon yn trin pob plentyn â HPE yn seiliedig ar eu symptomau penodol. Mae hyn yn golygu bod opsiynau triniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn.

Efallai y bydd angen ymdrechion cyfunol tîm o wahanol arbenigwyr ar gyfer y driniaeth hon, gan gynnwys:

  • Pediatregwyr
  • Niwrolegwyr
  • Endocrinolegwyr
  • Llawfeddygon plastig
  • Therapyddion galwedigaethol a chorfforol
  • Tîm gofal lliniarol
  • Tîm gofal cymhleth

Gellir cynnwys pobl fel 'na.

Triniaethau cyffredin

Dyma rai o'r triniaethau a ddefnyddir amlaf ar gyfer HPE:

  • Meddyginiaethau gwrth-trawiadau i atal, lleihau neu reoli trawiadau.
  • Os oes gan eich plentyn hydrocephalus, gellir ei drin â shunt fentriculoperitoneol (VP).
  • Gall meddyginiaethau a therapi galwedigaethol a chorfforol helpu gydag anhwylderau symud fel anystwythder cyhyrau (sbastigedd) a symudiadau anwirfoddol (dystonia).
  • Llawfeddygaeth ailadeiladu plastig ar gyfer gwefus a thaflod hollt neu nodweddion wyneb eraill.
  • Meddyginiaethau i drin anghydbwysedd hormonaidd yn y chwarren bitwidol.
  • Cymryd camau i wella cymeriant maethol plant sydd ag anawsterau bwydo. Er enghraifft, bwydo trwy diwb i'r stumog (tiwb gastrostomi - tiwb-G).

Gwneir hyn i gyd i roi'r ansawdd bywyd gorau posibl i'r plentyn.

A ellir atal holoprosencephaly (HPE)?

Yn anffodus, mae holoprosencephaly (HPE) yn digwyddNi ellir atal llawer o achosion. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu hachosi gan broblemau genetig etifeddol "cudd". Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig i ddeall risg eich plentyn o gael cyflwr genetig neu dreiglad genyn etifeddol, fel HPE.

Fodd bynnag, mae gwyddonwyr wedi nodi rhai ffactorau risg a allai gynyddu'r siawns y bydd ffetws yn datblygu holoprosencephaly. Mae'r rhain yn cynnwys:

  • Cael diabetes: Os oedd gennych ddiabetes math 1 neu fath 2 cyn i chi feichiogi, efallai y byddwch mewn mwy o berygl o gael babi â HPE. Ni ddylid cymysgu hyn â diabetes yn ystod beichiogrwydd, sy'n digwydd yn ystod beichiogrwydd.
  • Diffyg ffolad (asid ffolig): Mae ffolad, y ffurf naturiol o fitamin B9, yn hanfodol ar gyfer datblygiad iach y ffetws, yn enwedig yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Gall diffyg ffolad cyn ac yn ystod beichiogrwydd gynyddu'r risg o gael babi â HPE.
  • Amlygiad i deratogenau: Mae teratogenau yn sylweddau neu'n ffactorau sy'n achosi problemau gyda datblygiad y ffetws ac yn arwain at namau geni. Gall amlygiad i deratogenau, fel ethanol (alcohol), asid retinoig, a mycotocsinau (tocsinau llwydni) o fwyd, gynyddu'r risg o gael babi â holoprosencephaly.

Felly, mae'n bwysig iawn dilyn ffordd iach o fyw, bwyta diet cytbwys, a dilyn cyngor meddygol yn ystod a chyn beichiogrwydd.

Beth yw'r prognosis ar gyfer holoprosencephaly (HPE)?

Mae'r rhagolygon, neu'r prognosis, ar gyfer holoprosencephaly (HPE) yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr a'r achos penodol.

Mae'r rhagolygon ar gyfer HPE cymedrol i ddifrifol yn wael yn gyffredinol. Ychydig iawn o blant â HPE cymedrol i ddifrifol sy'n goroesi i fod yn oedolion. Mae plant â HPE ysgafn i gymedrol fel arfer yn goroesi i fod yn oedolion, ond yn aml mae'n rhaid iddynt fyw gyda chymhlethdodau meddygol sy'n gysylltiedig â HPE.

Mae angen meddyginiaethau a thriniaethau dyddiol ar lawer o blant â holoprosencephaly i atal trawiadau a thrin cymhlethdodau eraill.

