Ydy eich cyhyrau'n mynd yn wannach hefyd? Gallai hyn fod yn dystroffi myotonig!

Ydych chi erioed wedi teimlo bod eich aelodau cryf gynt yn mynd yn ddideimlad neu'n wan yn araf? Neu a ydych chi weithiau'n ei chael hi'n anodd agor eich llaw pan fyddwch chi'n dal rhywbeth yn dynn? Dyma bethau nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw iddynt, ond gallent fod yn symptomau cyflwr o'r enw Dystroffi Myotonig . Gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl ac yn syml heddiw.

Beth yw Dystroffi Myotonig?

Yn syml, mae Dystroffi Myotonig (DM) yn gyflwr genetig cymhleth. Y prif beth yn hyn yw bod y cyhyrau yn ein corff yn atroffi ac yn gwanhau'n raddol. Efallai na fydd cyhyrau pobl â'r clefyd hwn yn ymlacio yn syth ar ôl eu defnyddio, ond gallant barhau i fod wedi crebachu. Rydym yn galw hyn yn myotonia . Mae fel dal dolen drws yn dynn a cheisio ei agor yn cymryd peth amser.

Gall symptomau dystroffi myotonig (DM) fod yn amrywiol iawn. Gall effeithio ar sawl system yn ein corff. Er enghraifft:

• Ein cyhyrau ysgerbydol (cyhyrau rydyn ni'n eu rheoli'n fwriadol) a'n cyhyrau cardiaidd.
• Llygaid.
• System gardiofasgwlaidd (system gylchrediad gwaed).
• System endocrin (system hormonaidd).
• System nerfol ganolog (yr ymennydd a llinyn asgwrn cefn).

A oes mathau o dystroffi myotonig?

Ydy, mae dau brif fath o DM:

1. Dystroffi myotonig math 1 (DM1): Gelwir hwn hefyd yn glefyd Steinert . Mae gan DM1 bedwar isdeip eto:

• Math clasurol
• Math ysgafn
• Math cynhenid ​​(yn bresennol adeg ei enedigaeth)
• Math o blentyndod

2. Dystroffi myotonig math 2 (DM2): Gelwir hyn hefyd yn myopathi myotonig proximal .

Gall symptomau'r ddau fath fod yn debyg weithiau. Fodd bynnag, mae DM2 fel arfer ychydig yn ysgafnach na DM1, sy'n golygu nad yw'r symptomau mor ddifrifol.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Dystroffi Cyhyrol a Dystroffi Myotonig?

Mae hyn yn rhywbeth sy'n drysu llawer o bobl. Mae dystroffi cyhyrol yn grŵp o glefydau etifeddol (genetig). Mae'r grŵp hwn yn cynnwys mwy na 30 math o glefydau. Mae pob un ohonynt yn achosi gwendid cyhyrau. Mae'r rhain yn dod o dan y categori myopathi , sef clefyd ein cyhyrau ysgerbydol. Dros amser, mae'r cyhyrau'n crebachu ac yn mynd yn wannach. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd cerdded a chyflawni tasgau dyddiol. Weithiau gall y galon a'r ysgyfaint gael eu heffeithio hefyd.

Dystroffi MyotonigMae'n fath o glefyd sy'n perthyn i'r grŵp dystroffi cyhyrol a grybwyllwyd yn flaenorol. Yr arbenigedd yw mai ymhlith y dystroffiau cyhyrol sy'n dechrau yn ystod oedolaeth, y cyflwr dystroffi myotonig hwn yw'r mwyaf cyffredin. (Fodd bynnag, gall rhai mathau o DM hefyd ddechrau yn ystod babandod neu blentyndod).

Pwy all ddatblygu dystroffi myotonig? A oes gwahaniaeth oedran?

