Beth yw Niwroffibromatosis Math 2 (NF2)? Gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Oes gennych chi lympiau bach yn ffurfio mewn rhai rhannau o'ch corff? Neu oes gennych chi golled clyw fach ac yn teimlo'n benysgafn? Er ein bod ni'n meddwl bod y rhain yn bethau normal, weithiau gall cyflwr genetig fod y tu ôl i'r pethau hyn nad ydym wedi clywed amdano lawer. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un clefyd o'r fath. Y clefyd hwn yw Niwroffibromatosis Math 2, neu'r enw byr rydyn ni i gyd yn ei adnabod yw NF2 . Er bod hyn ychydig yn gymhleth, gadewch i ni ei ddeall yn syml iawn.

Yn syml, beth yw NF2?

Mae NF2 yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar ein system nerfol. Mae newid mewn genyn yn ein corff yn achosi i'n corff gynhyrchu gormod o gelloedd. Mae'r celloedd gormodol hyn yn cronni ac yn ffurfio tiwmorau.

Y peth gorau yw bod y rhan fwyaf o'r lympiau hyn yn ddiniwed/ddi-ganser . Mae hyn yn golygu nad ydyn nhw'n lledaenu i rannau eraill o'r corff. Fodd bynnag, yn dibynnu ar ble mae'r lympiau hyn yn ffurfio, efallai y byddwn ni'n profi amrywiol broblemau.

Y lleoedd mwyaf cyffredin lle gall y lympiau hyn ffurfio yw:

• Nerfau ledled ein corff (nerfau ymylol).
• Y bilen rhwng yr ymennydd a'r benglog (y meninges).
• Asgwrn cefn.
• Y nerfau sy'n cysylltu'r ymennydd a'r glust fewnol, gan helpu gyda chlyw a chydbwysedd.

Mae NF2 yn gyflwr sy'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw 'niwroffibromatosis'. Mae'r grŵp hwn o afiechydon yn effeithio'n bennaf ar ein croen a'n system nerfol.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Nid yw hwn yn glefyd cyffredin iawn. Yn ôl ystadegau, mae NF2 yn effeithio ar tua un o bob 33,000 o blant a anwyd ledled y byd. Mae tua 3% o'r holl gleifion niwroffibromatosis sydd wedi cael diagnosis yn gleifion NF2.

Beth yw symptomau NF2?

Gall symptomau NF2 amrywio o berson i berson. Maent yn dibynnu ar ble mae'r tiwmorau wedi'u lleoli yn eich corff a pha mor fawr ydynt. I lawer o bobl, tiwmorau yn y nerfau sy'n rheoli clyw sy'n achosi'r symptomau cyntaf.

Gall y tabl isod eich helpu i ddeall y symptomau hyn yn gliriach.

Yn aml, mae symptomau'n dechrau ymddangos rhwng plentyndod hwyr a 30 oed. Fodd bynnag, gall y clefyd effeithio ar bobl o unrhyw oedran. Mae oedolion yn fwy tebygol o brofi problemau clyw yn gyntaf. Fodd bynnag, mae plant yn fwy tebygol o ddatblygu tiwmorau yn yr ymennydd neu linyn yr asgwrn cefn. Mae dechrau symptomau yn ystod plentyndod yn golygu y gall y clefyd fod yn fwy difrifol.

Pa fathau o lympiau sy'n datblygu yn NF2?

Mae sawl prif fath o nodwlau y gellir eu gweld yn NF2. Gadewch i ni edrych arnyn nhw'n syml.

Pam mae NF2 yn datblygu? Beth yw'r achos?

Y prif reswm am hyn yw newid genetig yn y genyn `NF2` yn ein corff. Mae'r genyn hwn yn helpu i wneud protein o'r enw `merlin`. Prif swyddogaeth y protein hwn yw atal ffurfio tiwmorau (atalydd tiwmor).

Felly, pan fydd newid yn y genyn `NF2`, nid yw'r protein `merlin` yn cael ei gynhyrchu'n iawn. Yna mae rhai celloedd yn ein corff yn dechrau rhannu a lluosi'n afreolus. Dyma sut mae'r celloedd gormodol yn cronni ac yn ffurfio tiwmorau.

Gallwn gael yr amrywiad genetig hwn mewn dwy ffordd:

1. Etifeddiaeth: Os oes gan un o'r rhieni'r mwtaniad genyn hwn, mae siawns o tua 50% y bydd plentyn yn ei etifeddu (patrwm 'autosomal dominyddol').

2. Ar hap: Weithiau, hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r clefyd, gall mwtaniad genetig newydd ddigwydd ar hap adeg beichiogi. Dyma sut mae'r rhan fwyaf o gleifion NF2 yn datblygu'r clefyd.

Pwy sydd mewn perygl? Beth yw'r cymhlethdodau posibl?

Os oes gan rywun yn eich teulu, yn enwedig eich rhieni, NF2, rydych chithau hefyd mewn perygl o ddatblygu'r clefyd.

