Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Leigh!

Mae mor gyffrous gweld babi newydd-anedig, onid yw? Ond weithiau, hyd yn oed os ydyn nhw'n ymddangos yn iach ar y dechrau, gallant ddechrau dangos symptomau rhyfedd ar ôl ychydig fisoedd. Os ydyn nhw'n cael trafferth bwydo ar y fron, yn crio llawer, neu'n cael trawiadau, gallai'r rhain fod yn arwyddion o gyflwr genetig prin o'r enw Syndrom Leigh. Mae hyn yn wirioneddol dorcalonnus, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono.

Beth yw Syndrom Leigh? Yn syml...

Mae Syndrom Leigh, a elwir hefyd yn Glefyd Leigh, yn gyflwr genetig prin iawn. Mae'n effeithio'n bennaf ar system nerfol ganolog eich babi. Hynny yw, yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, a'r nerfau. Dychmygwch, mae babi â'r cyflwr hwn yn ymddangos yn iach y rhan fwyaf o'r amser pan gaiff ei eni. Ond dros amser, mae'r celloedd yn ei system nerfol yn gwanhau'n raddol neu hyd yn oed yn marw.

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau pan fydd y babi tua 3 mis oed, neu cyn 2 oed. Y pethau cyntaf y byddwch chi'n sylwi arnynt yw anhawster sugno, gwrthod bwyta, crio heb reswm, a thrawiadau.

Yn anffodus, nid oes iachâd parhaol ar gyfer syndrom Lee. Mae'n gyflwr sy'n peryglu bywyd. Mae'r rhan fwyaf o blant sydd â'r cyflwr hwn yn marw cyn 3 oed. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall y cyflwr ddigwydd mewn oedolion ifanc neu hŷn.

Beth yw Clefydau Mitochondrial? Ffatrïoedd ynni ein cyrff!

I ddeall hyn, mae angen i ni wybod ychydig am mitochondria yn gyntaf. Yn syml, mae mitochondria fel ffatrïoedd ynni bach y tu mewn i gelloedd ein cyrff. Dyma'r rhai sy'n cynhyrchu ynni o'r asidau brasterog a glwcos yn y bwyd rydyn ni'n ei fwyta ac yn ei drawsnewid yn sylwedd o'r enw adenosin triffosffad (ATP) . Yr ATP hwn yw'r hyn sy'n rhoi'r ynni i'n celloedd weithio.

Mae mitochondria i'w cael ym mhob cell ac eithrio ein celloedd gwaed coch. Mae clefydau mitochondrial yn gyflyrau sy'n digwydd pan nad yw'r mitochondria hyn yn gweithredu'n iawn. Nid yw'r celloedd yn cael yr egni sydd ei angen arnynt, sy'n achosi i'r celloedd gael eu difrodi neu farw.

Mae angen llawer o egni ar ein system nerfol i weithredu. Yn syndrom Lee, mae'r celloedd yn system nerfol plentyn, yn enwedig y celloedd sy'n darparu egni i'r ymennydd, y nerfau a llinyn asgwrn y cefn, yn cael eu difrodi neu eu dinistrio.

Oes enwau eraill ar gyfer Syndrom Leigh?

Ydy, cafodd y clefyd hwn ei enwi gyntaf gan y meddyg Prydeinig Archibald Denis Leigh, a'i disgrifiodd ym 1951. Galwodd ef yn Enseffalomyelopathi Necrotizing Is-acíwt (SNE) .Mae enseffalomyelopathi yn glefyd sy'n effeithio ar yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Fodd bynnag, mae llawer o feddygon heddiw yn ei alw'n syndrom Lee neu glefyd Lee.

Beth yw'r prif fathau o Syndrom Leigh?

