Ydych chi'n cael lympiau rhyfedd ar eich croen? A allai hyn fod yn Syndrom Muir-Torre?

Ydych chi wedi dechrau datblygu lympiau bach ar eich croen yn sydyn? Efallai eich bod chi'n meddwl bod y rhain yn normal. Fodd bynnag, weithiau gall y newidiadau croen hyn fod yn gysylltiedig â phroblemau mewnol hefyd. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Fe'i gelwir yn Syndrom Muir-Torre.

Beth yw Syndrom Muir-Torre? Yn syml...

Mae Syndrom Muir-Torre yn gyflwr genetig prin sy'n cynyddu'ch risg o ddatblygu gwahanol fathau o ganser yn ystod eich oes. Mae pobl â'r syndrom hwn fel arfer yn datblygu tiwmorau croen, naill ai'n ganseraidd neu'n anfalaen (h.y., anfalaen) yn eu croen. Gallant hefyd ddatblygu un neu fwy o ganserau y tu mewn i'r corff, yn enwedig yn y llwybr gastroberfeddol .

Meddyliwch amdano, mae ein corff wedi'i wneud o filiynau o gelloedd bach. Pan fydd y celloedd hyn yn rhannu, weithiau gall newidiadau bach (mwtaniadau) yn y genynnau ddigwydd. Dyna sy'n achosi'r newid genetig hwn.

Felly, a yw Syndrom Muir-Torre yr un peth â Syndrom Lynch?

Y rhan fwyaf o'r amser, ie. Ystyrir syndrom Moore-Torre yn amrywiad o syndrom Lynch . Mae syndrom Lynch hefyd yn gyflwr sy'n cynyddu'r risg o ganser oherwydd sawl newid genetig. Weithiau mae meddygon hefyd yn ei alw'n Ganser y Colorectwm Etifeddol Di-Polyposis (HNPCC). Mae hyn yn golygu bod canser yn datblygu yn y colon heb bolypau. Felly, mae Moore-Torre yn rhan o syndrom Lynch sy'n dangos nodweddion croen arbennig.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon? A ddylem ni fod yn poeni am hyn yn Sri Lanka?

Mae syndrom Moore-Torre mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Dim ond tua 200 o achosion sydd wedi'u hadrodd ledled y byd. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu na ddylem fod yn ymwybodol ohono. Gall tua 9.2% o bobl â `HNPCC` ddangos y nodweddion Moore-Torre hyn. Mae hefyd yn ymddangos ei fod yn effeithio ar ddynion ychydig yn fwy na menywod (hynny yw, tua 2 fenyw am bob 3 dyn). Er nad oes ystadegau union ar faint o bobl sydd yn Sri Lanka, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o gyflyrau o'r fath.

Beth yw symptomau syndrom Moore-Torre? Sut ydym ni'n ei adnabod?

Mae hyn yn bennaf oherwydd ymddangosiad lympiau neu newidiadau ar y croen a symptomau canserau mewnol . Weithiau gall problemau croen ddigwydd cyn, ar yr un pryd, neu ar ôl i ganserau mewnol ddatblygu. Fodd bynnag, newidiadau croen yw'r arwydd cyntaf i'w sylwi yn aml . Efallai na fydd canserau eraill yn dangos unrhyw symptomau yn y camau cynnar.

Pa newidiadau y gellir eu gweld ar y croen?

Gellir gweld y canlynol ar groen rhywun â syndrom Moore-Torre:

• Adenomas sebaceous: Dyma'r problemau croen mwyaf cyffredin (80% - 99%). Tiwmorau anfalaen (anfalaen) yw'r rhain. Maent yn datblygu yn y chwarennau sebaceous, sef y chwarennau olew yn ein croen. Fel arfer, fe'u ceir ar y pen a'r gwddf, ac mewn pobl â chlefyd Moore-Torre, maent yn fwy cyffredin ar y frest, yr abdomen, y cluniau a'r cefn . Maent yn edrych fel lympiau bach, caled, melynaidd neu lliw croen .
• Carsinoma sebaceous: Mae hwn yn diwmor canseraidd (malaen) sy'n datblygu yn y chwarennau sebaceous. Gall edrych fel adenoma sebaceous. Ond mae'n lledaenu'n gyflym, yn enwedig o amgylch yr amrannau . Gall y tiwmorau hyn waedu neu ollwng sylwedd cramennog.
• Ceratoacanthoma: Mae hwn yn fath arall o diwmor croen. Gall ddatblygu ar y pen, y gwddf, y boncyff, a'r breichiau ger ffoliglau gwallt. Gall fod yn ganseraidd neu'n ddi-ganser . Mae'n edrych fel lwmp bach, sfferig, weithiau gyda phibellau gwaed gweladwy ar ei ben, a chwlwm o geratin yn y canol . Mae'n tyfu'n gyflym iawn, tua 3 centimetr o ran maint mewn ychydig wythnosau, ac yna'n crebachu'n raddol dros fisoedd neu flynyddoedd. Gall fod un neu fwy.
• Smotiau Fordyce: Gan fod y chwarennau sebaceous yn aml yn gysylltiedig â syndrom Moore-Torre, mae rhai meddygon yn ystyried y "smotiau Fordyce" hyn yn symptom. Chwarennau sebaceous wedi'u codi, ychydig yn fwy, yw'r rhain sy'n ymddangos mewn ardaloedd heb wallt, fel o amgylch y gwefusau . Mae astudiaethau wedi dangos eu bod yn fwy cyffredin mewn syndrom Moore-Torre.

