Oes gennych chi broblemau gyda'ch dwylo a'ch calon? Efallai mai Syndrom Holt-Oram ydyw!

Weithiau mae gennym ni afiechydon na allwn ni hyd yn oed eu dychmygu, iawn? Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn brin, ond mae'n werth gwybod amdano. Os oes gennych chi rai problemau gyda'ch calon ynghyd ag annormaledd yn eich llaw, arddwrn neu fraich, yna'r achos efallai yw 'Syndrom Holt-Oram'. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl.

Beth yw Syndrom Holt-Oram?

Yn syml, mae syndrom Holt-Oram yn gyflwr cynhenid ​​​​prin iawn . Mae'n effeithio'n bennaf ar esgyrn eich dwylo, arddyrnau a breichiau, yn ogystal â'ch calon. Dychmygwch, efallai bod gan rai pobl rai annormaleddau yn esgyrn un llaw. Gall fod ar un ochr yn unig, neu gall fod ar y ddwy ochr. Efallai bod rhai pobl ar goll bys, neu gall eu bawd fod cyhyd â'r bysedd eraill. Nid yn unig hynny, gall hefyd ddod â phroblemau gyda'r galon. Gall y clefydau calon hyn fod yn ddiffygion yn strwythur y galon, neu efallai bod rhai afreoleidd-dra yn yr ysgogiadau trydanol sy'n rheoli curiad y galon. Gelwir y cyflwr hwn hefyd wrth sawl enw arall, er enghraifft `(Dysplasia atrio-digital)`, `(Syndrom aelod cardiaidd)`, neu `(Syndrom calon-llaw, math 1)`. Ond yr enw a ddefnyddir amlaf yw Syndrom Holt-Oram.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Gall symptomau Syndrom Holt-Oram amrywio o berson i berson . I rai pobl, efallai na fydd y symptomau hyn yn ddigon amlwg i'w gweld. Mewn achosion o'r fath, dim ond gyda phrofion arbennig fel profion '(pelydr-X)', '(sgan CT)' (sgan CT) neu '(MRI)' (MRI) y gall meddygon eu hadnabod yn gywir.

Problemau sy'n gysylltiedig ag esgyrn (dwylo, breichiau)

Os oes gennych syndrom Holt-Oram, efallai nad yw o leiaf un o esgyrn eich arddwrn wedi datblygu'n iawn . Yn ogystal, efallai bod gennych broblemau esgyrn eraill hefyd, fel:

• Annormaleddau yn yr asgwrn coler neu'r llafnau ysgwydd.
• Llaw wedi'i hollti. Gall y bysedd hefyd ymddangos fel pe baent wedi'u hasio at ei gilydd.
• Anallu i ymestyn neu gylchdroi'r fraich yr effeithir arni'n llawn.
• Crwm yr asgwrn cefn, fel crychosis (cyfosis) neu gromiad ochrol yr asgwrn cefn (scoliosis).
• Absenoldeb bys mawr, neu fod y bys mawr yn hirach na'r bysedd traed eraill ac wedi'i leoli'n wahanol.
• Presenoldeb dim ond rhai esgyrn yn y fraich neu absenoldeb unrhyw esgyrn.
• Methiant esgyrn y fraich uchaf i ddatblygu'n iawn.

Dychmygwch, pan fydd plentyn bach yn cael ei eni, nad oes ganddo neu ganddi fawd ar un llaw, neu mae'n wahanol i'r bysedd eraill. Neu mae'n anodd plygu'r llaw yn iawn. Dyma rai o'r problemau esgyrn rydyn ni'n sôn amdanyn nhw.

Problemau calon

Gyda Syndrom Holt-OramMae gan lawer o bobl ryw fath o annormaledd yn y galon. Y mwyaf cyffredin o'r rhain yw twll yn y wal sy'n gwahanu ochrau chwith a dde'r galon, o'r enw'r septwm. Mae dau fath o dwll:

• Diffyg septwm atrïaidd: Mae hwn rhwng dwy siambr uchaf y galon (atria).
• Diffyg septwm fentriglaidd: Mae hwn rhwng y ddwy siambr (fentriclau) ar waelod y galon.

