Oes gan eich un bach y clefyd rhyfedd hwn? - Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Lesch-Nyhan

Ydy eich un bach yn brifo ei hun? Ydych chi erioed wedi'i weld yn brathu ei wefusau, yn brathu ei fysedd, neu'n taro ei ben yn rhywle? Pan fydd hynny'n digwydd, mae'n normal i chi, fel mam neu dad, deimlo'n ofnus ac yn bryderus iawn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr mor ddifrifol, ond prin iawn, o'r enw Syndrom Lesch-Nyhan. Gobeithio, ar ôl darllen hwn, y byddwch chi'n cael dealltwriaeth glir am hyn.

Beth yw Syndrom Lesch-Nyhan? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae Syndrom Lesch-Nyhan (LNS) yn gyflwr prin iawn sy'n bresennol adeg genedigaeth . Mae'n effeithio'n bennaf ar ymennydd ac ymddygiad plentyn. Fel y soniasom yn gynharach, un o brif symptomau a symptomau mwyaf difrifol y clefyd hwn yw hunan-niweidio afreolus y plentyn. Mae hynny'n golygu pethau fel brathu eu gwefusau, brathu eu bysedd, neu daro eu pen yn erbyn pethau fel y wal. Dychmygwch faint o boen y mae'n rhaid i blentyn bach ei deimlo pan fyddant yn gwneud hynny.

Mae'r clefyd hwn yn achosi lefelau uchel o asid wrig, cynnyrch gwastraff sy'n digwydd yn naturiol yn ein cyrff. Mae ymchwilwyr yn amau ​​bod LNS hefyd yn effeithio ar lefelau'r negesydd cemegol dopamin, sy'n hanfodol ar gyfer swyddogaeth iach yr ymennydd.

Gall plant sydd â'r cyflwr hwn, LNS, ddatblygu arthritis difrifol, poenus o'r enw gowt . Gallant hefyd gael dystonia ac anabledd meddwl.

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Lesch-Nyhan. Nid yw'r prognosis yn dda. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, gellir rheoli symptomau eich plentyn, gellir lleihau cymhlethdodau, a gellir gwella ansawdd bywyd i ryw raddau.

Pwy sy'n cael Syndrom Lesch-Nyhan?

Mae syndrom Lesch-Nyhan yn anhwylder metabolaidd etifeddol. Fel arfer mae'n cael ei drosglwyddo o fam i fab. Mae'n brin iawn mewn merched.

Fodd bynnag, weithiau, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd genetig hwn o'r blaen, gall y cyflwr 'LNS' hwn hefyd ddigwydd oherwydd newid sydyn '(mwtaniad)' mewn genyn penodol '(genyn HPRT1)' tra bod y plentyn yn tyfu yn y groth. Gall 'profion genetig' ddarganfod a yw person wedi etifeddu'r mwtaniad genyn hwn neu a yw wedi datblygu'n ddiweddar.

A oes cyflyrau eraill sy'n edrych fel syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Ydy, mae yna sawl cyflwr arall mewn gwirionedd sy'n dangos symptomau tebyg i 'LNS'. Er enghraifft, mae gan 'anhwylder sbectrwm awtistiaeth' a 'pharlys yr ymennydd' symptomau tebyg i 'LNS'.Felly, mae'n bwysig iawn cael diagnosis cywir fel y gall eich plentyn dderbyn y driniaeth gywir.

Dyma rai cyflyrau eraill sy'n debyg i `LNS`:

• Syndrom Cornelia de Lange - Mae hwn hefyd yn anhwylder datblygiadol.
• Dysautonomia teuluol.
• Syndrom X bregus.
• Diffyg glwcos 6-ffosffad dehydrogenase (G6PD) - Mae hwn yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar gelloedd coch y gwaed.
• `Niwropathi synhwyraidd etifeddol`.
• Clefyd Huntington.
• Gorfywiogrwydd synthetase ffosfforibosyl pyroffosffad (PRPP) - Mae hyn hefyd yn arwain at gynhyrchu gormod o asid wrig.
• `Syndrom Rett`.
• `Syndrom Tourette`.

A oes gwahanol fathau o syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Mae'r ffurf fwyaf cyffredin o'r clefyd, o'r enw syndrom Lesch-Nyhan Clasurol (LNS), yn ddifrifol iawn . Mae'n achosi problemau corfforol, meddyliol ac ymddygiadol. Fodd bynnag, mae amrywiadau eraill, ysgafnach o'r clefyd. Mae gan blant â'r mathau hyn gymharol ychydig o symptomau. Maent hefyd yn llawer llai tebygol o niweidio eu hunain a datblygu anhwylderau symud.

