Ydy eich plentyn yn ymddangos yn fyrrach nag eraill? Gadewch i ni ddysgu am yr hypochondroplasia hwn!

Rhieni, ydych chi weithiau'n teimlo bod eich un bach ychydig yn fyrrach na phlant eraill o'r un oedran? Neu, ydych chi'n teimlo hyd yn oed pan fydd eich plentyn yn tyfu i fyny, nad yw mor dal ag y disgwylir? Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus ac yn bryderus pan ddaw pethau fel hyn i'r meddwl. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am rywbeth a all achosi'r sefyllfa hon, ond nad yw'n cael ei drafod yn aml iawn.

Iawn, beth yw'r hypochondroplasia hwn?

Yn syml, mae hypochondroplasia yn gyflwr sy'n effeithio ar ddatblygiad ein sgerbwd, hynny yw, y system ysgerbydol. Mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn yn dysplasia ysgerbydol . Yn benodol, mae'n effeithio ar rywbeth o'r enw cartilag . Cofiwch, mae cartilag yn feinwe gyswllt meddal sy'n amddiffyn ein hesgyrn rhag rhwbio yn erbyn ei gilydd pan fyddwn yn symud. Fel yn ein clustiau a'n trwynau. Yr hyn sy'n digwydd yn y cyflwr hwn yw nad yw'r cartilag yn esgyrn hir y breichiau a'r coesau yn troi'n asgwrn yn iawn. Rydym yn galw'r broses hon yn osification . Felly, pan nad yw hyn yn digwydd yn iawn, mae'r aelodau'n mynd ychydig yn fyr, a dyna pam ei fod yn cael ei alw'n gyflwr sy'n achosi 'corrachedd aelodau byr'.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae'n anodd dweud yn union faint o bobl sy'n datblygu hypochondroplasia. Fodd bynnag, mae astudiaethau'n awgrymu y gall ddigwydd yn yr un ffordd ag achondroplasia , sy'n gyflwr ychydig yn fwy difrifol. Amcangyfrifir bod y cyflwr yn effeithio ar rhwng un o bob 15,000 ac un o bob 40,000 o fabanod newydd-anedig ledled y byd. Mae hynny'n golygu nad yw'n gyffredin iawn, ond nid yw'n ddi-rym chwaith.

Beth yw symptomau hyn?

Mae sawl arwydd corfforol a all helpu i adnabod hypochondroplasia. Fodd bynnag, nid yw'r arwyddion hyn yr un peth i bawb a gallant amrywio o berson i berson. Dyma rai o'r arwyddion:

• Statwr byr: Byrrach na phlant eraill o'r un oedran.
• Pen cymharol fawr: Gall y pen ymddangos ychydig yn fawr o'i gymharu â gweddill y corff.
• Breichiau a choesau byr: Mae'r breichiau uchaf a'r cluniau yn arbennig yn ymddangos yn fyr.
• Dwylo a thraed llydan: Gall y cledrau a'r gwadnau fod ychydig yn lletach.
• Anallu i ymestyn y fraich yn llawn wrth y penelin: Gall symudiad y penelin fod braidd yn gyfyngedig.
• Coesau plygedig: Gall y coesau ymddangos fel pe baent wedi'u plygu allan wrth y pengliniau.
• Crwmedd cefn isaf (lordosis): Gall cefn isaf y cefn fod wedi'i grwmio'n ormodol tuag i mewn.

Yn nodweddiadol, mae'r golled hon o uchder yn dod yn amlwg pan fydd y plentyn yn ifanc, rhwng dwy a thair oed a phan fyddant yn dechrau yn yr ysgol. Mae uchder cyfartalog gwryw sy'n oedolyn â hypochondroplasia tua 138 i 165 centimetr (54-65 modfedd). I fenyw, mae tua 128 i 151 centimetr (50-59 modfedd).

Gall poen yng nghymalau'r dwylo a'r coesau ddigwydd drwy gydol oes, yn enwedig ar ôl ymarfer corff.

Er bod hyn yn brin iawn, gall llai na 10% o bobl â hypochondroplasia brofi anawsterau dysgu ysgafn a heriau deallusol o blentyndod i fod yn oedolion. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio nad yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar ddeallusrwydd yn y rhan fwyaf o achosion .

Pryd mae'r symptomau hyn yn ymddangos?

