Ydych chi'n ymwybodol o'r canser prin hwn? Gadewch i ni siarad am garsinoma NUT

Ydych chi erioed wedi clywed am Garsinoma NUT? Mae'n debyg nad ydych chi. Oherwydd ei fod yn fath prin, prin iawn, ac sy'n tyfu'n gyflym o ganser. Ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano, oherwydd gall y cyflwr hwn ddatblygu mewn unrhyw un. Felly heddiw byddwn yn siarad amdano mewn mwy o fanylder, fel pe baem yn siarad â ffrind.

Beth yw carsinoma NUT?

Yn syml, mae Carsinoma NUT yn fath o ganser sy'n tyfu'n gyflym iawn ac yn ymosodol . Fe'i hystyrir y mwyaf ymosodol o'r carsinoma celloedd cennog. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw celloedd cennog. Mae'r rhain yn fath o gell a geir yn ein croen. Nid yn unig hynny, ond mae rhai o organau mewnol ein corff hefyd wedi'u gorchuddio gan y celloedd hyn.

Mae'r Carsinoma NUT hwn yn cael ei achosi gan dreiglad genetig yn ein genynnau. I fod yn fanwl gywir, mae'n cael ei achosi gan ddiffyg mewn genyn o'r enw `NUTm1`. Wyddoch chi, mae'r genynnau hyn yn rhoi cyfarwyddiadau i'n celloedd ar sut i weithredu. Felly, pan fydd camgymeriad yn y cyfarwyddiadau hyn, hynny yw, `treiglad`, mae hyd yn oed celloedd iach yn dechrau troi'n `gelloedd canseraidd`. Yna mae'r celloedd canser hyn yn casglu ac yn ffurfio `tiwmorau`.

Yn amlaf, mae'r carsinomâu NUT hyn yn datblygu yng nghanol ein corff, neu ar hyd y "llinell ganol" . Dyna pam y cawsant eu galw'n garsinoma llinell ganol NUT o'r blaen. Fodd bynnag, gall y tiwmorau hyn hefyd ddatblygu mewn rhannau eraill o'r corff.

Ble gall y tiwmorau canseraidd hyn ddatblygu?

Mae gan bobl sydd wedi cael diagnosis o Garsinoma NUT diwmorau yn y lleoliadau canlynol ar eu cyrff:

• Y pen, yn enwedig yn y sinysau (dyma'r mwyaf cyffredin)
• Ar y gwddf (gwelir hyn yn gyffredin hefyd)
• Yn yr ysgyfaint (mae hyn hefyd yn gyffredin)
• Yng nghanol y frest, y gofod lle mae'r galon a'r ysgyfaint wedi'u lleoli (y 'mediastinum') (mae hyn hefyd yn gyffredin)
• Pancreas
• Arennau
• chwarennau adrenal
• Stumog
• Pledren
• Yn yr esgyrn (`Esgyrn`)

Gall y canser hwn, o'r enw Carsinoma NUT, dyfu a lledaenu'n gyflym iawn, hyd yn oed os caiff ei drin . Dyna'r peth mwyaf peryglus amdano.

Pa mor brin yw carsinoma NUT?

Ystyrir bod hwn yn ganser prin iawn mewn gwirionedd. Fodd bynnag, efallai bod mwy o gleifion nag yr ydym yn ei feddwl. Dim ond 20 achos newydd y flwyddyn y mae'r Gofrestrfa Carsinoma Llinell Ganol Rhyngwladol NUT yn ei adrodd.

Un rheswm dros y nifer isel hwn yw'r anhawster i wneud diagnosis o'r clefyd hwn. Dim ond yn 2004 y darganfu gwyddonwyr brif nodwedd y canser hwn, sef y "mwtaniad" yn y genyn "NUTm1". Felly, nid oes gan bob ysbyty'r "deunyddiau profi" a all ganfod y genyn hwn.

Meddyliwch amdano fel darganfod clefyd newydd. Mae'n cymryd peth amser i'r profion cywir ddod ar gael ym mhobman.