Mae sawl prif fath o syndrom Lee:

• Syndrom Leigh Babanod: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae symptomau'n ymddangos cyn i'r plentyn fod yn 2 oed. Gelwir hyn hefyd yn Syndrom Leigh Clasurol. Mae'n effeithio ar wrywod a menywod yn gyfartal.
• Syndrom Lee sy'n dechrau fel oedolyn: Mae symptomau'n ymddangos ar ôl 2 oed, weithiau yn ystod llencyndod neu'n gynnar yn oedolaeth. Mae hyn yn brin iawn. Mae'r math hwn yn effeithio ar wrywod yn amlach. Hefyd, mae'r clefyd yn datblygu'n arafach na'r math sy'n dechrau'n gynnar.
• Syndrom tebyg i Leigh: Yn yr achos hwn, gall person ddangos rhai o symptomau syndrom Leigh, ond nid yw sganiau delweddu yn dangos arwyddion o'r clefyd yn yr ymennydd.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Amcangyfrifir bod syndrom Lee clasurol (cynnar) yn digwydd mewn tua un o bob 40,000 o fabanod newydd-anedig ledled y byd. Fodd bynnag, mae'n fwy cyffredin mewn rhai ardaloedd daearyddol. Er enghraifft:

• Un o bob 2,000 o fabanod newydd-anedig yn rhanbarth Lac-Saint-Jean yn Quebec, Canada.
• Un o bob 1,700 o fabanod newydd-anedig yn Ynysoedd Ffaro, sydd wedi'u lleoli rhwng Gwlad yr Iâ a'r Alban.

Nid yw'r union reswm dros hyn wedi'i ddarganfod.

Beth sy'n achosi Syndrom Leigh?

Mae arbenigwyr wedi canfod y gall syndrom Lee gael ei achosi gan dreigladau mewn mwy na 75 o enynnau . Mae'r treigladau hyn yn effeithio ar allu ein corff i gynhyrchu ATP (ynni).

Mae wyth o bob 10 o blant â syndrom Lee yn etifeddu'r cyflwr mewn dwy brif ffordd:

1. Anhwylder awtosomal enciliol: Yn hyn, mae'r plentyn yn etifeddu'r un mwtaniad genyn gan y ddau riant. Dim ond y rhieni sy'n cludo'r mwtaniad hwn ac nid oes ganddynt y clefyd.

2. Anhwylder genetig enciliol cysylltiedig ag X: Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad ar y cromosom X. Gall ddod o'r fam neu'r tad. Os oes gan fam y mwtaniad hwn ar un o'i chromosomau X, mae siawns o 1 mewn 4 y bydd ei mab neu ei merch yn etifeddu'r mwtaniad. Os yw bachgen yn etifeddu'r mwtaniad hwn, bydd yn datblygu syndrom Lee; ni fydd merch. Fodd bynnag, gall y ferch drosglwyddo'r genyn diffygiol i'w phlant yn y dyfodol. Gall tad drosglwyddo cromosom X wedi'i fwtaneiddio i'w ferch, ond nid i'w fab.

Sut mae newidiadau yn DNA mitocondriaidd yn achosi syndrom Lee?

Mae gan tua 2 o bob 10 o blant DNA mitocondriaidd (mtDNA)Mae mwtaniad yn y genyn yn cael ei etifeddu gan y fam. Gellir trosglwyddo'r mwtaniad hwn i lawr i wrywod a benywod. Yna gall effeithio ar bob cenhedlaeth o deulu. Yn anaml, gall mwtaniad mtDNA digymell ddigwydd. Y mwtaniad mtDNA mwyaf cyffredin a welir yn syndrom Leigh yw'r un sy'n atal y genyn `MT-ATP6` rhag cynhyrchu `ATP`.

Beth yw symptomau Syndrom Leigh?

Mae symptomau syndrom Lee fel arfer yn ymddangos o fewn dwy flynedd gyntaf bywyd babi. Ar y dechrau, gall eich babi gyrraedd cerrig milltir datblygiadol arferol, fel dal ei ben yn syth. Yna, mae'n dirywio'n raddol, sy'n golygu ei fod yn colli'r galluoedd hyn neu'n dangos oedi corfforol neu ddatblygiadol.

