Oes gan eich un bach wallt rhyfedd o gyrliog? Gadewch i ni ddysgu am Glefyd Menkes!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod gwallt eich babi bach yn rhyfedd iawn, yn gyrliog fel gwifren, yn golau ei liw, ac yn torri'n hawdd? Neu a yw corff eich babi yn teimlo'n llac ac yn oer iawn? Er mai pethau nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw iddynt yw'r rhain, gallant fod yn arwyddion cyntaf rhai clefydau prin. Er enghraifft, clefyd a all ddigwydd mewn babanod, ond nad yw'n cael ei drafod llawer, yw Clefyd Menkes. Gadewch i ni siarad am hyn ychydig yn fwy manwl heddiw.

Beth yw Clefyd Menkes? Yn syml...

Mae clefyd Menke yn gyflwr genetig . Mae'n golygu bod babi'n cael ei eni ag ef. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw na all y corff ddefnyddio'r maetholyn hanfodol copr yn iawn. Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, "Beth yw pwrpas copr?" Mewn gwirionedd, mae copr yn rhywbeth sy'n helpu llawer o systemau pwysig yn ein corff i weithredu'n iawn. Meddyliwch amdano:

• Rhaid i'n system nerfol (hynny yw, yr ymennydd a'r nerfau sy'n rhedeg drwy'r corff) weithredu'n iawn.
• Cadwch ein hesgyrn yn gryf.
• Bydded ein gwallt a'n croen yn iach.
• Dylai ein pibellau gwaed (lle mae gwaed yn llifo) weithredu'n iawn.

Mae copr yn hanfodol ar gyfer yr holl bethau hyn. Felly, gan nad yw corff babi â Chlefyd Menkes yn defnyddio'r copr hwn yn iawn, gall achosi niwed difrifol, yn enwedig i'r system nerfol. Mae hyn yn achosi i dwf y babi gael ei atal a'r corff fynd yn wan. Y peth trist yw, gall y clefyd hwn fod yn fygythiad i fywyd .

Yn y clefyd hwn, mae gwallt y babi yn mynd yn rhyfedd o gyrliog ac yn edrych fel gwifren, felly mae rhai pobl yn ei alw'n "clefyd gwallt cyrliog".

Y peth pwysig yw nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn eto. Fodd bynnag, os dechreuir triniaeth copr o fewn pedair wythnos gyntaf genedigaeth y babi, mae'n bosibl lleddfu'r symptomau ac ymestyn bywyd y babi ychydig. Felly, mae diagnosis cynnar yn bwysig iawn.

Pa mor gyffredin yw Clefyd Menkes?

Ledled y byd, tybiwyd yn flaenorol y gallai tua un o bob 100,000 o fabanod newydd-anedig gael y clefyd hwn. Mae hynny tua un o bob dwy filiwn a hanner.

Fodd bynnag, canfu astudiaeth newydd a gynhaliwyd yn 2020 gan ddefnyddio data o Gronfa Ddata Agregu Genome y gallai'r nifer hwn fod yn llawer uwch. Yn unol â hynny, dywedir y gallai un o bob 8,664 o blant gwrywaidd yn yr Unol Daleithiau yn unig, neu tua 225 o fabanod y flwyddyn, fod â'r cyflwr hwn.

Os bydd dulliau sgrinio ar gyfer babanod newydd-anedig yn cael eu datblygu yn y dyfodol, bydd yr ystadegau hyn yn cael eu cadarnhau ymhellach a bydd yn bosibl adnabod y clefyd yn gynnar a dechrau triniaeth.

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael y clefyd hwn?

Mae Clefyd Menkes yn fwy cyffredin mewn bechgyn.Dyma'r un sy'n effeithio fwyaf. Ond gall effeithio ar unrhyw hil, unrhyw grŵp ethnig.

Beth yw symptomau Clefyd Menkes?

Weithiau gall babanod â Chlefyd Menkes gael eu geni'n gynamserol . Gallant ymddangos yn gyffredinol iach adeg eu geni.

Fodd bynnag, mae'r symptomau cyntaf yn dechrau ymddangos tua 2 i 3 mis oed . Dyma nhw:

• Mae gwallt crychlyd yn fath o wallt sy'n gyrliog, yn wifrog, ac yn donnog. Mae'r gwallt hwn yn ysgafn iawn o ran lliw, weithiau'n wyn neu'n llwyd. Mae hefyd yn torri'n hawdd.
• Tôn cyhyrau is (Hypotonia): Mae hyn yn golygu bod corff y babi yn wan iawn. Mae'n ymddangos yn ddifywyd.
• Tymheredd corff isel (Hypothermia): Mae corff y babi yn teimlo'n oer drwy'r amser.
• Mae'r wyneb yn cymryd golwg hongian .
• Symptomau epilepsi (trawiadau/epilepsi) , hynny yw, cyflyrau tebyg i drawiadau.
• Twf araf a methiant i ffynnu: Nid yw'r babi yn tyfu'n iawn ac nid yw'n ennill pwysau .
• Melynu'r croen a'r llygaid (clefyd melyn).