Cofiwch, os byddwch chi'n sylwi ar lwmp newydd neu newid fel hyn ar eich croen, yn enwedig os yw'n tyfu'n gyflym, yn newid lliw, neu'n gwaedu, dylech chi weld meddyg yn bendant.

Pa ganserau sy'n gysylltiedig â syndrom Moore-Torre?

Gall gwahanol fathau o ganser ddigwydd gyda'r syndrom hwn. Y canserau mwyaf cyffredin a'u symptomau yw:

• Canser y colon a'r rhefr: Dyma'r math mwyaf cyffredin o ganser . Mae'n effeithio ar tua hanner yr holl bobl. Fe'i hachosir gan dwf celloedd canser yn leinin y colon neu'r rectwm. Mewn cyferbyniad, gyda Moore-Torre, gall y canser hwn ddatblygu 15-20 mlynedd yn gynharach na'r arfer, fel arfer tua 50 oed. Gall hefyd ledaenu'n gyflym . Mae'r symptomau'n cynnwys poen yn yr abdomen, chwyddo, newidiadau mewn arferion y coluddyn, a gwaed yn y stôl .
• Canser y stumog: Mae hwn hefyd yn ganser a welir yn gyffredin gyda Moore-Torre. Gall symptomau gynnwys poen stumog, chwyddo, gwaed yn y stôl, anhawster treulio bwyd, cyfog, a cholli archwaeth .
• Canser y system wrinol:Fe'i gelwir hefyd yn '(carsinoma wrothelial)' neu '(carsinoma trawsnewidiol)'. Mae hyn yn effeithio ar leinin y system wrinol. Gall achosi poen wrth droethi a gwaed yn yr wrin .
• Canser yr endometriwm: Dyma ganser sy'n datblygu yn yr endometriwm, leinin mewnol y groth . Gall achosi poen yn rhan isaf yr abdomen, poen yn y pelfis, a gollyngiad neu waedu anarferol o'r fagina .

Yn ogystal, gall sawl math arall o ganser fod yn gysylltiedig â'r syndrom hwn, gan gynnwys:

• Canser yr ofari
• Canser y prostad
• Canser y bledren
• Canser yr arennau
• Canser y coluddyn bach
• Canser yr afu
• Canser yr ysgyfaint
• Canser y gwaed
• Mae canser yr ymennydd a mathau eraill.

Efallai y bydd y rhestr hon yn ymddangos yn frawychus. Ond y peth pwysig yw na fydd yr holl ganserau hyn yn datblygu ym mhob un. Ac, os cânt eu canfod yn gynnar, gellir eu trin .

Pam mae syndrom Moore-Torre hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Yn syml, mae syndrom Moore-Torrell yn cael ei achosi gan dreiglad yn un o'ch genynnau . Newidiadau yn nhrefn ein DNA yw treigladau. Mae'r DNA hwn yn cael ei gopïo pan fydd ein celloedd yn rhannu ac yn gwneud celloedd newydd. Weithiau gall camgymeriadau ddigwydd. Os yw cell annormal o'r fath yn parhau i rannu, gall achosi amrywiol afiechydon, gan gynnwys canser.

Pa amrywiadau genetig sy'n effeithio ar hyn?

Mae dau fath yn bennaf:

• Syndrom Moore-Torre Math 1 (MTS Math 1): Mae hyn yn cael ei achosi gan dreiglad yn un o'r genynnau sy'n gwneud camgymeriadau yn eich dilyniant DNA . Pan na all y genynnau hyn atgyweirio'r camgymeriadau, mae celloedd annormal yn cronni yn y meinweoedd. Mewn 90% o achosion, mae'r genyn o'r enw MSH2 yn cael ei effeithio. Fodd bynnag, gall sawl genyn arall, fel MLH1, MSH6, a PMS2, fod yn gysylltiedig.
• Syndrom Moore-Torrell Math 2 (MTS): Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn MUTYH. Mae'r genyn hwn yn gyfrifol am atgyweirio difrod ocsideiddiol i'n DNA. Mae gan tua thraean o bobl ag MTS y math hwn. Mae ocsidiad yn achosi newidiadau yn y moleciwl DNA, a all arwain at dwf celloedd afreolus (h.y., canser). Pan nad yw'r genyn mwtanedig yn gallu atgyweirio'r difrod hwn, mae'r difrod yn parhau.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Mae'n fwyaf tebygol, ie, ei fod yn etifeddol . Fodd bynnag, weithiau gall person ddatblygu mwtaniad genyn newydd heb i unrhyw un yn y teulu ei gael o'r blaen. Gall tua 60% o gleifion ddod o hyd i hanes teuluol o syndrom Moore-Torre. Fodd bynnag, oherwydd nad yw pawb sydd â'r mwtaniad genyn hwn yn datblygu symptomau, nid yw'r cysylltiad teuluol hwn bob amser yn amlwg.

