Syndrom Nager: A ddylai eich un bach wybod am y cyflwr prin hwn?

Weithiau pan fyddwch chi'n edrych ar fabi newydd-anedig, rydych chi'n sylwi ar newidiadau bach yn ei wyneb a'i ddwylo. Mae'n normal i chi, fel rhiant, deimlo'n bryderus iawn pan welwch chi bethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr genetig prin ond pwysig i fod yn ymwybodol ohono. Dyna syndrom Nager .

Beth yn union yw syndrom Nager?

Yn syml, mae syndrom Nager yn gyflwr genetig prin iawn . Fe'i gelwir hefyd yn dysostosis acrofacial math 1, math Nager . Mae babi sydd â'r cyflwr hwn yn cael ei eni gyda rhai o'r esgyrn yn ei wyneb, dwylo a breichiau nad ydynt wedi datblygu'n iawn. Meddyliwch amdano fel pe na bai'r esgyrn hyn wedi datblygu'n iawn tra roedd y babi yn y groth.

Oherwydd y diffyg twf esgyrn hwn, gall y babi brofi rhai sgîl-effeithiau. Er enghraifft, gall colli clyw ddigwydd oherwydd nad yw rhai rhannau o'r clustiau wedi'u ffurfio'n iawn. Felly, gall pethau fel dysgu siarad gael eu gohirio. Ond, y peth pwysicaf yw nad yw syndrom Nager fel arfer yn effeithio ar ddatblygiad gwybyddol y plentyn . Hynny yw, nid oes problem gydag ymennydd y plentyn. Mae hyn yn wir yn fater o gysur mawr i rieni.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan syndrom Nager?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig , gall unrhyw un gael ei effeithio gan y cyflwr hwn os yw genyn penodol yn DNA babi yn cael ei newid tra ei fod yn datblygu yn y groth. Mae hyn yn golygu ei bod hi'n anodd rhagweld yn union pwy fydd yn ei ddatblygu.

Mae dau brif ffordd y gall plentyn fynd i'r sefyllfa hon:

1. Etifeddiaeth gan rieni: Weithiau, gall plentyn etifeddu'r genyn mwtanedig hwn naill ai gan y fam neu'r tad.

2. Mwtaniad genetig newydd: Dyma sy'n digwydd amlaf. Hynny yw, hyd yn oed os nad oes gan y ddau riant y broblem enetig hon, mae'r babi yn datblygu'r mwtaniad genetig hwn. Mae hwn yn ddigwyddiad ar hap.

Allwch chi esbonio ychydig mwy am sut mae hyn yn effeithio ar eneteg?

Dychmygwch fod plentyn yn etifeddu'r cyflwr hwn gan ei rieni.

• Weithiau, hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sydd â'r genyn mwtanedig (autosomal dominyddol), gall y plentyn ei etifeddu. Mae hyn yn golygu os oes gan y fam neu'r tad y genyn a'i fod yn cael ei drosglwyddo i'r plentyn, mae'n debygol y bydd y plentyn hefyd yn cael y cyflwr.
• Mewn achosion eraill, gall y ddau riant fod yn gludwyr y genyn mwtanedig (autosomal enciliol) . Mae cludwr yn golygu nad oes ganddyn nhw symptomau, ond bod ganddyn nhw'r genyn yr effeithir arno yn eu DNA. Felly, os yw'r ddau riant yn gludwyr, a bod y plentyn yn etifeddu'r genyn mwtanedig gan y ddau ohonyn nhw, gall y plentyn ddatblygu syndrom Nager.

Nawr dychmygwch fod gan sawl plentyn yn yr un teulu syndrom Nager, ond nid yw gan y fam na'r tad. Mewn achos o'r fath, mae'n debygol bod y ddau riant yn gludwyr, fel y soniais yn gynharach, a bod y genyn yn cael ei drosglwyddo i'r plant mewn patrwm awtosomal enciliol .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn o'r enw syndrom Nager?

