Oes gennych chi smotiau neu lympiau rhyfedd ar eich corff? Gadewch i ni siarad am Niwroffibromatosis (NF)!

Oes gennych chi'r smotiau lliw coffi hynny ar eich croen rydych chi'n ôl pob tebyg wedi'u gweld ers pan oeddech chi'n blentyn? Neu oes gennych chi bethau bach, lwmpiog weithiau sy'n ymddangos mewn mannau ar eich corff? Efallai nad smotiau neu lympiau yn unig yw'r rhain. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr a all fod fel 'na, ac mae ychydig yn gymhleth ond yn ddealladwy. Dyna Niwroffibromatosis , neu NF yn fyr.

Beth yw Niwroffibromatosis (NF)?

Yn syml, mae Niwroffibromatosis (NF) yn grŵp o gyflyrau sy'n effeithio ar ein system nerfol a'n genynnau . Mae'n effeithio ar ein hymennydd, llinyn asgwrn cefn, nerfau a chroen. Gall y symptomau rydych chi'n eu profi amrywio o berson i berson, ac maent hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math o NF sydd gennych chi. Ond y symptomau mwyaf cyffredin yw marciau geni a thiwmorau sydd fel arfer yn ddi-ganser (diniwed). Gallwch chi hefyd etifeddu'r cyflwr o'ch teulu, sef eich genynnau. Ond yn syndod, mewn tua 50% o achosion, gall ddigwydd ar hap, heb unrhyw hanes teuluol.

Beth yw'r prif fathau o Niwroffibromatosis (NF)?

Mae tri phrif fath o'r NFs hyn. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.

1. Niwroffibromatosis math 1 (NF1)

Dyma'r math mwyaf cyffredin o NF. Mae'n digwydd pan:

• Mannau caffi: Mae'r rhain yn edrych fel smotiau lliw coffi. Gallant ymddangos yn unrhyw le ar y corff.
• Niwroffibromas: Tiwmorau bach sy'n ffurfio ar nerfau.
• Brychni ar y ceseiliau a'r afl: Maent yn edrych fel dotiau bach.
• Tiwmorau'r nerf optig: Gall y rhain ddatblygu yn y nerfau sy'n cysylltu â'r llygad.
• Anffurfiadau esgyrn: Er enghraifft, pethau fel scoliosis.

Dychmygwch, mae merch fach o'r enw Nimali. Pan gafodd ei geni, roedd ganddi sawl smotyn llaethog lliw coffi ar ei chorff. Wrth iddi dyfu ychydig yn hŷn, ymddangosodd smotiau bach ar ei cheseiliau hefyd. Dim ond pan ddangosodd nhw i feddyg y dysgodd fod ganddi NF1.

2. Schwannomatosis sy'n gysylltiedig ag NF2 (a elwid gynt yn Niwroffibromatosis math 2 (NF2))

Mae'r math hwn yn digwydd:

• Niwromas sy'n tyfu'n araf: Mae'r rhain hefyd yn ffurfio ar hyd nerfau.
• Nam ar y clyw: Gall colli clyw ddigwydd.
• Newidiadau i'r golwg: Gall pethau fel cataractau ddigwydd.
• Diffyg teimlad neu wendid: Efallai y byddwch chi'n teimlo fel bod eich aelodau wedi colli teimlad (niwropathi ymylol).

3. Schwannomatosis (SWN)

Dyma'r math prinnaf . Mae sawl isdeip o hyn, yn dibynnu ar y mwtaniad genetig. Weithiau efallai na fydd unrhyw symptomau o gwbl. Ond os bydd symptomau'n ymddangos, dyma rai pethau a all ddigwydd:

• Tiwmorau nerf sy'n tyfu'n araf (Schwannomas):Gall y rhain ddigwydd ar un rhan o'r corff yn unig.
• Poen cronig.
• Diffyg teimlad a llid ym mysedd y bysedd.

Pa mor gyffredin yw Niwroffibromatosis (NF)?

