Ydy myotonia yn gwneud eich corff yn stiff? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich braich, coes, neu unrhyw gyhyr yn eich corff yn stiff ac yn methu ymlacio mor gyflym ag yr ydych chi'n meddwl y bydd? Fel pan fyddwch chi'n ysgwyd llaw â rhywun ac yn cael trafferth tynnu'ch llaw i ffwrdd, neu pan fyddwch chi'n ceisio codi o gadair, mae'n cymryd peth amser. Dim ond un o symptomau cyflwr o'r enw myotonia yw hwn. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn yn fanwl.

Beth yw Myotonia?

Yn syml, myotonia yw pan nad yw'ch cyhyrau'n ymlacio'n gyflym ar ôl iddynt gyfangu. Dychmygwch eich bod chi'n ysgwyd llaw â rhywun, ond mae'n anodd tynnu'ch llaw i ffwrdd, neu pan fyddwch chi'n eistedd i lawr ac yn ceisio codi, mae'ch coesau'n teimlo'n stiff am ychydig. Dyna'r math o beth.

Mae gwahanol fathau o myotonia. Mae pob math yn cael ei achosi gan newid genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan ryw effaith ar y genynnau yn ein corff. Ym mhob math, mae genyn gwahanol yn cael ei effeithio.

Oherwydd y newidiadau genetig hyn, gall myotonia effeithio ar rannau eraill o'ch corff. Yn dibynnu ar y math o myotonia sydd gennych, gall hyn effeithio ar eich:

• I'r galon
• I'r ysgyfaint
• I'r system dreulio
• I'r ymennydd
• Ar gyfer y llygaid

Gall ddigwydd i organau fel.

Mae'n normal teimlo'n ofnus pan fyddwch chi'n profi symptom nad oedd gennych chi o'r blaen, fel anystwythder cyhyrau. Efallai eich bod chi'n meddwl, "A fydd hyn yn gwaethygu?" neu "Sut fydd hyn yn effeithio ar fy mywyd?" Y peth gorau y gallwch chi ei wneud yw gweld meddyg . Mae myotonia yn gyflwr prin, felly gall gymryd peth amser i gael diagnosis cywir. Ond yn y cyfamser, gall eich meddyg eich helpu i leddfu eich ofnau ac ateb eich cwestiynau.

Beth yw'r prif fathau o myotonia?

Mae meddygon yn dosbarthu myotonia yn ddau brif fath: dystroffig a di-dystroffig . Mae'r ddau fath yn effeithio ar y signalau trydanol sy'n rheoli crebachiad cyhyrau. Fodd bynnag, mewn myotonia dystroffig, mae'r cyhyr ei hun wedi'i ddifrodi. Ystyr y gair 'dystroffi' yw 'gwanhau neu ddifetha meinwe' yn raddol.'

Myotonia Dystroffig (DM)

Mae Myotonia Dystroffig (DM) yn gyflwr lle mae cyhyrau'n gwanhau ac yn crebachu (atroffi) dros amser, ac mae'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw dystroffi cyhyrol. Mae dau brif fath:

• Dystroffi Myotonig math 1 (DM1) – Dyma'r math mwyaf cyffredin.
• Dystroffi Myotonig math 2 (DM2)

Myotonia nad yw'n dystroffig

Mewn myotonia nad yw'n ddystroffig, nid yw strwythur meinwe cyhyrau wedi'i ddifrodi. Dyma rai mathau eraill sy'n dod o dan y categori hwn:

• Syndrom Andersen-Tawil
• Parlys cyfnodol hypercalemig
• Parlys cyfnodol hypokalemig math 1 a math 2
• Myotonia congenita – Dyma'r math mwyaf cyffredin o'r grŵp hwn.
• Paramyotonia congenita
• Myotonia sianel sodiwm

Beth yw symptomau Myotonia?

Prif symptom myotonia yw'r anallu i ymlacio cyhyr ar ôl iddo gyfangu. Gall y symptomau hyn ymddangos yn ystod babandod, plentyndod, neu oedolaeth, yn dibynnu ar y math o myotonia.

Mae symptomau cyffredin eraill y gellir eu gweld yn cynnwys:

• Newid yn ymddangosiad eich cyhyrau – er enghraifft, chwyddiant cyhyrau (hypertroffedd) neu wastraffu/gwanhau cyhyrau (hypotonia) .
• Blinder .
• Poen yn y cyhyrau .
• Gwendid cyhyrau .
• Teimlo tyndra yn y cyhyr, ond mae'r tyndra'n lleihau gyda symudiad neu ymarfer corff (ffenomen cynhesu) .

Symptomau penodol myotonia dystroffig

Mae gan bob math o myotonia dystroffig symptomau penodol. Dyma rai enghreifftiau:

• Poen stumog, rhwymedd, dolur rhydd, adlif asid, chwyddedig.
• Annormaleddau yn ymddangosiad yr wyneb (dysmorffismau wynebol) .
• Cataractau (cymylu golwg y llygad) .
• Mae hyperglycemia yn gyflwr a achosir gan wrthwynebiad inswlin, sy'n achosi lefelau siwgr gwaed uchel.
• Anabledd deallusol .
• Curiad calon afreolaidd (arythmia) neu broblemau gyda signalau trydanol y galon.
• Colli gwallt o flaen y pen mewn dynion (alopecia androgenig) .
• Apnoea cwsg (apnoea cwsg) .