A dweud y gwir, mae syndrom Nager yn gyflwr prin iawn, iawn . Nid oes ystadegau union ynghylch pa mor gyffredin ydyw. Mae hynny'n golygu ei bod hi'n anodd dweud yn union faint o bobl yn y byd sydd â hi. Fodd bynnag, mae mwy na 100 o achosion wedi'u hadrodd yn y llenyddiaeth feddygol. Felly gallwch chi ddychmygu pa mor brin ydyw. Felly, nid yw'n syndod nad ydych chi wedi clywed amdano na'i weld.

Beth yw symptomau gweladwy babi â syndrom Nager?

Mae'r cyflwr hwn yn effeithio'n bennaf ar y ffordd y mae wyneb, dwylo a breichiau uchaf eich babi yn datblygu. Beth am edrych ar rai o'r symptomau cyffredin:

Nodweddion gweladwy ar yr wyneb, y dwylo a'r breichiau:

• Taflod hollt: Dyma pan nad yw'r daflod uchaf y tu mewn i geg y babi yn cau'n iawn.
• Clinodactyly neu syndactyly: Gall y bysedd ymddangos fel pe baent wedi plygu ychydig, neu gall rhai o'r bysedd ymddangos fel pe baent wedi'u hasio at ei gilydd gan y croen.
• Holltau palpebral sy'n gogwyddo i lawr: Gall corneli allanol y llygaid ymddangos fel pe baent yn gogwyddo ychydig i lawr.
• Genau isaf bach (micrognathia): Gall y genau isaf fod yn llai na'r arfer. Gall hyn weithiau achosi i wyneb y babi edrych ychydig yn wahanol.
• Bawd ar goll neu wedi'i anffurfio: Efallai nad yw'r bawd yn bresennol, neu efallai bod ei siâp wedi newid.
• Breichiau byr ac anhawster troi'r llaw wrth y penelin: Gall y fraich (o'r penelin i'r arddwrn) fod wedi byrhau. Gall yr asgwrn radiws ar du mewn y llaw fod ar goll hefyd. Gall yr ystod symudiad wrth y penelin hefyd fod wedi'i lleihau.
• Clustiau bach: Gall y llabedau clust fod yn llai na'r arfer.
• Esgyrn bochau heb eu datblygu'n llawn (hypoplasia malar): Nid yw'r esgyrn bochau wedi'u datblygu'n llawn, a all achosi i'r bochau ymddangos ychydig yn suddedig.

Pwysig: Nid yw gan bob babi'r symptomau hyn yn yr un ffordd. Efallai mai dim ond ychydig o'r rhain fydd gan rai babanod, tra bydd gan eraill lawer.

Er eu bod yn brin, gall rhai namau geni ddigwydd yng nghalon, arennau, system organau cenhedlu a llwybr wrinol y baban.

Sgil-effeithiau a achosir gan hyn:

Gan nad yw rhai o esgyrn y babi yn datblygu'n iawn oherwydd mwtaniad genetig, gall syndrom Nager achosi sawl sgîl-effaith arall ynghyd â'r symptomau. Dyma nhw:

• Colli clyw: Fel y soniais o'r blaen, gall problemau datblygiadol yn y clustiau achosi colli clyw.
• Rhwystr ar y llwybr anadlu: Efallai y bydd gan y babi anhawster anadlu, yn enwedig oherwydd yr ên isaf fach.
• Anawsterau bwydo: Gall cyflyrau fel taflod hollt ei gwneud hi'n anodd i fabi sugno a llyncu bwyd.
• Datblygiad lleferydd oedi: Oherwydd nam ar y clyw a newidiadau yn strwythur y geg, gall dysgu siarad fod ychydig yn oedi.

Beth sy'n achosi syndrom Nager?

Prif achos hyn yw mwtaniad genetig . Mae gwyddonwyr wedi canfod bod gan tua 50% o bobl â syndrom Nager y cyflwr hwn oherwydd mwtaniad mewn genyn o'r enw SF3B4 . Mae'r genyn hwn yn ymwneud â sawl swyddogaeth bwysig sy'n gysylltiedig â thwf a rhaniad celloedd yn ein corff.