Mae symptomau cynnar syndrom Lee yn cynnwys:

• Anhawster llyncu ( dysffagia ), sugno gwael neu broblemau bwydo.
• Dolur rhydd a chwydu.
• Diffyg tôn cyhyrau ( hypotonia ).
• Aflonyddwch mynych a chrio cyson.
• Gwendidau mewn rheolaeth pen ac atgyrchau.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, gall symptomau eraill ymddangos. Gellir gweld y symptomau hyn hefyd yng nghyfnodau diweddarach syndrom Lee. Maent yn cynnwys:

• Cyflwr fel dementia .
• Problemau symud a chydbwysedd, er enghraifft ataxia (baglu wrth gerdded, colli cydbwysedd).
• Anhawster ynganu geiriau'n gywir ( dysarthria ).
• Cyfangiadau cyhyrau anwirfoddol ( dystonia ).
• Twitching neu stiffness cyhyrau ( sbastigedd ).
• Parlys rhannol.
• Gwendid nerfau yn yr aelodau ( niwropathi ymylol ).
• Confylsiynau.
• Arafu twf corfforol.

Sut mae Syndrom Leigh yn effeithio ar y golwg?

Gall syndrom Lee hefyd effeithio ar y nerfau yn y llygaid, gan achosi problemau fel:

• Llygaid croes ( strabismus ).
• Atroffi optig ( atroffi nerf optig ).
• Gwendid neu barlys y llygaid.
• Symudiadau llygaid cyflym anwirfoddol ( nystagmus ).
• Colli golwg.

Mewn cyfnodau diweddarach, gall pobl ifanc neu oedolion â syndrom Lee ddatblygu dallineb lliw a cholli golwg ganolog ( golwg gwan ).

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Leigh?

Mae asidosis lactig yn cael ei achosi gan groniad asid lactig yng ngwaed y plentyn oherwydd syndrom Lee.Gall hyn ddigwydd. Mae ein cyrff yn cynhyrchu asid lactig pan fydd lefelau ocsigen yn y celloedd yn rhy isel i gynnal eu metaboledd (trosi carbohydradau yn egni). Hefyd, gall faint o garbon deuocsid yn eu gwaed gynyddu.

Gall asidosis lactig a lefelau uwch o garbon deuocsid achosi'r canlynol:

• Anawsterau anadlu: diffyg anadl ( dyspnea ), rhoi'r gorau i anadlu dros dro ( apnoea ), ac anadlu annormal neu gyflym ( gor-awyru ).
• Clefyd y galon: tewhau cyhyr y galon ( cardiomyopathi hypertroffig ).
• Problemau arennau.

Sut mae Syndrom Leigh yn cael ei ddiagnosio?

Gall eich meddyg archebu profion fel y rhain:

• Profion gwaed: Chwiliwch am farcwyr ensymau sy'n dynodi asidosis lactig a syndrom Leigh.
• Profion delweddu fel sganiau MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Gwiriwch a oes difrod i feinwe'r ymennydd (briwiau).
• Profion genetig: I ddarganfod yn union pa dreigliad genetig sy'n achosi'r clefyd.

Sut mae Syndrom Leigh yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd parhaol ar gyfer syndrom Lee. Prif nod y driniaeth yw rheoli'r symptomau a rhoi cysur i'r plentyn. Mae hwn yn glefyd angheuol.

Efallai y bydd eich plentyn yn cael rhywfaint o ryddhad o bethau fel:

• Trin asidosis lactig gydag asid citrig (sodiwm sitrad) neu sodiwm bicarbonad .
• Rhoi pigiadau o thiamin (Fitamin B1) i arafu datblygiad y clefyd.

