Beth yw Syndrom McCune-Albright? Gadewch i ni siarad amdano!

Rydyn ni i gyd yn poeni am iechyd ein plant, onid ydyn ni? Weithiau, mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan rydyn ni'n sylwi ar newidiadau bach yng nghorff ein plant nad ydyn ni'n eu disgwyl. Efallai ei fod yn fan brown ar y croen, neu'n newid bach yn natblygiad yr esgyrn, neu hyd yn oed yn rhywbeth fel plentyn yn mynd i mewn i'r glasoed yn gynharach na'r disgwyl. Nid yw'r rhain bob amser yn ddifrifol, ond weithiau gallant fod yn arwyddion o gyflwr genetig prin. Un cyflwr genetig prin o'r fath, ond sy'n werth gwybod amdano, y byddwn ni'n siarad amdano heddiw yw Syndrom McCune-Albright.

Beth yw Syndrom McCune-Albright?

Yn syml, mae syndrom McCune-Albright yn gyflwr genetig. Mae'n effeithio'n bennaf ar esgyrn, croen a system endocrin plentyn, neu chwarennau sy'n cynhyrchu hormonau . Gall y cyflwr hwn achosi pethau fel creithiau meinwe'r esgyrn (yr ydym yn ei alw'n "dysplasia ffibrog"). Mae hefyd yn achosi smotiau arbennig (pigmentiad) ar y croen, ac mae rhai chwarennau sy'n rheoli twf yn dod yn orweithgar.

Cofiwch, efallai na fydd rhai plant yn cael eu heffeithio gan y cyflwr hwn mor ddifrifol, gyda symptomau ysgafn iawn. Fodd bynnag, i eraill, gall fod yn fwy difrifol, weithiau hyd yn oed yn fygythiad i fywyd. Felly mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y sefyllfa hon?

Mae syndrom McCune-Albright yn ganlyniad i dreigliad genetig newydd . Mae hyn yn golygu nad yw'n rhywbeth sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant. Ni allwn ragweld pryd a sut y bydd y mwtaniadau genetig hyn yn digwydd. Fel arfer, mae'r mwtaniad genetig hwn yn digwydd ar ôl cenhedlu/ffrwythloni, pan gaiff plentyn ei genhedlu yng nghroth y fam, oherwydd gwall yn rhaniad celloedd ac atgynhyrchu.

Cofiwch hyn: Nid yw'r mwtaniad genetig hwn yn cael ei achosi gan unrhyw beth a wnaeth neu na wnaeth y rhieni yn ystod beichiogrwydd. Felly peidiwch â phoeni amdano.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

A dweud y gwir, mae syndrom McCune-Albright yn gyflwr prin iawn. Yn fyd-eang, amcangyfrifir bod y cyflwr hwn yn digwydd mewn tua un o bob cant mil neu filiwn o enedigaethau . Felly, nid yw'n rhywbeth sy'n cael ei weld yn aml iawn mewn gwirionedd.

Sut mae Syndrom McCune-Albright yn effeithio ar gorff plentyn?

Gall y cyflwr hwn effeithio ar gorff plentyn mewn amrywiol ffyrdd. Yn benodol, gall effeithio ar dwf esgyrn a gweithrediad y system endocrin (system hormonaidd), a all effeithio ar daldra a phwysau plentyn .

Hefyd, efallai y byddwch yn sylwi ar smotiau brown nodedig ar groen eich plentyn (a elwir yn "smotiau café-au-lait"). Peth pwysig arall yw bod rhai plantYn dangos arwyddion o glasoed yn ifanc iawn.

Os ydych chi'n teimlo bod eich plentyn yn cael anhawster tyfu a datblygu'n normal oherwydd y symptomau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol ar unwaith. Bydd y meddyg yn darparu cynllun triniaeth sy'n benodol i'ch plentyn a bydd yn helpu i reoli'r symptomau.

Beth yw symptomau Syndrom McCune-Albright?

