Oes gan eich plentyn glefyd Tay-Sachs? (Clefyd Tay-Sachs) - Gadewch i ni siarad am hyn

Does dim byd mwy llawen na gwylio babi newydd-anedig. Ond wrth i'r babi hwnnw dyfu, rholio drosodd fel babanod eraill, peidio â eistedd i fyny, a deffro wrth y sŵn lleiaf, mae'n anodd rhoi mewn geiriau'r ofn a'r pryder y mae mam neu dad yn ei deimlo. Heddiw rydym yn sôn am glefyd genetig prin sy'n torri calonnau rhieni o'r fath, ond rhaid i ni fod yn ymwybodol ohono. Dyna glefyd Tay-Sachs.

Yn syml, beth yw clefyd Tay-Sachs?

Mae clefyd Tay-Sachs yn glefyd genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth, gan niweidio'r niwronau yn ymennydd a llinyn asgwrn cefn ein plentyn, gan ddinistrio'r celloedd hynny yn y pen draw. Meddyliwch amdano fel ffatri yn ein corff. Mae gan y ffatri hon ensym arbennig i gael gwared ar wastraff diangen (sylweddau gwenwynig). Yr hyn sy'n digwydd yng nghlefyd Tay-Sachs yw nad yw'r ensym hwn yn cael ei gynhyrchu. Yna mae'r gwastraff hwnnw, hynny yw, sylwedd brasterog, yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd nerf. Mae'r sylweddau gwenwynig hyn yn cronni ac yn niweidio'r celloedd nerf.

Mae hwn yn glefyd sy'n gwaethygu o blentyn i blentyn. Yn anffodus, mae plant yn marw'n ifanc iawn oherwydd y cyflwr hwn. Nid oes gwellhad eto. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i leihau'r symptomau a chadw'r plentyn mor gyfforddus â phosibl.

Beth yw'r prif fathau o glefyd Tay-Sachs?

Mae'r clefyd hwn wedi'i rannu'n dair prif fath yn seiliedig ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau ymddangos. Er mwyn ei gwneud hi'n haws i'w ddeall, gadewch i ni edrych arno fel hyn.

Yn bwysig, mae'r math hwn o glefyd yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth o fewn teuluoedd yn yr un modd. Er enghraifft, os yw un plentyn yn datblygu'r ffurf fabanodol, nid yw plant eraill yn y teulu mewn perygl o ddatblygu'r ffurf hwyr-ddechrau.

Beth yw symptomau clefyd Tay-Sachs?

Mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar oedran y plentyn a'r math o glefyd. Byddwn yn canolbwyntio ar y math mwyaf cyffredin o symptomau a welir yn ystod babandod (Babanoldeb Clasurol).

Symptomau Clasurol Babanod

• Symptomau cynnar (tua 6 mis):
• Gwendid cyhyrau.
• Anhawster rholio drosodd, eistedd i fyny, neu gropian.
• Mae sŵn uchel sydyn yn achosi ysgytwad galed.

• Yn ystod gwaethygu'r clefyd (cyn y flwyddyn):
• Jerciau cyhyrau anwirfoddol (jerciau myoclonig).
• Trawiadau.
• Anhawster llyncu bwyd (dysffagia).
• Colli golwg a chlyw yn raddol.
• Pan fydd y meddyg yn archwilio'r llygaid, mae'n gweld smotyn coch ceirios ar retina'r llygad. Mae hwn yn nodwedd nodweddiadol o'r clefyd hwn.
• Heintiau anadlol mynych (e.e. niwmonia).

Erbyn dwy oed, mae'r clefyd wedi cymryd rheolaeth lwyr ar y plentyn. Gall y plentyn fynd i gyflwr anymatebol. Mae hyn yn golygu bod y rhan fwyaf o swyddogaeth yr ymennydd yn cael ei cholli. Yn anffodus, mae'r plant hyn fel arfer yn marw rhwng 2 a 4 oed. Yn aml, haint difrifol fel niwmonia yw achos y farwolaeth.

Symptomau yn ystod plentyndod ac oedolaeth

Mae'r rhain yn brin iawn, felly gadewch i ni edrych yn fyr.

• Ieuenctid: Mae'r symptomau'n cynnwys gwendid cyhyrau, anhawster siarad, anghofio pethau a ddysgwyd, newidiadau ymddygiad, ac atafaeliadau.
• Dechrau'n hwyr:Gall gwendid a chryndod cyhyrau, anhawster cerdded (ataxia), anhawster siarad a llyncu, a phroblemau meddyliol (seicosis) ddigwydd.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?

Mae clefyd Tay-Sachs yn cael ei achosi gan dreigliad mewn genyn o'r enw HEXA . Yn syml, mae'n newid bach mewn genyn.

Mae'r genynnau hyn yn rhoi cyfarwyddiadau i bob cell yn ein corff. Mae'r genyn HEXA yn rhoi cyfarwyddiadau i wneud yr ensym `hexosaminidase A` y soniasom amdano yn gynharach. Pan fydd y genyn yn cael ei dreiglo, nid yw'r ensym hwn yn cael ei gynhyrchu. Yna mae'r sylweddau brasterog gwenwynig hynny'n cronni yn y celloedd nerf ac yn eu dinistrio.