Beth yw symptomau pobl â Pharlys Cyfnodol?

Mae gennych barlys cyfnodol hyperkalemig.Os oes gennych chi ef, efallai y byddwch chi'n profi cyflwr tebyg i barlys lle mae'ch cyhyrau'n colli cryfder am tua un i bedair awr.

Os oes gennych barlys cyfnodol hypokalemig , efallai y byddwch yn profi gwendid cyhyrau yn y nos neu yn gynnar yn y bore. Gall hyn bara o ychydig oriau i ychydig ddyddiau.

Beth sy'n achosi myotonia?

Mae myotonia yn cael ei achosi gan newid penodol yn un o'ch genynnau . I fod yn fwy penodol, mae'r newidiadau genetig hyn yn effeithio ar y sianeli ïon sy'n gyfrifol am reoli swyddogaeth eich cyhyrau.

Mae pob math o myotonia yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn gwahanol. Er enghraifft, mae dystroffi myotonig math 1 yn cael ei achosi gan broblem gyda'r genyn DMPK . Mae Myotonia congenita yn cael ei achosi gan broblem gyda'r genyn CLCN1 . Gallwch etifeddu'r treiglad genetig hwn gan un neu'r ddau o'ch rhieni. Neu, gall ddatblygu ar hap.

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi myotonia?

Wrth ddechrau'r broses ddiagnostig, bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau a hanes iechyd eich teulu . Yna, cyn awgrymu profion ar gyfer myotonia, byddant yn diystyru cyflyrau cyffredin eraill a allai fod yn achosi eich symptomau, fel hypothyroidiaeth .

Dyma'r profion a ddefnyddir i wneud diagnosis o myotonia:

• Prawf Gwaed Creatine Kinase (CK): Mae creatine kinase yn ensym a geir yn bennaf mewn cyhyrau. Mae lefelau CK fel arfer yn uchel mewn myotonia.
• Electromyograffeg (EMG): Mae'r prawf hwn yn asesu iechyd a swyddogaeth eich cyhyrau ysgerbydol a'r nerfau sy'n eu rheoli.
• Profion genetig: Gall y profion hyn nodi newidiadau genetig sy'n achosi gwahanol fathau o myotonia.
• Prawf gwaed potasiwm: Gall eich meddyg ddefnyddio'r prawf hwn i wirio am baralys cyfnodol hyperkalemig (potasiwm uchel yn y gwaed) neu baralys cyfnodol hypokalemig (potasiwm isel yn y gwaed).
• Prawf ymarfer corff byr: Yn y prawf hwn, mae'n rhaid i chi gyfangu'ch cyhyrau ar gyfnodau penodol tra bod meddyg yn arsylwi sut mae'ch nerfau a'ch cyhyrau'n ymateb.

Mae myotonia yn glefyd prin,Efallai y bydd yn cymryd peth amser i chi gael diagnosis cywir. Peidiwch â phoeni am hynny.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer myotonia?

Mae triniaeth ar gyfer myotonia yn benodol i'ch math a'ch symptomau. Byddwch chi a'ch meddyg yn cydweithio i ddatblygu cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i'ch anghenion. Peidiwch ag oedi cyn gofyn unrhyw gwestiynau sydd gennych.

Fel arfer, mae ffisiotherapi yn rhan o'ch cynllun triniaeth. Gall ffisiotherapydd eich helpu i osgoi sbardunau hysbys neu bosibl a datblygu cynllun ymarfer corff sy'n eich helpu i aros mor egnïol â phosibl. Gall therapyddion galwedigaethol hefyd eich helpu i ddod o hyd i ffyrdd newydd o wneud tasgau bob dydd. Gallant hefyd argymell cymhorthion addasol neu symudedd.

Triniaeth Myotonia Dystroffig

Caiff Myotonia Dystroffig ei drin yn symptomatig. Bydd angen i chi gael archwiliadau rheolaidd i fonitro iechyd yr organau yr effeithir arnynt gan eich math o Myotonia Dystroffig.

Y cyffur y mae meddygon yn ei ragnodi'n bennaf yw mexiletine . Mewn gwirionedd, mae'n feddyginiaeth gwrth-arythmig , ond mae hefyd yn helpu gyda chyhyrau'n twitchio ac yn stiff. Gall mexiletine hefyd helpu gyda rhai mathau o myotonia nad yw'n dystroffig.

Triniaeth Myotonia nad yw'n dystroffig

Yn ogystal â meddyginiaethau, gall triniaeth ar gyfer myotonia nad yw'n dystroffig gynnwys osgoi rhai sbardunau. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Osgoi dod i gysylltiad ag oerfel.
• Cyfyngu ar ymarfer corff egnïol, egnïol.