Gall gwahanol fathau o DM ddechrau ar wahanol oedrannau. Gadewch i ni weld sut:

• Dystroffi myotonig clasurol math 1 (DM1 Clasurol): Mae hyn fel arfer yn dechrau yn yr 20au, 30au, neu 40au.
• Dystroffi myotonig ysgafn math 1 (DM1 ysgafn): Gall hyn effeithio ar bobl rhwng 20 a 70 oed, ond mae'n fwyaf cyffredin ar ôl 40 oed.
• Dystroffi myotonig cynhenid ​​math 1 (DM1 Cynhenid): Fel mae'r gair "cynhenid" yn ei awgrymu, mae hwn yn fath sy'n effeithio ar fabanod. Mae hyn yn golygu ei fod yn bresennol o'i enedigaeth.
• Dystroffi myotonig plentyndod math 1 (DM1 Plentyndod): Mae hyn fel arfer yn dechrau tua 10 oed.
• Dystroffi myotonig math 2 (DM2): Mae hyn hefyd yn dechrau yn ystod oedolaeth. Mae symptomau fel arfer yn dechrau tua 48 oed.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae dystroffi myotonig (DM) yn effeithio ar o leiaf 1 o bob 8,000 o bobl ledled y byd. Fodd bynnag, gall y nifer hwn amrywio yn ôl rhanbarth daearyddol ac ethnigrwydd. DM yw'r math mwyaf cyffredin o dystroffi cyhyrol ymhlith pobl o dras Ewropeaidd.

Yn y rhan fwyaf o boblogaethau, mae DM math 1 (DM1) yn fwy cyffredin na DM math 2 (DM2).

Beth yw symptomau Dystroffi Myotonig?

Dyma brif symptomau DM. Maent yn gwaethygu'n raddol dros amser, sy'n golygu eu bod yn mynd yn fwy difrifol:

• Atroffi cyhyrau: Gwastraffu cyhyrau.
• Gwendid cyhyrau: Cryfder cyhyrau wedi'i leihau.
• Myotonia: Rydym wedi siarad am hyn o'r blaen. Yr anallu i ymlacio cyhyr yn ymwybodol. Er enghraifft, unwaith y bydd rhywun â DM yn gafael mewn dolen drws, gall fod ychydig yn anodd ei ollwng.

Fodd bynnag, oherwydd bod DM yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff, gall amrywiaeth o symptomau eraill ddigwydd. Mae difrifoldeb y symptomau hyn a'r gyfradd y maent yn datblygu yn amrywio yn dibynnu ar y math o DM.

Symptomau Dystroffi Myotonig Clasurol Math 1

Mae symptomau o'r math hwn yn dechrau yn ystod oedolaeth. Myotonia yw'r prif symptom a welir gyntaf. Mae hyn yn fwy amlwg ar ôl gorffwys a gall leihau ychydig ar ôl gweithgaredd cyhyrau.

Symptomau eraill yw:

• Gwendid cyhyrau distal:Mae hyn yn golygu bod y cyhyrau sydd ymhellach o ganol y corff (e.e., y cyhyrau yn y breichiau a'r coesau) yn mynd yn wan. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd cyflawni tasgau cain gyda'r dwylo (e.e., botymu, ysgrifennu). Mae hefyd yn ei gwneud hi'n anodd cerdded oherwydd cyflwr o'r enw gollwng traed (fel pe bai gwaelod y droed yn llusgo ar hyd y llawr).
• Mae atroffi cyhyrau'r wyneb yn achosi i'r wyneb gymryd siâp tenau, pigfain (wyneb myopathig) .
• Annormaleddau dargludiad y galon .

Symptomau Dystroffi Myotonig Cynhenid ​​Math 1

Gan fod y math hwn yn bresennol adeg ei enedigaeth, gall y babi ddangos rhai symptomau tra ei fod yn dal yn y groth:

• Llai o symudiad y ffetws yn y groth.
• Polyhydramnios yw gormod o hylif amniotig o amgylch y ffetws yn ystod beichiogrwydd.
• Troed glwb ( troed wedi'i throi i mewn).
• Ventricwlomegaly (chwyddo fentriglau'r ymennydd) (oherwydd cronni hylif serebro-sbinol).

Symptomau a welir mewn plant ac oedolion ar ôl genedigaeth:

• Mae'r wefus uchaf yn edrych fel pabell oherwydd gwendid cyhyrau'r wyneb.
• Lleferydd aneglur (Dysarthria) .
• Anableddau deallusol.
• Yn lle myotonia, mae tôn cyhyrau wedi gostwng (Hypotonia) .

