Ydych chi neu rywun yn eich teulu, yn enwedig plentyn, yn cael poenau stumog yn aml? Ydych chi wedi sylwi ar ychydig o waed yn eich stôl? Neu ydych chi'n teimlo'n flinedig ac yn ddiog? Yn aml, rydym yn diystyru'r symptomau hyn fel poen stumog syml neu anoddefiad bwyd. Fodd bynnag, weithiau gallai'r symptomau hyn gael eu hachosi gan gyflwr nad ydym wedi clywed llawer amdano, ond dylem fod yn ymwybodol ohono yn bendant. Heddiw, rydym yn mynd i siarad am un cyflwr o'r fath, Syndrom Polyposis Ieuenctid (JPS).
Beth yn union yw JPS?
Yn syml, mae Syndrom Polyposis Ieuenctid (JPS) yn gyflwr genetig lle mae tyfiannau annormal yn ffurfio ar waliau mewnol ein system dreulio (gastroberfeddol - llwybr GI). Yn feddygol, rydym yn galw'r tyfiannau hyn yn bolypau . Dychmygwch lwmp bach tebyg i rawnwin yn hongian o goesyn y tu mewn i'n coluddion. Dyna sut mae'r polypau hyn yn ffurfio.
Gall y polypau hyn ffurfio unrhyw le yn ein system dreulio.
- Stumog
- Yn y coluddyn bach
- Yn y coluddyn mawr (colon)
- Rectwm
Ond fe'u ceir amlaf yn y coluddyn mawr a'r rectwm. Gall person â JPS gael rhwng ychydig a channoedd o'r polypau hyn.
Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, oherwydd bod y gair "juvenile" ynddo, mai clefyd sy'n effeithio ar blant ifanc yn unig ydyw. Ddim mewn gwirionedd. Nid yw'r gair "juvenile" yma yn cyfeirio at yr oedran y mae'r clefyd yn datblygu. Mae'n cyfeirio at natur y celloedd a welir pan gymerir y polyp a'i archwilio o dan ficrosgop. Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, mae symptomau'r clefyd hwn yn dechrau ymddangos yn ystod plentyndod neu lencyndod , fel arfer cyn 20 oed.
A oes prif fathau o JPS?
Ydy, gellir rhannu JPS yn dair prif fath. Mae'r dosbarthiadau hyn yn seiliedig ar faint y polypau sy'n ffurfio a'u lleoliad.
| Math JPS | Esboniad syml |
|---|---|
| Polyposis babandod ifanc (JPI) | Dyma'r ffurf fwyaf difrifol o JPS. Mae'n digwydd mewn babanod a phlant bach. Gall symptomau ymddangos yn gyflym iawn. |
| Polyposis ieuenctid cyffredinol | Dyma'r math mwyaf cyffredin o JPS. Gall polypau ddatblygu unrhyw le ledled y llwybr treulio, gan gynnwys y stumog, y coluddyn bach, a'r coluddyn mawr. |
| Polyposis coli ifanc | Yn y math hwn, dim ond yn y coluddyn mawr (y colon) y mae polypau'n ffurfio. Mae hyn ychydig yn fwy cyfyngedig o'i gymharu â'r ddau fath arall. |
Pwy sy'n cael y cyflwr hwn? A yw'n etifeddol?
Mae JPS yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, felly gall unrhyw un ei ddatblygu. Mae'n gyflwr prin iawn. Ledled y byd, mae'r achosion tua un mewn cant mil .
Ydy, gellir etifeddu'r clefyd hwn. JPS yw'r hyn a alwn ni'n feddygol yn gyflwr "autosomal dominyddol". Mae hyn yn golygu'n syml, hyd yn oed os yw plentyn yn etifeddu un copi o'r genyn mwtanedig ar gyfer y clefyd hwn gan y fam neu'r tad, mae'n ddigon i'r plentyn ddatblygu'r clefyd hwn.
- Mae tua 75% o gleifion JPS yn etifeddu'r cyflwr gan eu rhieni.
- Yn y 25% sy'n weddill o achosion, gall y clefyd ddigwydd oherwydd mwtaniad digymell yng nghorff y plentyn, er nad oes gan y rhieni'r mwtaniad genyn hwn.
Beth yw symptomau JPS?
