A oes gan eich babi broblem datblygiad ymennydd? Gadewch i ni siarad am Syndrom Joubert

Rydych chi bob amser yn meddwl am iechyd eich un bach, onid ydych chi? Weithiau, gall babanod ddatblygu cyflyrau iechyd prin iawn. Un cyflwr o'r fath yw Syndrom Joubert. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn rhyfedd pan glywch chi'r enw hwn, ond gadewch i ni siarad amdano'n syml. Mae hwn yn gyflwr sy'n cael ei achosi gan ffactorau genetig ac yn effeithio ar ddatblygiad ymennydd y babi.

Beth yw Syndrom Joubert? Yn syml...

Mae syndrom Joubert yn gyflwr genetig prin iawn . Mae'n digwydd pan nad yw rhan o ymennydd y plentyn yn datblygu'n iawn yn ystod datblygiad y ffetws, hynny yw, tra ei fod yn dal yng nghroth y fam. Meddyliwch amdano, mae ein hymennydd fel peiriant cymhleth iawn. Y gwahanol rannau ohono sy'n rheoli ein holl weithredoedd trwy weithio gyda'i gilydd. Felly, yn y cyflwr hwn , mae datblygiad y serebelwm a'r coesyn ymennydd yn cael ei effeithio'n bennaf.

Mae gwahanol isdeipiau o'r syndrom hwn, felly gall symptomau amrywio o blentyn i blentyn. Fodd bynnag, mae'r symptomau mwyaf cyffredin yn cynnwys problemau gyda rheoli cyhyrau, newidiadau mewn tôn cyhyrau, anawsterau anadlu, a phroblemau gyda symudiad llygaid.

Ledled y byd, mae tua un o bob 100,000 o fabanod yn cael eu geni â'r cyflwr hwn. Yn amlaf, mae hyn oherwydd mwtaniadau genetig a etifeddwyd gan rieni. Ond weithiau, gall y cyflwr ddigwydd yn ysbeidiol heb unrhyw reswm amlwg.

Beth yw symptomau syndrom Joubert?

Gall plentyn â syndrom Joubert ddangos amrywiaeth o symptomau. Gall y symptomau hyn newid wrth i'r plentyn dyfu. Mae'r prif symptomau'n cynnwys newidiadau corfforol, problemau llygaid, a phroblemau gyda'r afu a'r arennau.

Problemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol:

Efallai bod gan eich plentyn broblemau neu gyflyrau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol fel:

• Tôn cyhyrau isel (Hypotonia): Dyma pryd mae'r cyhyrau yng nghorff y plentyn yn mynd yn llac iawn. Yn ddiweddarach, gall hyn ddatblygu'n broblemau gyda chydlyniad cyhyrau (ataxia) . Mae hyn yn golygu ei bod hi'n anodd cerdded neu afael mewn pethau.
• Problemau llygaid: Er enghraifft, efallai y byddwch yn sylwi ar symudiadau llygaid anarferol o gyflym (nystagmus) neu strabismus (llygaid yn troi i gyfeiriadau gwahanol).
• Problemau anadlu: Gall y rhain gynnwys anadlu cyflym, bas (tachypnea) neu seibiannau wrth anadlu (apnea) . Mae'r rhain yn arbennig o gyffredin mewn babanod ifanc.
• Oedi datblygiadol: Gall y plentyn fod yn hwyr mewn pethau fel siarad, cerdded a chwarae sy'n briodol i'w oedran.
• Anabledd deallusol: Efallai y bydd gan rai plant rai gwendidau mewn pethau fel gallu dysgu a dealltwriaeth.

Newidiadau corfforol:

Gellir gweld rhai nodweddion arbennig yn ymddangosiad plant sydd â'r cyflwr hwn:

• Gwefus hollt a/neu daflod hollt .
• Nodweddion wyneb penodol: Er enghraifft, talcen llydan, amrannau sy'n plygu (`ptosis`) , pellter ehangach na'r arfer rhwng y llygaid. Gall y clustiau fod wedi'u gosod yn is na'r arfer, a gall y geg fod yn drionglog o ran siâp gyda'r wefus uchaf wedi'i throi i fyny yn y canol.
• Cael bysedd ychwanegol (Polydactyly) (ar y dwylo neu'r traed).
• Tafod yn ymwthio allan .