Yn syml, mae gan y galon bedair siambr. Dwy ar y brig a dwy ar y gwaelod. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod tyllau'n ffurfio yn y waliau rhwng y siambrau hyn. Mae'r symptomau'n amrywio yn dibynnu ar faint y tyllau hyn.

Gall rhai pobl hefyd ddatblygu clefyd dargludiad y galon. Mae hyn yn effeithio ar yr ysgogiadau trydanol sy'n rheoli rhythm y galon. Gall hyn achosi cyfradd curiad calon anarferol o araf (bradycardia) neu guriad calon cyflym, afreolaidd (ffibriliad atrïaidd). Gall y cyflwr hwn fod yn bresennol adeg geni neu ddatblygu dros amser. Felly mae'n bwysig i'ch tîm meddygol fonitro hyn drwy gydol eich bywyd.

Gall clefyd y galon sy'n gysylltiedig â syndrom Holt-Oram hefyd achosi symptomau fel:

• Methiant i ffynnu.
• Blinder gormodol, blinder.
• Pwysedd gwaed uchel yn yr ysgyfaint (gorbwysedd ysgyfeiniol).
• Diffyg anadl.
• Diffyg anadl.

Pam mae Syndrom Holt-Oram yn digwydd?

Yn y rhan fwyaf o achosion, prif achos syndrom Holt-Oram yw newid, neu fwtaniad, mewn genyn o'r enw `TBX5` . Mae'r genyn `TBX5` hwn yn cynhyrchu protein sy'n angenrheidiol ar gyfer datblygiad yr aelodau uchaf (dwylo, breichiau) yn ystod datblygiad ffetws. Hefyd, mae'r protein hwn yn hanfodol ar gyfer y broses o rannu'r galon yn bedair siambr. I fod yn fanwl gywir, mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau. Felly, mae'r problemau hyn yn codi pan fydd newid yn y genyn penodol hwn.

Gellir trosglwyddo'r mwtaniad genyn `TBX5` hwn o genhedlaeth i genhedlaeth (ei etifeddu) . Mae hyn yn golygu, os oes gan y fam neu'r tad y cyflwr hwn, mae siawns y bydd gan y plentyn ef hefyd. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd mwtaniad genyn newydd yn digwydd heb i unrhyw un yn y teulu gael y clefyd o'r blaen . Mae hyn yn golygu y gall ddigwydd heb unrhyw hanes teuluol.

Fodd bynnag, weithiau ni all pobl â syndrom Holt-Oram ddod o hyd i'r mwtaniad yn y genyn TBX5. Nid yw gwyddonwyr yn deall yn llawn sut mae'r bobl hyn yn datblygu'r clefyd. Maent yn credu y gallai fod oherwydd mwtaniadau mewn proteinau eraill sy'n gweithio gyda TBX5.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio'n gywir? (Diagnosis)

Gall meddyg amau ​​syndrom Holt-Oram ar ôl archwiliad corfforol a hanes teuluol. Yna, gallant wneud sawl prawf i gadarnhau'r cyflwr, fel:

• Delweddu meddygol: Pethau fel pelydrau-X o'ch dwylo, arddyrnau a breichiau.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Mae hwn yn tynnu lluniau o'r galon i weld a oes unrhyw broblemau gyda'i strwythur neu ei gweithred pwmpio. Mae fel sgan uwchsain o'r galon.
• Electrocardiogram (ECG neu EKG): Mae hyn yn mesur gweithgaredd trydanol eich calon. Mae hyn yn golygu gwirio rhythm a chyflymder curiad eich calon.
• Profi genetig: Gwneir y prawf hwn i gadarnhau a oes mwtaniad genetig yn bresennol. Fel arfer, gwneir hyn drwy gymryd sampl gwaed.