Prif symptom y clefyd hwn yw ffurfio polypau, y soniasom amdanynt yn gynharach, yn y coluddion. Gan fod y rhain yn cael eu ffurfio y tu mewn i'r corff, ni allwn eu gweld o'r tu allan. Yn y rhan fwyaf o achosion, efallai na fydd polypau'n dangos unrhyw symptomau nes eu bod yn mynd ychydig yn fwy neu nes bod eu nifer yn cynyddu. Ond pan fydd symptomau'n dechrau ymddangos, gallant edrych fel hyn.
| Symptom | Disgrifiad |
|---|---|
| Gwaedu rectwm | Dyma'r symptom mwyaf cyffredin a'r cyntaf i ymddangos. Efallai y byddwch yn gweld gwaed coch llachar yn eich stôl. |
| Poen neu boen stumog | Efallai y byddwch chi'n profi poen rhyfedd, tebyg i gramp, yn eich stumog. |
| Dolur rhydd | Gall dolur rhydd hirfaith ddigwydd. |
| Rhwymedd | Gall rhai pobl hefyd brofi rhwymedd yn lle dolur rhydd. |
| Anemia | Wrth i'r gwaed barhau i lifo, gall faint o waed yn y corff leihau, gan arwain at anemia. Gall hyn achosi i chi deimlo'n flinedig, yn welw, ac yn wan drwy'r amser. |
| Colli pwysau | Os ydych chi'n parhau i golli pwysau heb reswm, gallai hynny hefyd fod yn symptom. |
Nodweddion eraill y gellir eu gweld adeg geni
Mae gan tua 15% o gleifion JPS annormaleddau corfforol eraill adeg eu geni yn ogystal â pholypau berfeddol.
- Gwefus a thaflod hollt
- Cael bysedd neu fysedd traed ychwanegol (Polydactyli)
- Annormaleddau datblygiadol yr ymennydd, y galon, neu'r system wrinol
- Troelli'r coluddion (Camgylchdroi)
A oes cysylltiad rhwng JPS a risg canser?
Dyma'r peth pwysicaf i'w wybod am y clefyd hwn. Nid yw'r polypau sy'n datblygu oherwydd JPS yn ganseraidd (anfalaen) i ddechrau. Maent yn diwmorau normal. Fodd bynnag, dros amser, mae risg uchel iawn y bydd y polypau hyn yn trawsnewid yn ganser.
Mae gan berson â JPS risg oes o ddatblygu canser y system dreulio rhwng 30% a 50%.
Felly, mae rhywun â JPS mewn mwy o berygl o ddatblygu'r mathau canlynol o ganser:
- Canser y colon a'r rhefr
- Canser y stumog
- Canser y coluddyn bach
- Canser y pancreas
Peidiwch ag ofni hyn. Nid yw hyn yn golygu y bydd pawb yn cael canser. Ond mae'n golygu bod y risg yn uwch. Dyna pam ei bod hi'n hynod bwysig gwneud diagnosis o'r clefyd ar yr amser iawn a chael eich sgrinio ar yr adegau cywir fel yr argymhellir gan eich meddyg.
Beth yw achos penodol JPS?
Fel y trafodwyd yn gynharach, mae hwn yn gyflwr genetig. Mae JPS yn cael ei achosi'n bennaf gan dreigladau mewn dau enyn yn ein corff o'r enw BMPR1A ac SMAD4 .
I ddeall hyn, gadewch i ni ddefnyddio enghraifft syml. Dychmygwch fod y celloedd yn ein corff fel ceir ar ffordd. Mae dau enyn o'r enw BMPR1A ac SMAD4 fel swyddogion heddlu traffig. Maent yn rheoli twf a rhaniad celloedd, gan roi'r signalau "Iawn, rhannwch nawr" ac "Iawn, stopiwch nawr".
Pan fydd y ddau enyn hyn yn mwtaneiddio, fel pan fydd yr heddlu traffig hynny wedi mynd, mae celloedd yn colli rheolaeth. Maent yn dechrau rhannu yn y ffordd maen nhw eisiau, ac ar gyflymder cyflym. Dyna sut mae'r celloedd rhannu afreolus hyn yn dod at ei gilydd ac yn ffurfio'r tiwmorau hyn o'r enw polypau.
Yn ogystal â JPS, mae pobl sydd â mwtaniadau yn y genyn SMAD4 mewn perygl o ddatblygu cyflwr genetig arall o'r enw telangiectasia hemorrhagic etifeddol (HHT).
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Pan fyddwch chi'n dweud wrth eich meddyg am eich symptomau, bydd ef neu hi'n eich archwilio ac yn gofyn am hanes meddygol eich teulu. I wneud diagnosis o JPS, rhaid bod gennych chi o leiaf un o'r canlynol:
- Cael pump neu fwy o polypau yn y coluddyn mawr a/neu'r rectwm.
- Presenoldeb polypau mewn mannau eraill yn y system dreulio.
- Cael o leiaf un polyp a hanes teuluol o JPS.
Mae dau brif brawf i gadarnhau'r afiechyd hwn.