Yn fras, mae NF1 yn cyfrif am tua 96% o holl achosion NF. Mae hynny'n golygu bod tua un o bob 3,000 o fabanod a anwyd bob blwyddyn ledled y byd yn ei gael. Mae NF2 yn cyfrif am tua 3%, hynny yw, tua un o bob 33,000 o fabanod a anwyd. Mae Schwannomatosis (SWN) hyd yn oed yn llai cyffredin, gan ddigwydd mewn tua 1%.

Beth yw symptomau Niwroffibromatosis (NF)?

Fel y soniasom yn gynharach, mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math o NF. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau o gwbl, tra gall eraill gael symptomau difrifol. Fodd bynnag, mae dau brif nodwedd sy'n gyffredin i'r tri math:

• Tiwmorau: Dyma lympiau o feinwe sy'n ffurfio pan fydd celloedd yn dod at ei gilydd. Mae gwahanol fathau o diwmorau NF wedi'u gwneud o wahanol fathau o gelloedd. Mae'r tiwmorau hyn yn aml yn tyfu'n araf ac nid ydynt yn ganseraidd (diniwed) . Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall rhai tiwmorau ddod yn ganseraidd. Gelwir y tiwmorau hyn sy'n ffurfio ar nerfau yn Niwroffibromas .

• Tyfiannau croen: Mae'r rhain yn cynnwys marciau geni, fel y smotiau café au lait a drafodwyd gennym yn gynharach, yn ogystal â thyrchod daear sy'n datblygu yn ardaloedd y ceseiliau a'r afl. Weithiau, gall lympiau bach, meddal, maint pysen (niwroffibromas croenol) ffurfio ar wyneb y croen hefyd.

Y peth pwysicaf yw peidio â bod ofn bod gennych chi NF dim ond oherwydd bod gennych chi gwpl o smotiau fel hyn. Fodd bynnag, os oes gennych chi unrhyw amheuon, mae'n well ceisio cyngor meddygol.

Yn ogystal â'r prif symptomau hyn, gall symptomau eraill ymddangos:

• Colli clyw neu olwg.
• Scoliosis.
• Gwendid cyhyrau.
• Diffyg teimlad neu goglais yn yr aelodau.
• Poenau yn y corff a chur pen.
• Newidiadau ymddygiad, fel Anhwylder Diffyg Canolbwyntio/Gorfywiogrwydd (ADHD).
• Anawsterau dysgu.
• Cyflyrau fel trawiadau.

Sut olwg sydd ar rywun sydd â Niwroffibromatosis (NF)?

Mae hyn yn amrywio'n fawr o berson i berson. Gall rhai pobl weld lympiau bach, crwn (tua centimetr ar draws, tua maint pysen) ar eu croen. Niwroffibromas yw'r rhain. Gall rhai pobl gael mwy na dau o'r lympiau hyn, neu efallai bod ganddynt lwmp mawr (niwroffibroma plexiform) sy'n cynnwys sawl nerf o dan y croen.

Fe wnaethon ni siarad am smotiau café au lait. Gall y rhain amrywio o ran maint a siâp o frown golau, gwastad i frown tywyll. Fel arfer, fe welwch chi chwech neu fwy o'r smotiau hyn.

Mae'n normal cael smotiau ar ein hwyneb. Ond yn NF, mae'r smotiau hyn yn ymddangos yn ardaloedd y ceseiliau a'r afl.Dyma'r rhai mwyaf cyffredin. Maen nhw'n edrych fel dotiau bach, cochlyd-frown.

Ar ba oedran mae symptomau Niwroffibromatosis (NF) yn ymddangos?

Mae hyn hefyd yn amrywio o berson i berson. Gall rhai symptomau fod yn bresennol adeg genedigaeth. Gall rhai ymddangos wrth i chi fynd yn hŷn, yn eich arddegau, neu fel oedolion. Er enghraifft, gall niwroffibromas fod yn bresennol ar groen rhai babanod adeg eu geni. Ond yn amlaf maent yn ymddangos yn ystod y blynyddoedd yn eu harddegau. Mae smotiau café au lait yn gyffredin yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd plentyn. Gall brychni haul ar y groin a'r ceseiliau ymddangos rhwng 3 a 5 oed. Mae symptomau schwannomatosis fel arfer yn dechrau yn ystod oedolaeth, tua 30 oed.

