Ydych chi'n cael pennau duon a phimplau ar eich corff? Gadewch i ni siarad am Syndrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Oes gan eich un bach smotiau bach, tywyll o amgylch eu gwefusau, y tu mewn i'w geg, neu ar eu dwylo? Efallai eich bod chi'n meddwl mai dim ond smotiau ydyn nhw. Ond efallai y byddwch chi'n synnu o glywed y gallai'r smotiau hyn fod yn gysylltiedig â math o diwmor sy'n datblygu y tu mewn i'r corff, yn enwedig yn y coluddion. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig i fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hyn yn Syndrom Peutz-Jeghers, neu PJS yn fyr.

Yn syml, beth yw Syndrom Peutz-Jeghers (PJS)?

Mae Syndrom Peutz-Jeghers (PJS) yn gyflwr genetig sy'n achosi i dyfiannau bach (polypau) ffurfio y tu mewn i'n cyrff a smotiau tywyll ymddangos ar ein croen a thu mewn i'n cegau. Y peth gorau yw nad yw'r tyfiannau a'r smotiau hyn yn ganseraidd (diniwed) . Ond y broblem yw bod gan bobl â PJS risg llawer uwch o ddatblygu canser yn y dyfodol nag eraill.

Mae'r smotiau tywyll hyn (a elwir yn feddygol yn 'hyperpigmentiad mwcocutaneous') fel arfer yn cael eu gweld yn ystod plentyndod. Ond maent yn pylu'n raddol wrth i ni fynd yn hŷn. Mae'r math o diwmor a soniais amdano ('polypau hamartomatous') yn datblygu amlaf yn ein system dreulio ('llwybr gastroberfeddol'). Hynny yw, mewn mannau fel y coluddyn bach, y stumog, a'r colon . Ond weithiau, gallant hefyd ddatblygu mewn mannau fel yr arennau, y bledren, yr ysgyfaint, a'r trwyn. Gall y tiwmorau hyn achosi amrywiol gymhlethdodau, ac weithiau gallant droi'n ganser.

Os oes gennych PJS, bydd eich meddyg yn gwirio'n rheolaidd am ganser a thiwmorau risg uchel.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Er nad yw'n hysbys faint yn union o bobl sydd ag ef, mae ymchwilwyr yn amcangyfrif ei fod yn effeithio ar rhwng un o bob 300,000 ac un o bob 25,000 o bobl .

Beth yw symptomau PJS?

Mae PJS yn bennaf yn achosi smotiau tywyll (yn ystod plentyndod) a pholypau (mewn plant ac oedolion). Gadewch i ni edrych ar y symptomau hyn ar wahân.

Pam mae'r PJS hwn yn datblygu? Beth yw'r achos?

Mae gan y rhan fwyaf o bobl â PJS mwtaniad mewn genyn o'r enw STK11. Mae STK11 yn enyn atalydd tiwmor. Yn syml, swyddogaeth y genyn hwn yw rheoli twf afreolus celloedd yn ein corff.

Mae tua 80% o bobl â PJS yn etifeddu'r mwtaniad genyn hwn gan eu mam neu eu tad. Efallai nad oes gan yr 20% sy'n weddill hanes teuluol o'r clefyd, ond gallant ddatblygu'r mwtaniad genyn hwn eu hunain. Mae rhai pobl yn datblygu PJS heb unrhyw newidiadau yn y genyn STK11. Nid yw gwyddonwyr yn gwybod yn union pam eto.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu?

Fel arfer, mae plentyn yn etifeddu'r genyn wedi'i newid hwn gan un rhiant. Mae'n cael ei etifeddu mewn patrwm "autosomal dominyddol". Mae hyn yn golygu, p'un a yw'r fam neu'r tad yn etifeddu'r genyn "STK11" wedi'i newid hwn, mae'r plentyn mewn mwy o berygl o ddatblygu symptomau a chymhlethdodau PJS. Os oes gennych chi'r mwtaniad genyn hwn, mae gan eich plentyn siawns o 50% o'i etifeddu.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o PJS?

Y cymhlethdod mwyaf difrifol yw canser .Mae ymchwilwyr yn dweud bod gan berson â PJS risg oes o ddatblygu canser o hyd at 93% . Dyna pam mae meddygon yn sgrinio am ganser yn rheolaidd ac yn ceisio ei ganfod yn gynnar.