Hefyd, mae Carsinoma NUT yn hawdd ei gymysgu â mathau cyffredin eraill o ganser. Dim ond os yw'r mwtaniad genyn `NUTm1` yn cael ei adnabod y mae'n bosibl dweud yn gywir a yw canser yn Garsinoma NUT. Gall rhai pobl sy'n cael diagnosis o `ganserau'r pen a'r gwddf`, `canserau'r ysgyfaint`, a rhai mathau eraill o ganser gael y mwtaniad genyn hwn mewn gwirionedd.

Ond nawr, oherwydd bod ymwybyddiaeth o'r math hwn o ganser wedi cynyddu, ac oherwydd bod y dechnoleg i ganfod y mwtaniad genetig hwn wedi gwella, mae wedi dod yn haws i arbenigwyr canser wneud diagnosis o garsinoma NUT nag o'r blaen.

Pwy sy'n cael carsinoma NUT?

Mae'r canser hwn yn cael ei ddiagnosio amlaf mewn pobl ifanc . Yr oedran canolrifol ar adeg diagnosis yw tua 24 oed. Mae hyn yn golygu bod tua hanner y rhai sy'n cael diagnosis o dan 24 oed, a'r hanner arall yn hŷn.

Fodd bynnag, gall y canser hwn ddatblygu mewn unrhyw un . Mae wedi'i ganfod mewn babanod newydd-anedig, ac mewn pobl yn eu 80au. Felly nid yw'n bosibl meddwl na fydd yn digwydd yn seiliedig ar oedran yn unig.

Beth yw symptomau carsinoma NUT?

Y rhan fwyaf o'r amser, nid yw'r canser hwn yn dangos unrhyw symptomau yn y camau cynnar . Mae symptomau'n dechrau ymddangos pan fydd y canser wedi tyfu ychydig ac wedi dechrau effeithio ar y meinweoedd o amgylch y tiwmor. Ar yr adeg honno, efallai y byddwch fel arfer yn teimlo'n flinedig ac yn sâl.

Gan fod tiwmorau'n aml yn datblygu yn y ceudodau sinws a'r ysgyfaint, mae'r symptomau a adroddir amlaf yn gysylltiedig â nhw.

Symptomau cyffredin:

• Blinder/gwaeth eithafol (`Blinder`)
• Colli pwysau heb ei egluro
• Màs poenus

Symptomau cyst sinws:

• Pwysedd sinws, tyndra, neu boen
• Gwaedlif trwyn yn aml
• Tagfeydd trwynol neu stwffrwydd
• Colli eich synnwyr arogli

Symptomau tiwmor yn yr ysgyfaint:

• Diffyg anadl neu anhawster anadlu
• Peswch cronig (peswch parhaus nad yw'n diflannu)

Peidiwch ag ofni carsinoma NUT dim ond oherwydd bod gennych y symptomau hyn. Ond os yw'r symptomau hyn yn parhau,Mae'n bwysig iawn gweld meddyg yn bendant a chael cyngor.

Beth sy'n achosi carsinoma NUT?

Mae'r canser hwn yn cael ei achosi gan gyfuniad o ddau enyn gwahanol, gan greu genyn hybrid rhyfedd (`genyn hybrid` neu `genyn cyfuno`). Ym mhob claf â charsinoma NUT, mae'r genyn `NUTm1` wedi'i gyfuno â genyn arall nad yw i fod i gael ei gyfuno ag ef. Nid yw'r genyn `NUTm1` yn achosi canser ar ei ben ei hun, ond y genyn hybrid newydd ei ffurfio hwn yw'r hyn sy'n achosi i gelloedd canser dyfu.

Mewn tua 75% o bobl â charsinoma NUT, mae'r genyn `NUTm1` wedi'i gyfuno â'r genyn `BRD4`. Mewn tua 15% arall, mae'r genyn `NUTm1` wedi'i gyfuno â'r genyn `BRD3`. Yn anaml iawn, gellir ei gyfuno â genynnau eraill.