Beth sy'n achosi Niwroffibromatosis (NF)?

Y prif reswm am hyn yw newid (mwtaniad) yn ein genynnau . Gadewch i ni edrych ar yr hyn sy'n achosi pob math:

• Niwroffibromatosis math 1 (NF1): Mae genyn o'r enw NF1 yn ein corff. Mae hwn yn rheoli cynhyrchu protein o'r enw niwroffibromin. Swyddogaeth y protein hwn yw atal ffurfio tiwmorau.
• Schwannomatosis/Niwroffibromatosis math 2 sy'n gysylltiedig ag NF2 (NF2): Mae hyn yn cael ei achosi gan enyn o'r enw NF2 (merlin) . Mae hwn hefyd yn rheoli protein arall o'r enw niwroffibromin. Mae'r protein hwn hefyd yn atal ffurfio tiwmorau.
• Schwannomatosis: Gall hyn gael ei achosi gan dreigladau yn y genynnau SMARCB1 neu LZTR1 . Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, ni ellir nodi'r union genyn sy'n achosi'r cyflwr hwn.

Yn syml, os oes mwtaniad yn unrhyw un o'r pedwar genyn hyn, nid yw'r proteinau'n derbyn y cyfarwyddiadau sydd eu hangen i reoli twf ein celloedd. Dyna pryd mae tiwmorau'n dechrau ffurfio yn y corff.

Gallwch etifeddu naill ai NF1 neu NF2 gan eich rhieni, a elwir yn batrwm awtosomal dominyddol . Mae hyn yn golygu mai dim ond copi o'r genyn wedi'i newid sydd angen i chi ei gael gan un o'ch rhieni i gael y cyflwr. Fodd bynnag, mae tua hanner y bobl ag NF1 yn ei ddatblygu'n ddigymell, heb unrhyw hanes teuluol. Gall hyn ddigwydd i bobl ag NF2 hefyd. Mae tua 85% o bobl â schwannomatosis yn datblygu'r cyflwr yn ddigymell, heb unrhyw hanes teuluol.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer Niwroffibromatosis (NF)?

Gall y cyflwr hwn ddatblygu mewn unrhyw un, ond os oes gan rywun yn eich teulu un o'r cyflyrau NF hyn, rydych chi'n fwy tebygol o'i ddatblygu hefyd.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Niwroffibromatosis (NF)?

Gall NF achosi rhai cymhlethdodau. Dyma rai ohonynt:

• Colli clyw.
• Golwg llai.
• Poen parhaus.
• Problemau dysgu ac ymddygiad.
• Cyflyrau cardiofasgwlaidd - er enghraifft, gorbwysedd, cyflyrau cynhenid ​​​​y galon.
• Problemau hunan-barch oherwydd cyflyrau croen.
• Risg uwch o ddatblygu canser na'r boblogaeth gyffredinol, gan gynnwys canser y fron a chanser meinwe meddal (sarcoma).

Pwysig: Nid yw'r rhan fwyaf o diwmorau NF yn ganseraidd. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall rhai tiwmorau NF ddod yn ganseraidd. Felly, mae'n bwysig iawn cael archwiliadau meddygol rheolaidd.

Sut mae niwroffibromatosis (NF) yn cael ei ddiagnosio?

Bydd meddyg yn eich archwilio ac yn cynnal y profion angenrheidiol i wneud diagnosis o NF. Yn gyntaf, byddant yn archwilio'ch croen i wirio am arwyddion o smotiau café au lait neu niwroffibromas. Byddant hefyd yn gwirio am scoliosis, pwysedd gwaed, golwg a chlyw. Byddant hefyd yn gofyn am eich iechyd a hanes meddygol eich teulu. Felly, os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu NF, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n dweud wrth eich meddyg.

