Oes gan eich un bach y clefyd prin hwn? (Dystroffi Niwroacsonol Babanod - INAD) Gadewch i ni fod yn ymwybodol o hyn!

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin nad yw llawer o rieni erioed wedi clywed amdano, ond sy'n effeithio ar blant. Fe'i gelwir yn '(Niwroacsonal Dystrophy Babanod)' neu '(INAD)' yn fyr. Er y gall yr enw hwn swnio ychydig yn frawychus, mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Oherwydd os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn eich un bach, dylech chi geisio cyngor meddygol ar unwaith.

Beth yw `(Dystroffi Niwroacsonol Babanod - INAD)`? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae `(INAD)` yn glefyd etifeddol prin iawn sy'n effeithio ar ein system nerfol. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod math o fraster, o'r enw `(lipidau),` yn cronni mewn celloedd nerf yn ddiangen. Meddyliwch amdano fel y ceblau sy'n cario negeseuon yn ein cyrff. Pan fydd brasterau'n cronni yn y ceblau hyn, nid yw'r negeseuon hynny'n teithio'n iawn.

Beth sy'n digwydd wedyn?

Mae hyn yn raddol yn achosi i'r plentyn golli rheolaeth ar ei gyhyrau , colli golwg , cael anhawster siarad , a chael datblygiad deallusol amhariad . Yn amlaf, mae'r symptomau hyn yn ymddangos yn ystod babandod (cyn 3 oed). Fodd bynnag, weithiau gall y symptomau hyn ymddangos ychydig yn hwyrach, hynny yw, yn ystod llencyndod.

Mae hwn yn glefyd sy'n perthyn i'r categori `(anhwylder storio lipidau).` Hynny yw, cyflwr sy'n digwydd oherwydd storio brasterau yn y corff. Yn anffodus, nid oes iachâd cyflawn o hyd ar gyfer y clefyd hwn sy'n peryglu bywyd o'r enw `(INAD).`

Beth yw `(Anhwylder storio lipid)`?

Mae anhwylderau storio lipidau yn grŵp o afiechydon sy'n perthyn i'r categori o anhwylderau metabolaidd etifeddol. Yn syml, maent yn effeithio ar ein metaboledd , y broses lle rydym yn trosi'r bwyd a fwytawn yn egni ac yn dileu cynhyrchion gwastraff o'n cyrff.

Mae lipidau yn sylweddau brasterog a geir yn ein celloedd, yn enwedig yn y wain myelin sy'n gorchuddio'r nerfau yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Maent yn bwysig iawn i'n system nerfol . Mae pobl ag anhwylder storio lipidau yn cael y lipidau hyn wedi'u storio yn eu cyrff yn lle cael eu defnyddio'n iawn.

Mae anhwylderau storio lipidau fel INAD yn glefydau cynyddol . Hynny yw, wrth i lipidau gronni yn y corff, mae'r symptomau'n gwaethygu'n raddol.

Beth mae'r enw "Dystroffi Niwroacsonol Babanod" yn ei olygu?

Bydd deall y geiriau yn yr enw hwn yn helpu i egluro'r clefyd ychydig mwy:

• Baban: Mae `(INAD)` yn gyflwr sy'n bresennol adeg genedigaeth (`(clefyd cynhenid)`). Mae symptomau fel arfer yn ymddangos yn ystod babandod, cyn 3 oed.
• Niwroacsonaidd: Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar acsonau celloedd nerf. Mae'r acsonau hyn yn cario negeseuon o'r ymennydd i rannau eraill o'r corff.
• Dystroffi: "Dystroffi" yw'r term meddygol am wanhau a dirywio graddol meinweoedd, organau a chyhyrau.

Beth yw enwau eraill ar gyfer `(INAD)`?

Mae rhai meddygon hefyd yn galw'r clefyd hwn yn "glefyd Seitelberger," ar ôl y meddyg a ddisgrifiodd y clefyd gyntaf yn y 1950au. Gellir ei alw hefyd yn '(niwroddirywiad cysylltiedig â PLA2G6)` neu '(PLAN)`.

Beth yw'r prif fathau o `(INAD)`?

Dystroffi niwroacsonol babanod yw'r ffurf fwyaf cyffredin o'r clefyd hwn. Mae meddygon hefyd yn ei alw'n ffurf glasurol INAD. Fel mae'r enw'n awgrymu, mae symptomau'n dechrau yn ystod babandod.

Mae math arall, o'r enw `(ANAD annodweddiadol (aNAD))`. Yn yr achos hwn, mae symptomau'n ymddangos tua 4 oed, weithiau hyd yn oed yn hwyrach, yn ystod oedolaeth ifanc. Gall y plant hyn gael oedi lleferydd , neu gallant ymddangos bod ganddynt `(anhwylder sbectrwm awtistiaeth)`. Mae'r math hwn o glefyd yn llai cyffredin.

Pa mor gyffredin yw `(INAD)`?

