Byddai unrhyw un yn ofnus iawn pe byddent yn gweld gwaed yn eu stôl, yn enwedig mewn plentyn ifanc. Neu ydych chi'n poeni am bethau fel poenau stumog parhaus, chwyddo, a theimlo'n ddiog? Gall y rhain weithiau fod yn symptomau cyflwr genetig rydyn ni'n mynd i siarad amdano o'r enw Syndrom Polyposis Ieuenctid (JPS). Peidiwch â bod ofn er bod yr enw'n swnio ychydig yn gymhleth. Er nad yw hwn yn gyflwr cyffredin iawn, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono. Gadewch i ni siarad amdano mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.
Yn syml, beth yw Syndrom Polyposis Ieuenctid (JPS)?
Yn syml, mae JPS yn gyflwr genetig sy'n achosi i dyfiannau bach o'r enw polypau ffurfio ar waliau ein system dreulio (llwybr gastroberfeddol (GI)) . Mae'r rhain fel hadau bach yn hongian o goesyn bach.
Gall y polypau hyn ddatblygu unrhyw le yn y system dreulio, ond fe'u ceir amlaf yn:
- Coluddyn mawr (colon)
- Rectwm
Yn ogystal, gallant weithiau ddatblygu yn y stumog a'r coluddyn bach. Gall person â JPS gael sawl un o'r polypau hyn, weithiau mwy na chant.
Pan ddywedwn "ieuenctid," a yw hyn yn golygu mai clefyd sy'n effeithio ar blant ifanc yn unig yw hwn?
Dyma gwestiwn sydd gan lawer o bobl mewn golwg. Pan glywn y gair "ieuenctid," rydym yn meddwl am blant ifanc ac oedolion ifanc. Fodd bynnag, nid yw'r gair yn cael ei ddefnyddio yma i gyfeirio at oedran y claf. Rhoddir yr enw yn seiliedig ar sut olwg sydd ar y polypau hyn o dan ficrosgop (natur eu celloedd).
Fodd bynnag, y peth pwysicaf yw bod symptomau JPS yn aml yn dechrau ymddangos cyn 20 oed , hynny yw, yn ystod plentyndod neu lencyndod. Felly, gallai rhywun feddwl bod yr enw hwn yn eithaf priodol.
A oes prif fathau o JPS?
Ydy, gellir rhannu JPS yn dair prif fath. Mae pob math ychydig yn wahanol i'r llall. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.
| Math JPS | Disgrifiad |
|---|---|
| Polyposis babandod ifanc (JPI) | Dyma'r mwyaf difrifol a difrifol o'r mathau JPS.Math. Mae hyn yn effeithio ar fabanod ifanc a phlant ifanc. |
| Polyposis ieuenctid cyffredinol | Dyma'r math mwyaf cyffredin o JPS. Yn y math hwn, gall polypau ddatblygu yn unrhyw le yn y system dreulio (stumog, coluddyn bach, coluddyn mawr). |
| Polyposis coli ifanc | Yn y math hwn, dim ond yn y colon y mae polypau'n ffurfio . |
A yw'r clefyd hwn yn etifeddol?
Ydy, mae JPS yn glefyd etifeddol. Mae'n cael ei drosglwyddo mewn modd awtosomaidd dominyddol . Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth mae'r awtosomaidd dominyddol hwn yn ei olygu.
Yn syml, mae hyn yn golygu, hyd yn oed os yw plentyn yn etifeddu'r genyn sy'n achosi'r clefyd hwn gan un rhiant yn unig , naill ai'r fam neu'r tad, mae'n ddigon i'r plentyn ddatblygu'r cyflwr hwn.
Mae tua 75% o gleifion JPS yn ei etifeddu gan eu rhieni yn y ffordd hon. Ond mewn tua 25% o achosion, mae'n cael ei achosi gan dreigliad genetig newydd nad oes gan neb yn y teulu o'r blaen. Mae hyn yn golygu y gall rhywun ei ddatblygu hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu ef.
Beth yw symptomau JPS?
Prif nodwedd JPS yw'r polypau y soniasom amdanynt yn gynharach. Mae'r rhain yn tyfu y tu mewn i'r corff, felly ni allwn eu gweld o'r tu allan. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gellir gweld rhai polypau y tu allan i'r rectwm.