Efallai y bydd gan rai pobl y cyflwr hwn heb symptomau, ac efallai nad ydyn nhw hyd yn oed yn gwybod amdano. Hefyd, weithiau pan fydd y system imiwnedd wedi'i gwanhau, gall y 'MTS cudd' hwn gael ei actifadu. Mae rhai pobl wedi datblygu'r cyflwr hwn ar ôl derbyn 'trawsblaniad organ solet' a chymryd meddyginiaethau imiwnosuppressive.

Sut mae hyn yn cael ei drosglwyddo drwy genedlaethau?

• Mae MTS Math 1 yn gyflwr "autosomal dominyddol". Mae hyn yn golygu mai dim ond un copi o'r genyn mwtanedig sydd ei angen arnoch i etifeddu'r cyflwr. Os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad genyn hwn, mae gennych chi siawns o 50% o'i etifeddu hefyd. Fodd bynnag, gall y ffordd rydych chi'n datblygu symptomau fod yn wahanol i'r rhiant y gwnaethoch chi etifeddu'r genyn ganddo.
• Mae MTS Math 2 yn gyflwr "autosomal enciliol". Mae hyn yn golygu, er mwyn i chi etifeddu'r clefyd, rhaid i'ch dau riant gael yr un mwtaniad genyn. Mae hyn yn brin iawn. Fodd bynnag, efallai na fydd gan rieni sydd â dim ond un copi o'r genyn "autosomal enciliol" hwn unrhyw symptomau, felly efallai na fyddant yn gwybod bod ganddynt ef.

Sut mae meddygon yn diagnosio Syndrom Muir-Torre?

Os oes gennych chi lympiau croen fel y rhai a grybwyllir uchod, yn enwedig ar eich corff, neu os ydyn nhw wedi ymddangos yn gymharol ifanc, efallai y bydd meddyg yn amau ​​syndrom Moore-Torrell. Bydd ef neu hi hefyd yn gofyn i chi am symptomau eraill a allai ddangos canser mewnol, ac a oes gan unrhyw un yn eich teulu hanes o ganser.

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Efallai y bydd eich meddyg yn cynnal sawl prawf rhagarweiniol cyn argymell profion genetig. Er enghraifft:

• Imiwnohistochemeg (IHC): Cymerir sampl fach o lwmp ar eich croen, caiff ei staenio â llifyn arbennig, a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a yw'r sampl yn cynnwys mwtaniadau genetig penodol.

Gyda chanlyniadau'r profion hyn a gwybodaeth arall, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig i wirio am dreigladau yn y genynnau sy'n gysylltiedig â syndrom Moore-Torre. Yna byddant yn cymryd sampl o'ch gwaed ac yn chwilio am dreigladau yn y genynnau atgyweirio anghydweddiad MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, neu'r genyn atgyweirio toriad sylfaenol MUTYH.

Pa fath o sgrinio canser ddylai rhywun â syndrom Moore-Torre ei gael yn rheolaidd?

Mae'n bwysig iawn i bobl sydd â'r syndrom hwn gael sgrinio canser yn rheolaidd , oherwydd mae canfod cynnar yn cynyddu'r siawns o driniaeth lwyddiannus. Gall profion y gall meddygon eu hargymell gynnwys:

• Colonosgopi: Archwiliad o'r coluddyn mawr.
• Endosgopi uchaf (EGD): Archwiliad o'r oesoffagws, y stumog, a rhan gyntaf y coluddyn bach.
• Archwiliad prostad ( i ddynion)
• Mamogram:Sgrinio canser y fron (i fenywod)
• Archwiliad pelfig ( i fenywod)
• Prawf Pap: Sgrinio am ganser ceg y groth (i fenywod)
• Cytoleg wrin: Ar gyfer canserau'r system wrinol.
• Profion swyddogaeth yr afu
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Archwiliad corfforol
• Archwiliad croen
• Pelydr-X y frest

Bydd eich meddyg yn penderfynu pa mor aml y bydd angen i chi gael y profion hyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Moore-Torre?