Nid yw'r symptomau hyn yn ymddangos ym mhob babi ar yr un pryd. Weithiau, er yn anaml iawn, gall y symptomau hyn ymddangos yn ddiweddarach yn ystod plentyndod neu hyd yn oed yn ystod llencyndod.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Menkes?

Mae Syndrom Menkes yn anhwylder niwroddirywiol sy'n dinistrio'r system nerfol yn raddol . Mae hyn yn golygu, dros amser, bod problemau gwybyddol a sgiliau meddwl yn datblygu yn yr ymennydd. Gall plant ac oedolion â'r clefyd hwn ddatblygu cymhlethdodau fel:

• Problemau fel gwaedu yn yr ymennydd (hematomas isddwral) .
• Diverticulosis yw datblygiad codennau bach sy'n ymwthio allan o waliau'r coluddion neu'r bledren.
• Ffurfiant esgyrn bach ychwanegol (esgyrn Wormian) yn y benglog.
• Colli sgiliau modur .
• Mae osteoporosis yn gyflwr sy'n achosi i esgyrn fynd yn wan ac yn frau, gan ei gwneud hi'n haws torri.
• Syndrom troellogrwydd rhydwelïol .

Mae rhywbeth pwysig i'w ddweud yma. Weithiau, pan fydd meddygon yn gweld gwaedu yn ymennydd babi neu esgyrn wedi torri, gallant amau ​​cam-drin plant. Os ydych chi'n gwybod bod eich plentyn mewn amgylchedd diogel, ond maen nhw'n dangos y symptomau hyn, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n siarad â'ch meddyg ac yn trafod cael prawf am Glefyd Menkes.

Beth yw Syndrom Corn Occipital (OHS)?

Mae Syndrom Corn Occipital (OHS) yn ffurf ysgafnach o Glefyd Menkes.Mae hyn yn golygu nad yw'r symptomau mor ddifrifol â hynny. Fel arfer caiff ei ddiagnosio pan fydd plentyn rhwng 5 a 10 oed.

Yn ogystal â symptomau ysgafn Clefyd Menkes, gall plant ag OHS hefyd brofi:

• Cyrn occipital: Strwythurau tebyg i gyrn yw'r rhain a ffurfiwyd gan ddyddodion calsiwm wrth waelod y benglog.
• Dysautonomia: Problem gyda'r system nerfol sy'n effeithio ar bethau fel pwysedd gwaed a chydbwysedd y corff.
• Llacio cymalau a chroen.
• Problemau bach gyda'r gallu i feddwl.

Beth sy'n achosi Clefyd Menkes?

Fel y soniasom yn gynharach, mae Clefyd Menkes yn glefyd genetig . Hynny yw, mae'n bresennol adeg genedigaeth. Mewn tua dwy ran o dair o achosion, mae'n cael ei achosi gan enyn diffygiol a etifeddwyd gan y fam . Mewn tua thraean o achosion, mae'r clefyd yn cael ei achosi gan dreigladau newydd yn y genyn o'r enw ATP7A.

Gelwir y genyn sy'n achosi'r clefyd hwn yn 'ATP7A', sy'n effeithio ar gynhyrchu protein sy'n rheoli faint o gopr yn ein corff. Felly pan nad yw'r genyn 'ATP7A' hwn yn gweithio'n iawn, ni all ein corff 'gludo' copr yn iawn.

Mae bechgyn yn fwy tebygol o etifeddu'r genyn hwn oherwydd bod Syndrom Menkes yn anhwylder genetig sy'n gysylltiedig ag X. Mae gan fechgyn un cromosom X. Felly os oes genyn diffygiol arno, bydd y clefyd yn datblygu. Mae gan ferched ddau gromosom X, felly i ddatblygu'r clefyd, rhaid etifeddu'r ddau enyn diffygiol.

Sut mae meddygon yn diagnosio Clefyd Menkes?

I wneud diagnosis o Glefyd Menkes, bydd y meddyg yn archwilio'r plentyn yn gyntaf. Yn benodol, byddant yn rhoi sylw i wallt brau, cyrliog . Byddant hefyd yn gofyn am symptomau a hanes meddygol teuluol. Efallai y bydd y plentyn hefyd yn cael ei brofi am:

• Profion gwaed: Cymerir sampl gwaed i wirio am lefelau isel o gopr, ceruloplasmin (protein sy'n cario copr), a catecholaminau, hormonau sy'n helpu i reoli symudiad cyhyrau ac emosiynau.
• Sgan CT neu belydr-X: Bydd hwn yn chwilio am esgyrn bach, troellog (esgyrn llyngyr) ym mhenglog y plentyn. Mae'r rhain yn cael eu hachosi gan broblemau gyda'r meinwe gyswllt a achosir gan ddiffyg copr.
• Biopsi croen: Cymerir sampl fach iawn o groen y plentyn a'i archwilio o dan ficrosgop i wirio pa mor dda y mae corff y plentyn yn defnyddio copr.
• Uwchsain: Defnyddir hwn i archwilio'r bledren. Mae diverticwla, sef codennau sy'n ymwthio allan o'r bledren, yn gymhlethdod cyffredin o Syndrom Menkes.
• Prawf wrin: Mae'r prawf hwn yn gwirio am lefelau uwch o rai asidau (HVA/VMA) yn yr wrin. Mae faint o'r asidau hyn yn amrywio yn dibynnu ar weithgaredd ensym sy'n ddibynnol ar gopr.