Sut gall plentyn etifeddu hyn?

Mae hyn braidd yn gymhleth i'w ddeall, ond mae'n bwysig iawn. Mae clefyd Tay-Sachs yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu, er mwyn datblygu'r clefyd, bod yn rhaid i blentyn etifeddu'r genyn HEXA mwtanedig hwn gan ei fam a'i dad.

Meddyliwch amdano fel hyn. Mae gan bawb ddau gopi o bob genyn. Un gan eu mam, ac un gan eu tad.

• Pwy sy'n gludydd?: Cludwr yw rhywun sydd ag un copi o'r genyn HEXA sy'n iach a'r copi arall sydd wedi'i fwtaneiddio. Nid yw'r bobl hyn yn datblygu'r clefyd nac yn dangos symptomau oherwydd bod y copi iach o'r genyn yn gwneud yr ensym angenrheidiol. Fodd bynnag, gallant drosglwyddo'r genyn wedi'i fwtaneiddio i'w plant.

Nawr, edrychwch ar yr hyn all ddigwydd i blentyn os yw'r ddau riant yn gludwyr :

• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) y bydd plentyn yn etifeddu genynnau iach yn unig gan y ddau riant. Yna bydd y plentyn yn iach ac nid yn gludydd.
• Mae siawns o 50% (un mewn dau) y bydd y plentyn yn derbyn y genyn mwtant gan un rhiant a'r genyn iach gan y llall . Yna bydd y plentyn yn gludydd, ond ni fydd yn datblygu'r clefyd.
• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) y bydd plentyn yn etifeddu'r ddau enyn mwtanedig gan y ddau riant . Bydd y plentyn hwnnw'n datblygu clefyd Tay-Sachs.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Os yw meddyg yn amau ​​clefyd Tay-Sachs, byddant yn bennaf yn gwneud prawf gwaed i'w gadarnhau.

• Prawf gwaed: Cymerir sampl o waed y babi a mesurir lefel ensym o'r enw 'hexosaminidase A'. Mae gan fabi â chlefyd Tay-Sachs lefelau isel iawn neu ddim lefelau o'r ensym hwn.
• Archwiliad llygaid: Bydd y meddyg yn archwilio llygaid y plentyn ac yn gwirio am y smotyn coch ceirios y soniasom amdano yn gynharach.

A ellir canfod hyn yn ystod beichiogrwydd?

Ydw. Mae dau brawf arbennig a all ganfod y clefyd hwn yn gynnar yn ystod beichiogrwydd. Fel arfer, gwneir y rhain ar gyfer rhieni sydd mewn perygl uchel o ddatblygu'r clefyd.

1. Amniocentesis:Cymerir sampl o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi yn y groth a'i brofi.

2. Samplu Filws Corionig (CVS): Cymerir darn bach iawn o feinwe o'r plasenta a'i archwilio.

Mae'r ddau brawf hyn yn edrych ar lefel yr ensym `hexosaminidase A`. Os yw'r lefel honno'n isel, gellir gwneud diagnosis bod y clefyd ar y plentyn.

Triniaeth a gofal y plentyn

Rwy'n gwybod bod hyn yn faich mawr i chi ei glywed. Nid oes iachâd ar gyfer clefyd Tay-Sachs eto. Fodd bynnag, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i helpu'ch plentyn i deimlo llai o boen ac anghysur ac i'w cadw mor gyfforddus â phosibl. Gelwir hyn yn ofal cefnogol .

• Problemau anadlu: Gall y plant hyn gael anhawster llyncu, a all arwain at heintiau ysgyfaint mynych. Gall meddyginiaethau, dyfeisiau arbennig, a gosod y plentyn yn gywir helpu.
• Maeth: Wrth i anawsterau llyncu gynyddu, efallai y bydd angen tiwb bwydo.
• Trawiadau: Rhoddir meddyginiaeth i reoli trawiadau.
• Ysgogiad synhwyraidd: Gan fod pum synhwyrau plentyn yn gyfyngedig, gall pethau fel cerddoriaeth feddal, arogleuon a theganau meddal roi cysur i'r plentyn.

Pryd mae angen i chi weld meddyg?

• Os ydych chi'n bwriadu cael plentyn: Mae'n bwysig iawn ceisio cyngor genetig cyn cael plentyn, yn enwedig os oes gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o glefyd Tay-Sachs, neu os ydych chi'n amau ​​​​y gall y ddau ohonoch fod yn gludwyr. Gofynnwch i'ch meddyg am gyngor ar hyn.
• Yn ystod beichiogrwydd: Os oes gennych unrhyw amheuon neu bryderon ynghylch iechyd eich babi, ewch i weld eich meddyg ar unwaith.
• Os byddwch chi'n sylwi ar broblem gyda datblygiad eich plentyn: Os byddwch chi'n sylwi nad yw'ch plentyn yn gwneud pethau y dylai fod yn eu gwneud yn ei oedran (fel rholio drosodd, eistedd i fyny), siaradwch â'ch pediatregydd amdano.

Mae syndrom Tay-Sachs yn ddiagnosis gwirioneddol dorcalonnus. Ond drwy fod yn ymwybodol ohono, deall y risgiau, a cheisio profion genetig cynnar os oes angen, gallwn atal gofid yn y dyfodol.