Cyflyrau meddygol eraill:

Wrth i'r plentyn dyfu, gall problemau gyda'r retina (y rhan o'r llygad sy'n trosi golau yn ddelweddau), yr arennau a'r afu ddatblygu. Er enghraifft, gall amawrosis cynhenid ​​Leber (cyflwr golwg difrifol), clefyd yr arennau polycystig neu fethiant yr afu ddatblygu.

Pam mae syndrom Joubert yn digwydd? Beth yw'r achosion?

Prif achos syndrom Joubert yw newidiadau mewn genynnau, a elwir yn dreigladau . Gall y cyflwr gael ei achosi gan dreigladau mewn mwy na 35 o enynnau gwahanol sy'n cyfrannu at ddatblygiad yr ymennydd.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r mwtaniadau genetig hyn yn cael eu hetifeddu mewn modd awtosomal enciliol . Yn syml, bydd plentyn yn datblygu'r clefyd os yw'n etifeddu'r genyn mwtanedig gan ei fam a'i dad.

Fodd bynnag, gellir etifeddu un o'r mwtaniadau hyn hefyd fel mwtaniad 'cysylltiedig ag X' . Mae hyn yn golygu bod y mwtaniad genyn ar y cromosom X. Gellir trosglwyddo mwtaniadau ar y cromosom X i'r plentyn naill ai fel mwtaniad dominyddol neu fel mwtaniad enciliol. Fodd bynnag, nid yw bob amser yn glir sut y cafodd y plentyn ef gan y rhieni.

Mae'r mwtaniadau genetig hyn yn achosi annormaleddau yn y rhannau canlynol o ymennydd y plentyn:

• Serebelwm: Dyma lle rydym yn rheoli ein cydlyniad a'n symudiad. Yn syndrom Joubert, gall y fermis serebelar, rhan o'r serebelwm, fod ar goll neu gall fod yn llai na'r arfer.
• Coesyn yr ymennydd: Mae hwn yn rheoli anadlu a chydbwysedd. Nid yw hyn yn datblygu'n iawn chwaith. Ar sganiau delweddu, mae'r fermis serebelar annormal hwn a choesyn yr ymennydd yn edrych fel dant. Mae meddygon yn galw hyn yn arwydd y dant molar . Mae adnabod yr arwydd hwn yn un ffordd o wneud diagnosis o syndrom Joubert.
• Cilia:Strwythurau bach yw'r rhain sy'n ymwthio allan o wyneb celloedd, fel antenâu sy'n ymwthio allan o do adeilad. Mae'r cilia hyn, a geir mewn celloedd yr ymennydd, yn helpu organau i gyfathrebu â'i gilydd wrth iddynt ddatblygu. Mae ymchwilwyr yn credu bod mwtaniadau genetig sy'n effeithio ar y cilia hyn yn gyfrifol am y problemau llygaid, arennau ac afu sydd gan bobl â syndrom Joubert.

Sut mae'r mwtaniadau genetig hyn yn effeithio ar weddill y teulu?

Mae'n dibynnu ar ffactorau fel y math o mwtaniad genetig a rhyw.

• Etifeddiaeth awtosomal enciliol: Mae gan frawd neu chwaer plentyn â syndrom Joubert siawns o 25% o gael y cyflwr. Mae siawns o 50% o fod yn gludwr y mwtaniad genyn heb symptomau. Mae siawns o 25% o beidio â chael y mwtaniad genyn na symptomau.
• Etifeddiaeth gysylltiedig ag X: Mae gan blentyn gwrywaidd siawns o 50% o gael y cyflwr. Ond os nad oes ganddo symptomau, nid yw'n gludydd. Mae gan blentyn benywaidd siawns o 25% o gael y cyflwr. Mae siawns o 50% o fod yn gludydd y mwtaniad genyn heb fod â symptomau.

Sut mae syndrom Joubert yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddygon yn diagnosio syndrom Joubert yn seiliedig ar symptomau plentyn a phrofion delweddu. Y meini prawf ar gyfer diagnosio'r cyflwr hwn yw:

• Mae'r 'arwydd dant molar' i'w weld ar sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig) o'r ymennydd.
• Symptomau tôn cyhyrau isel (Hypotonia) .
• Oedi datblygiadol .