Cymhlethdodau eraill yw:

• Intussusception: Mae hyn yn digwydd pan fydd polyp mawr yn y coluddyn bach yn gwthio drwodd ac yn achosi i ran o'r coluddyn blygu i mewn. Gall y cyflwr hwn effeithio ar hyd at 69% o bobl â PJS.
• Rhwystr y coluddyn bach: Gall tiwmorau rwystro'r coluddyn bach. Mae tua 50% o bobl â PJS yn datblygu rhwystr difrifol yn y coluddyn sy'n gofyn am lawdriniaeth cyn 20 oed.
• Gwaedu o'r llwybr treulio: Gall tiwmorau roi pwysau ar y meinwe berfeddol ac achosi gwaedu.
• Anemia diffyg haearn: Mae gwaedu parhaus yn achosi gostyngiad mewn haearn yn y corff, gan arwain at anemia.

Cymhlethdodau penodol i fenywod a dynion

• Menywod: Tiwmorau ofarïaidd (tiwmorau llinyn rhyw) a math prin, difrifol o ganser o'r enw adenoma malignum, sy'n datblygu yng ngheg y groth. Gall hyn achosi cylchoedd mislif afreolaidd neu lasoed cynnar.
• Dynion: Gallant ddatblygu tiwmorau yn y ceilliau (tiwmorau celloedd Sertoli). Gall hyn achosi datblygiad y fron (gynecomastia), glasoed cynnar, a gall eu hesgyrn dyfu'n gyflymach na'r arfer, gan arwain yn y pen draw at daldra byrrach.

PJS a risg canser

Mae PJS yn cynyddu'r risg o ddatblygu canserau'r system dreulio ac organau eraill yn y corff yn sylweddol. Yr oedran cyfartalog y mae claf PJS yn cael diagnosis o ganser yw tua 42 oed.

Sut mae PJS yn cael ei ddiagnosio?

Mae llawer o bobl yn cael diagnosis o PJS ar ôl gweld meddyg oherwydd symptomau fel rhwystr berfeddol neu fewnlifiad. Yr oedran cyfartalog ar gyfer diagnosis yw tua 23 oed. I wneud diagnosis, mae meddygon yn chwilio am y canlynol:

• Oes gan unrhyw un yn y teulu PJS?
• Mannau tywyll ar y croen.
• P'un a oes polypau yn y system dreulio.

Yn ogystal, gellir gwneud prawf genetig i weld a oes gennych y mwtaniad genyn `STK11`.

Profion i wneud diagnosis o'r clefyd

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell amrywiol brofion i wirio am diwmorau yn eich coluddion. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Colonosgopi: Archwiliad o'r coluddyn mawr gan ddefnyddio tiwb gyda chamera.
• Endosgopi uchaf: Archwiliad o'r oesoffagws, y stumog, a rhan uchaf y coluddyn bach.
• Endosgopi capsiwl: Llyncu capsiwl gyda chamera fach y tu mewn. Mae'r camera hon yn tynnu lluniau wrth iddo deithio i lawr y llwybr treulio.

Gallwch hefyd gymryd sampl gwaed i weld a oes gennych anemia oherwydd diffyg haearn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer PJS?

Ni ellir gwella PJS yn llwyr, felly prif nod y driniaeth yw monitro'r risg o ganser ac atal cymhlethdodau a achosir gan y tiwmor.

Gall meddygon dynnu tiwmorau yn y coluddyn mawr yn ystod colonosgopi. Gallant hefyd dynnu tiwmorau yn y stumog a rhan uchaf y coluddyn bach os oes angen. Weithiau, defnyddir gweithdrefnau arbennig fel enterosgopi â chymorth balŵn i dynnu tiwmorau sydd ymhellach i mewn i'r coluddyn bach.

Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth i gael gwared ar y gist.

Pa sgriniadau sydd angen i mi eu cael yn rheolaidd?

Os oes gennych chi PJS, bydd angen i chi gael profion sgrinio rheolaidd drwy gydol eich oes i ganfod canser a chymhlethdodau eraill yn gynnar. Gall hyn ymddangos braidd yn annifyr, ond mae'n hanfodol i amddiffyn eich bywyd.

A ellir atal y clefyd hwn?

Gan fod PJS fel arfer yn etifeddol, does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal rhag datblygu.

Ond os oes gennych chi PJS, y peth pwysicaf y gallwch chi ei wneud yw hysbysu'ch teulu amdano a'u cyfeirio am gwnsela genetig . Yna gallant gael eu profi am y mwtaniad genyn hwn a chael y cyngor sydd ei angen arnynt i atal canser.

Os oes gennych chi PJS, mae gan eich plentyn siawns o 50% o'i gael. Ond mae yna ffyrdd bellach o leihau'r risg honno. Er enghraifft, os ydych chi'n cael babi trwy ffrwythloni in vitro (IVF), gellir defnyddio techneg o'r enw diagnosis genetig cyn-mewnblannu (PGD) i wirio am y mwtaniad genyn yn yr embryo. Mae'r rhain yn weithdrefnau cymhleth a drud, felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am hyn.