Y rhan fwyaf o'r amser, mae symptomau'n ymddangos pan fydd polypau'n tyfu o ran maint neu nifer. Y polypau hyn y dylem fod yn poeni amdanynt.
| Symptomau a achosir gan polypau |
|---|
| 🩸 Gwaed yn y stôl neu waedu rectwm: Dyma'r symptom mwyaf cyffredin a'r cyntaf. |
| 😩 Teimlo'n wan ac yn flinedig (Anemia): Gall y cyflwr hwn ddigwydd oherwydd gostyngiad yn faint o waed yn y corff oherwydd gwaedu parhaus. |
| 😖 Poen neu boen stumog: Gall polypau amharu ar swyddogaeth y coluddyn ac achosi crampiau. |
| 🚽 Dolur rhydd neu rwymedd: Gall patrwm symudiadau'r perfedd newid. |
| 📉 Colli pwysau parhaus: Os ydych chi'n colli pwysau heb reswm, dylech chi fod yn bryderus. |
Nodweddion eraill y gallai rhai plant eu cael adeg eu geni
Gall tua 15% o gleifion JPS fod ag annormaleddau corfforol eraill yn bresennol adeg eu geni yn ogystal â pholypau. Mae'r rhain yn cynnwys:
- Taflod hollt
- Cael bysedd ychwanegol ar y dwylo a'r traed (Polydactyli)
- Annormaleddau datblygiadol yr ymennydd, y galon, yr organau cenhedlu, neu'r system wrinol
- Troelli'r coluddyn (Camgylchdroi)
- Newidiadau mewn pibellau gwaed yn y croen (Telangiectasia)
A oes cysylltiad rhwng JPS a risg canser?
Mae hyn yn bwysig iawn ac yn rhywbeth y mae angen i ni roi sylw iddo. Mae polypau a achosir gan JPS yn datblygu i ddechrau fel tiwmorau anfalaen (difalaen) . Mae hynny'n golygu nad ydyn nhw'n ganseraidd.
Fodd bynnag, mae gan bobl â JPS risg uwch o ddatblygu canserau'r system dreulio nag eraill. Dyma agwedd fwyaf peryglus y clefyd hwn. Gall y risg fod mor uchel â 30% - 50%.
Canserau â risg uwch:
- Canser y colon a'r rhefr
- Canser y stumog
- Canser y pancreas
- Canser y coluddyn bach
Nid yw hyn yn golygu y bydd pawb sydd â JPS yn datblygu canser. Fodd bynnag, gan fod y risg yn uchel, mae'n hanfodol gwneud diagnosis o'r clefyd ar yr amser iawn, tynnu polypau, a chael archwiliadau rheolaidd fel y'u rhagnodir gan y meddyg. Yna gellir rheoli'r risg hon i raddau helaeth.
Pam mae JPS yn digwydd? Beth yw'r rheswm gwyddonol?
Mae JPS yn cael ei achosi gan dreiglad yn un o ddau enyn yn ein corff, BMPR1A ac SMAD4 .
Meddyliwch am y ddau enyn hyn fel dau "oruchwyliwr" sy'n rheoli gwaith ein celloedd. Eu prif swydd yw dweud wrth gelloedd, "Iawn, rhannwch nawr" a "Iawn, stopiwch rannu nawr." Dyma sut maen nhw'n rheoli twf celloedd.
Yr hyn sy'n digwydd yn JPS yw pan fydd y genynnau hyn yn cael eu mwtaneiddio, nid yw'r "goruchwyliwr" hwnnw'n gweithio'n iawn. Yna mae'r celloedd yn mynd allan o reolaeth. Maent yn rhannu'n rhy gyflym, yn pentyrru ar ben ei gilydd, ac yn ffurfio'r polypau hynny y soniasom amdanynt.
Sut mae JPS yn cael ei ddiagnosio?
Os oes gennych symptomau JPS, bydd eich meddyg yn eich archwilio yn gyntaf ac yn gofyn am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg. I gael diagnosis o JPS, rhaid bod gennych o leiaf un o'r canlynol:
* Cael pump neu fwy o polypau yn eich colon a/neu'ch rectwm.
* Presenoldeb polypau mewn rhannau eraill o'r system dreulio.
* Hanes teuluol o JPS, ynghyd â phresenoldeb polypau.
Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?