Mathau meddal o'r fath yw:

• `Swyddogaeth niwrolegol sy'n gysylltiedig â HPRT1 (HND)`.
• `Hyperwricemia sy'n gysylltiedig â HPRT1 (syndrom Kelley-Seegmiller)` (hyperwricemia sy'n gysylltiedig â HPRT1 - syndrom Kelley-Seegmiller) - Dyma'r math mwyaf ysgafn.

Pa enwau eraill sydd ar gyfer syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Mae'r clefyd hwn hefyd yn cael ei adnabod gan sawl enw arall. Dyma nhw:

• `Syndrom hunan-anffurfio choreoathetosis`
• `Diffyg llwyr hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase`
• `Gout ieuenctid`
• `Syndrom hyperwricemia ieuenctid`
• `Syndrom Kelley-Seegmiller`
• Clefyd Lesch Nyhan (LND)
• `Syndrom hyperwricemia cynradd`
• `Diffyg HPRT llwyr`
• `Hyperwricemia cysylltiedig ag X`

Pa mor gyffredin yw Syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Mae syndrom Lesch-Nyhan yn gyflwr prin iawn . Mae'n effeithio ar oddeutu un o bob 380,000 o bobl . Mae hefyd yn fwy cyffredin mewn bechgyn. Nodwyd y syndrom gyntaf ym 1964.

Beth sy'n achosi Syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Y prif reswm dros hyn ywNewid, neu fwtaniad, mewn genyn penodol o'r enw'r 'genyn HPRT1'. Mae'r genyn 'HPRT1' hwn yn cynhyrchu ensym pwysig iawn o'r enw 'HPRT'. Math o brotein yw ensym sy'n cyflymu adweithiau cemegol (metabolaeth) yn ein corff ac yn helpu'r corff i weithredu.

Dychmygwch beth sy'n digwydd pan nad yw'r ensym 'HPRT' hwn yn gweithio'n iawn. Yn syndrom Lesch-Nyhan, ni all y corff ddefnyddio cemegau o'r enw 'purinau' yn iawn . Pan nad yw'r purinau hyn yn cael eu defnyddio'n iawn, maent yn troi'n 'asid wrig'. Mae hwn yn gynnyrch gwastraff yn ein gwaed.

Fel arfer, mae'r rhan fwyaf o'r 'asid wrig' hwn yn mynd trwy'r arennau ac yn cael ei ysgarthu yn yr wrin. Fodd bynnag, yn syndrom Lesch-Nyhan, mae gormod o 'asid wrig' (asid wrig) yn cronni yn y corff (hyperwricemia) .

Mae'r asid wrig gormodol hwn yn cronni fel cerrig bach, neu grisialau wrad, yn y croen, y dwylo a'r traed. Gall y crisialau hyn niweidio'r cymalau ac achosi cyflwr o'r enw gowt.

Hefyd, gall y cerrig bach hyn ffurfio naill ai yn yr arennau neu'r bledren, gan rwystro llif yr wrin ac achosi poen. Mewn rhai achosion difrifol, gall y ddwy aren roi'r gorau i weithio (methiant arennol).

Beth yw symptomau Syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Mae symptomau mewn plant â syndrom Lesch-Nyhan yn effeithio ar eu galluoedd meddyliol, eu symudiadau a'u hymddygiad . Mae gwendidau mewn rheolaeth cyhyrau ac oedi datblygiadol ymhlith arwyddion cynnar y cyflwr.

Gall rhai babanod gael crisialau oren yn eu clytiau os oes ganddyn nhw ormod o asid wrig yn eu cyrff. Fodd bynnag, nid yw'r rhan fwyaf o fabanod sydd â'r cyflwr hwn yn dangos unrhyw symptomau amlwg nes eu bod nhw tua 4 mis oed.

Mae yna lawer o symptomau y gall rhieni a meddygon eu gweld. Gadewch i ni edrych arnyn nhw fesul un:

Niweidio'ch hun ac eraill

Mae hunan-niweidio gorfodol yn nodwedd amlwg o syndrom Lesch-Nyhan, cyflwr sy'n digwydd ar ôl i blentyn ddechrau cael dannedd. Mae'r ymddygiad hwn fel arfer yn cynnwys:

• Taro'ch pen neu'ch aelodau yn rhywle.
• Gwefusau, bysedd a bochau'n brathu.
• Pigo yn y llygaid.