Mae'r 50% sy'n weddill o bobl sydd â syndrom Nager yn cael eu hetifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hynny'n golygu, fel y dywedais o'r blaen, bod y ddau riant yn gludwyr, ac mae'r plentyn yn etifeddu'r ddau enyn mwtanedig hynny. Fodd bynnag, o ran y ffurf hon (awtosomal enciliol), y rhan fwyaf o'r amser nid yw'r genyn penodol sy'n ei achosi wedi'i nodi eto . Mae hynny'n golygu bod meddygon yn gwybod ei fod yn enetig, ond mae'r genyn sy'n gyfrifol amdano yn dal i gael ei ymchwilio.

Sut mae syndrom Nager yn cael ei ddiagnosio?

Ar ôl i'r babi gael ei eni, bydd meddygon yn cynnal archwiliad corfforol cyflawn o'r babi. Dyma pryd maen nhw'n chwilio am unrhyw arwyddion corfforol sy'n gysylltiedig â'r cyflwr yn gyntaf. Er enghraifft, byddan nhw'n arsylwi'n ofalus siâp wyneb y babi, safle'r bysedd ar y dwylo, a siâp y clustiau.

Yn ogystal, gellir gwneud pelydr-X i weld sut mae esgyrn wyneb, dwylo a breichiau uchaf y babi wedi datblygu. Gall hyn ddangos yn glir a oes diffyg twf esgyrn.

Gellir cynnal profion genetig i wneud diagnosis pendant o'r cyflwr hwn. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o waed o sawdl y babi a'i ddadansoddi mewn labordy. Yno, mae technegydd yn gwirio am unrhyw newidiadau yn DNA , cromosomau neu broteinau'r babi. Mae'r newidiadau hyn yn dystiolaeth bod y cyflwr yn enetig.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Nager?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom Nager yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr.Mae hynny'n golygu nad oes angen yr un math o driniaeth ar bob babi. Fodd bynnag, efallai y bydd angen un neu fwy o lawdriniaethau ar fabi sydd â'r cyflwr hwn i reoli rhai o'r sgîl-effeithiau, fel ar ôl genedigaeth. Gobaith y llawdriniaethau hyn yw ei gwneud hi'n haws i'r babi wneud pethau sy'n hanfodol ar gyfer bywyd, fel anadlu a bwyta.

Y mathau mwyaf cyffredin o lawdriniaethau a gyflawnir:

• Tracheostomi: Mae hyn yn cynnwys gwneud twll bach ym mlaen gwddf y babi, i mewn i'r bibell wynt (trachea), a mewnosod tiwb drwyddo. Mae hyn yn ei gwneud hi'n haws i'r babi anadlu , yn enwedig os yw'r llwybr anadlu wedi'i rwystro oherwydd genau isaf bach.
• Gastrostomi: Yn y driniaeth hon, gwneir twll bach drwy groen stumog y babi a mewnosodir tiwb bwydo. Mae hyn yn caniatáu i'r babi dderbyn y maetholion sydd eu hangen arno i oroesi , yn enwedig os yw'r daflod hollt yn ei gwneud hi'n anodd yfed neu lyncu.
• Tympanostomi: Yn y driniaeth hon, rhoddir tiwbiau bach yn nhrwm clust y baban. Mae hyn yn helpu i atal heintiau clust a gall wella clyw . Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr, efallai y bydd angen cymhorthion clyw hefyd.
• Llawfeddygaeth craniofacial: Mae hyn yn cyfeirio at lawdriniaeth ar yr wyneb a'r benglog. Gall gywiro rhai o'r newidiadau wyneb mewn baban, fel taflod hollt, gên danddatblygedig, a llygaid ar oleddf.

Triniaethau eraill i helpu i reoli symptomau

Gall canfod a thrin y cyflwr hwn yn gynnar arwain at ganlyniadau llawer gwell i'ch plentyn. Yn ogystal â llawdriniaeth, mae sawl triniaeth a gwasanaeth arall a all helpu'ch plentyn i gyrraedd ei botensial llawn.