Nid yw gwyddonwyr yn siŵr eto beth sy'n achosi'r mwtaniadau genetig hyn. Ond mae un peth yn glir: nid ydynt yn etifeddol. Nid yw'n ymddangos bod ffactorau risg canser cyffredin, fel ysmygu ac amlygiad i garsinogenau, yn gysylltiedig chwaith. Mae angen mwy o ymchwil i ddeall beth sy'n dylanwadu ar y newidiadau genetig hyn.

Sut mae carsinoma NUT yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn drwy fiopsi. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl meinwe fach o'r tiwmor gan ddefnyddio nodwydd wag arbennig. Yna anfonir y sampl i labordy i'w brofi am gelloedd canser.

Bydd eich meddyg hefyd yn defnyddio gweithdrefnau delweddu arbennig i edrych ar y tiwmor y tu mewn i'ch corff a phenderfynu ar ei gam. Camu canser yw'r broses o benderfynu pa mor ddifrifol yw'r canser, yn seiliedig ar faint y tiwmor, ei leoliad, ac a yw wedi lledu (metastaseiddio) o'r tiwmor cynradd i rannau eraill o'r corff. Mae metastasis canser yn digwydd pan fydd celloedd canser yn torri i ffwrdd o'r tiwmor gwreiddiol, yn teithio trwy'r hylif lymff neu'r llif gwaed, ac yn ffurfio tiwmorau newydd mewn organau neu feinweoedd pell.

Gall sgan CT a sgan MRI ddangos ble mae'r tiwmor yn y corff. Gall sgan PET ddweud a yw'r canser wedi lledu.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Cynhelir prawf arbennig o'r enw `Imiwnohistochemeg` yn y labordy i ddarganfod a yw'r genyn `NUTm1` yn bresennol yn y sampl biopsi. Os yw'r genyn `NUTm1` yn bresennol yn y sampl (`positif`), caiff ei ddiagnosio fel Carsinoma NUT.

Profion eraill y gellir eu gwneud i adnabod y genyn hwn yw'r prawf Hybrideiddio Fflwroleuol In Situ (FISH) neu brofion genetig arbennig eraill.

Sut mae carsinoma NUT yn cael ei drin?

Gallwch chi gael gwared ar y tiwmor.Efallai y bydd angen llawdriniaeth a radiotherapi. Os yw'r canser wedi lledu y tu hwnt i'r tiwmor, gellir rhoi cemotherapi hefyd. Yn aml, rhoddir un neu fwy o'r triniaethau hyn gyda'i gilydd.

Fodd bynnag, mae trin carsinoma NUT yn heriol iawn. Yn aml, hyd yn oed os yw triniaeth yn atal y canser rhag gwaethygu, bydd yn dechrau tyfu a lledaenu eto ar ôl ychydig.

Y peth pwysicaf ar adegau fel hyn yw aros yn gryf. Mae angen i ni wrando ar yr hyn mae'r meddygon yn ei ddweud a wynebu hyn gyda nhw.

Os cewch ddiagnosis o Garsinoma NUT, treial clinigol yw'r opsiwn triniaeth gorau . Treialon clinigol yw astudiaethau sy'n profi triniaethau neu ddulliau newydd o driniaeth. Ar hyn o bryd mae gwyddonwyr yn ymchwilio i therapi wedi'i dargedu ar gyfer Carsinoma NUT. Therapi wedi'i dargedu yw triniaeth sy'n targedu'r mwtaniad genetig sy'n achosi i gell iach ddod yn ganseraidd.

Un o'r therapïau wedi'u targedu ar gyfer carsinoma NUT yw atalyddion 'BET' . Mae'r cyffuriau hyn yn targedu dau enyn, 'BRD4' a 'BRD3', sy'n gysylltiedig yn gyffredin â'r genyn 'NUTm1'. Mae'r atalyddion hyn, ar y cyd â'r genyn hwnnw 'NUTm1', yn atal twf celloedd canser.

A ellir gwella carsinoma NUT?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Carsinoma NUT. Mae'n ganser sy'n tyfu'n gyflym iawn ac sy'n lledaenu'n gyflym i rannau eraill o'r corff. Ar gyfartaledd, mae pobl sy'n derbyn triniaeth yn byw am tua 10 mis ar ôl cael diagnosis o'r clefyd. Mae dau i dri o bob deg o bobl sy'n cael diagnosis o Garsinoma NUT yn byw am ddwy flynedd.