Gall meddygon hefyd archebu profion genetig i gadarnhau'r diagnosis a chynllunio triniaeth. Mae astudiaethau wedi dangos bod gan rhwng 62% a 94% o blant â syndrom Joubert un o'r mwtaniadau genetig sy'n ei achosi. Gall nodi'r union mwtaniad genetig helpu meddygon i ragweld problemau iechyd yn y dyfodol a'u trin yn gynnar.

"Mae'r 'arwydd dant molar' ar sgan MRI yr ymennydd yn bwysig iawn wrth wneud diagnosis o syndrom Joubert. Mae profion genetig hefyd yn ddefnyddiol iawn wrth gadarnhau'r clefyd a chynllunio triniaeth yn y dyfodol."

A ellir canfod hyn trwy brofion cyn-geni?

Mae'n bosibl, ond nid bob amser. Weithiau gellir gweld newidiadau yn ymennydd y ffetws neu'r serebelwm ar sgan MRI cynenedigol . Fodd bynnag, efallai na fydd rhai annormaleddau yn ymennydd y ffetws i'w gweld ar sgan MRI.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Joubert?

Mae'r driniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn. Mae'n dibynnu ar ffactorau fel y math o syndrom a sut mae'n effeithio ar y plentyn. Er enghraifft:

• Os yw'ch babi yn cael trafferth anadlu, gellir rhoi gofal cefnogol fel ocsigen atodol neu awyru mecanyddol .
• Gall plant o bob oed sydd ag oedi datblygiadol dderbyn ffisiotherapi , therapi lleferydd ac iaith, a therapi galwedigaethol . Gall y rhain helpu i wneud gweithgareddau dyddiol yn haws i'r plentyn.
• Gall plentyn sydd â chyflwr llygaid fel strabismus hefyd gael llawdriniaeth (llawdriniaeth strabismus) .

Yn dibynnu ar sut mae syndrom Joubert yn effeithio ar eich plentyn, efallai y bydd angen i chi weld arbenigwyr yn rheolaidd i wneud diagnosis, monitro a thrin cyflyrau fel clefyd yr arennau, problemau llygaid a phroblemau'r system nerfol.

Os oes gan fy mhlentyn syndrom Joubert, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae dyfodol babanod a phlant â syndrom Joubert yn dibynnu ar nifer o ffactorau. Yn benodol, mae'r mwtaniad genetig penodol sy'n effeithio ar y plentyn yn bwysig. Yn gyffredinol, bydd angen gofal meddygol gydol oes a chefnogaeth arall ar blant â syndrom Joubert. Meddyg eich plentyn yw'r person gorau i roi gwybodaeth i chi am hyn.

Beth yw disgwyliad oes babi a aned â syndrom Joubert?

Gall syndrom Joubert fod yn angheuol yn ystod plentyndod. Fodd bynnag, mae rhai pobl sydd â'r cyflwr yn byw i fod yn oedolion. Mae ymchwilwyr yn dal i astudio disgwyliad oes y cyflwr prin hwn. Hefyd, mae cyflwr eich plentyn yn unigryw, sy'n golygu bod y ffordd y mae'r clefyd yn effeithio arnynt yn wahanol. Mae'n naturiol eich bod chi eisiau gwybod pa mor hir y bydd eich plentyn yn byw. Tîm meddygol eich plentyn yw'r ffynhonnell wybodaeth orau am hyn.

A allaf atal syndrom Joubert?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd o atal syndrom Joubert. Fodd bynnag, gall genetegwyr a chynghorwyr genetig helpu i benderfynu a yw rhywun yn eich teulu mewn perygl. Gall y wybodaeth honno helpu pobl i benderfynu, er enghraifft, a ddylent gael plant ai peidio.

Pryd ddylai fy mhlentyn weld meddyg?

Gall symptomau syndrom Joubert newid drwy gydol oes eich plentyn. Felly, mae'n bwysig mynd â'ch plentyn am archwiliadau blynyddol . Gall y meddyg wirio am y canlynol:

• Twf a datblygiad plentyn.
• Golwg.
• Swyddogaeth yr afu a'r arennau.