1. Archwiliad endosgopig / Colonosgopi: Mae hyn yn cynnwys mewnosod tiwb tenau, hyblyg gyda chamera a golau drwy'r anws i archwilio tu mewn cyfan y coluddyn mawr a'r llwybr treulio. Gall hyn helpu i weld a oes polypau, faint sydd, a ble maen nhw. Yn ystod yr archwiliad, gellir tynnu polypau bach a gellir cymryd sampl meinwe (biopsi) i'w brofi.
2. Prawf gwaed genetig: Cymerir sampl gwaed a'i phrofi am y mwtaniadau genyn BMPR1A neu SMAD4 sy'n achosi JPS. Gall hyn gadarnhau'r clefyd 100% o'r amser.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer JPS?
Prif nod trin JPS yw cael gwared ar y polypau.Gall hyn reoli symptomau a lleihau'r risg o ddatblygu canser yn y dyfodol. Bydd eich meddyg yn penderfynu ar y driniaeth orau i chi yn seiliedig ar eich oedran, eich iechyd, nifer y polypau, a'u lleoliad.
Mae sawl dull triniaeth:
- Tynnu polypau yn ystod colonosgopi: Os yw'r polypau'n brin o ran nifer ac yn fach o ran maint, gellir eu torri a'u tynnu gyda'r un offeryn a ddefnyddir i gynnal yr archwiliad.
- Tynnu polypau drwy lawdriniaeth: Os yw'r polypau'n fawr neu mewn man sy'n anodd ei gyrraedd gyda cholonosgop, efallai y bydd angen llawdriniaeth.
- Tynnu rhan o'r colon yn llawfeddygol: Os oes nifer fawr o bolypau wedi'u gwasgaru mewn un ardal, gall meddygon benderfynu tynnu'r rhan gyfan honno o'r colon yn llawfeddygol.
Os oes gan blant ifanc un polyp yn unig, fel arfer caiff ei dynnu yn ystod colonosgopi. Anaml y cynhelir llawdriniaeth ar blant.
Sut i reoli'r afiechyd ar ôl diagnosis?
Mae JPS yn gyflwr y mae angen ei reoli yn y tymor hir. Ar ôl triniaeth a chael gwared ar bolypau, mae angen i ni gael ein monitro'n gyson i weld a ydyn nhw'n tyfu'n ôl neu a yw rhai newydd yn ffurfio. Dyna pam rydyn ni'n gwneud sgrinio .
Bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi am gael y profion hyn yn ôl amserlen drefnus.
- Profion gwaed
- Colonosgopi
- Endosgopi uchaf
Fel arfer, cynhelir y prawf cyntaf cyn gynted ag y bydd symptomau'n ymddangos neu cyn 15 oed. Os yw canlyniadau'r prawf yn dda, gofynnir i chi ailadrodd y prawf bob 3 blynedd. Fodd bynnag, os oes gennych bolypau ac maent wedi cael eu tynnu, efallai y bydd angen i chi gael prawf bob blwyddyn . Os nad yw'r polypau'n dychwelyd, gellir cynyddu'r cyfnod rhwng profion i 3 blynedd.
Mae dilyn yr amserlen hon yn union yn hynod bwysig ar gyfer eich iechyd a'ch bywyd. Gall eich helpu i ganfod ac atal risgiau canser yn gynnar.
Pryd mae angen i chi weld meddyg?
Os oes gennych unrhyw un o'r symptomau rydyn ni wedi'u trafod, yn enwedig gwaed yn eich stôl , peidiwch byth â'i anwybyddu. Gallai fod yn hemorrhoid syml, neu gallai fod yn arwydd o gyflwr mwy difrifol fel JPS. Felly, ewch i weld eich meddyg ar unwaith.
Hefyd, os oes rhywun yn eich teulu wedi cael JPS o'r blaen, neu os ydych chi wedi cael canser y coluddyn yn ifanc, mae'n ddoeth siarad â'ch meddyg amdano a chael profion genetig os oes angen, hyd yn oed os nad oes gennych unrhyw symptomau.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Polyposis Ieuenctid (JPS) yn anhwylder genetig sy'n achosi i dyfiannau annormal (polypau) ffurfio yn y coluddion. Mae 'Ifanc' yn cyfeirio at natur y polyp, nid yr oedran.
- Peidiwch byth ag anwybyddu symptomau fel gwaed yn y stôl, poen stumog hirfaith, neu golli pwysau. Ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
- Mae JPS yn cynyddu'r risg o ddatblygu canser yn y dyfodol. Felly, mae'n hanfodol cael y sgriniadau a argymhellir gan eich meddyg ar amser.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer y clefyd hwn, gellir ei reoli'n llwyddiannus a gellir byw bywyd iach trwy gael gwared ar bolypau a chael archwiliadau rheolaidd.
- Os oes gennych hanes teuluol o JPS neu ganser y coluddyn, siaradwch â'ch meddyg amdano ac ystyriwch gwnsela a phrofion genetig.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw