A yw mêr eich esgyrn hefyd yn cynhyrchu meinwe ffibrog? Gadewch i ni ddysgu am myeloffibrosis!

Ydych chi erioed wedi clywed am glefyd o'r enw myelofibrosis? Mewn gwirionedd, mae'n fath prin iawn o ganser y gwaed. Yn syml, mae'n digwydd pan fydd mêr yr esgyrn , sef rhan feddal, sbwngaidd eich esgyrn, yn cael ei ddisodli gan feinwe craith ffibrog . Mae hefyd yn fath o lewcemia hirdymor, ac mae'n perthyn i grŵp o'r enw anhwylderau myeloproliferative. Anhwylderau myeloproliferative yw pan fydd gormod o gelloedd gwaed yn cael eu cynhyrchu ym mêr yr esgyrn, lle mae celloedd gwaed yn cael eu gwneud.

Beth yn union yw myeloffibrosis?

Beth am edrych ar hyn yn fanylach. Mae eich mêr esgyrn yn cynnwys celloedd bonyn sy'n ffurfio gwaed. Mae'r celloedd bonyn hyn yn datblygu'n ddiweddarach yn gelloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau. Ond mewn rhywun â myelofibrosis, mae mwtaniad yn digwydd yn y deunydd genetig, neu'r DNA, yn un o'r celloedd bonyn hyn. Mae hyn yn achosi i'r gell ddod yn gell ganser ddiffygiol. Yna mae'r gell ddiffygiol hon yn rhannu ac yn trosglwyddo'r mwtaniad i'r holl gelloedd newydd y mae'n eu gwneud.

Dros amser, mae'r celloedd canser annormal hyn yn cronni mewn niferoedd mawr. Mae rhai o'r celloedd hyn yn achosi llid ym mêr yr esgyrn. Y llid hwn sy'n achosi i'r meinwe craith a soniais amdani yn gynharach ffurfio. Felly, oherwydd y meinwe craith hon a'r celloedd canser gormodol, mae mêr yr esgyrn yn colli ei allu i wneud celloedd gwaed iach.

Beth yw'r prif fathau o myelofibrosis?

Mae dau brif fath o myelofibrosis.

• Myeloffibrosis cynradd: Dyma'r math sy'n digwydd yn ddigymell, heb unrhyw gysylltiad ag unrhyw glefyd arall.
• Myeloffibrosis eilaidd: Mae hyn yn cael ei achosi gan anhwylder gwaed arall. Er enghraifft, gall gael ei achosi gan glefydau fel thrombocytosis cynradd neu polycythemia vera. Mae'r math eilaidd hwn yn cyfrif am rhwng 10% ac 20% o gleifion sydd wedi cael diagnosis.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn o'r enw Myeloffibrosis?

Mae myelofibrosis mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Er enghraifft, yn yr Unol Daleithiau, adroddir bod y clefyd hwn yn digwydd mewn tua 1.5 allan o 100,000 o bobl y flwyddyn. Gall effeithio ar unrhyw un, waeth beth fo'u hoedran. Nid oes gwahaniaeth oedran, ond mae'n fwy tebygol o gael diagnosis mewn pobl dros 50 oed. Os yw myelofibrosis yn datblygu mewn plant ifanc, fel arfer caiff ei ddiagnosio cyn 3 oed.

Pa effeithiau all myelofibrosis eu cael ar eich corff?

Pan gynhyrchir celloedd gwaed yn annormal yn y ffordd hon, gall amrywiol gymhlethdodau ddigwydd. Beth am edrych ar beth ydynt:

• Anemia: Cyflwr yw hwn lle nad oes digon o gelloedd gwaed coch. Fel y gwyddoch, celloedd gwaed coch yw'r rhai sy'n cario ocsigen ledled y corff. Felly pan nad oes digon o gelloedd coch, nid yw meinweoedd y corff yn cael digon o ocsigen. Gall hyn achosi symptomau fel blinder, gwendid, a diffyg anadl .

• Thrombocytopenia: Dyma gyflwr lle nad oes digon o blatennau. Platennau yw'r hyn sy'n helpu gwaed i geulo pan fydd anaf. Felly pan fydd eich cyfrif platennau yn isel, gall eich corff fod yn fwy tebygol o waedu a chleisio .

