Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Glefyd Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Ydych chi erioed wedi clywed am glefyd Pelisseus-Merzbacher, neu PMD yn fyr? Efallai eich bod wedi sylwi bod gan eich un bach oedi datblygiadol, anhawster cerdded, neu symptomau anarferol eraill, ac efallai eich bod yn poeni. Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Mae hynny'n golygu nad yw'n rhywbeth y mae llawer o bobl yn ei gael. Ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono, yn enwedig os yw rhywun yn eich teulu wedi cael y problemau hyn.

Beth yw clefyd Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae Clefyd Pelizaeus-Merzbacher (PMD) yn gyflwr prin sy'n aml yn enetig , sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth, sy'n effeithio ar eich ymennydd a llinyn yr asgwrn cefn (y prif nerf sy'n rhedeg i lawr eich asgwrn cefn). Mae'n achosi problemau gyda symudiad yn bennaf, fel cerdded, rhedeg a neidio, a swyddogaeth cyhyrau.

Meddyliwch amdano fel y gwifrau trydanol yn ein cyrff. Y gwifrau hyn yw lle mae negeseuon o'n hymennydd yn teithio trwy ein cyrff. Yn PMD, nid yw'r gorchudd amddiffynnol o amgylch y nerfau hynny o'r enw myelin yn datblygu digon. Mae myelin fel y wain blastig ar wifren drydanol. Dyma sy'n caniatáu i negeseuon nerf deithio'n gyflym ac yn gywir. Felly pan fydd y wain myelin hon wedi'i lleihau, mae problemau gyda throsglwyddo negeseuon nerf.

Gall rhai pobl â PMD hefyd brofi oedi datblygiadol, sy'n golygu y gallent fod yn hwyr yn dysgu, siarad neu gerdded, yn ôl yr angen am eu hoedran. Mae PMD yn glefyd cynyddol . Mae hyn yn golygu y gall symptomau waethygu dros amser.

Sut mae'r clefyd hwn yn effeithio ar ein corff? (Beth yw leukodystroffi?)

Mae PMD yn anhwylder genetig sy'n perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw leukodystroffiau . Mae'r afiechydon hyn yn effeithio ar fater gwyn ein system nerfol. Y mater gwyn hwn yw lle mae'r ffibrau nerf wedi'u gorchuddio â myelin wedi'u lleoli. Felly yn PMD, nid yw ein corff yn gwneud digon o myelin, sy'n niweidio'r mater gwyn hwn. Dyma pam nad yw negeseuon o'r ymennydd i weddill y corff yn teithio'n iawn.

Dychmygwch, os nad yw rhywun sy'n cario neges yn dilyn y llwybr cywir, gallai'r neges fynd yn sownd ar y ffordd, neu fynd i'r lle anghywir, iawn? Dyna sy'n digwydd i'n system nerfol pan gollir myelin.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu PMD?

Mae PMD yn effeithio ar fechgyn a dynion yn bennaf . Mae hyn oherwydd ei fod yn anhwylder genetig sy'n gysylltiedig â chromosom X. Mae hyn yn golygu bod y mwtaniad sy'n achosi'r clefyd hwn ar y cromosom X. Fel y gwyddoch, mae gan fenywod ddau gromosom X, tra bod gan wrywod un cromosom X ac un cromosom Y.

Felly, hyd yn oed os oes gan fenyw y mwtaniad genetig hwn ar un cromosom X, efallai na fydd y symptomau mor ddifrifol oherwydd y cromosom X iach arall. Efallai na fydd y clefyd yn datblygu o gwbl. Ond os oes gan ddyn y mwtaniad hwn ar ei unig gromosom X, mae'r risg o ddatblygu'r clefyd yn uwch.

Beth yw'r prif fathau o glefyd Pelissaeus-Merzbacher?

Mae dau brif fath o glefyd Pelisseus-Merzbacher:

1. Clefyd clasurol Pelizaeus-Merzbacher

Dyma'r math mwyaf cyffredin . Fel arfer, mae symptomau'n dechrau o fewn blwyddyn gyntaf bywyd plentyn . Mae PMD clasurol yn achosi problemau gyda chyhyrau a symudiad yn bennaf. Er enghraifft, gall y plentyn gloffi, fod yn araf i gerdded, neu gael anhawster i gynnal cydbwysedd.