A all fy mhlentyn gael prawf genetig ar gyfer Clefyd Menkes?

Mae ymchwilwyr yn dal i geisio dod o hyd i ffyrdd newydd o ganfod clefyd Menkes yn gynnar. Mae profion genetig sy'n chwilio am dreigladau yn y genyn ATP7A yn un ffordd o wneud hyn.

Sut mae meddygon yn trin Clefyd Menkes?

Er mwyn i'r driniaeth fod mor effeithiol â phosibl, dylid ei dechrau o fewn 25 i 28 diwrnod i'r geni . Mae llwyddiant y driniaeth yn dibynnu ar ba mor ddifrifol yw'r mwtaniad yn y genyn `ATP7A`.

Mae meddygon yn rhoi amnewidyn copr o'r enw copr histidin i blant â chlefyd Menkes fel pigiadau isgroenol . Nod y driniaeth hon yw cynyddu faint o gopr yn y gwaed. Gall hefyd helpu i leihau difrod i'r system nerfol, lleihau cyflyrau fel trawiadau, ac ymestyn oes y plentyn.

Sut alla i reoli symptomau fy mhlentyn?

Gan nad oes iachâd o hyd ar gyfer Clefyd Menkes, mae meddygon yn canolbwyntio ar reoli symptomau. Gall y tîm meddygol sy'n trin eich plentyn wneud pethau fel:

• Rhagnodi meddyginiaethau i reoli trawiadau.
• Maeth enteral yw bwydo bwyd trwy diwb i helpu'r plentyn i amsugno maetholion yn well.
• Argymell ffisiotherapi neu therapi galwedigaethol .
• Rhagnodi meddyginiaethau poen .

Beth yw dyfodol pobl â Chlefyd Menkes?

Os na ddechreuir triniaeth yn gynnar, mae plant â Chlefyd Menkes fel arfer yn byw llai na thair blynedd .

Hyd yn oed gyda thriniaeth, gall symptomau Clefyd Menkes waethygu dros amser. Gall hyd yn oed bechgyn â'r cyflwr sy'n derbyn triniaeth fyw am 10 mlynedd neu lai.

A ellir atal Clefyd Menkes?

Yn anffodus, ni ellir atal Clefyd Menkes. Os oes gennych aelod o'r teulu neu blentyn â'r cyflwr hwn, mae'n bwysig siarad â meddyg a chael cwnsela genetig .

Cyn i chi feichiogi, gallwch gael prawf genetig (prawf genetig / prawf DNA) i ddarganfod a oes gennych y genyn sy'n achosi Clefyd Menkes. Gall y wybodaeth hon eich helpu wrth gynllunio teulu.

Pryd ddylech chi weld meddyg ynglŷn â Chlefyd Menkes?

Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn symptomau Clefyd Menkes, ewch i weld meddyg ar unwaith . Gall canfod cynnar wella ansawdd bywyd plant sydd â'r cyflwr hwn.

Gan fod Clefyd Menkes yn cael ei etifeddu drwy'r cromosom-X, gall menywod gael prawf DNA i ddarganfod a oes ganddyn nhw'r genyn sy'n achosi'r clefyd. Mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig cyn cael plant.

Os oes gan eich plentyn Glefyd Menkes, siaradwch â'ch meddyg am y ffyrdd gorau o reoli symptomau a gwella ansawdd eich bywyd. Er nad oes iachâd ar gyfer Clefyd Menkes, mae meddygon yn gweithio'n galed i ddod o hyd i ffyrdd newydd o wneud diagnosis o'r cyflwr a'i drin. Hefyd, mae ymuno â grwpiau cymorth i rieni plant â Chlefyd Menkes yn ffordd wych o rannu profiadau a dod o hyd i gysur.

Y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pethau y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae Clefyd Menkes yn anhwylder genetig sy'n achosi i'r corff beidio â defnyddio copr yn iawn.
• Mae hyn yn fwy cyffredin mewn bechgyn .
• Os yw gwallt eich babi yn cyrlio'n rhyfedd, wedi mynd yn lliw golau, yn rhydd, neu wedi arafu twf, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
• Mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd a dechrau triniaeth yn gynnar . Mae'n well dechrau triniaeth o fewn y 4 wythnos gyntaf ar ôl genedigaeth.
• Er nad oes iachâd llwyr, mae triniaethau i reoli symptomau ac ymestyn bywyd .
• Os oes gennych hanes teuluol o'r afiechydon hyn, mae'n ddoeth ceisio cyngor genetig .

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw amheuon, nid yw byth yn rhy hwyr i siarad â meddyg.

` Clefyd Menkes, Copr, Clefydau genetig, Clefydau pediatrig, System nerfol, Gwallt cyrliog, ATP7A