Prif ffocws rheoli syndrom Moore-Torre yw canfod a chael gwared ar ganser os bydd yn digwydd . Bydd angen i chi gael sgrinio canser rheolaidd a chymryd biopsïau o unrhyw feinwe amheus. Os bydd eich meddyg yn canfod canser, byddant yn ei drin yn ôl ei fath a'i gam. Llawfeddygaeth i gael gwared ar y canser yw'r driniaeth gyntaf fel arfer .

Gall triniaethau canser eraill gynnwys:

• Cemotherapi
• Therapi ymbelydredd
• Therapi hormonau
• Imiwnotherapi
• Therapi wedi'i dargedu
• Trawsblaniad mêr esgyrn

Yn ogystal, gall retinoid geneuol o'r enw isotretinoin helpu i atal briwiau croen newydd rhag ffurfio. Os bydd eich colonosgopi yn canfod llawer o bolypau colon (sydd mewn perygl uchel o ddatblygu canser), efallai y bydd eich meddyg yn argymell colectomi proffylactig, sy'n cynnwys tynnu rhan neu'r cyfan o'ch colon.

Beth yw'r prognosis i rywun â syndrom Moore-Torre?

Mae eich prognosis yn dibynnu ar faint o ganserau rydych chi'n eu datblygu a pha mor bell maen nhw'n lledaenu. Mae ystadegau'n dangos bod tua hanner y bobl â syndrom Moore-Torre yn datblygu mwy nag un canser. Mae mwy na hanner yn datblygu canser metastatig (canser sydd wedi lledaenu i rannau eraill o'r corff ac sy'n anodd ei drin).

Mae canserau â syndrom Moore-Torre fel arfer yn ymddangos tua 50 oed . Gall y canserau hyn dyfu a gwaethygu'n gyflymach nag yn y boblogaeth gyffredinol. Felly, mae canfod cynnar yn bwysig . Hefyd, mae siawns uchel y bydd canser yn dychwelyd hyd yn oed ar ôl iddo gael ei dynnu. Felly, mae archwiliadau rheolaidd ar ôl triniaeth yn hanfodol.

Oes ffordd o atal hyn?

Fel arfer ddim. Mae hyn oherwydd ei fod yn gyflwr rydych chi'n cael eich geni ag ef. Fodd bynnag, ni fydd pawb yn datblygu symptomau. Gall hyd yn oed y rhai sy'n datblygu symptomau gael eu heffeithio'n fwy neu lai gan y clefyd na'u rhieni. Nid yw gwyddonwyr yn siŵr eto pam mae hyn yn digwydd. Fodd bynnag, mae wedi'i arsylwi y gall y cyflwr waethygu os yw'r system imiwnedd wedi'i gwanhau .

Gall gwybod bod gennych y mwtaniad genetig hwn eich helpu i wneud rhai penderfyniadau ataliol. Er enghraifft, gall profion genetig a chwnsela genetig eich helpu i atal trosglwyddo'r cyflwr i'ch plant. Hefyd, gall bod yn ymwybodol o hyn eich helpu i adnabod canser yn gynnar a dechrau triniaeth, gan atal canlyniadau drwg.

Er bod syndrom Moore-Torre yn brin, nid yw'n hawdd ymdopi â diagnosis fel hwn. Gall ymddangos yn llethol i ymladd rhywbeth sydd wedi'i wreiddio yn ein DNA. Ond, gwybodaeth yw pŵer . Gyda chydnabyddiaeth a thriniaeth amserol, gallwch chi a'ch meddyg wynebu'r her hon.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pethau y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae Syndrom Muir-Torre yn gyflwr genetig sy'n cynyddu'r risg o ddatblygu tiwmorau croen a chanserau mewnol (yn enwedig yn y llwybr treulio).
• Os byddwch chi'n sylwi ar lwmp newydd, anarferol ar eich croen, yn enwedig ar eich corff, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith. Efallai nad oes dim byd, ond mae'n well cael gafael arno.
• Mae hwn yn amrywiad o syndrom Lynch. Os oes gan unrhyw un yn eich teulu hanes o ganser, dywedwch wrth eich meddyg amdano hefyd.
• Mae canfod yn gynnar a sgrinio rheolaidd yn bwysig iawn. Gall hyn helpu i ganfod canser yn gynnar a'i drin yn llwyddiannus.
• Gall profion genetig a chwnsela helpu i benderfynu a yw'r cyflwr hwn yn bodoli ac a yw'n effeithio ar aelodau'r teulu.
• Peidiwch ag ofni, ond byddwch yn ymwybodol. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon yno i'ch helpu chi.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Cadwch yn iach!

Syndrom Muir -Torre, Syndrom Lynch, Canser y Croen, Clefydau Genetig, Canser y Gastroberfeddol, Sgrinio Canser, Mwtaniadau Genetig