Syndrom Hunter: Mamau a Thadau, gadewch i ni fod yn ymwybodol o'r cyflwr prin hwn

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich un bach ychydig ar ei hôl hi o ran datblygiad? Neu a yw nodweddion ei wyneb a siâp ei gorff yn ymddangos ychydig yn wahanol i blant eraill o'i oedran? Weithiau, y tu ôl i'r pethau hyn, efallai bod cyflwr prin nad ydym hyd yn oed wedi clywed amdano. Heddiw, rydym yn sôn am glefyd nad yw llawer o bobl yn gwybod amdano, ond mae'n bwysig iawn i ni fel rhieni fod yn ymwybodol ohono. Dyna Syndrom Hunter.

Yn syml, beth yw Syndrom Hunter?

Mae syndrom Hunter yn gyflwr genetig prin iawn. Dyma pryd na all corff eich plentyn chwalu a threulio moleciwlau siwgr cymhleth penodol yn iawn. Meddyliwch amdano fel ceffylau gwaith bach y tu mewn i'n cyrff, yr ydym yn eu galw'n ensymau. Eu gwaith yw chwalu a glanhau'r pethau sy'n dod i mewn i'n cyrff, y pethau nad oes eu hangen arnom.

Mae plentyn â syndrom Hunter yn cael ei eni gyda swm bach iawn o'r ensym sydd ei angen i chwalu math arbennig o foleciwl siwgr. Felly beth sy'n digwydd wedyn? Mae'r moleciwlau siwgr hynny na ellir eu chwalu yn dechrau cronni'n raddol yn organau a meinweoedd y plentyn. Yn union fel sbwriel nad yw'n cael ei symud, mae'n cronni. Dros amser, gall y croniad hwn niweidio datblygiad corfforol a meddyliol y plentyn.

Mae meddygon yn rhannu'r clefyd hwn yn ddau brif ran:

1. Symptomau difrifol: Dyma'r math mwyaf cyffredin (tua 60%). Mae symptomau'r plant hyn yn gwaethygu'n gyflym, ac mae eu galluoedd deallusol hefyd yn cael eu heffeithio. Fel arfer, erbyn 6-8 oed, mae'r plentyn yn dechrau cael problemau gyda gweithgareddau sylfaenol.

2. Math ysgafn: Mae symptomau'n ymddangos yn araf. Fel arfer nid yw deallusrwydd y plentyn yn cael ei effeithio'n sylweddol.

Mae'r clefyd hwn yn perthyn i grŵp o glefydau o'r enw mwcopolysaccharidoses. Dyna pam y gelwir syndrom Hunter hefyd yn mwcopolysaccharidosis math II (MPS II) .

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn? Pwy sydd fwyaf tebygol o'i gael?

Mae hwn yn glefyd prin iawn. Hefyd, mae'n effeithio ar fechgyn yn bennaf . Yn ôl ystadegau, mae tua un o bob 100,000 i 170,000 o fechgyn a aned yn cael diagnosis o'r clefyd hwn.

Fodd bynnag, gall merched fod yn gludwyr y genyn diffygiol sy'n achosi'r clefyd. Yn syml, mae gan ferch ddau gromosom X, tra mai dim ond un sydd gan fachgen. Felly hyd yn oed os yw merch yn etifeddu'r cromosom X diffygiol, gall ei chromosom X iach arall wneud yr ensym sydd ei angen arni. Ond os yw bachgen yn etifeddu'r cromosom X diffygiol, nid oes ganddo ddewis arall ac mae'n datblygu symptomau.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Fel arfer, mae symptomau'n dechrau ymddangos mewn plentyn rhwng 2 a 4 oed. Gall y symptomau hyn amrywio o blentyn i blentyn. Mae gan rai plant lai o symptomau, tra bod gan eraill fwy.

Pam mae'r afiechyd hwn yn digwydd mewn gwirionedd?

Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn IDS . Mae'r genyn IDS yn gyfrifol am reoli cynhyrchiad ensym o'r enw iduronate 2-sulfatase (I2S), sydd ei angen ar ein corff.

Mae'r ensym I2S hwn yn chwalu moleciwlau siwgr cymhleth o'r enw glycosaminoglycans (GAGs). Mae plant â syndrom Hunter (MPS II) naill ai ddim yn cynhyrchu'r ensym I2S hwn o gwbl, neu'n ei gynhyrchu mewn symiau bach iawn.

Mae hyn yn achosi i foleciwlau siwgr o'r enw GAGs gronni yn y lysosomau, sef canolfannau ailgylchu celloedd. Mae lysosomau fel canolfannau ailgylchu celloedd. Gelwir afiechydon sy'n digwydd oherwydd cronni pethau y tu mewn i lysosomau hefyd yn anhwylderau storio lysosomaidd . Dros amser, mae'r croniadau hyn yn niweidio organau'r corff.

Pa gymhlethdodau eraill all ddigwydd oherwydd y clefyd hwn?

Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd, gall y plentyn ddatblygu amrywiol gymhlethdodau. Mae meddygon yn defnyddio meddyginiaethau ac weithiau hyd yn oed llawdriniaeth i reoli'r cymhlethdodau hyn.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Bydd meddyg eich plentyn yn cynnal sawl prawf i wneud diagnosis o'r clefyd hwn.

• Prawf wrin: Mae hyn yn gwirio am lefelau anarferol o uchel o'r moleciwlau siwgr (GAGs) y soniasom amdanynt yn gynharach yn yr wrin.
• Profion gwaed: Gall hyn benderfynu a yw gweithgaredd yr ensym perthnasol yn y gwaed yn isel neu'n absennol.
• Profi genetig: Gwneir y prawf hwn i gadarnhau a yw'r mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd yn bresennol.

Sut mae'n cael ei drin?

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Hunter eto . Fodd bynnag, mae triniaethau i reoli cwrs y clefyd, canfod cymhlethdodau cyn gynted â phosibl, a gwella ansawdd bywyd y plentyn.

Y driniaeth orau ar gyfer hyn yw Therapi Amnewid Ensymau (ERT) . Mae hyn yn cynnwys cynhyrchu'r ensym sydd ar goll yn y corff yn artiffisial a'i roi i'r plentyn. Gelwir y feddyginiaeth hon yn idursulfase (Elaprase®) . Fel arfer rhoddir y driniaeth hon yn fewnwythiennol unwaith yr wythnos.

Yn ogystal, mae ymchwil ar therapi genynnau hefyd yn digwydd ledled y byd, ac mae gobaith y bydd yn arwain at driniaethau gwell yn y dyfodol.

Beth allwch chi ei ddweud am ddyfodol y plentyn?

Rwy'n gwybod bod hwn yn gwestiwn anodd iawn i'w ofyn. Mewn achosion difrifol o'r clefyd, gall disgwyliad oes plentyn fod yn fyr. Fel arfer rhwng 10 ac 20 mlynedd. Fodd bynnag, gall plant â symptomau ysgafn fyw i fod yn oedolion.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

Os cewch ddiagnosis o'r clefyd hwn yn eich plentyn, mae'n normal cael llawer o gwestiynau yn eich meddwl. Gofynnwch i'ch meddyg am y pethau hyn yn glir.

• Ai ffurf ddifrifol neu ysgafn o'r clefyd yw hon?
• Beth fydd sefyllfa fy mhlentyn yn y tymor byr a'r tymor hir?
• Sut fydd y clefyd hwn yn effeithio ar fywyd fy mhlentyn?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth?

Mae'n normal i deulu deimlo sioc a thristwch pan fyddant yn dysgu am gyflwr meddygol fel hyn. Cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun ar hyn o bryd. Siaradwch â'ch meddyg, eich teulu, a'ch ffrindiau agos am hyn. Mae angen i ni i gyd weithio gyda'n gilydd i roi'r gofal gorau posibl i'ch plentyn.