• Therapi corfforol: Mae hyn yn helpu'r plentyn i gerdded yn well, defnyddio ei freichiau, a chyflawni tasgau dyddiol . Mae hyn yn bwysig iawn i gynyddu'r ystod o symudiad yn y breichiau a'r coesau, ac i gryfhau'r cyhyrau.
• Therapi lleferydd: Gan y gallai fod gan blentyn nam ar ei glyw, gall hyn effeithio ar pryd a sut maen nhw'n dysgu siarad. Mae therapi lleferydd yn helpu i gywiro'r oedi hyn yn natblygiad lleferydd .
• Therapi seicogymdeithasol: Mae hwn ar gael nid yn unig i'r plentyn, ond i'r teulu cyfan . Mae'n darparu arweiniad a chefnogaeth i helpu pawb i ymdopi â'r straen a'r pryder sy'n dod gyda byw gyda'r cyflwr hwn, ac i gynnal iechyd meddwl da.
• Cwnsela genetig:Mae cynghorwyr genetig yn arbenigwyr a all asesu eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig, darparu cefnogaeth cyn ac yn ystod beichiogrwydd, a'ch tywys trwy ofal a lles eich babi ar ôl ei eni. Gallwch siarad â nhw am unrhyw gwestiynau neu bryderon a allai fod gennych.

A oes ffordd o leihau'r risg y bydd plentyn yn datblygu syndrom Nager?

Mewn gwirionedd, gan fod syndrom Nager yn aml yn ganlyniad i dreigliad genetig ar hap , nid oes ffordd benodol o'i atal. Hynny yw, mae'n anodd dweud, 'Os gwnawn hyn, gallwn atal y clefyd hwn rhag datblygu.'

Fodd bynnag, os tybiwch fod gan un o'r rhieni syndrom Nager. Yn yr achos hwnnw, efallai y bydd ffyrdd o leihau'r siawns o'i drosglwyddo i'r plentyn. Ond byddai hynny'n bendant yn gofyn am asesiad gan genetegwyr a darparwyr gofal iechyd eraill.

Os ydych chi'n disgwyl plentyn, hynny yw, yn bwriadu beichiogi , mae'n bwysig iawn gweld eich meddyg a chael profion genetig . Gall hyn helpu i asesu eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Os oes gennych chi blentyn â syndrom Nager, beth ddylech chi feddwl amdano am y dyfodol?

Mae syndrom Nager yn gyflwr gydol oes , ac nid oes iachâd penodol ar ei gyfer. Ond, peidiwch â phoeni. Gyda thriniaeth a rheolaeth briodol, gall y plentyn fyw bywyd da.

Ar ôl i'ch babi gael ei eni, mae'n debyg y bydd y tîm meddygol yn cynllunio llawdriniaethau i drin sgîl-effeithiau eich babi, yn enwedig i wneud anadlu a bwyta'n haws . Wrth i'ch babi dyfu, bydd angen i chi fynd â'ch babi at y meddyg yn rheolaidd i wneud yn siŵr ei fod yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol ac i fynd i'r afael ag unrhyw oediadau.

Cofiwch: Ymyrraeth gynnar yw'r allwedd i helpu eich plentyn i fyw bywyd iach a boddhaus.

Gan nad yw deallusrwydd y plentyn fel arfer yn cael ei effeithio, os yw'n derbyn gofal meddygol priodol, cefnogaeth addysgol, a chariad teuluol, gall y plant hyn ddysgu fel plant eraill a byw'n dda mewn cymdeithas.

Os oes gan un o fy mhlant syndrom Nager, a yw'n bosibl y bydd fy mhlant eraill hefyd yn ei ddatblygu?

Ydy, mae'n bosibl i fwy nag un plentyn ddatblygu syndrom Nager , yn enwedig os yw'r genyn ar ei gyfer yn cael ei drosglwyddo o un rhiant i'r plentyn. Mae hyn yn golygu y gall y risg amrywio yn dibynnu ar hanes genetig y teulu.