Symptomau Dystroffi Myotonig Ysgafn Math 1

Mae symptomau o'r math hwn fel arfer yn dechrau rhwng 20 a 70 oed. Maent yn cynnwys:

• Gwendid cyhyrau ysgafn.
• Myotonia (Myotonia).
• Cataractau .

Symptomau Dystroffi Myotonig Plentyndod Math 1

Mae symptomau o'r math hwn fel arfer yn dechrau tua 10 oed. Maent yn cynnwys:

• Anawsterau dysgu a phroblemau seicosymdeithasol (e.e. problemau teuluol, iselder, pryder).
• Lleferydd aneglur.
• Myotonia cyhyrau'r dwylo.
• Annormaleddau dargludiad y galon .

Symptomau Dystroffi Myotonig Math 2

Fel arfer, mae symptomau DM math 2 yn dechrau yn ystod oedolaeth a gallant amrywio.

Gall symptomau gynnwys:

• Gwendid neu dyndra yn y cyhyrau ger canol y corff (e.e., cyhyrau o amgylch y cluniau a'r ysgwyddau).
• Poen myofascial (poen yn y cyhyrau a'r meinweoedd cysylltiol) .
• Dechrau cynnar cataractau (cyn 50 oed).
• Mae myotonia o wahanol raddau yn digwydd wrth afael mewn rhywbeth â'r llaw.
• Nam ar y clyw.

Mae poen yn gŵyn fawr ymhlith pobl â DM2. Mae'r bobl hyn yn nodi poen yn yr abdomen, cyhyrau ysgerbydol, ac yn ystod ymarfer corff.

Beth sy'n achosi Dystroffi Myotonig?

Mae dystroffi myotonig (DM) yn glefyd genetig , sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o rieni i blant trwy enynnau.

Mae DM math 1 (DM1) yn cael ei achosi gan dreigladau (newidiadau) yn y genyn o'r enw DMPK . Mae DM math 2 (DM2) yn cael ei achosi gan dreigladau yn y genyn o'r enw CNBP .

Newidiadau tebyg yn strwythur y ddau enyn, DMPK a CNBP, yw'r hyn sy'n achosi DM1 a DM2. Ym mhob achos, mae adran o DNA yn cael ei hailadrodd sawl gwaith mewn modd annormal. Mae hyn yn creu rhanbarth ansefydlog yn y genyn. Po fwyaf o weithiau y mae'r adran hon o DNA yn cael ei hailadrodd yn annormal, y mwyaf difrifol fydd symptomau DM.

Mae tystiolaeth wyddonol yn awgrymu bod yr RNA negesydd gormodol a gynhyrchir gan yr ailadroddiadau DNA annormal hyn yn wenwynig. Mae hyn yn tarfu ar gynhyrchu gwahanol broteinau mewn celloedd, sef yr hyn sy'n achosi symptomau dystroffi myotonig mewn gwahanol organau.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth (Etifeddiaeth Dystroffi Myotonig)

Mae'r ddau fath o DM yn cael eu hetifeddu mewn patrwm o'r enw awtosomal dominyddol . Yn y patrwm hwn, dim ond un rhiant sydd angen y genyn yr effeithir arno er mwyn i'r clefyd gael ei drosglwyddo i blentyn. Bydd hanner plant rhiant â nodwedd awtosomal dominyddol yn etifeddu'r nodwedd.

Gan fod dystroffi myotonig math 1 (DM1) yn cael ei basio o un genhedlaeth i'r llall, mae oedran dechrau fel arfer yn mynd yn iau ac mae'r symptomau'n gwaethygu. Gelwir y ffenomen hon yn ragweld . Mae fel pe bai'r clefyd yn "cyflymu" o un genhedlaeth i'r llall.

Sut mae Dystroffi Myotonig yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Os oes gennych symptomau DM, bydd meddyg yn eich archwilio yn gyntaf ac yn gofyn i chi am:

• Eich hanes meddygol personol.
• Hanes meddygol teuluol, yn enwedig a oes gan unrhyw un yn y teulu DM.
• Eich symptomau.