Mae galluoedd deallusol pobl sydd â'r PMD clasurol hwn, hynny yw, y gallu i ddysgu a chofio, fel arfer yn datblygu'n dda tan arddegau. Ond yna gall y datblygiad hwnnw ddod i ben. Ar ôl arddegau, gall fod dirywiad graddol mewn galluoedd deallusol.

2. Clefyd Pelizaeus-Merzbacher cynenedigol

Mae'r math hwn yn gymharol brin ac yn fwy difrifol . Yn y math hwn, gall symptomau fel problemau symud difrifol, oedi twf, problemau bwydo, a thrawiadau ymddangos yn ystod babandod, o fewn ychydig fisoedd i enedigaeth.

Fel arfer, nid yw plant â PMD cynhenid ​​byth yn dysgu cerdded . Hefyd, mae gan lawer anhawster siarad. Fodd bynnag, maent yn gallu deall beth mae eraill yn ei ddweud. Mae hon yn sefyllfa anffodus iawn.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn o'r enw PMD?

Fel y soniwyd yn gynharach, mae clefyd Pelizaeus-Merzbacher yn glefyd prin iawn . Yn ôl arbenigwyr mewn gwlad fel yr Unol Daleithiau, mae tua un o bob 200,000 o ddynion yn dioddef o'r clefyd hwn. Mae hyn hyd yn oed yn llai ymhlith menywod. Er ei bod hi'n anodd dod o hyd i ystadegau cywir ar hyn yn Sri Lanka, fe'i hystyrir yn glefyd prin yn y byd.

Beth yw symptomau PMD?

Gall symptomau clefyd Pelisseus-Merzbacher amrywio o berson i berson, ond mae rhai symptomau cyffredin:

• Problemau cydbwysedd: Anallu i gynnal cydbwysedd priodol wrth gerdded neu sefyll.
• Oedi datblygiadol: Oedi wrth siarad, cerdded a chwarae yn ôl oedran.
• Problemau bwydo: Anhawster sugno neu lyncu bwyd. Gall hyn hefyd arwain at golli pwysau.
• Stridor: Sŵn anarferol o uchel wrth anadlu.
• Symudiadau llygaid anwirfoddol (nystagmus): Symudiad cyflym, parhaus, afreolus y llygaid yn ôl ac ymlaen neu i fyny ac i lawr.
• Cryndod neu jercio anwirfoddol y corff (dystonia): Cyfangiadau cyhyrau neu jercio rhannau o'r corff heb eu rheoli.
• Ennill pwysau gwael: Methu ennill pwysau yn ôl yr angen ar gyfer oedran.
• Gwendid cyhyrau (hypotonia): Teimlad o wendid, diffyg tôn cyhyrau.

Os oes gan eich plentyn un neu fwy o'r symptomau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol ar unwaith .

Beth sy'n achosi PMD?

Mae clefyd Pelisseus-Merzbacher yn cael ei achosi gan amlaf gan dreiglad yn y genyn PLP1 . Gellir etifeddu'r treiglad hwn gan un neu'r ddau riant.

Fodd bynnag, mewn tua 20% o fechgyn â PMD, nid yw'r mwtaniad genyn PLP1 wedi'i ganfod. Efallai bod gan rai ohonynt fwtaniad yn y genyn GJC2 . Gall eraill ddatblygu PMD heb unrhyw reswm amlwg. Dyma gymhlethdodau meddygaeth.

Sut mae PMD yn cael ei ddiagnosio?

Efallai y bydd meddyg eich plentyn yn amau ​​PMD yn seiliedig ar ei symptomau. Gallant archebu sawl prawf i gadarnhau'r amheuaeth:

• Profion delweddu: O'r rhain, sgan MRI yw'r pwysicaf. Gellir defnyddio hwn i weld a oes diffyg myelin yn ymennydd a llinyn asgwrn cefn y plentyn. Mae fel tynnu llun.
• Profion genetig: Gall y profion hyn, sy'n cynnwys cymryd sampl gwaed, benderfynu a yw'r mwtaniad genetig sy'n achosi PMD yn bresennol. Dyma'r unig ffordd i gadarnhau'r clefyd yn bendant.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer PMD?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Pelisseau-Merzbacher eto . Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu nad oes dim y gallwn ei wneud. Prif nod y driniaeth yw gwella ansawdd bywyd y claf a rheoli'r symptomau .