• Splenomegaly: Mae eich dueg yn rheoli cyfrifiadau celloedd gwaed ac yn tynnu celloedd gwaed coch sydd wedi'u difrodi o'ch corff. Felly pan fyddwch chi'n gwneud gormod o gelloedd gwaed annormal, mae'n rhaid i'ch dueg weithio'n galetach. Gall chwyddo. Pan fydd eich dueg yn chwyddo, efallai y byddwch chi'n teimlo llawnrwydd neu anghysur yn rhan chwith uchaf eich abdomen .

• Hematopoiesis allfeddwlaidd: Dyma ddatblygiad celloedd sy'n ffurfio gwaed y tu allan i fêr yr esgyrn , mewn rhannau eraill o'r corff. Gall y celloedd hyn ffurfio mewn mannau fel yr ysgyfaint, y llwybr gastroberfeddol, llinyn asgwrn y cefn, yr ymennydd, neu nodau lymff. Gall y celloedd hyn glystyru at ei gilydd i ffurfio tiwmorau , a all oresgyn organau eraill neu ymyrryd â'u swyddogaeth.

• Gorbwysedd porth: Cynnydd mewn pwysedd gwaed yn y wythïen sy'n cludo gwaed o'ch dueg i'ch afu yw hwn. Mae hyn yn fwyaf tebygol o gael ei achosi gan ddifrod i'r gwythiennau oherwydd yr hematopoiesis allmedwlaidd a grybwyllwyd yn gynharach.

Peth arall yw, i tua 12% o bobl â myelofibrosis cynradd, gall y cyflwr ddatblygu'n fath difrifol iawn o ganser y gwaed o'r enw lewcemia myeloid acíwt .

Beth sy'n achosi myelofibrosis?

Nid yw gwyddonwyr yn gwybod yn union beth sy'n achosi myelofibrosis o hyd. Ond maen nhw wedi darganfod ei fod yn gysylltiedig â newidiadau yn DNA rhai genynnau . Mae math o brotein o'r enw kinases sy'n gysylltiedig â Janus (JAKs) yn gysylltiedig. Mae'r proteinau JAKs hyn yn rheoli cynhyrchu celloedd gwaed ym mêr yr esgyrn, gan anfon signalau i gelloedd rannu a thyfu. Os bydd y proteinau JAKs hyn yn mynd yn orweithgar, gellir cynhyrchu gormod neu rhy ychydig o gelloedd gwaed.

Mae gan rhwng 60% a 65% o bobl â myelofibrosis mwtaniad yn y genyn JAK2 . Mae gan 5% i 10% arallMae mwtaniad yn y genyn lewcemia myeloproliferative (MPL). Hefyd, gwelir mwtaniad o'r enw Calreticulin (CALR) mewn rhwng 20% ​​a 25% o gleifion myelofibrosis.

Pwy sydd fwyaf mewn perygl o hyn?

Efallai eich bod mewn mwy o berygl o ddatblygu myelofibrosis am y rhesymau canlynol:

• Os ydych chi dros 50 oed .
• Os oes gennych anhwylder gwaed o'r enw thrombocytosis cynradd neu polycythemia vera.
• Os ydych chi wedi bod yn agored i ymbelydredd ïoneiddio neu betrocemegion fel bensen a tolwen.

Beth yw symptomau myeloffibrosis?

Mae myelofibrosis yn glefyd sy'n datblygu'n araf , felly efallai na fydd gennych unrhyw symptomau am flynyddoedd. Nid oes gan tua thraean o gleifion unrhyw symptomau yn y camau cynnar.

Os bydd symptomau'n digwydd, y rhai mwyaf cyffredin yw blinder difrifol (oherwydd anemia) a dueg chwyddedig . Gall symptomau hefyd gynnwys:

• Gwaith caled
• Twymyn
• Cosi
• Croen golau
• Colli pwysau
• Chwysau nos
• Poen yn yr esgyrn neu'r cymalau
• Heintiau mynych
• Dueg neu afu chwyddedig
• Ceuladau gwaed anesboniadwy
• Gwaedu neu gleisio anarferol
• Chwyddiant y gwythiennau yn y stumog a'r oesoffagws (gall y gwythiennau hyn fyrstio a gwaedu).

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Bydd meddyg, yn enwedig oncolegydd, yn eich archwilio'n gorfforol, yn gofyn am eich hanes meddygol, ac yn gofyn am eich symptomau presennol. Byddant hefyd yn gwirio am ddueg chwyddedig ac arwyddion o anemia.

Yna, cynhelir amrywiol brofion i ddiystyru cyflyrau eraill a chadarnhau a oes gennych myelofibrosis.