Ond, fel gydag unrhyw ganser, mae eich prognosis, neu ba mor dda y byddwch yn ymateb i driniaeth, yn dibynnu ar lawer o ffactorau. Mae lleoliad y tiwmor, p'un a ellir ei dynnu'n llwyr gyda llawdriniaeth neu radiotherapi, ac mae rhai astudiaethau wedi dangos bod genynnau eraill sy'n cael eu paru â'r genyn NUTm1 hefyd yn chwarae rhan.

Bydd eich meddyg yn egluro amcanion y driniaeth yn seiliedig ar eich diagnosis.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Mae'n bwysig amgylchynu'ch hun gyda phobl rydych chi'n ymddiried ynddynt ac yn eu cefnogi yn ystod y cyfnod hwn. Manteisiwch ar yr holl adnoddau sydd ar gael i'ch helpu i lywio'r heriau sy'n dod gyda'r diagnosis hwn.

Gofal lliniarol gan eich meddygDysgwch am wasanaethau. Gall gweithwyr gofal lliniarol eich helpu i reoli gofynion newydd eich bywyd oherwydd y diagnosis hwn. Gallant eich helpu i reoli sgîl-effeithiau cemotherapi a thriniaethau ymbelydredd, a'ch helpu i ymdopi â'r cyfrifoldebau dyddiol sy'n dod gyda chanser.

Cofiwch, dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Peidiwch byth ag oedi cyn gofyn am help a chefnogaeth.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae yna lawer o bethau y gallech fod eisiau gofyn i'ch meddyg ar adeg fel hon. Dyma rai enghreifftiau:

• Ydy'r canser wedi lledu?
• Oes angen i mi weld arbenigwr neu fynd i ysbyty arbenigol i gael triniaeth?
• Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• Beth yw manteision a risgiau posibl y driniaeth?
• Beth yw amcanion y driniaeth?
• Allwch chi fy helpu i gael gwasanaethau cymorth eraill, gan gynnwys gofal lliniarol?

Gall triniaeth ar gyfer carsinoma NUT fod yn ddwys yn aml. Gyda apwyntiadau oncoleg mynych a straen bywyd bob dydd, gall ymdopi â diagnosis o ganser fod yn anodd. Gall adnoddau meddygol fel gofal lliniarol helpu. A gall estyn allan at eich anwyliaid fod yn ffynhonnell gryfder fawr. O'r eiliad y byddwch yn derbyn eich diagnosis, mae'n hanfodol siarad yn agored â'ch tîm gofal canser i ddeall yr opsiynau gofal gorau wrth symud ymlaen. Mae profiad canser pawb yn wahanol. Mae eich tîm meddygol yno i'ch tywys trwy'r cyfnod heriol hwn.

Pethau pwysig i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi'r pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae carsinoma NUT yn fath prin o ganser, ond yn ymosodol ac yn lledaenu'n gyflym iawn.
• Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn ``NUTm1``. Nid yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu.
• Yn aml, mae symptomau'n ymddangos ar ôl i'r canser ddatblygu ychydig. Peidiwch â'i anwybyddu, a cheisiwch gyngor meddygol os oes gennych unrhyw symptomau anarferol sy'n parhau.
• Mae angen biopsi a phrofion genetig arbennig ar gyfer diagnosis.
• Mae triniaeth yn heriol, ond mae ymchwil ar y gweill i driniaethau newydd. Gall treialon clinigol fod yn opsiwn da.
• Mae gofal lliniarol a chefnogaeth eich anwyliaid yn bwysig iawn ar y daith hon.
• Siaradwch yn agored am bopeth gyda'ch tîm meddygol.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Bydd bod yn ymwybodol o'r clefyd hwn yn eich helpu i wneud y penderfyniadau cywir pan ddaw'r amser.

` Carsinoma NUT, canser, mwtaniadau genetig, canserau prin, carsinoma celloedd cennog, symptomau canser, triniaeth canser