Mae sawl dull triniaeth y gellir eu defnyddio ar gyfer hyn:

• Meddyginiaethau: Gellir rhoi meddyginiaethau i leihau sbasmau cyhyrau a thrawiadau.
• Therapi corfforol neu therapi galwedigaethol: Mae'r rhain yn helpu i wella cydbwysedd, cryfder a rheolaeth echddygol plentyn. Yn benodol, maent yn eu hyfforddi i gerdded, chwarae a gwneud pethau ar eu pen eu hunain.
• Triniaethau llygaid: Gellir trin y symudiadau llygaid anwirfoddol (nystagmus) a grybwyllwyd yn flaenorol gyda sbectol neu, mewn rhai achosion, llawdriniaeth.
• Cwnsela: Cwnselydd Iechyd Meddwl TrwyddedigMae'n bwysig iawn cael cyngor gan feddyg. Bydd y cyngor hwn yn eich helpu i ymdopi â'r straen a'r pryder sy'n dod gyda chael clefyd genetig fel hwn, a hefyd yn eich helpu i'w wynebu'n iach. Mae hyn yn bwysig iawn i'r plentyn a'r rhieni.

Beth yw prognosis PMD?

Mae prognosis PMD, hynny yw, pa mor bell y bydd y clefyd yn effeithio arnoch chi a pha mor hir y byddwch chi'n byw, yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich symptomau . Mae pobl â symptomau difrifol yn fwy tebygol o gael cwrs mwy difrifol o'r clefyd a disgwyliad oes byrrach.

Fodd bynnag, efallai na fydd gan rai pobl symptomau mor ddifrifol. Efallai y byddant yn byw bywyd normal ac nad ydynt yn cael llawer o effaith ar eu gweithgareddau dyddiol. Gall eich meddyg neu nyrs eich helpu i ddeall sut y gall PMD effeithio arnoch chi neu'ch plentyn. Peidiwch byth â rhoi'r gorau i obaith.

Oes ffordd o atal PMD?

Yn anffodus, nid oes ffordd o atal clefyd Pelisseus-Merzbacher oherwydd ei fod yn gyflwr genetig.

Fodd bynnag, os oes gennych PMD, neu os ydych chi'n meddwl y gallech fod yn gludwr y clefyd (hynny yw, os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd), efallai yr hoffech chi ystyried profion genetig .

Gall profion genetig benderfynu a oes gennych y mwtaniad genyn sy'n achosi PMD. Gallwch siarad â chynghorydd genetig i ddeall canlyniadau'r profion a darganfod beth yw eich risg i'ch plant etifeddu'r cyflwr. Gall hyn fod yn ddefnyddiol iawn wrth gynllunio ar gyfer y dyfodol.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

Os oes gennych chi neu'ch plentyn glefyd Pelisseus-Merzbacher, neu os ydych chi'n ei amau, gallwch ofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Beth sy'n gwneud fy mhlentyn/fi yn fwyaf tebygol o ddatblygu clefyd Pelisseus-Merzbacher?
• Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o glefyd Pelisseus-Merzbacher?
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Pelissaeus-Merzbacher? Pa driniaeth sydd orau i'm plentyn/fi?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlant yn etifeddu clefyd Pelisseus-Merzbacher gen i?

Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, siaradwch â'ch meddyg am unrhyw beth rydych chi'n ei feddwl, unrhyw ofnau neu amheuon sydd gennych chi. Peidiwch â chadw unrhyw beth wedi'i guddio yn eich meddwl.

Yn olaf, y peth pwysicaf i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n sioc ac yn drist pan gewch chi wybod bod gan eich plentyn glefyd Peliseus-Merzbacher. Mae'n digwydd i bawb. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun .

Mae triniaeth ar gyfer PMD yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a difrifoldeb y symptomau. Mae gan rai pobl â PMD symptomau ysgafn, felly nid yw eu galluoedd na'u hoes yn cael eu heffeithio'n sylweddol.

Gweithiwch gyda'ch meddyg i ddatblygu cynllun triniaeth sy'n gweithio i chi a'ch teulu.Gyda'r wybodaeth, y gefnogaeth a'r cariad cywir, gallwch wynebu'r her hon. Ceisiwch feddwl yn gadarnhaol bob amser.

Clefyd Pelisseus -Merzbacher, PMD, clefydau genetig, myelin, system nerfol, pediatreg, oedi datblygiadol