Profion gwaed

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC): Mae hyn yn mesur nifer y gwahanol fathau o gelloedd yn eich gwaed. Os yw eich celloedd gwaed coch yn is na'r arfer, neu os yw eich celloedd gwaed gwyn a'ch platennau yn annormal, gallai fod yn arwydd o myeloffibrosis.
• Smwtsh gwaed ymylol (PBS): Mae hyn yn gwirio maint, siâp a nodweddion eraill eich celloedd gwaed am annormaleddau. Os oes celloedd sy'n edrych yn annormal a nifer fawr o gelloedd gwaed anaeddfed, gallai hefyd fod yn arwydd o myeloffibrosis.
• Profion cemeg gwaed:Mae'r profion hyn yn mesur lefelau gwahanol sylweddau sy'n cael eu rhyddhau i'r gwaed o'ch organau. Gall hyn ddweud wrthych pa mor dda y mae organ yn gweithio. Gall lefelau uchel o bethau fel asid wrig, bilirubin, a lactig dehydrogenase yn y gwaed hefyd fod yn arwydd o myelofibrosis.

Profion mêr esgyrn

• Biopsi mêr esgyrn: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'ch mêr esgyrn a'i archwilio o dan ficrosgop. Caiff y celloedd eu dadansoddi i benderfynu a oes gennych myelofibrosis.
• Dyheadu mêr esgyrn: Mae hyn yn cynnwys tynnu'r hylif o fêr esgyrn a'i brofi am arwyddion o myeloffibrosis.

Efallai y bydd angen profion pellach

Efallai y bydd angen profion pellach i gadarnhau eich diagnosis:

• Dadansoddiad mwtaniad genynnau: Bydd eich meddyg yn profi eich celloedd gwaed a mêr esgyrn am fwtaniadau genynnau sy'n gysylltiedig â myelofibrosis, fel JAK2, CALR, ac MPL. Mae rhai triniaethau'n targedu celloedd canser sydd â'r mwtaniad JAK2.
• Gweithdrefnau delweddu: Efallai y bydd eich meddyg yn cynnal sgan uwchsain i wirio am ddueg chwyddedig. Efallai y byddant hefyd yn cynnal sgan MRI i wirio am feinwe craith ym mêr yr esgyrn. Gall y meinwe craith hon fod yn arwydd o myelofibrosis.

Sut mae myelofibrosis yn cael ei drin?

Os nad ydych chi'n dangos symptomau, efallai na fydd angen triniaeth arnoch chi. Fodd bynnag, hyd yn oed os nad oes angen triniaeth ar unwaith arnoch chi, bydd eich meddyg yn parhau i fonitro'ch cyflwr.

Mae Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib), a Vonjo® (pacritinib) yn feddyginiaethau sydd wedi'u cymeradwyo gan Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) . Fe'u defnyddir i drin myelofibrosis risg gymedrol i uchel. Mae'r tri meddyginiaeth hyn yn gweithio fel atalyddion JAK . Hynny yw, maent yn lleihau'r signalau gorweithgar Janus-associated kinase (JAK). O ganlyniad, mae'r meddyginiaethau hyn yn helpu i leddfu symptomau sy'n gysylltiedig â myelofibrosis, fel dueg chwyddedig, chwysu nos, cosi, colli pwysau, a thwymyn.

I lawer, prif nod y driniaeth yw rheoli cyflyrau sy'n gysylltiedig â myelofibrosis, fel anemia a dueg chwyddedig.

Triniaeth ar gyfer Anemia

Mae triniaethau ar gyfer anemia fel:

• Androgenau: Gall cymryd androgenau fel danazol gynyddu cynhyrchiad celloedd gwaed coch.
• Imiwnomodwlyddion: Mae'r cyffuriau hyn yn cynyddu gallu eich system imiwnedd i ymladd celloedd canser, a thrwy hynny'n lleihau symptomau. Mae cyffuriau fel interferon, thalidomid (Thalomid®), a lenalidomid (Revlimid®) yn perthyn i'r dosbarth hwn. Gellir eu rhoi hefyd ar y cyd â glwcocorticoidau fel prednisone.
• Cyffuriau cemotherapi: Gall rhai cyffuriau cemotherapi leihau symptomau a achosir gan gynnydd yn nifer y celloedd gwaed a dueg chwyddedig. Mae hydroxyurea a cladribine yn gyffuriau o'r fath.
• Trallwysiadau gwaed: Os oes gennych anemia difrifol, gall trallwysiadau gwaed rheolaidd gynyddu eich cyfrif celloedd gwaed coch.

Triniaeth Splenomegaly

Defnyddir atalyddion JAK, imiwnomodwlyddion, a chyffuriau cemotherapi i reoli dueg chwyddedig. Mewn achosion difrifol, efallai y bydd angen i chi gael eich dueg wedi'i thynnu'n llawfeddygol (splenectomi) neu gael radiotherapi i'r dueg.

Efallai y bydd angen radiotherapi hefyd i drin cyflwr o'r enw hematopoiesis extramedullary, lle mae celloedd gwaed yn datblygu y tu allan i'r mêr esgyrn.

A ellir gwella myelofibrosis yn llwyr?

Efallai mai trawsblaniad celloedd hematopoietig allogeneig (HCT) yw'r unig opsiwn i wella'r clefyd hwn. Fodd bynnag, mae hon yn weithdrefn beryglus ac nid yw'n addas i bawb.

Yn y driniaeth hon, mae eich celloedd gwaed annormal yn cael eu disodli â chelloedd o roddwr iach. Cyn y trawsblaniad, byddwch yn cael cemotherapi neu radiotherapi i ladd eich celloedd heintiedig. Yna, gall y celloedd newydd gan y rhoddwr gymryd drosodd swyddogaethau eich corff.

Mae risg uchel o gymhlethdodau yn gysylltiedig â thriniaeth HCT. Felly, dim ond ar gyfer grŵp dethol o bobl y mae'n addas. Mae'r risg o gymhlethdodau hyd yn oed yn uwch i bobl â chyflyrau meddygol eraill. Mae a ydych chi'n addas ar gyfer hyn yn dibynnu ar lawer o ffactorau, fel eich oedran, difrifoldeb eich symptomau, a thebygolrwydd llwyddiant y driniaeth.

Sut beth yw disgwyliad oes wrth fyw gyda'r afiechyd hwn?

Mae myelofibrosis yn ganser difrifol iawn . Fel arfer, y gyfradd goroesi ganolrifol ar gyfer y cleifion hyn yw tua chwe blynedd. Mae'r gyfradd goroesi ganolrifol yn golygu bod rhai pobl yn byw llai na chwe blynedd, tra bod nifer tebyg yn byw am fwy na chwe blynedd. Nid yw hyn yr un peth i bawb, mae'n amrywio o berson i berson.

Mae sawl ffactor sy'n pennu prognosis eich clefyd:

• eich oedran.
• Eich symptomau.
• Eich cyfrif celloedd gwaed.
• Difrifoldeb creithiau yn y mêr esgyrn.
• P'un a oes mwtaniadau genetig ai peidio (JAK2, CALR, MPL).

Y peth pwysicaf yw siarad yn agored â'ch meddyg am sut y bydd eich diagnosis yn effeithio ar eich bywyd.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun? (Gofal personol)

Gofynnwch i'ch meddyg a allech chi elwa o ofal lliniarol . Gall timau gofal lliniarol gynnwys meddygon, nyrsys, gweithwyr cymdeithasol ac arbenigwyr eraill. Gallant roi'r adnoddau a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch i fyw gyda'r salwch hwn. Yn ogystal â'r driniaeth a gewch gan eich oncolegydd, gall y bobl hyn fod yn ffynhonnell gymorth wych. Gall arbenigwyr gofal lliniarol helpu i wella ansawdd eich bywyd fel person sy'n byw gyda chanser.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i chi eu cofio

Mae myeloffibrosis yn fath prin o ganser y gwaed lle mae mêr eich esgyrn yn cael ei ddisodli gan feinwe ffibrog. Mae hwn yn gyflwr difrifol sy'n gofyn am fonitro meddygol parhaus a/neu driniaeth. Yn dibynnu ar eich cyflwr, efallai na fydd gennych unrhyw symptomau am flynyddoedd. Mewn achosion eraill, gall symptomau waethygu'n gyflym a'i gwneud hi'n anodd cyflawni gweithgareddau dyddiol. Fodd bynnag, mae triniaethau ar gael i helpu i reoli symptomau sy'n ymyrryd â'ch bywyd bob dydd.

Yn y cyfamser, gofynnwch i'ch meddyg am adnoddau a all eich helpu i ymdopi â'r newidiadau hyn. Mae gofal lliniarol a grwpiau cymorth yn opsiynau defnyddiol iawn wrth i chi addasu i fywyd gyda chanser.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, teulu a ffrindiau i gyd yno i'ch helpu. Peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg am unrhyw gwestiynau sydd gennych.

` Myeloffibrosis, canser y gwaed, mêr esgyrn, anemia, chwyddiant y ddueg, atalyddion JAK, lewcemia