Mae'r meini prawf ar gyfer diagnosio pob math o NF yn wahanol. Er y gall archwiliad clinigol yn aml wneud y diagnosis, gall rhai profion helpu i bennu achos eich symptomau. Gall profion delweddu, fel sgan MRI, pelydr-X, neu sgan CT, ddangos sut mae'r cyflwr wedi effeithio ar eich system nerfol. Gall profion genetig hefyd helpu i nodi'r mwtaniad genyn sy'n achosi eich symptomau. Fodd bynnag, nid yw meddygon wedi nodi'r holl enynnau sy'n achosi'r cyflwr eto.

Weithiau, ni chaiff symptomau eu diagnosio tan flynyddoedd ar ôl iddynt ymddangos. Mae rhai pobl yn cael diagnosis fel oedolion. Mae hyn oherwydd bod symptomau NF yn datblygu dros amser, mewn camau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Niwroffibromatosis (NF)?

Mae hyn yn bwysig iawn: Dylai eich triniaeth NF fod o dan arweiniad tîm amlddisgyblaethol o feddygon sydd ag arbenigedd mewn cleifion NF . Fel arfer mae'r tîm hwn yn cynnwys:

• Niwro-oncolegwyr.
• Niwrolawfeddygon.
• Llawfeddygon clust, trwyn a gwddf (llawfeddygon ENT).
• Llawfeddygon plastig.
• Seicotherapyddion.
• Awdiolegwyr.
• Cynghorwyr genetig.

Er nad oes iachâd ar gyfer NF ar hyn o bryd, mae llawer o ddatblygiadau yn y ffordd y mae tiwmorau sy'n gysylltiedig ag NF yn cael eu diagnosio a'u trin. Bydd eich meddyg yn eich tywys at y driniaeth orau ar gyfer eich cyflwr.

Os nad oes gennych unrhyw symptomau, neu os nad yw eich symptomau'n ymyrryd â'ch bywyd bob dydd, efallai na fydd angen unrhyw driniaeth arnoch. Yn yr achos hwnnw, bydd eich meddyg yn gofyn i chi ddod i mewn am archwiliadau unwaith neu ddwywaith y flwyddyn i fonitro cynnydd y clefyd.

Gall y meddyg argymell triniaethau fel:

• Tynnu tiwmor:Gall llawdriniaeth gael gwared ar diwmorau ar y croen ac mewn mannau eraill yn y corff.
• Meddyginiaethau: Mae'r cyffur selumetinib wedi'i gymeradwyo gan Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau (FDA) i atal twf celloedd tiwmor mewn plant rhwng 2 a 18 oed ag NF1 sydd â thiwmorau niwroffibroma plexiform na ellir eu tynnu trwy lawdriniaeth, neu y mae eu tiwmorau wedi achosi anabledd neu anffurfiad.
• Llawfeddygaeth i gywiro annormaleddau twf esgyrn: Os oes gennych scoliosis neu annormaleddau twf esgyrn eraill, efallai y bydd eich meddyg yn argymell brace neu, mewn achosion difrifol, llawdriniaeth.
• Cemotherapi: Rhoddir y driniaeth hon ar gyfer tiwmorau malaen. Mae cemotherapi yn dinistrio celloedd canser.
• Ymbelydredd: Gellir defnyddio ymbelydredd i reoli twf tiwmor mewn canserau fel canser y fron, canser meinwe meddal o'r enw sarcoma, tiwmorau gwain nerf ymylol malaen (MPNST), neu glioma (tiwmor ar yr ymennydd).

Os yw NF yn effeithio ar eich clyw neu'ch golwg, efallai y bydd eich meddyg yn argymell dyfeisiau cynorthwyol fel cymhorthion clyw neu lensys cywirol.

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Mae gan bob triniaeth sgîl-effeithiau posibl. Bydd eich meddyg yn trafod y rhain gyda chi cyn i chi ddechrau'r driniaeth.

Sgil-effeithiau posibl llawdriniaeth:

• Gwaedu.
• Haint.
• Niwroffibromas yn dod yn ôl ar ôl eu tynnu.
• Difrod i'r nerfau.

Sgil-effeithiau cemotherapi:

• Blinder.
• Dolur rhydd neu rhwymedd.
• Colli gwallt.
• Mae'r bwyd yn ddi-flas.
• Cyfog a chwydu.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Niwroffibromatosis (NF)?