Gwelir symptomau'r cyflwr hwn yn bennaf yn yr esgyrn, y croen, a'r system endocrin (system hormonaidd) . Fodd bynnag, nid yw'r symptomau hyn yn ymddangos yn yr un ffordd nac gyda'r un difrifoldeb ym mhob plentyn. Gallant amrywio o un plentyn i'r llall.

Symptomau esgyrn

Y prif nodwedd fwyaf cyffredin sy'n gysylltiedig ag esgyrn yn y cyflwr hwn yw cyflwr o'r enw "dysplasia ffibrog". Yn syml, dyma pan fydd meinwe craith yn tyfu y tu mewn i'r esgyrn yn lle meinwe esgyrn iach. Felly, wrth i'r plentyn dyfu, mae'r ardaloedd lle mae'r meinwe ffibrog hon wedi'i lleoli yn mynd yn wan. Gall hyn arwain at doriadau, neu gall yr esgyrn dyfu'n afreolaidd ac anffurfio . Yn dibynnu ar nifer yr esgyrn yr effeithir arnynt, gall y cyflwr "dysplasia ffibrog" hwn fod yn ysgafn mewn rhai pobl ac yn ddifrifol mewn eraill.

Peth arall yw, yn anaml iawn, sy'n golygu llai nag 1% o bobl â'r cyflwr hwn, gall y "dysplasia ffibrog" hwn achosi briwiau/tiwmorau canseraidd yn yr esgyrn. Mae'n brin iawn, ond mae'n dda bod yn ymwybodol ohono.

Mae symptomau eraill sy'n gysylltiedig ag esgyrn yn cynnwys:

• Datblygiad anghymesur esgyrn yr wyneb.
• Poen ac anghysur yn yr esgyrn.
• Anhawster cerdded neu symud (Colli symudedd).
• Clefydau sy'n gwanhau esgyrn, fel 'Rickets' neu 'osteomalacia'.
• Scoliosis.
• Statwr byr.
• Datblygiad anwastad yr esgyrn yn y coesau (gall hyn achosi cerdded gyda chloffni).

Symptomau croen

Mae gan rai babanod sy'n cael eu geni â syndrom McCune-Albright bigmentiad croen sy'n wahanol i rannau eraill o'u croen. Gall y smotiau hyn amrywio o frown golau i frown tywyll . Mae ganddyn nhw ymylon danheddog hefyd. Gelwir y rhain yn smotiau café-au-lait. Efallai y byddant yn ymddangos ar un ochr i'r corff yn unig. Wrth i'r babi dyfu, gall y smotiau hyn ddod yn fwy amlwg a chynyddu o ran nifer.

Symptomau'r system endocrin

Gall y cyflwr hwn effeithio ar system endocrin plentyn, sef y system o chwarennau sy'n cynhyrchu hormonau. O ganlyniad, gall plant ddangos arwyddion o gyfnod glasoed yn ifanc iawn . Gall merched yn benodol ddechrau mislifu mor ifanc â dwy flwydd oed.Mae hyn yn digwydd oherwydd bod codennau yn eu hofarïau yn cynhyrchu gormod o estrogen, hormon rhyw benywaidd. Gall bechgyn hefyd brofi'r arwyddion cynnar hyn o glasoed.

Mae gan tua 50% o bobl â syndrom McCune-Albright chwarren thyroid chwyddedig . Pan fydd y chwarren thyroid yn chwyddo, mae'n cynhyrchu gormod o hormon thyroid. Gelwir y cyflwr hwn yn hyperthyroidiaeth. Gall hyn achosi symptomau fel curiad calon cyflym, chwysu gormodol, pwysedd gwaed uchel, a cholli pwysau .