Mae rhai pobl yn cael diagnosis o syndrom Holt-Oram pan fyddant yn fabanod . Mae eraill yn cael diagnosis yn ddiweddarach mewn bywyd . Gall hyn ddigwydd pan fyddant yn datblygu symptomau'r galon neu pan ddarganfyddir annormaledd yn yr asgwrn ar ddamwain yn ystod prawf meddygol arall. Er enghraifft, gall person fynd at y meddyg gyda diffyg anadl a darganfod twll yn ei galon neu annormaledd yn yr asgwrn yn ei law yn sydyn.

Oes triniaeth ar gyfer hyn? (Triniaeth)

A dweud y gwir, nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer Syndrom Holt-Oram. Fodd bynnag, mae triniaeth yn dibynnu ar ba symptomau sydd gennych a pha mor ddifrifol ydynt. Peidiwch â phoeni, mae yna lawer o bethau y gallwch eu gwneud i reoli eich symptomau a gwneud eich bywyd yn haws.

Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn ac nid oes angen unrhyw driniaeth arbennig arnynt. Ond mae angen llawer o sylw a thriniaeth feddygol ar eraill. Prif nodau'r driniaeth yw adfer cymaint o ddefnydd â phosibl o'r llaw a'r fraich ac atal cymhlethdodau a all ddigwydd yn y galon.

Gall triniaeth gynnwys y canlynol:

• Meddyginiaethau gwrth-arythmig yw meddyginiaethau sy'n rheoli cyfradd a rhythm y galon.
• Mewnblannu dyfais feddygol, fel rheolydd calon, i reoli cyfradd a rhythm y galon.
• Llawfeddygaeth i atgyweirio twll yn y galon.
• Cywirwch annormaleddau esgyrn trwy wisgo braces neu gael llawdriniaeth.
• Gosod rhannau artiffisial (prostheteg) i gymryd lle rhannau coll o'r llaw neu'r fraich.

Efallai y bydd angen cymorth nifer o arbenigwyr ar berson sydd â'r cyflwr hwn. Mae hyn yn golygu bod triniaeth yn cael ei darparu gan dîm, nid dim ond un meddyg. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Cardiolegwyr a llawfeddygon cardiaidd: Arbenigwyr mewn clefydau'r galon.
• Llawfeddygon orthopedig: Arbenigwyr mewn clefydau esgyrn .
• Pediatregwyr: Meddygon sy'n trin clefydau mewn plant.
• Therapyddion galwedigaethol: Pobl sy'n helpu pobl i gyflawni tasgau dyddiol fel bwyta ac ysgrifennu'n haws.
• Therapyddion corfforol: Y rhai sy'n helpu i gryfhau rhannau o'r corff sydd ag annormaleddau a gwella eu swyddogaeth.

Nawr edrychwch, gyda chymorth yr holl bobl hyn, mae'r claf yn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnynt i fyw'r bywyd gorau posibl.

Sut fydd bywyd yn y sefyllfa hon? (Rhagolygon/Prognosis)

Mae prognosis pobl â Syndrom Holt-Oram yn amrywiol iawn . Hynny yw, nid yw pawb yr un fath. Dim ond annormaleddau bach sydd gan rai pobl yn eu harddyrnau ac maent yn gallu gweithredu'n normal heb unrhyw gyfyngiadau corfforol. Ond gall eraill gael problemau esgyrn sylweddol .

Fodd bynnag, mae gan tua 75% o bobl sydd â'r cyflwr hwn ddiffyg strwythurol cynhenid ​​yn y galon . Nid oes gan rai pobl unrhyw symptomau a dim ond gweld cardiolegydd yn rheolaidd sydd angen iddynt ei wneud i'w fonitro. Fodd bynnag, gall rhai diffygion y galon fod yn fygythiad i fywyd a gofyn am lawdriniaeth. Dyna pam ei bod hi'n bwysig iawn dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn union.

A ellir atal hyn?