Weithiau, mae plant sydd â'r cyflwr hwn yn ceisio niweidio eraill. Gallant gam-drin eraill ar lafar, gafael, taro, brathu, neu boeri arnyn nhw . Rhaid ei fod mor drist a diymadferth i fam neu dad weld hyn, iawn?

Problemau cyhyrau a symudiad

Symptomau cyffredin eraill yw problemau gyda rheoli cyhyrau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Ballismus yw'r symudiad ailadroddus o'r dwylo neu'r traed yn yr un modd.
• Anhawster cropian, cerdded, neu fwyta â'ch dwylo.
• Anhawster llyncu (dysffagia).
• Hyperreflecs.
• Plygu'r asgwrn cefn oherwydd crebachiad cyhyrau `(opisthotonos)`.
• Symudiadau anwirfoddol (dystonia) neu newidiadau mewn mynegiant wyneb.
• Symudiadau hercio, troelli a gwingo anwirfoddol (choreoathetosis).
• Symudiadau sydyn sydyn (chorea).
• Symudiad amhariad oherwydd stiffrwydd neu anystwythder cyhyrau (sbastigedd).
• Aneglurder geiriau neu araith araf (dysarthria).

Problemau iechyd

Gall plant â syndrom Lesch-Nyhan ddatblygu rhai problemau iechyd oherwydd cronni 'asid wrig' yn y corff. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Cerrig y bledren.
• Methiant yr arennau.
• Cerrig arennau.
• Gout.
• Anemia megaloblastig a achosir gan ddiffyg fitamin B12.
• Chwydu mynych.

Problemau dysgu

Gall plant hefyd gael problemau fel:

• Anableddau dysgu.
• Problemau meddyliol fel colli cof neu ostyngiad mewn sylw.
• Anhawster cynllunio pethau cymhleth.

Sut mae Syndrom Lesch-Nyhan (LHS) yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y byddwch yn sylwi ar symptomau yn eich plentyn. Neu, efallai y bydd meddyg yn sylwi ar ymddygiad anarferol yn ystod archwiliad arferol. Mae darparwyr gofal iechyd yn diagnosio syndrom Lesch-Nyhan gydag archwiliad corfforol .

Byddant hefyd yn gofyn am symptomau eich plentyn a hanes meddygol eich teulu. Byddant hefyd yn chwilio am arwyddion fel:

• Oedi datblygiadol.
• Bydd prawf gwaed neu wrin yn pennu a yw eich lefel asid wrig wedi codi.
• Ymddygiadau hunan-niweidio.

Pa brofion eraill sy'n helpu i wneud diagnosis?

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion gwaed a phrofion genetig i gadarnhau'r diagnosis a diystyru cyflyrau eraill. Mae profion genetig yn cynnwys cymryd sampl fach o waed. Ar ôl y prawf genetig, bydd cynghorydd genetig yn siarad â chi am y canlyniadau.

Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Lesch-Nyhan, ac rydych chi'n feichiog, siaradwch â'ch meddyg amdano. Efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion cynenedigol, yn enwedig os ydych chi'n gwybod bod eich babi yn fachgen. Gall y profion cynenedigol hyn gynnwys:

• Amniocentesis.
• Samplu filws corionig.

A oes iachâd ar gyfer Syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Lesch-Nyhan, ac mae opsiynau triniaeth yn gyfyngedig. Fodd bynnag, gall darparwyr gofal iechyd eich helpu chi a'ch plentyn i reoli symptomau a chyflawni ansawdd bywyd gwell.

Pwy fydd ar dîm triniaeth Syndrom Lesch-Nyhan (LHS) fy mhlentyn?

Os oes gan eich plentyn syndrom Lesch-Nyhan, bydd tîm o wahanol arbenigwyr a gweithwyr iechyd fel arfer yn ymdrin â'r sbectrwm llawn o symptomau. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Genetegydd.
• Arbenigwr arennau (neffrolegydd).
• Niwrolegydd.
• Therapydd galwedigaethol.
• Pediatregydd.
• Therapydd corfforol.
• Gweithiwr cymdeithasol.
• Patholegydd lleferydd ac iaith.
• Meddyg sy'n arbenigo yn y system wrinol (wrolegydd).