Mae sawl cymhlethdod a all ddigwydd oherwydd NF2.

• Colli clyw yn llwyr.
• Colli golwg yn llwyr.
• Difrod i'r nerfau.
• Croniad hylif yn yr ymennydd.

Yn anaml iawn, gall rhai nodau NF2 ddod yn ganseraidd, felly mae archwiliadau meddygol rheolaidd yn bwysig iawn.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Bydd meddyg yn eich archwilio ac yn cynnal amrywiol brofion i gadarnhau a oes gennych y clefyd hwn ai peidio. Yn gyntaf, byddant yn cynnal archwiliad corfforol. Byddant yn edrych ar bethau fel newidiadau yn eich croen a chydbwysedd eich corff. Yna byddant yn gofyn am eich symptomau a hanes meddygol eich teulu.

Yn ogystal, gellir cynnal y profion canlynol hefyd:

• Sgan MRI: Gall hyn weld yn glir a oes unrhyw diwmorau yn eich system nerfol a'ch croen.
• Prawf clyw: Gwiriwch lefel eich clyw.
• Archwiliad llygaid: Gwiriwch am gataractau neu broblemau llygaid eraill.
• Profi genetig: Chwiliwch am dreiglad yn y genyn `NF2`.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer NF2?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer NF2 eto. Fodd bynnag, mae diagnosis a thriniaeth y clefyd wedi gwella'n fawr. Mae'r triniaethau hyn yn helpu i reoli symptomau ac yn eich helpu i fyw bywyd mor normal â phosibl. Mae triniaeth yn amrywio o berson i berson. Bydd eich meddyg yn penderfynu pa driniaeth sydd orau i chi.

Weithiau, os nad yw eich lympiau'n achosi unrhyw anghysur mawr i chi, efallai y bydd eich meddyg yn penderfynu eu monitro heb eu trin. Fodd bynnag, mae'n hanfodol cael archwiliad corfforol, sganiau, a phrofion clyw a golwg o leiaf unwaith y flwyddyn i fonitro cynnydd y clefyd.

Y tîm meddygol sy'n trin hyn

Gan fod NF2 yn glefyd sy'n effeithio ar sawl system gorff, caiff ei drin gan dîm o feddygon â gwahanol arbenigeddau. Mae'r tîm hwn fel arfer yn cynnwys:

• Niwro-oncolegwyr: Meddygon sy'n arbenigo mewn canserau a thiwmorau'r system nerfol.
• Niwrolawfeddygon: Llawfeddygon sy'n arbenigo yn y system nerfol.
• Llawfeddygon ENT: Llawfeddygon clust, trwyn a gwddf.
• Awdiolegwyr: Arbenigwyr mewn clyw.
• Cynghorwyr genetig: Arbenigwyr sy'n cynghori ar glefydau genetig.

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Ydy, fel unrhyw driniaeth, gall y triniaethau hyn gael sgîl-effeithiau. Mae'n amrywio yn dibynnu ar y math o driniaeth.

Mae rhai risgiau ynghlwm wrth lawdriniaeth i gael gwared ar diwmorau. Gan fod y tiwmorau hyn wedi'u lleoli mewn ardaloedd sensitif iawn fel yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn, mae risgiau fel gwaedu, haint a niwed i'r nerfau. Ond bydd eich tîm llawfeddygol yn gwneud eu gorau i leihau'r risgiau hyn.

Mewn cemotherapi a radiotherapi,

• Rhwymedd
• Dolur rhydd
• Blinder
• Colli gwallt
• Archwaeth
• Cyfog a chwydu

Sgil-effeithiau fel: Cyn dechrau triniaeth, siaradwch â'ch meddyg am sgîl-effeithiau posibl.

Beth allwch chi ei ddweud am hyd oes gyda'r afiechyd hwn?

Mae sut mae NF2 yn effeithio ar hyd oes person yn dibynnu ar lawer o ffactorau. Mae maint y briwiau, eu lleoliad, ac oedran ar adeg y diagnosis cyntaf ymhlith y rhai pwysicaf. Weithiau efallai na fydd y briwiau'n achosi unrhyw symptomau. Ar adegau eraill, gall y symptomau fod yn ddifrifol iawn.

Y peth gorau yw gwneud diagnosis o'r clefyd yn gynnar a dechrau triniaeth cyn i gymhlethdodau ddatblygu . Yna mae'r rhagolygon yn llawer gwell. Yn dibynnu ar sut mae eich symptomau'n effeithio arnoch chi, bydd eich meddyg yn gallu rhoi prognosis mwy cywir i chi.

A ellir atal NF2?

Na. Gan fod NF2 yn gyflwr genetig, ni ellir ei atal. Fodd bynnag, os oes hanes teuluol o'r cyflwr ac rydych chi'n bwriadu dechrau teulu, argymhellir cwnsela genetig cyn cael plentyn.Mae'n bwysig iawn cyfeirio at y canlynol: Er mwyn i chi allu cael gwell dealltwriaeth o'r risg y bydd eich plentyn yn datblygu'r clefyd hwn.