Fel arfer nid yw niwroffibromatosis (NF) yn cael effaith sylweddol ar eich disgwyliad oes. Fodd bynnag, yn dibynnu ar leoliad y tiwmorau, gall fod yn anodd gwneud rhai o'ch gweithgareddau dyddiol, fel clywed a gweld, heb gymorth. Os na chânt eu trin, gall rhai cymhlethdodau, fel canser, fod yn fygythiad i fywyd.

A ellir atal Niwroffibromatosis (NF)?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal NF. Os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig i ddysgu mwy am y risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Ewch i weld meddyg os byddwch chi neu'ch plentyn yn sylwi ar unrhyw un o'r symptomau NF hyn ar eu croen:

• Cael chwech neu fwy o leoedd café au lait.
• Mae lympiau croen yn ymddangos heb unrhyw reswm.
• Cael smotiau yn y ceseiliau neu'r afl.

Symptomau eraill sy'n gofyn am weld meddyg:

• Newidiadau yn eich clyw a/neu'ch golwg.
• Poen heb reswm.
• Gwendid cyhyrau.
• Diffyg teimlad neu goglais yn y bysedd a'r bysedd traed.

Os oes gennych chi NF, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell eich bod chi'n dod i mewn am archwiliadau rheolaidd (fel arfer bob 6 i 12 mis) i fonitro'ch symptomau. Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n trefnu apwyntiad ychwanegol os byddwch chi'n datblygu symptomau newydd neu os yw symptom presennol yn gwaethygu.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• Beth sy'n achosi fy symptomau?
• Beth yw'r risg y bydd fy mhlant yn y dyfodol yn etifeddu'r cyflwr hwn?
• Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?
• Pa mor aml ddylwn i ddod am brofion dilynol?
• A oes unrhyw dreialon clinigol y gallaf gael mynediad atynt?
• A ddylwn i weld arbenigwr ffrwythlondeb?

Mae niwroffibromatosis yn gyflwr sy'n effeithio ar eich system nerfol a'ch croen. Gall effeithio arnoch chi mewn gwahanol ffyrdd. Efallai y bydd gennych symptomau sy'n ymyrryd â'ch gweithgareddau dyddiol, neu efallai nad oes gennych unrhyw symptomau o gwbl. Yn aml, yn dibynnu ar sut mae'ch symptomau'n datblygu wrth i chi fynd yn hŷn, gall gymryd blynyddoedd i gael diagnosis swyddogol. Ar ôl i chi gael y diagnosis hwn, gall gwybod yn union beth sy'n digwydd fod yn rhyddhad enfawr. Gall eich tîm meddygol eich helpu i ddysgu mwy am sut y gall y cyflwr hwn effeithio arnoch chi ac o bosibl eich teulu yn y dyfodol. Er nad oes iachâd, mae opsiynau triniaeth ar gael.

Y peth pwysicaf i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Nid yw niwroffibromatosis (NF) yn rhywbeth i fod ofn ohono, ond mae'n rhywbeth i fod yn ymwybodol ohono.

• Os oes gennych chi smotiau anarferol, lympiau ar eich croen, neu lawer o smotiau yn eich ceseiliau/afl, ewch i weld meddyg .
• Mae gwahanol fathau o NF, ac mae'r symptomau'n wahanol ar gyfer pob un.
• Mae hwn yn gyflwr genetig, ond nid yw bob amser yn rhedeg mewn teuluoedd.
• Er nad oes iachâd, mae llawer o driniaethau ar gael i helpu i reoli symptomau a byw bywyd gwell .
• Mae'n bwysig iawn derbyn triniaeth dan oruchwyliaeth tîm meddygol arbenigol.
• Mae'n hanfodol cael archwiliadau meddygol rheolaidd a bod yn effro i symptomau newydd.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg. Byddant yn hapus i'ch helpu.

` Niwroffibromatosis, NF, tiwmorau nerf, smotiau café-au-lait, clefydau genetig, smotiau croen, system nerfol