Er mwyn asesu'n gywir y risg y bydd eich plant yn y dyfodol yn etifeddu cyflyrau genetig, mae'n well cael eichSiaradwch â'ch meddyg am brofion genetig . Gall cynghorydd genetig esbonio hyn i chi yn fanylach.

Pryd ddylwn i weld meddyg? Beth ddylwn i fod yn poeni amdano?

Gyda ymyrraeth gynnar i reoli'r driniaeth a'r sgîl-effeithiau cywir, gall eich plentyn dyfu i fyny i fod fel plant eraill o'i oedran a byw disgwyliad oes arferol . Mae'n bwysig iawn mynd â'ch plentyn am archwiliadau rheolaidd i fonitro ei dwf corfforol a'i gerrig milltir datblygiadol, yn enwedig yn ystod y flwyddyn gyntaf .

Os byddwch chi'n sylwi ar y canlynol, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Os yw eich plentyn yn methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol . Er enghraifft, os nad ydyn nhw'n rholio drosodd, yn eistedd i fyny, neu'n siarad ar yr oedran cywir.
• Os nad yw'r croen yn y safle llawfeddygol yn gwella, wedi chwyddo, wedi newid lliw, neu'n ymddangos ei fod yn gollwng hylif melyn neu glir (haint) .
• Os nad yw'ch plentyn yn ymateb i orchmynion syml neu os yw'n ymddangos bod ganddo anhawster clywed .

Pwysig iawn: Os yw eich plentyn yn cael trafferth anadlu , ffoniwch 911 ar unwaith neu ewch â nhw i adran achosion brys yr ysbyty agosaf. Mae hwn yn argyfwng.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom Nager a syndrom Miller?

Mae syndrom Miller, a elwir hefyd yn dysostosis acrofacial postaxial, yn gyflwr genetig prin tebyg i syndrom Nager. Yn y ddau gyflwr, nid yw esgyrn a chartilag y babi yn datblygu'n iawn yn y groth, gan arwain at nodweddion tebyg ar yr wyneb, y dwylo a'r breichiau.

Fodd bynnag, mae gwahaniaeth allweddol. Mae syndrom Miller hefyd yn effeithio ar y traed , sy'n golygu y gellir gweld rhai newidiadau yn y traed hefyd. Fodd bynnag, fel arfer nid yw syndrom Nager yn effeithio ar y traed .

Gwahaniaeth pwysig arall yw'r mwtaniadau genetig sy'n achosi'r ddau gyflwr hyn. Mae syndrom Miller yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn DHODH . Mae syndrom Nager yn fwyaf tebygol o gael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn SF3B4 (mewn rhai achosion, gall genynnau eraill fod yn gysylltiedig, neu nid yw'r achos yn hysbys eto).

Yn olaf, ychydig o bethau pwysig y mae angen i chi eu cofio:

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn bryderus wrth ddysgu am gyflwr mor brin. Fodd bynnag,Mae'n bwysig i chi ddeall y gall plant â syndrom Nager gael prognosis cadarnhaol iawn os ydynt yn derbyn triniaeth feddygol ac ymyrraeth briodol yn gynnar.

Er nad ydym yn gwybod union achos anhwylderau genetig, mae'n bwysig cofio y gall y genynnau sy'n achosi'r cyflyrau hyn gael eu trosglwyddo o riant i blentyn. Felly, os ydych chi'n bwriadu beichiogi , mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig i asesu'ch risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, therapyddion a chwnselwyr i'ch helpu a'ch tywys ar y daith hon. Drwy roi'r cariad, y gofal a'r gefnogaeth sydd eu hangen ar eich plentyn, a thrwy ddilyn cyngor meddygol priodol, gallwch baratoi'r ffordd i'ch plentyn gael bywyd llwyddiannus.

Syndrom Nagar , Diffygion Genetig, Annormaleddau Wyneb, Annormaleddau Aelodau, Iechyd Plant, Clefydau Cynhenid, Cwnsela Genetig