Mae hwn yn glefyd hynod brin , sy'n effeithio ar efallai un o bob cant mil i ddau filiwn o blant.

Beth yw'r rheswm dros ffurfio `(INAD)`?

Mae plant sydd â `(INAD)` yn etifeddu newid (mwtaniad) yn y genyn `(PLA2G6)` gan y ddau riant. Mae'r genyn hwn yn helpu i wneud `(ensym)` (math o brotein) o'r enw `(A2 phospholipase)`. Mae'r `(ensym)` hwn yn chwalu math o fraster o'r enw `(phospholipids)`. Pan fydd metaboledd braster yn cael ei wneud yn iawn, mae celloedd nerf yn iach.

Mewn plant ag `(INAD)`, mae'r genyn `(PLA2G6)` wedi'i newid hwn yn amharu ar gynhyrchu a swyddogaeth yr `(ensym)` hwnnw. Yna, mae sylweddau sfferig o'r enw `(cyrff sfferoid)` yn dechrau cronni yn y nerfau. Mae'r rhain yn aml yn cael eu cronni yn y terfyniadau nerf sy'n cysylltu â'r llygaid, y cyhyrau a'r croen. Hefyd, gall haearn gael ei gronni yn yr ymennydd.

Pwy sydd mewn perygl o ddatblygu `(INAD)`?

Mae dystroffi niwroacsonol babanod yn anhwylder awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, bod yn rhaid i'r ddau riant etifeddu copi o'r genyn PLA2G6 mwtanedig. Yna mae rhieni'r plentyn yn gludwyr y genyn mwtanedig, ond ni fyddant yn datblygu'r clefyd.

Dychmygwch, os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn mwtant hwn, bod gan bob plentyn sydd ganddyn nhw'r tebygolrwydd canlynol:

>

* Mae siawns o 1 mewn 4 o gael plentyn iach heb etifeddu'r genyn mwtant.

* Mae siawns o 1 mewn 4 o gael eich geni gyda'r clefyd `(INAD)`.

* Mae siawns o 1 mewn 2 o beidio â chael y clefyd, ond bod yn gludwr y genyn wedi'i fwtaneiddio.

Beth yw symptomau clefyd `(INAD)`?

Yn achos clasurol INAD, gall eich babi ddatblygu'n normal o'r 6 mis cyntaf hyd at tua 3 oed.Hynny yw, mae pethau fel eistedd, cropian, cerdded a siarad yn dechrau fel arfer. Yna, ychydig ar ychydig, mae'r sgiliau dysgedig hyn yn dechrau cael eu colli . Y rheswm am hyn yn aml yw gwanhau cyhyrau. O ganlyniad, gwelir gwendid cyhyrau (`(hypotonia)`), sy'n golygu corff llipa, yn enwedig yn ardal y boncyff. Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, gall anystwythder cyhyrau (`(sbastigedd)`) ddigwydd.

Gall plant ag INAD hefyd brofi symptomau fel:

• `(Ataxia)` (problemau gyda chydbwysedd a chydlynu symudiadau)
• Anhawster llyncu (dysffagia)
• Nam ar y clyw
• Anallu i ddal y pen yn syth, anallu i reoli'r pen
• Colli cof a deallusrwydd, a all arwain at ddementia
• Trawiadau
• Anhawster siarad oherwydd gwendid cyhyrau (dysarthria)
• Problemau llygaid eraill, fel strabismus, twitching llygaid (nystagmus), neu golli golwg

Gall babanod ag INAD hefyd gael rhai nodweddion wyneb penodol sy'n weladwy adeg eu geni:

• Llygaid croes (strabismus)
• Clustiau mawr, isel eu gosodiad
• Talcen sy'n ymwthio allan
• Trwyn neu ên fach

Sut mae clefyd `(INAD)` yn cael ei ddiagnosio?

Os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn, gall prawf cynenedigol ddarganfod a yw'r babi wedi etifeddu'r mwtaniad hwn. Mae prawf o'r enw Samplu Ffilws Corionig (CVS) yn cymryd celloedd o'r plasenta ac yn gwirio am y mwtaniad genyn.

Dyma'r profion a gynhelir ar fabanod, plant ac oedolion:

• Prawf gwaed sy'n chwilio am y genyn mwtanedig `(PLA2G6)`. Gall y prawf genetig hwn adnabod 8 allan o 10 o blant â `(INAD).`
• Prawf "Electroencephalogram - EEG" i chwilio am drawiadau.
• Sgan MRI i weld newidiadau yn yr ymennydd.
• Profion fel electromyogram (EMG) sy'n mesur gweithgaredd nerfau.
• Mae biopsi yn brawf sy'n cymryd darn bach o groen neu feinwe nerf. Gwneir hyn i wirio am bresenoldeb cyrff sfferoid yn yr axonau.