Gall rhai plant sydd â diffygion ensymau elwa o ddeiet braster uchel, carbohydrad isel. Efallai y bydd angen bwydo rhai plant sy'n cael anhawster bwyta trwy diwb ('maeth enteral').

Beth allwch chi ei wneud os oes gan eich plentyn Syndrom Leigh?

Gall gofalu am blentyn â salwch sy'n cyfyngu ar fywyd fod yn heriol. Dyma rai pethau y gallwch chi eu gwneud i helpu i leihau'r straen, y pryder a'r iselder y gallech chi eu teimlo yn ystod yr amser hwn:

• Dewch o hyd i ffyrdd iach o leihau straen: fel siarad â ffrind neu gymryd rhan mewn hobi rydych chi'n ei fwynhau.
• Ymunwch â grŵp cymorth: Gall hwn fod yn grŵp wyneb yn wyneb neu ar-lein. Gall siarad â rhieni eraill eich helpu i deimlo'n llai unig.
• Byddwch yn wybodus am gyflwr eich plentyn, ei symptomau unigryw, a datblygiad y clefyd.
• Gwnewch amser i chi'ch hun.Dim ond os ydych chi'n iach y gallwch chi ofalu'n dda am eich plentyn.
• Sicrhewch y gwasanaethau cymorth sydd eu hangen ar eich plentyn: fel gofal iechyd cartref a gwasanaethau adsefydlu.
• Siaradwch â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol . Mae hwn yn gyfnod anodd iawn, felly peidiwch ag oedi cyn gofyn am help.

Beth yw dyfodol rhywun â Syndrom Leigh?

Mae'r rhan fwyaf o blant â syndrom Lee yn marw o fethiant anadlol erbyn 3 oed. Mae'n brin iawn i blentyn â syndrom Lee cynnar oroesi i fod yn oedolyn. Gall pobl sy'n datblygu syndrom Lee yn eu hoedran fyw i'w 50au.

A ellir atal Syndrom Leigh?

Os oes gennych chi blentyn â syndrom Lee, gallwch chi gael prawf genetig i ddarganfod a oes gennych chi neu'ch partner y mwtaniad genyn sy'n ei achosi. Efallai y byddwch chi'n penderfynu cyfarfod â chynghorydd genetig i drafod ffyrdd o leihau'r risg y bydd plant yn y dyfodol yn etifeddu'r mwtaniad.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Oedi datblygiadol neu golli galluoedd a oedd yn bodoli o'r blaen.
• Anhawster anadlu, bwyta, neu lyncu.
• Confylsiynau.
• Arafu twf corfforol.

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Beth sy'n achosi i fy mhlentyn ddatblygu syndrom Lee?
• Pa driniaethau all helpu fy mhlentyn?
• Beth alla i ei wneud i helpu fy mhlentyn gartref?
• A ddylwn i a fy mhartner gael profion genetig?
• A ddylwn i fod yn ymwybodol o arwyddion o gymhlethdodau?

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn drist pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr mor brin, sy'n peryglu bywyd . Ond cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae'n bwysig ceisio triniaeth gan feddygon sydd ag arbenigedd yn y cyflwr hwn. Gan y gall syndrom Lee effeithio ar lawer o wahanol rannau o gorff eich plentyn, gan gynnwys yr ymennydd, y llygaid, y galon a'r arennau, efallai y bydd angen i chi weld sawl arbenigwr gwahanol.

Gall y meddygon hyn eich helpu i reoli eich symptomau a'ch cysylltu â'r gwasanaethau cymorth sydd eu hangen arnoch chi a'ch babi. Yna gallwch chi fwynhau eich amser gyda'ch babi cymaint â phosibl. Mae'r daith hon yn anodd, ond gyda chariad, cefnogaeth, a'r cyngor meddygol cywir, bydd gennych chi'r nerth i wynebu'r her hon.

syndrom Leigh , clefyd mitocondriaidd, anhwylder genetig, iechyd plant, oedi datblygiadol, system nerfol, ac ati