Mae symptomau eraill sy'n gysylltiedig â'r system endocrin yn cynnwys:

• Cynhyrchu gormod o hormonau twf gan y chwarren bitwidol. Gall hyn achosi aelodau chwyddedig, nodweddion wyneb crwn, a/neu gyflyrau tebyg i arthritis (acromegali).
• Mae'r chwarennau adrenal yn cynhyrchu gormod o'r hormon straen cortisol. Gall hyn arwain at gyflwr o'r enw syndrom Cushing, sy'n cael ei nodweddu gan ordewdra ac oedi twf.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Mae syndrom McCune-Albright yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn GNAS1. Mae'r genyn GNAS1 yn cynhyrchu proteinau sy'n rheoli gweithgaredd hormonau. Felly, pan fydd mwtaniad yn y genyn hwn, mae ensym o'r enw adenylate cyclase (sydd hefyd yn brotein) yn dechrau cynhyrchu gormod o hormon. Dyna achos y symptomau hyn.

Y peth pwysig yw bod y mwtaniad genetig hwn yn digwydd ar ôl i'r plentyn gael ei genhedlu yng nghroth y fam (mwtaniad somatig). Hynny yw, nid yw hwn yn gyflwr sy'n cael ei etifeddu o'r rhieni i'r plentyn. Nid yw hyn oherwydd unrhyw fai ar y fam na'r tad, na rhywbeth a wnaethant neu na wnaethant yn ystod beichiogrwydd. Hefyd, nid oes unrhyw achosion profedig o berson â syndrom McCune-Albright yn cael plentyn â'r un cyflwr. Nid yw'r union reswm dros y "mwtaniad somatig" hwn wedi'i ganfod eto. Mae ymchwil yn awgrymu mai digwyddiadau ar hap, digymell yw'r rhain.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, caiff syndrom McCune-Albright ei ddiagnosio yn ystod plentyndod cynnar. Bydd meddyg yn archwilio'r plentyn ac yn chwilio am annormaleddau yn y system endocrin, briwiau croen fel "smotiau café-au-lait" a "dysplasia ffibrog". Yn aml, gwneir y diagnosis ar ôl nodi arwyddion o lasoed cynnar neu ddatblygiad esgyrn annormal .

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Mae profion i wneud diagnosis o'r clefyd hwn yn cynnwys:

• Profion gwaed: Gwiriwch swyddogaeth y system endocrin (system hormonau).
• Profi genetig:Nodwch y mwtaniad genetig sy'n achosi eich symptomau. Fel arfer, mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach (biopsi) o groen neu feinwe arall a'i phrofi.
• Profion delweddu: Gwneir profion fel pelydrau-X i wirio twf esgyrn.

Sut mae'n cael ei drin?

Mae'r driniaeth ar gyfer syndrom McCune-Albright yn amrywio o berson i berson. Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr. Prif nod y driniaeth yw lleihau a rheoli symptomau.

Gellir gwneud y canlynol fel triniaeth:

• Mae meddyginiaethau ar gyfer anhwylderau twf esgyrn, fel bisffosffonadau, yn lleihau'r risg o doriadau.
• Meddyginiaethau i reoli glasoed cynnar, er enghraifft, atalyddion aromatase.
• Meddyginiaethau ar gyfer y cyflwr 'hyperthyroidiaeth', er enghraifft 'gwrththyroidau'.
• Mae ffisiotherapi a therapi galwedigaethol ar gael ar gyfer problemau symudedd.
• Llawfeddygaeth ar gyfer problemau twf esgyrn, yn enwedig dysplasia ffibrog.

A allaf leihau'r risg y bydd fy mhlentyn yn datblygu'r cyflwr hwn?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, mae syndrom McCune-Albright yn cael ei achosi gan dreigliad genetig newydd. Felly, does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal rhag digwydd.

Os ydych chi'n disgwyl babi, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig i ddarganfod a ydych chi mewn perygl o gael cyflyrau genetig eraill. Fodd bynnag, nid yw'r cyflwr penodol hwn, syndrom McCune-Albright, yn rhywbeth y gellir ei atal ymlaen llaw.

Os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Mae prognosis eich plentyn yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o bobl yn byw bywyd normal. Bydd eich tîm meddygol yn eich helpu i ddod o hyd i'r driniaeth orau i helpu i leddfu symptomau eich plentyn a lleihau ei anghysur.