Ar ôl hynny, gellir cynnal rhai profion meddygol i gadarnhau'r diagnosis o DM.

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud?

Gall profion genetig gadarnhau'r diagnosis o DM. Mae'r profion hyn yn chwilio am dreigladau yn y genyn DMPK (ar gyfer DM1) neu'r genyn CNBP (ar gyfer DM2).

Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gennych chi DM neu glefyd arall, efallai y byddan nhw'n gwneud un neu fwy o'r profion hyn cyn eich atgyfeirio am brofion genetig:

• Prawf gwaed creatine kinase: Mae creatine kinase yn ensym a geir yn bennaf yn y galon a'r cyhyrau ysgerbydol. Pan fydd y celloedd cyhyrau hyn wedi'u difrodi, mae'r ensym hwn yn cronni yn y gwaed. Efallai y bydd gan bobl â diabetes ysgafn y lefel hon ychydig yn uwch yn unig, neu gall fod yn normal.
• Electromyogram (EMG):Yn y prawf hwn, caiff electrod tenau tebyg i nodwydd ei fewnosod i'r cyhyr a chaiff gweithgaredd trydanol y ffibrau cyhyrau ei fesur. Mae gan bobl â diabetes fel arfer weithgaredd trydanol uchel ac isel yn eu cyhyrau, hyd yn oed pan fyddant yn gorffwys.
• Biopsi cyhyrau: Yn hyn, mae meddyg yn cymryd sampl meinwe fach o'ch cyhyr ac yn ei archwilio o dan ficrosgop i weld a oes arwyddion o DM.

A fydd profion pellach yn cael eu gwneud ar ôl i'r afiechyd gael ei gadarnhau?

Oes, os yw'r profion hyn yn cadarnhau DM, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion pellach i wirio swyddogaeth rhai organau a allai gael eu heffeithio gan DM. Er enghraifft:

• Prawf electrocardiogram (ECG) i wirio gweithrediad y galon.
• Profi swyddogaeth yr ysgyfaint i wirio am broblemau resbiradol niwrogyhyrol.
• Astudiaeth gysgu i wirio am apnoea cwsg rhwystrol a chysgadrwydd gormodol yn ystod y dydd.

A oes triniaeth ar gyfer Dystroffi Myotonig?

Yn anffodus, nid oes iachâd o hyd ar gyfer dystroffi myotonig (DM). Felly, prif nodau'r driniaeth yw:

• Rheoli symptomau.
• Cynnal y lefel uchaf o ansawdd bywyd ac annibyniaeth.

Gan fod DM yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff, gall triniaethau amrywio yn dibynnu ar eich symptomau. Gall y rhain gynnwys:

• Meddyginiaethau i leihau myotonia parhaus. Er enghraifft, atalyddion sianel sodiwm fel Mexiletine , gwrthiselder tricyclic , bensodiasepinau , neu wrthwynebwyr calsiwm .
• Peiriant CPAP i atal apnoea cwsg.
• Symbylyddion fel methylffenidat ar gyfer cysgadrwydd gormodol yn ystod y dydd.
• Mae llawdriniaeth cataract yn llawdriniaeth i gael gwared ar cataract sy'n rhwystro golwg.
• Triniaeth ar gyfer diabetes. Gall hyn olygu bod angen pils a/neu inswlin . Mae pobl â diabetes mewn mwy o berygl o ddatblygu diabetes oherwydd ymwrthedd i inswlin .
• Therapi testosteron ar gyfer hypogonadiaeth gwrywaidd . Yn aml, mae dynion â DM1 yn profi lefelau testosteron isel ac analluedd erectile .

Mae ffisiotherapi a therapi galwedigaethol yn driniaethau pwysig ar gyfer cynyddu annibyniaeth i'r eithaf i bobl â DM. Gallant eich helpu i gryfhau'ch cyhyrau a dysgu ffyrdd newydd o gyflawni tasgau dyddiol. Gallwch hefyd gynnal annibyniaeth trwy ddefnyddio dyfeisiau cynorthwyol (e.e., breichiau, caniau, cadeiriau olwyn).