Yn aml, nid yw'r taldra byr hwn yn amlwg iawn pan fydd y plentyn yn ifanc . Yn aml, mae'n dod i'r amlwg pan fydd y plentyn ychydig yn hŷn ac yn pasio cerrig milltir datblygiad twf, sy'n golygu nad ydyn nhw'n tyfu mor dal â phlant eraill, neu pan nad ydyn nhw'n cael 'sbardun twf' sydyn o daldra yn ifanc mwyach.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Prif achos hypochondroplasia yw mwtaniad genetig . Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n cael ei achosi gan newid mewn genyn o'r enw'r genyn FGFR3 . Mae'r genyn FGFR3 hwn yn helpu i gynhyrchu protein sy'n angenrheidiol ar gyfer twf a chynnal a chadw ein hesgyrn. Mae hyn yn arbennig o bwysig ar gyfer y broses o osification, sef pan fydd cartilag yn troi'n asgwrn. Felly, pan fydd newid yn y genyn FGFR3 hwn, mae'r protein hwnnw'n dod yn orweithgar ac ni all helpu esgyrn i dyfu a datblygu'n iawn.

Gellir trosglwyddo'r cyflwr hwn drwy genedlaethau. Gelwir hyn yn batrwm awtosomaidd dominyddol . Yn syml, os oes gan un rhiant y newid genetig hwn, mae siawns o 50% y bydd eu plentyn yn ei etifeddu. Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, mae'r newidiadau hyn yn y genyn FGFR3 yn digwydd ar hap (de novo) . Mae hyn yn golygu y gall y newid genyn ddigwydd am y tro cyntaf, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Mewn lleiafrif bach iawn o achosion, gall hypochondroplasia ddigwydd heb unrhyw newidiadau yn y genyn FGFR3. Yn yr achosion hyn, credir y gallai fod wedi'i achosi gan newid mewn genyn arall nad yw wedi'i adnabod eto.

Pwy mae'r sefyllfa hon yn effeithio arno?

Mae hypochondroplasia yn gyflwr a all effeithio ar unrhyw blentyn . Fel y soniwyd yn gynharach, gellir etifeddu'r newid genetig gan rieni, neu gall ddigwydd ar hap. Nid yw'r newidiadau genetig hyn yn cael eu hachosi gan rywbeth a wnaeth y fam yn ystod beichiogrwydd. Maent yn digwydd yn annisgwyl.

Sut ydych chi'n adnabod hyn?

Mae meddyg yn diagnosio hypochondroplasia ar ôl i'r babi gael ei eni. Mae hyn oherwydd gall sganiau uwchsain a wneir yn ystod beichiogrwydd ddatgeluNid yw symptomau'r cyflwr hwn bob amser yn amlwg. Fodd bynnag, os oes gan y fam hypochondroplasia a bod y mwtaniad genetig sy'n ei achosi yn hysbys, gellir gwneud diagnosis o'r cyflwr yn ystod beichiogrwydd naill ai trwy brawf CVS (samplu filws corionig) neu brawf amniocentesis .

Ar ôl i'r babi gael ei eni, bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol o'r babi. Gallant hefyd wneud profion genetig i ddod o hyd i'r union genyn sy'n achosi'r symptomau.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i gadarnhau hyn?

Gall y meddyg argymell sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis o hypochondroplasia. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Pelydr-X: I weld sut mae datblygiad yr esgyrn yn mynd.
• Profi genetig: I nodi'r amrywiad genetig sy'n gyfrifol am symptomau.
• Profion MRI (delweddu cyseiniant magnetig) neu sgan CT (sgan tomograffeg gyfrifiadurol): Gwiriwch am gromliniau'r asgwrn cefn a chywasgiad nerfau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Nod triniaeth ar gyfer hypochondroplasia yw rheoli symptomau a all arwain at gymhlethdodau, fel twf esgyrn annormal. Nid yw'r driniaeth yr un peth i bawb ac mae'n amrywio o berson i berson. Dyma beth allwch chi ei wneud fel triniaeth:

• Llawfeddygaeth ar yr asgwrn cefn: Weithiau, os oes nerf wedi'i binsio yn rhan isaf y cefn, fel stenosis meingefnol , gellir cynnal llawdriniaethau fel laminectomi a dadgywasgiad .
• Therapi corfforol: Gwella symudedd ac ystod symudiad.
• Triniaeth hormon twf: Gellir rhoi hwn i rai plant i'w helpu i dyfu'n dalach.
• Meddyginiaethau ar gyfer poen yn y cymalau: Meddyginiaethau i leihau poen yn y cymalau.

Gall rhai teuluoedd a phlant â hypochondroplasia ei chael hi'n ddefnyddiol iawn ymuno â grwpiau cymorth . Mae'n ffordd wych o siarad ag eraill sydd wedi cael profiadau tebyg gyda chyflwr eu plentyn. Gall y grwpiau hyn hefyd ddarparu gwybodaeth ac addysg bwysig am gyflogaeth, hawliau anabledd, a rhianta.

Os oes gan fy mhlentyn hypochondroplasia, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae hypochondroplasia yn gyflwr gydol oes na ellir ei wella'n llwyr . Fodd bynnag, nid yw'n effeithio ar hyd oes y plentyn , a gallant fyw bywyd normal.