Bydd y meddyg yn argymell nifer o brofion i gadarnhau'r diagnosis:
- Colonosgopi neu Endosgopi: Mae hyn yn cynnwys mewnosod tiwb tenau, hyblyg gyda chamera a golau trwy'r anws i archwilio tu mewn i'r coluddyn mawr. Gall hyn helpu i benderfynu a oes polypau yn bresennol, ble maen nhw, a faint sydd yna. I archwilio'r stumog, caiff y tiwb ei fewnosod trwy'r geg (Endosgopi Gastroberfeddol Uchaf).
- Prawf gwaed genetig: Cymerir sampl gwaed a'i phrofi am y mwtaniadau genetig sy'n achosi JPS.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer JPS?
Prif nodau triniaeth ar gyfer JPS yw cael gwared ar bolypau, rheoli symptomau, a lleihau'r risg o ganser. Bydd eich meddyg yn penderfynu ar y driniaeth orau i chi yn seiliedig ar eich oedran, eich iechyd, nifer y polypau, a'u lleoliad.
Mae sawl dull triniaeth:
- Tynnu polypau yn ystod colonosgopi: Os mai dim ond ychydig o bolypau sydd, gellir eu torri a'u tynnu gan ddefnyddio offer arbennig sy'n cael eu pasio drwy'r tiwb.
- Tynnu polypau drwy lawdriniaeth: Os yw'r polypau'n fawr iawn neu mewn lleoliad na ellir ei dynnu yn ystod colonosgopi, efallai y bydd angen llawdriniaeth.
- Tynnu rhan o'r colon neu'r stumog drwy lawdriniaeth: Os oes nifer fawr o bolypau mewn un ardal, gall meddygon benderfynu tynnu'r rhan gyfan honno o'r colon.
Sut ydych chi'n rheoli eich bywyd ar ôl cael diagnosis o'r afiechyd?
Nid oes iachâd ar gyfer JPS. Felly, ar ôl cael diagnosis, y peth pwysicaf yw dysgu byw gydag ef a rheoli'r clefyd. Y ffordd orau o wneud hyn yw cael sgrinio meddygol rheolaidd.
Pa mor aml ddylwn i gael prawf?
- Dylid gwneud y prawf cyntaf pan fydd symptomau'n ymddangos gyntaf neu cyn 15 oed .
- Os nad oes unrhyw broblemau yn ystod yr archwiliad cyntaf (dim polypau), mae'n ddigon cael archwiliad bob 3 blynedd .
- Os ydych chi wedi cael nifer o bolypau ac wedi cael eu tynnu neu wedi cael llawdriniaeth, dylech chi gael eich sgrinio bob blwyddyn . Os na cheir unrhyw bolypau eto, gallwch chi newid i sgrinio bob 3 blynedd, yn ôl cyngor eich meddyg.
Ar ôl y driniaeth, mae angen i chi roi amser i'ch corff wella. Fel arfer mae'n cymryd tua phythefnos i symptomau leddfu ac i chi ddechrau teimlo'n well.
Pryd bynnag y bydd angen i chi weld meddyg.
Os oes gennych symptomau JPS, yn enwedig gwaed yn eich stôl , peidiwch â'i anwybyddu. Ewch i weld meddyg cyn gynted â phosibl. Hefyd, os oes gan unrhyw un yn eich teulu hanes o bolypau neu JPS, gwnewch yn siŵr eich bod yn dweud wrth eich meddyg. Gan fod hwn yn glefyd etifeddol, mae'r wybodaeth honno'n bwysig iawn wrth wneud diagnosis o'r clefyd.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae JPS yn gyflwr genetig sy'n achosi i bolypau ffurfio yn y system dreulio.
- Y prif symptomau yw gwaed yn y stôl, poen stumog, a theimlo'n ddiog. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw beth fel hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith.
- Mae'r enw "ieuenctid" yn cyfeirio at natur y polypau, nid oedran y claf. Fodd bynnag, mae symptomau'n aml yn ymddangos mewn pobl ifanc.
- Mae JPS yn cynyddu'r risg o ddatblygu canser. Felly, fel mae'r meddyg yn ei ddweud, mae'n hanfodol cael profion fel colonosgopi ar yr amser iawn i amddiffyn eich bywyd.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, drwy gael gwared â polypau a bod o dan oruchwyliaeth feddygol gyson, gellir rheoli'r clefyd yn dda a gellir byw bywyd normal.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw