Ydy cyhyrau eich plentyn yn stiff ac yn cael anhawster agor ei freichiau? Gadewch i ni ddysgu am (Myotonia Congenita)!

Ydych chi erioed wedi sylwi, weithiau pan fydd eich un bach yn gafael mewn tegan yn dynn, ei bod hi'n cymryd peth amser i'w ollwng eto? Neu a yw'n teimlo'n sydyn fel eu bod nhw'n stiff wrth redeg o gwmpas yn chwarae? Mae'n normal i riant deimlo ychydig yn ofnus pan maen nhw'n gweld pethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr a all achosi'r symptomau hyn, ond nad yw'n gyffredin iawn.

Beth yw Myotonia Congenita?

Yn syml, mae Myotonia Congenita yn gyflwr genetig . Yn y cyflwr hwn, nid yw ein cyhyrau'n gallu ymlacio'n gyflym ar ôl cyfangu. Dychmygwch fod eich plentyn yn dal pêl degan yn dynn yn ei law. Fel arfer, pan ddywedwch wrtho am ollwng gafael, bydd yn gollwng gafael ar unwaith. Ond mae plentyn sydd â'r cyflwr hwn yn cael anhawster gollwng gafael arni i gyd ar unwaith. Gall y llaw deimlo'n stiff am ychydig.

Mae'r cyflwr hwn fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod neu'r glasoed . Yn ogystal ag anystwythder cyhyrau, gall symptomau eraill ddigwydd hefyd, fel hypertroffedd cyhyrau, sef ymddangosiad màs cyhyrau.

Mae meddygon yn dosbarthu hyn fel 'anhwylder myotonia nad yw'n dystroffig.' Mae hynny'n golygu nad oes unrhyw ddifrod mawr i strwythur cyhyrau eich plentyn. Maent yn iach. Fodd bynnag, mae problem fach gyda'r broses drydanol sy'n rheoli crebachiad y cyhyrau. Mae clefydau eraill sy'n digwydd gyda myotonia, o'r enw 'myotonias dystroffig.' Yn y rhain, mae strwythur y cyhyrau hefyd yn cael ei effeithio.

Mae'n normal teimlo'n bryderus ac yn ofnus pan welwn newid yng nghorff ein plentyn. Ond yr hyn sydd angen i chi ei wybod yw nad yw'r cyflwr hwn, o'r enw myotonia congenita , fel arfer yn gwaethygu dros amser . Gyda ffisiotherapi a thriniaethau eraill, gellir rheoli'r symptomau hyn yn dda.

Beth yw'r prif fathau o Myotonia Congenita?

Mae dau brif fath o'r cyflwr hwn, gadewch i ni weld beth ydynt.

1. Clefyd Becker

Dyma'r math mwyaf cyffredin o myotonia congenita. Gall achosi gwendid cyhyrau ym mreichiau a choesau plentyn. Mae symptomau clefyd Becker fel arfer yn ymddangos rhwng 4 a 12 oed. Fodd bynnag, mae hyn yn wahanol i ddystroffi cyhyrol Becker, felly peidiwch â'i ddrysu â dystroffi cyhyrol Becker.

2. Clefyd Thomsen

Mae hwn yn ffurf brinnach a ysgafnach o myotonia congenita. Fel arfer, mae symptomau'n dechrau yn ystod misoedd cyntaf bywyd a gallant bara hyd at 2-3 blynedd .

Pa mor gyffredin yw Myotonia Congenita?

Mae hon yn sefyllfa brin iawn mewn gwirionedd.Mae'r clefyd hwn yn effeithio ar tua un o bob cant mil o bobl. Fodd bynnag, gwelir y cyflwr hwn yn amlach ymhlith pobl mewn gwledydd Sgandinafaidd fel y Ffindir, Norwy a Sweden. Yn y gwledydd hynny, adroddir bod gan tua un o bob deg mil o bobl y clefyd hwn.

Beth yw symptomau Myotonia Congenita?

Prif nodwedd y cyflwr hwn yw bod cyhyr yn araf i ymlacio ar ôl iddo gyfangu . Dyma'r hyn a alwn ni'n myotonia. Gall y cyflwr myotonia hwn waethygu wrth ddechrau gweithio ar ôl cyfnod o orffwys neu mewn amgylchedd oer.

Mae symptomau eraill y gallai eich plentyn eu profi yn cynnwys:

• Anawsterau bwydo, tagu, cyfog, a reflux – yn enwedig yn ystod babandod. Er enghraifft, gall rhai plant deimlo fel eu bod yn cael gormod o fwyd yn eu gwddf hyd yn oed ar ôl yfed ychydig o laeth.
• Cwympiadau mynych a diffyg cydbwysedd (trwsglwyddadwyedd) – Gellir gweld hyn hyd yn oed ar ôl i chi ddechrau cerdded a dod i arfer ag ef.
• Golwg ddwbl neu lygad diog.
• Mae cyhyrau'n chwyddo (hypertroffedd) , a all wneud i chi edrych fel athletwr.
• Crampiau cyhyrau.
• Anystwythder cyhyrau , yn enwedig yng nghoesau'r plentyn. Fodd bynnag, gall yr anystwythder hwn leihau gyda symudiad a phan fydd y corff yn cynhesu. Gelwir hyn yn 'ffenomen cynhesu' .
• Gwendid , yn enwedig os oes gan eich plentyn glefyd Becker.
• Mae scoliosis yn gromlin annormal yn yr asgwrn cefn.

Gall plant gwrywaidd gael eu heffeithio'n fwy difrifol na phlant benywaidd. Gall symptomau hefyd waethygu dros dro yn ystod beichiogrwydd a mislif.

Mae symptomau clefyd Thomsen fel arfer yn dechrau'n gynharach ac yn effeithio ar wyneb a dwylo'r plentyn yn gyntaf. Mae symptomau clefyd Becker yn aml yn dechrau'n hwyrach ac yn effeithio ar y coesau yn gyntaf.

Beth sy'n achosi Myotonia Congenita?

Mae Myotonia Congenita yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn CLCN1 . Mae'r genyn hwn yn effeithio ar y sianeli clorid ym mhilen cyhyrau ein cyhyrau. Dyma pam mae cyhyrau'n cael trafferth ymlacio ar ôl iddynt gyfangu.

Mae clefyd Becker (BD) yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu bod rhaid i ddau riant biolegol plentyn gario'r mwtaniad genyn, a rhaid i'r ddau ei drosglwyddo i'r plentyn. Fodd bynnag, nid yw'r rhieni hynny'n dangos symptomau. Maent yn syml yn gludwyr y genyn.

Beth yw clefyd Thomsen (TD)?Cyflwr awtosomaidd dominyddol. Yn yr achos hwn, hyd yn oed os mai dim ond un rhiant biolegol sydd â'r amrywiad genyn, gall y plentyn ei etifeddu.

Sut mae Myotonia Congenita yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn yn ystod plentyndod. Bydd eich meddyg yn gofyn am symptomau eich plentyn a hanes meddygol eich teulu. Yna byddant yn gwneud rhai profion i wirio am broblemau gyda'r deintgig. Gall y rhain gynnwys:

• Dweud wrth y plentyn am agor a chau ei lygaid yn gyflym .
• Gweld a all y plentyn ddal rhywbeth yn ei law a'i ollwng yn gyflym, neu a allant agor eu llaw yn gyflym trwy ei gwasgu .
• Tapiwch gnawd y babi yn ysgafn gyda morthwyl bach (taro) i weld a yw'n caledu.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell nifer o brofion eraill i gadarnhau'r diagnosis neu i ddiystyru cyflyrau eraill sy'n achosi symptomau tebyg. Mae'r profion hyn yn cynnwys:

• Prawf gwaed creatine kinase (CK): Gall lefelau CK fod yn uchel mewn myotonia congenita.
• Electromyograffeg (EMG): Mae'r prawf hwn yn mesur ysgogiadau trydanol o'r cyhyrau. Gall hyn helpu i wahaniaethu rhwng anhwylderau sy'n gysylltiedig â'r cyhyrau ac anhwylderau sy'n gysylltiedig â'r nerfau. Fodd bynnag, mae'n anodd gwahaniaethu rhwng y ddau fath o myotonia congenita yn seiliedig ar ganlyniadau EMG.
• Profi genetig: Mae hyn yn chwilio am newidiadau genetig sy'n achosi myotonia congenita.
• Biopsi cyhyrau: Mae biopsi a berfformir mewn myotonia congenita fel arfer yn edrych yn normal, ond weithiau gellir gweld annormaleddau bach.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Myotonia Congenita?

Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn. Efallai na fydd angen unrhyw driniaeth arbennig ar eich plentyn. Gall gorffwys ac ymarfer corff ysgafn helpu i leihau anystwythder cyhyrau. Gall eich meddyg hefyd argymell ffisiotherapi i helpu i gynnal swyddogaeth cyhyrau.

Mewn rhai achosion, efallai y bydd eich plentyn yn elwa o feddyginiaeth. Gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau fel mexiletine neu ranolazine i leihau amlder a difrifoldeb trawiadau. Gall meddyginiaethau eraill fel lamotrigine a carbamazepine hefyd helpu, ond gallant weithiau achosi sgîl-effeithiau annymunol.

Dyma rai pethau eraill y gallwch chi, eich plentyn, a'ch teulu eu gwneud i reoli symptomau myotonia congenita ac osgoi sbardunau:

• Cadw draw o amgylcheddau oer.
• Ymgysylltu â gweithgaredd corfforol rheolaidd– Gall symptomau ddiflannu pan fydd cnawd y plentyn yn cynhesu ychydig (gelwir hyn yn 'ffenomenon cynhesu').
• Rheoli straen.
• Os oes angen, newidiwch y diet ; mae hyn yn golygu rhoi bwydydd i'r plentyn sy'n hawdd eu llyncu i leihau'r risg o dagu. Er enghraifft, os oes ganddyn nhw anhawster bwyta bwydydd caled, gellir eu malu a'u meddalu.

A ellir atal Myotonia Congenita?

Mae Myotonia Congenita yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, felly does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal . Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr, neu os oes gennych chi'ch hun ac yn bwriadu cael plant, mae'n syniad da gweld cynghorydd genetig . Yna gall ef/hi eich addysgu am y risg o drosglwyddo'r cyflwr i'ch plant.

Beth yw dyfodol rhywun â Myotonia Congenita? (Prognosis)

Fel arfer nid yw Myotonia Congenita yn gwaethygu dros amser . Bydd symptomau eich plentyn yn aros yr un fath fwy neu lai drwy gydol ei oes. Gall ffisiotherapi ac osgoi pethau sy'n gwaethygu symptomau helpu eich plentyn i aros yn egnïol a pharhau â gweithgareddau arferol. Gall pobl â myotonia congenita gymryd rhan mewn chwaraeon a byw bywydau normal. Yng nghlefyd Becker, gall plentyn ddatblygu rhywfaint o wendid wrth iddo fynd yn hŷn.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Myotonia Congenita?

Mae gan bobl â Myotonia Congenita hyd oes normal . Nid yw'r cyflwr yn effeithio ar systemau eraill y corff.

Pryd ddylai fy mhlentyn weld y meddyg?

Mae Myotonia Congenita yn gyflwr hirdymor . Er nad yw fel arfer yn gwaethygu nac yn newid, bydd angen i'ch plentyn weld ei feddyg yn rheolaidd os yw'n cymryd meddyginiaeth ar ei gyfer. Gall anghenion ffisiotherapi newid wrth i'ch plentyn dyfu.

Yn bwysig, gall myotonia congenita effeithio ar ymateb eich plentyn i anesthesia . Felly, os yw eich plentyn wedi'i drefnu i gael llawdriniaeth, dylech ddweud wrth eich meddyg amdano. Dylech hefyd hysbysu'r anesthesiologist a fydd yn gofalu am eich plentyn yn ystod y llawdriniaeth.

"Mae'n normal teimlo sioc fawr pan nad yw cyhyrau eich plentyn yn gweithio'n iawn. Efallai y byddwch chi'n poeni faint yn waeth y bydd hyn yn mynd, a sut y bydd yn effeithio ar fywyd eich plentyn a bywyd eich teulu. Ond y newyddion da yw y gellir rheoli myotonia congenita yn dda gyda ffisiotherapi a newidiadau bach y gallwch chi eu gwneud gartref ac yn eich bywyd bob dydd. Cofiwch, mae eich meddyg bob amser yno i'ch helpu gyda'ch pryderon ac ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych."

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio o'r stori hon (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni edrych ar rai pethau syml i'w cofio am y myotonia congenita y buom yn siarad amdani:

• Mae hwn yn gyflwr genetig prin . Y prif nodwedd yw, unwaith y bydd y cyhyrau'n cyfangu, eu bod yn cael anhawster ymlacio'n gyflym.
• Mae dau fath o glefyd Becker: clefyd Becker a chlefyd Thomsen.
• Fel arfer nid yw hyn yn gwaethygu dros amser .
• Er nad oes iachâd penodol, gellir rheoli symptomau'n dda gyda ffisiotherapi, rhai meddyginiaethau, a newidiadau i ffordd o fyw .
• Gall y plentyn fyw bywyd normal a chwarae chwaraeon .
• Os oes angen llawdriniaeth ar eich plentyn, mae angen i chi fod yn arbennig o ofalus ynglŷn ag anesthesia .
• Peidiwch ag ofni gofyn am hyn. Siaradwch â'ch meddyg a chewch y cyngor a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnoch . Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Clefydau Genetig, Anystwythder Cyhyrau, Clefydau Pediatrig, Clefyd Becker, Clefyd Thomson