Disgwyliad oes

Mae disgwyliad oes rhywun â holoprosencephaly (HPE) yn dibynnu ar y math o HPE sydd ganddyn nhw ac achos sylfaenol y cyflwr.

Mae babanod ag Alobar HPE (y ffurf fwyaf difrifol) fel arfer yn marw fel genedigaethau marw, naill ai'n fuan ar ôl eu geni neu o fewn chwe mis cyntaf eu bywyd.

Mae mwy na 50% o blant â HPE lled-lobar neu lobar, a heb annormaleddau organau eraill, yn goroesi am o leiaf 12 mis.

Mae plant ag achosion ysgafn o HPE fel arfer yn goroesi i fod yn oedolion.

Os oes gan fy mabi holoprosencephaly (HPE), beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae hyn yn bwysig iawn. Cofiwch nad oes dau blentyn â holoprosencephaly (HPE) yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Nid oes ffordd o wybod yn sicr sut y bydd eich plentyn yn cael ei effeithio. Y peth gorau y gallwch chi ei wneud i baratoi ar gyfer y dyfodol yw siarad ag arbenigwyr sy'n ymchwilio ac yn trin holoprosencephaly. Gallant roi rhagor o wybodaeth i chi am hyn.

Sut ydw i'n gofalu am fy mabi sydd â holoprosencephaly (HPE)?

I helpu i ofalu am eich plentyn sydd â holoprosencephaly (HPE), dilynwch yr awgrymiadau hyn gan eu meddygon:

  • Rhowch unrhyw feddyginiaethau rhagnodedig yn ôl y cyfarwyddyd.
  • Cyfeiriwch at asesiadau datblygiadol a therapïau.
  • Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynychu pob ymweliad meddygol dilynol.

Gall holoprosencephaly achosi problemau gwybyddol, niwrolegol, a/neu echddygol. Mae gan lawer o blant â HPE broblemau datblygiadol ac efallai y bydd angen help arnynt gyda gweithgareddau dyddiol drwy gydol eu bywydau.

Gall tîm meddygol eich plentyn ateb eich cwestiynau a rhoi cefnogaeth i chi. Gallant hefyd eich cyfeirio at grwpiau cymorth yn eich ardal neu ar-lein. Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Pryd ddylwn i weld meddyg fy mhlentyn?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o holoprosencephaly (HPE), bydd angen iddo weld ei dîm meddygol yn rheolaidd i wneud yn siŵr bod ei driniaeth yn gweithio ac i asesu ei gynnydd datblygiadol.

Gall fod yn anodd ymdopi â darganfod bod gan eich babi holoprosencephaly. Ond byddwch yn ymwybodol nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae llawer o adnoddau ar gael i'ch helpu chi a'ch teulu. Mae'n bwysig siarad â meddyg sy'n wybodus am y cyflwr hwn. Bydd hyn yn eich helpu i ddysgu mwy am sut y bydd eich babi yn cael ei effeithio a sut i baratoi ar ei gyfer.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae holoprosencephaly (HPE) yn nam geni cymhleth sy'n digwydd pan nad yw ymennydd babi yn gwahanu'n iawn yn ddau hemisffer yn y groth.

  • Mae gwahanol fathau a lefelau o ddifrifoldeb , felly mae symptomau'n amrywio o blentyn i blentyn.
  • Yn aml mae achosion genetig ac annormaleddau cromosomaidd yn gysylltiedig, ond weithiau ni ellir dod o hyd i'r achos.
  • Er y gellir ei ganfod cyn genedigaeth gydag uwchsain neu MRI, dim ond ar ôl genedigaeth y caiff ei ganfod yn aml.
  • Nid oes iachâd penodol , ond mae amryw o driniaethau i reoli symptomau a chefnogi'r plentyn.
  • Mae'r rhagolygon yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Mewn achosion ysgafn, gall plant oroesi i fod yn oedolion.
  • Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, byddwch yn ofalus ynglŷn â phethau fel rheoli'ch diabetes a chymryd asid ffolig.
  • Nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y sefyllfa hon. Gallwch gael cymorth gan feddygon, cwnselwyr a grwpiau cymorth. Mae gwybodaeth a chymorth cywir yn bwysig iawn.

Holoprosencephaly , HPE, anhwylderau'r ymennydd, namau geni, datblygiad y ffetws, clefydau genetig, annormaleddau cromosomaidd, iechyd beichiogrwydd, iechyd plant

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.

Ychwanegwch eich sylw

Cyfrifwch: 7 + 8 =