Sut mae Dystroffi Niwroacsonol Babanod (INAD) yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Dystroffi Niwroacsonol Babanod. Mae triniaethau cyfredol yn canolbwyntio ar reoli symptomau a helpu'r plentyn i fod mor gyfforddus â phosibl. Mae'r triniaethau hyn yn cynnwys:

• Gwrthgonfylsiynau
• Tiwb bwydo (maeth enteral)
• Meddyginiaeth i ymlacio cyhyrau tyndra
• Lliniaryddion poen
• Therapi corfforol ac ystum cywir i gynnal pen a chyhyrau gwan y plentyn
• Tawelyddion

Beth yw'r triniaethau sydd newydd eu datblygu ar gyfer `(INAD)`?

Mae arbenigwyr meddygol yn cynnal ymchwil a threialon clinigol i ddod o hyd i ffyrdd newydd o atal lledaeniad y clefyd hwn ac o bosibl ei wella. Mae triniaethau sydd wrthi'n cael eu datblygu yn cynnwys:

• Therapi amnewid ensymau (rhoi'r ensym diffygiol yn allanol)
• `(Therapi genynnau)` (Therapi genynnau)

A ellir atal y clefyd `(INAD)`?

Os oes gennych chi a'ch partner y mwtaniad genyn sy'n achosi INAD (hynny yw, os ydych chi'ch dau yn gludwyr), gallwch chi gyfarfod â chynghorydd genetig i siarad am ffyrdd o'i atal rhag cael ei drosglwyddo i'ch plant. Gelwir un opsiwn yn Ddiagnosis Genetig Cyn-mewnblannu (PGD). Yn hyn, mae embryonau sy'n cael eu creu trwy IVF (ffrwythloni in vitro) yn cael eu dewis a'u mewnblannu yn y groth.

Beth yw rhagolygon y dyfodol i blentyn â `(INAD)`?

Gall babi â `(INAD)` ymddangos fel plentyn ymatebol a rhybuddiol iawn yn ystod y blynyddoedd cyntaf. Ond wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen, efallai y byddwch yn sylwi bod golwg, lleferydd, sgiliau echddygol a gallu'r plentyn i ryngweithio ag eraill yn dirywio'n raddol. Gall y clefyd hefyd effeithio ar y system resbiradol . Gall hyn arwain at heintiau resbiradol fel `(niwmonia)`. Mae'r rhan fwyaf o blant â `(INAD)` yn marw cyn 10 oed .

Mae plant â'r math anarferol (aNAD) yn dechrau datblygu symptomau rhwng 7 a 12 oed. Er eu bod yn byw'n hirach na phlant â'r math nodweddiadol (INAD), mae eu hoes hefyd yn fyrrach.

Mae gofalu am blentyn sydd â salwch mor ddifrifol yn heriol yn feddyliol ac yn gorfforol . Rydych hefyd mewn perygl o ddatblygu problemau fel straen ac iselder. Felly, gwnewch yn siŵr eich bod yn gofyn am help, yn gwneud amser i chi'ch hun, ac yn ceisio dod o hyd i lawenydd yn y pethau bach sy'n dod â llawenydd i chi gyda'ch teulu .

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Ewch i weld meddyg os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn:

• Problemau gyda chydbwysedd, symudiad, neu gerdded
• Anhawster anadlu
• Gwendid cyhyrau neu twitching
• Anhawster siarad neu lyncu
• Problemau golwg neu glyw

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'ch meddyg?

Mae'n syniad da gofyn i'ch meddyg am bethau fel:

• Pa fath o `(INAD)` sydd gan fy mhlentyn?
• Pa driniaethau all helpu?
• Beth allwn ni ei wneud gartref i leihau symptomau?
• Pwy yw'r arbenigwyr meddygol y dylem ni gyfarfod â nhw?
• A ddylid profi gweddill fy nheulu am y mwtaniad genetig hwn?
• Pa gymhlethdodau ddylwn i fod yn wyliadwrus amdanynt?

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae darganfod bod gan eich plentyn glefyd anwelladwy fel Dystroffi Niwroacsonol Babanod (INAD) yn ddigwyddiad sy'n newid bywyd. Mae'r anhwylder storio lipidau hwn yn effeithio ar allu eich plentyn i symud, gweld, bwyta a siarad. Er y gellir rheoli symptomau a gwneud i'ch plentyn deimlo'n gyfforddus, nid oes iachâd o hyd . Fodd bynnag, mae ymchwil a threialon clinigol newydd ar y gweill . Os oes gennych y mwtaniad sy'n achosi INAD (cludwr), siaradwch â'ch meddyg am ffyrdd o leihau'r risg o'i drosglwyddo i genedlaethau'r dyfodol. Peidiwch byth â mynd ar ei ben eich hun, ceisiwch y cymorth sydd ei angen arnoch .

` INAD, dystroffi niwroacsonol babanod, anhwylder storio lipidau, anhwylder genetig, clefyd prin, iechyd plant, niwroddirywiad, clefydau genetig, clefydau prin, iechyd plant