Mae symptomau eich plentyn yn aml yn dod yn amlwg pan maen nhw'n ifanc (sy'n golygu nad oes ganddyn nhw'r 'sbardun twf' sydyn hwnnw o ran taldra). Mae hyn yn golygu eu bod nhw'n fyrrach nag eraill o'u hoedran.

Mae'n normal profi poenau a phoenau bach mewn mannau fel eich pengliniau, eich penelinoedd a'ch fferau ar ôl ymarfer corff. Hyd yn oed yn oedolaeth, gall anghysur a phoen yn y cymalau ddigwydd dros amser.

Bydd meddyg eich plentyn yn monitro datblygiad eich plentyn yn rheolaidd ac yn awgrymu triniaethau i reoli symptomau wrth iddynt godi.

Sut alla i leihau'r risg y bydd fy mhlentyn yn datblygu hypochondroplasia?

Gan fod hypochondroplasia yn ganlyniad i newid genetig ar hap, nid oes unrhyw ffordd mewn gwirionedd o atal y cyflwr hwn oni bai bod cwpl yn cael rhywbeth fel profion genetig cyn-mewnblannu .

Fodd bynnag, os ydych chi'n ysmygu neu'n cael eich amlygu i gemegau yn ystod beichiogrwydd, gall y risg o gael plentyn â chyflwr genetig gynyddu. Mae hwn yn gamsyniad cyffredin.

Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, mae'n well siarad â'ch meddyg am y risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o hypochondroplasia, ac os yw'r symptomau mor ddifrifol fel nad yw'r plentyn yn gallu cyflawni gweithgareddau dyddiol, neu os oes poen difrifol, yn enwedig yn y breichiau a'r coesau, dylech chi weld meddyg yn bendant.

Hefyd, os nad yw eich plentyn wedi cael diagnosis o hypochondroplasia, ond ei fod yn methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol ar gyfer ei oedran – er enghraifft, peidio â chael 'sbardun twf' – rhowch wybod i'ch meddyg.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau i'r meddyg fel:

• Ydw i mewn perygl o gael plentyn arall â hypochondroplasia?
• A oes angen triniaeth ar fy mhlentyn?
• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?
• Allwch chi argymell grŵp cymorth?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Hypochondroplasia ac Achondroplasia?

Mae hypochondroplasia ac achondroplasia ill dau yn gyflyrau genetig a achosir gan y genyn FGFR3 . Mae'r ddau yn effeithio ar dwf ac uchder esgyrn person. Fodd bynnag, mae hypochondroplasia yn ffurf ysgafnach o achondroplasia . Mae hyn yn golygu nad yw'r symptomau mor ddifrifol.

Fel arfer, nid yw plant â hypochondroplasia yn colli allan ar weithgareddau plentyndod bob dydd oherwydd eu cyflwr. Dim ond byrrach na'u cyfoedion yw'r rhan fwyaf o blant ac nid oes ganddynt unrhyw symptomau mawr sy'n peryglu bywyd. Fodd bynnag, pan fyddant yn mynd i'r ysgol, efallai y byddant mewn perygl o gael eu bwlio gan blant eraill. Felly, mae'n bwysig eu cefnogi ac, os oes angen, siarad â chwnselydd iechyd meddwl . Mae'n gyffredin i deuluoedd â phlentyn â hypochondroplasia ddod o hyd i grwpiau cymorth lle gallant gysylltu ag eraill a dysgu o'u profiadau.

Os ydych chi'n disgwyl plentyn ac eisiau deall y risg o gael plentyn â chyflwr genetig, ewch i weld eich meddyg i siarad am brofion genetig.

Felly, beth yw'r pethau pwysicaf y dylem eu cymryd adref o'r stori hon?

Mae hypochondroplasia yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar uchder plentyn, ond nid yw'n gyflwr gydol oes. Gall y plentyn fyw bywyd normal.

• Yn aml, newid genetig ar hap sy'n achosi hyn, felly peidiwch â thybio ei fod oherwydd rhywbeth a wnaethoch chi fel rhieni.
• Mae'r symptomau'n ysgafn, y prif beth yw taldra byr. Fel arfer nid yw deallusrwydd yn cael ei effeithio.
• Gellir rheoli symptomau gyda chyngor a thriniaeth feddygol briodol os oes angen.
• Mae'n bwysig iawn caru a chefnogi eich plentyn, a cheisio cefnogaeth gan grwpiau cymorth os oes angen. Bydd hyn yn eu helpu i feithrin hunanhyder da.
• Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg teulu . Byddant yn rhoi'r arweiniad cywir i chi.

` Hypochondroplasia, taldra plentyn, taldra byr, clefydau genetig, datblygiad esgyrn, genyn FGFR3, cartilag