Gall patholeg lleferydd-iaith (SLP) helpu gydag anawsterau llyncu (Dysffagia) a lleferydd aneglur (Dysarthria) .

A ellir atal datblygiad dystroffi myotonig?

Gan fod DM yn glefyd etifeddol, does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal.

Cyn i chi gael plentyn, os ydych chi'n pryderu am y risg o drosglwyddo DM neu gyflyrau genetig eraill i'ch plant, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig .

Beth yw'r prognosis gyda'r clefyd hwn?

Mae rhagolygon dystroffi myotonig (DM) yn dibynnu ar y math o glefyd a'r oedran y mae symptomau'n dechrau. Yn gyffredinol, os yw symptomau'n dechrau'n gynharach, gall y canlyniad fod yn llai ffafriol a gall disgwyliad oes gael ei leihau.

Bydd angen cadair olwyn ar tua 50% o bobl â DM1 i symud o gwmpas cyn iddynt farw. Fel arfer nid oes angen dyfeisiau cynorthwyol ar bobl â DM2 i symud o gwmpas oherwydd bod eu symptomau'n ysgafn.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Dystroffi Myotonig?

Mae disgwyliad oes cyfartalog rhywun â DM yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

• Ymhlith babanod â DM1 cynhenid, mae'r gyfradd marwolaethau newyddenedigol tua 18%. Mae tua 25% o'r rhai â DM1 cynhenid ​​yn marw cyn 18 mis oed, ac mae tua 50% yn marw cyn 30 oed.
• Mae pobl â DM1 ysgafn fel arfer yn byw oes normal.
• Mae gan bobl â DM1 Clasurol oes fyrrach na'r boblogaeth gyffredinol.

A all Dystroffi Myotonig fod yn angheuol?

Ydy, gall dystroffi myotonig (DM) fod yn angheuol. Fodd bynnag, mae'r oedran y mae marwolaeth yn digwydd yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd. Y prif achos marwolaeth mewn DM yw methiant resbiradol sy'n gysylltiedig â niwrogyhyrol . Gall cymhlethdodau cardiofasgwlaidd hefyd fod yn achos marwolaeth.

Pryd ddylech chi weld meddyg am dystroffi myotonig?

Os oes gennych symptomau DM, fel gwendid cyhyrau a myotonia, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.

Os oes gennych chi DM, dylech chi gyfarfod â'ch tîm meddygol yn rheolaidd i wneud yn siŵr bod eich cynllun triniaeth presennol yn gweithio'n iawn.

Pan fyddwch chi neu'ch plentyn yn derbyn diagnosis newydd, gall fod yn anodd ymdopi. Ond cofiwch, nid yw pawb sydd â dystroffi myotonig (DM) yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Y peth gorau y gallwch chi ei wneud yw siarad ag arbenigwr sy'n ymchwilio i DM ac yn ei drin. Gallant ddweud wrthych chi am opsiynau triniaeth ac ateb unrhyw gwestiynau a allai fod gennych.

Gadewch i ni gofio'r hyn a siaradom amdano fel crynodeb (Neges i'w Chwilio Adref)

• Mae dystroffi myotonig (DM) yn glefyd genetig sy'n achosi gwendid a nychu cyhyrau yn bennaf.
• Mae myotonia yn gyflwr lle mae cyhyrau'n cael anhawster ymlacio ar ôl eu defnyddio.
• Mae dau brif fath o DM: DM1 a DM2 . Mae gan DM1 isdeipiau eraill.
• Gall symptomau amrywio yn dibynnu ar y math o DM ac o berson i berson.
• Mae hyn oherwydd mwtaniadau mewn genynnau.
• Gwneir diagnosis o'r clefyd trwy brofion genetig a phrofion eraill.
• Er nad oes iachâd llwyr, mae triniaethau a all reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
• Os oes gennych unrhyw amheuon am hyn, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith. Mae canfod cynnar yn bwysig iawn.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Cadwch yn iach!

` Dystroffi Myotonig, Gwendid Cyhyrau, Clefydau Genetig, Dystroffi Myotonig, Clefydau Cyhyrau, DM, Clefydau Niwrolegol