Triniaeth Parlys Cyfnodol

Fel arfer, mae triniaeth ar gyfer parlys cyfnodol yn cynnwys rheoli lefelau potasiwm ac osgoi sbardunau. Gall eich meddyg argymell eich bod yn osgoi'r pethau hyn:

• Gorffwys am amser hir ar ôl ymarfer corff.
• Bwyta prydau bwyd sy'n uchel mewn carbohydradau.
• Bwyta ar adegau afreolaidd.
• Cwsg afreolaidd.
• Gweithio yn y nos.

Os oes gennych barlys cyfnodol hypokalemig , efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod yn bwyta bwydydd sy'n llawn potasiwm, fel bananas, ffa, ffrwythau sych, mangoes a phapaia.

Os oes gennych barlys cyfnodol hypercalemig , efallai y bydd angen i chi osgoi bwydydd sy'n uchel mewn potasiwm .

Os nad yw'r mesurau hyn yn ddigon i reoli'ch symptomau, efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi un o'r meddyginiaethau o'r enw dichlorphenamide neu asetazolamide .

A ellir atal datblygiad myotonia?

Mae myotonia yn cael ei achosi gan newidiadau genetig, felly does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal. Os oes gan rywun yn eich teulu myotonia, neu os oes gennych chi'r cyflwr eich hun, ac rydych chi'n bwriadu cael plant, ystyriwch weld cwnselydd genetig . Gallant esbonio'ch risg o etifeddu'r cyflwr a'i drosglwyddo i'ch cenhedlaeth nesaf.

Beth yw'r prognosis i rywun â myotonia? (Prognosis)

Os oes gennych chi myotonia, mae eich rhagolygon yn dibynnu ar sawl ffactor. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Y math o myotonia sydd gennych.
• Difrifoldeb eich symptomau.
• Sut mae eich corff yn ymateb i driniaeth.
• Eich iechyd cyffredinol a'ch oedran.

Bydd eich meddyg yn gallu rhoi syniad da i chi o beth sydd gan y dyfodol i'w gynnig ar gyfer eich sefyllfa benodol, ond yn gyffredinol mae'n rhywbeth fel hyn:

• Yn gyffredinol, mae gan myotonias nad ydynt yn dystroffig prognosis da, ond gall hyn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich symptomau.
• Mae'r prognosis ar gyfer myotonias dystroffig yn dibynnu ar ba mor ddifrifol y mae systemau eraill y corff yn cael eu heffeithio. Gall dystroffi myotonig mathau 1 a 2 hefyd fyrhau disgwyliad oes.
• Gall parlys cyfnodol waethygu gydag oedran, a gall hefyd arwain at broblemau cyhyrau parhaol a difrifol (myopathi) .

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Mae myotonia yn gyflwr cronig/hirdymor. Felly, bydd angen i chi weld meddyg drwy gydol eich oes i fonitro eich symptomau a gweld pa mor dda mae eich triniaeth yn gweithio.

Yn bwysig, gall cyflyrau sy'n gysylltiedig â myotonia effeithio ar eich ymateb i anesthesia . Os ydych chi wedi'ch trefnu i gael unrhyw lawdriniaeth, dylech chi ddweud wrth eich meddyg amdani. Dylech chi hefyd ddweud wrth yr anesthesiologist a fydd yn gofalu amdanoch chi yn ystod y llawdriniaeth.

Mae'n normal teimlo'n sioc ac yn unig pan gewch ddiagnosis o glefyd prin. Mae Myotonia yn effeithio ar bawb yn wahanol, felly efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau. Bydd eich tîm meddygol gyda chi drwy gydol eich taith diagnosis a thriniaeth. Ceisiwch gefnogaeth ganddyn nhw, yn ogystal â chan eich anwyliaid.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae myotonia yn gyflwr lle nad yw cyhyrau'n ymlacio'n gyflym ar ôl iddynt gyfangu. Mae hyn yn cael ei achosi gan ffactorau genetig.

>

- Mae dau brif fath o hyn: dystroffig (difrod i strwythur y cyhyrau) ac an-dystroffig (dim difrod i'r strwythur).

- Gall symptomau gynnwys anystwythder cyhyrau, gwendid, poen a blinder. Mae gan rai mathau symptomau penodol hefyd.

- Defnyddir profion gwaed, EMG, a phrofion genetig i wneud diagnosis o'r clefyd.

- Mae triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a'r symptomau. Mae hyn yn cynnwys ffisiotherapi, meddyginiaeth, ac osgoi pethau penodol (sbardunau).

- Ni ellir atal hyn, ond gallwch gael cymorth gan gwnsela genetig.

- Os oes gennych y symptomau hyn, ewch i weld meddyg yn bendant. Mae diagnosis a chynllun triniaeth priodol yn bwysig iawn i chi.

` Myotonia, Myotonia, Anystwythder cyhyrau, Clefydau genetig, Myotonia dystroffig, Myotonia dystroffig, Myotonia nad yw'n dystroffig, Clefydau cyhyrau