Bydd eich plentyn yn cael archwiliadau niwrolegol a phrofion datblygiad rheolaidd.Efallai y bydd angen gofal arbennig arnoch hefyd i drin problemau llygaid, clefyd yr arennau, neu glefyd yr afu.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun a'm teulu?

Gall syndrom Joubert wneud gwahaniaeth mawr ym mywyd teuluol. Gall fod yn llawn straen i bawb sy'n caru ac yn gofalu am blentyn â'r cyflwr hwn. Os oes gennych chi blentyn â syndrom Joubert, gallai'r syniadau hyn helpu:

• Grwpiau cymorth: Mae syndrom Joubert yn gyflwr prin. Efallai y byddwch chi'n teimlo mai eich teulu yw'r unig un sy'n wynebu'r heriau hyn. Drwy ymuno â grŵp cymorth, gallwch gysylltu â rhieni, gofalwyr a theuluoedd eraill sy'n wynebu heriau tebyg.
• Cwnsela: Gall siarad â seiciatrydd neu weithiwr iechyd meddwl proffesiynol arall eich helpu chi a'ch teulu i reoli'r straen, y pryder, ac emosiynau eraill sy'n dod gyda hyn.
• Byddwch yn Egnïol: Mae syndrom Joubert yn cael ei achosi gan ffactorau y tu hwnt i'ch rheolaeth, felly efallai y byddwch chi'n teimlo'n ddiymadferth. Os felly, ystyriwch weithio gyda sefydliadau sy'n cefnogi rhaglenni ac ymchwil fel hyn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mhlentyn?

Efallai bod gennych lawer o gwestiynau am anghenion presennol a dyfodol eich plentyn. Dyma rai awgrymiadau:

• Pa fath o anableddau ddylem ni eu disgwyl?
• Pa fath o arbenigwyr ddylem ni eu gweld?
• Pa mor aml y dylem ni gyfarfod â nhw?
• A fydd angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• Sut fydd oes ein plentyn?
• A ddylai aelodau eraill o'r teulu gael profion genetig?

Gall darganfod bod gan eich plentyn syndrom Joubert fod yn sioc enfawr. Mae'n gyflwr prin, felly efallai na fyddwch chi'n gwybod llawer amdano. Efallai y byddwch chi'n teimlo fel eich bod chi wedi cyrraedd gwlad anghyfarwydd yn sydyn ac ar goll heb fap na chwmpawd i ddod o hyd i'ch ffordd.

Mae meddygon eich plentyn yn deall y bydd gennych lawer o gwestiynau a phryderon yn ystod y daith anghyfarwydd hon. Peidiwch byth ag oedi cyn gofyn am wybodaeth a chymorth. Er enghraifft, gall syndrom Joubert achosi llawer o broblemau iechyd gyda symptomau gwahanol. Hefyd, gall problemau newydd godi wrth i'ch plentyn dyfu.

Bydd angen gofal a chefnogaeth feddygol gydol oes ar lawer o blant sydd â'r cyflwr hwn. Bydd tîm meddygol eich plentyn yno i'ch cefnogi chi a'ch plentyn ar y llwybr anghyfarwydd hwn.

Neges i'w Chwistrellu

Mae syndrom Joubert yn gyflwr heriol, ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

• Cael gwybodaeth gywir: Gofynnwch i'ch tîm meddygol am bopeth sydd angen i chi ei wybod.
• Mae monitro meddygol rheolaidd yn bwysig: Monitrwch dwf ac iechyd eich plentyn bob amser.
• Cyfeiriwch at driniaethau therapiwtig:Mae pethau fel ffisiotherapi a therapi lleferydd yn ddefnyddiol iawn wrth ddatblygu galluoedd plentyn.
• Cadwch yn gryf: Fel rhiant, mae cadw'n gryf yn gryfder mawr i'ch plentyn. Ceisiwch gwnsela os oes angen.
• Ymunwch â grwpiau cymorth: Bydd profiadau pobl eraill yn eich cryfhau.

Er bod y daith hon yn anodd, gyda'r gefnogaeth a'r driniaeth gywir, gallwch chi helpu eich plentyn i fyw'r bywyd gorau posibl.

` Syndrom Joubert, clefydau genetig, datblygiad yr ymennydd, clefydau pediatrig, hypotonia, ataxia, arwydd dant molar