Sut mae Syndrom Lesch-Nyhan (LHS) yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom Lesch-Nyhan yn dibynnu ar symptomau eich plentyn a'u difrifoldeb.

Efallai y bydd angen goruchwyliaeth a chymorth ychwanegol ar fabanod newydd-anedig a phlant bach gyda bwydo .

Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn argymell pethau fel:

• Meddyginiaethau i reoli lefelau uchel o asid wrig neu i leddfu problemau ymddygiad.
• Cymorth gyda bwydo neu lyncu.
• Dyfeisiau cynorthwyol, fel cadair olwyn, i hwyluso symud.
• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol.
• Dyfeisiau amddiffynnol fel sblint neu warchodwr ceg i atal symudiadau anwirfoddol fel brathu bysedd.
• Gweithdrefnau fel lithotripsi tonnau sioc neu lithotripsi laser i chwalu cerrig yn yr arennau neu'r bledren.

A allaf leihau risg fy mhlentyn o ddatblygu Syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Mewn gwirionedd, nid oes unrhyw ffordd o atal syndrom Lesch-Nyhan. Fe'i hachosir gan newidiadau genetig (mwtaniadau) sy'n digwydd tra bod y babi yn tyfu yn y groth. Ni all unrhyw beth a wnewch achosi'r clefyd hwn. Cofiwch hynny. Mewn rhai achosion, gellir gwneud profion cynenedigol i ganfod y mwtaniad genetig.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer plentyn â syndrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Mae rhagolygon plant â syndrom Lesch-Nyhan yn wael yn gyffredinol. Fel arfer ni allant gerdded ac mae angen cadair olwyn arnynt. Mae gan lawer ddisgwyliad oes byr . Oherwydd cymhlethdodau'r clefyd, mae'n brin i bobl fyw y tu hwnt i 20 mlynedd. Fodd bynnag, gall tîm triniaeth eich helpu chi a'ch plentyn i reoli symptomau a helpu'ch plentyn i aros mor gyfforddus ac egnïol â phosibl.

Pryd ddylwn i geisio cyngor meddygol ar gyfer fy mhlentyn?

Mae'n bwysig adnabod syndrom Lesch-Nyhan yn gynnar . Gall darparwyr gofal iechyd roi cefnogaeth barhaus a rhyddhad symptomau i chi a'ch plentyn. Bydd eich meddyg yn gweithio gyda chi i deilwra cynllun triniaeth i anghenion newidiol eich plentyn.Yn creu cynllun gofal personol.

Mae llawer o rieni'n teimlo cryn dipyn o sioc a diymadferthwch ar ôl cael diagnosis o syndrom Lesch-Nyhan. Yn ddealladwy, mae hwn yn glefyd genetig prin nad oes iachâd ar ei gyfer. Fodd bynnag, gall canfod a thrin yn gynnar wella ansawdd bywyd plentyn yn sylweddol. Siaradwch â'ch meddyg am driniaethau effeithiol a all wneud gwahaniaeth wrth i'ch plentyn dyfu.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Iawn, felly o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano, rwy'n gobeithio eich bod chi wedi cael rhywfaint o fewnwelediad i Syndrom Lesch-Nyhan. Mae hwn yn gyflwr prin iawn, ac yn heriol iawn i blentyn a theulu.

• Mae hwn yn glefyd genetig: mae'n aml yn cael ei drosglwyddo o fam i fab, neu gall gael ei achosi gan dreigliad genetig newydd.
• Y prif symptom yw hunan-niweidio: mae hefyd yn achosi problemau cyhyrau, cyflyrau fel gowt, ac anableddau dysgu.
• Nid oes iachâd, ond gellir rheoli'r symptomau: gyda thriniaethau amrywiol a chefnogaeth tîm o feddygon arbenigol, gallwn geisio gwneud bywyd y plentyn mor gyfforddus â phosibl.
• Mae diagnosis cynnar yn bwysig iawn: Os byddwch chi'n sylwi ar symptomau, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: Gall fod yn anodd aros yn gryf yn feddyliol mewn sefyllfa fel hon. Fodd bynnag, ceisiwch gefnogaeth gan feddygon, cwnselwyr ac anwyliaid.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg cymwys cyn gynted â phosibl.

Syndrom Lesch -Nyhan, LNS, genyn HPRT1, asid wrig, gowt, hunan-niweidio, anhwylder genetig, pediatreg, clefydau genetig, asid wrig