Fel arfer, mae Syndrom Holt-Oram yn cael ei achosi gan dreiglad genetig, felly ni ellir ei atal yn llwyr . Os oes gennych y cyflwr ac yn beichiogi, mae gan eich plentyn tua 50% o siawns o drosglwyddo'r treiglad . Mae hyn yn golygu y bydd gan tua un o bob dau blentyn y cyflwr. Fodd bynnag, gall profion genetig cynenedigol ganfod y treiglad. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell bod aelodau agos eich teulu yn derbyn cwnsela genetig. Bydd hyn yn helpu i addysgu aelodau eraill o'r teulu am y cyflwr a'u tywys i gael profion os oes angen.

Sut ydym ni fel teulu yn addasu i'r sefyllfa hon?

Pan fydd newidiadau corfforol yn eu hymddangosiad, yn enwedig mewn plant, gallant deimlo cywilydd a hunan-barch isel . Gall hefyd effeithio ar eu perthnasoedd cymdeithasol. Dyma rai pethau y gallwch eu gwneud i helpu ar adeg fel hon:

• Gweld gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol : Gall eich plentyn gael help i ddeall a rheoli ei emosiynau.
• Siaradwch yn agored gyda'ch plentyn am y cyflwr: Eglurwch ef iddyn nhw mewn termau syml, mewn ffordd y gallan nhw ei deall. Dywedwch bethau fel, "Mae gennych chi wahaniaeth bach yn eich llaw, mae'n rhywbeth y cawsoch chi eich geni ag ef, ac nid eich bai chi yw e."
• Hysbyswch y bobl y mae'r plentyn o'u cwmpas: Dywedwch wrth athrawon, ffrindiau a pherthnasau am y cyflwr fel y gallant hwythau gefnogi'r plentyn.
• Ymunwch â grŵp cymorth neu sefydliad eiriolaeth cenedlaethol: Bydd hyn yn eich helpu i gwrdd â theuluoedd eraill sy'n mynd trwy'r un peth â chi a rhannu eich profiadau.
• Gwnewch yn siŵr bod gan eich plentyn gynllun ar waith yn yr ysgol i'w gefnogi i ddysgu a bod yn gymdeithasol, yn rhydd rhag bwlio: Siaradwch ag athrawon a gwnewch yn siŵr o hyn.
• Ymarferwch ateb cwestiynau pan fydd rhywun yn gofyn i chi am hyn: Er enghraifft, gallwch ymarfer rhoi ateb syml fel, "Cefais fy ngeni ag asgwrn arddwrn gwahanol i bawb arall."

Mae syndrom Holt-Oram yn gyflwr sy'n achosi annormaleddau esgyrn yn y dwylo, yr arddyrnau a'r breichiau, yn ogystal â chlefyd y galon. Os oes gan eich plentyn y syndrom hwn, gall meddygon awgrymu ffyrdd o wella swyddogaeth ei ddwylo a'i freichiau . Gallant hefyd sgrinio aelodau eraill o'r teulu i helpu i atal cymhlethdodau o ddiffygion y galon.

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Holt-Oram yn gyflwr cymhleth a phrin. Fodd bynnag, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono, yn enwedig os oes gan rywun yn eich teulu broblemau llaw neu galon heb eu hesbonio . Cofiwch, y cynharaf y byddwch chi'n adnabod y cyflwr hwn, yr hawsaf fydd hi i gael y driniaeth a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch i ymdopi ag ef.

Peidiwch byth â theimlo ar eich pen eich hun. Gyda chymorth meddygon, therapyddion a grwpiau cymorth, gallwch ymdopi â'r cyflwr hwn yn llwyddiannus. Y prif beth yw dilyn y cyngor meddygol cywir a chynnal agwedd gadarnhaol.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg. Byddant yn rhoi'r holl wybodaeth sydd ei hangen arnoch.

Syndrom Holt -Oram, annormaleddau dwylo, clefyd y galon, mwtaniadau genetig, namau geni, problemau esgyrn