Efallai y bydd eich plentyn ychydig yn fyrrach nag eraill o'u hoedran oherwydd bod y platiau twf yn cau'n gynnar oherwydd glasoed cynnar. Fodd bynnag, os caiff y cyflwr ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar, mae siawns dda y gellir gohirio'r newidiadau glasoed hyn.

Mae'n bwysig iawn cadw golwg ar gerrig milltir datblygiadol eich plentyn er mwyn i chi allu sicrhau bod eich plentyn yn datblygu'n iawn.

Mae risg fach iawn o ddatblygu canser o'r clefyd hwn, felly mae'n hanfodol mynd â'ch plentyn am archwiliadau meddygol rheolaidd.

Yn benodol, mae menywod â syndrom McCune-Albright mewn mwy o berygl o ddatblygu canser y fron yn gynharach nag arfer, felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am hyn a chael profion a argymhellir.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os yw eich plentyn yn dangos symptomau syndrom McCune-Albright, ewch i weld meddyg. Er enghraifft:

• Aflonyddwch mynych, gorfywiogrwydd, ffrwydradau sydyn o ddicter, ac anhunedd (gall y rhain fod yn symptomau hyperthyroidiaeth).
• Newidiadau yn siâp esgyrn oherwydd annormaleddau yn nhwf esgyrn.
• Anhawster cerdded.
• Mae mislif yn dechrau yn ifanc iawn.
• Poen difrifol yn yr esgyrn.

Argyfwng! Os ydych chi'n meddwl bod asgwrn wedi torri yn eich plentyn (e.e., poen, chwydd, anallu i symud neu gario pwysau, cleisio), ewch i ystafell achosion brys ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'r meddyg?

Unwaith y byddwch chi'n gwybod bod gan eich plentyn y cyflwr hwn, efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain i'r meddyg:

• A oes angen meddyginiaeth ar fy mhlentyn i leihau ei symptomau?
• A fydd angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn ar gyfer dysplasia ffibrog?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r meddyginiaethau a roddir i'm plentyn i reoli symptomau?

Gall darganfod bod gan eich plentyn gyflwr genetig prin fod yn llethol i rieni newydd. Ond cofiwch, gall diagnosis a thriniaeth gynnar helpu eich plentyn i ymdopi â'r symptomau. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn awgrymu eich bod yn gweld cwnselydd genetig, arbenigwr mewn geneteg. Gallant eich helpu i ddeall y diagnosis yn well a rhoi'r gefnogaeth emosiynol sydd ei hangen arnoch. Gallant hefyd eich tywys ar gamau y gallwch eu cymryd i helpu eich plentyn i fyw bywyd iach a boddhaus.

Pethau pwysig i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae syndrom McCune-Albright yn gyflwr genetig prin, ond a allai fod yn ddifrifol.

• Mae hyn yn effeithio ar yr esgyrn, y croen a'r system hormonaidd .
• Y prif symptomau yw "dysplasia ffibrog" (meinwe craith yn yr esgyrn), "smotiau café-au-lait" (smotiau brown ar y croen), a glasoed cynnar.
• Nid yw hyn yn rhywbeth a etifeddwyd gan rieni; mae'n dreigliad genetig sydd newydd ddigwydd.
• Er nad oes iachâd llwyr, mae triniaethau da i reoli symptomau.
• Mae diagnosis a thriniaeth gynnar, yn ogystal â monitro meddygol rheolaidd, yn bwysig iawn.
• Nid ydych chi ar eich pen eich hun; ceisiwch gefnogaeth gan feddygon a chynghorwyr genetig.

Gobeithio bod y wybodaeth hon wedi eich helpu i ddeall y cyflwr hwn i ryw raddau. Cofiwch, os oes gennych unrhyw amheuon, peidiwch byth ag oedi cyn siarad â meddyg.

Syndrom McCune -Albright, clefydau genetig, clefydau esgyrn, dysplasia ffibrog, smotiau croen, smotiau café-au-lait, problemau hormonaidd, glasoed cynnar, dysplasia ffibrog, smotiau café-au-lait, system endocrin