Weithiau gall pethau ddigwydd i'n cyrff nad ydym yn eu disgwyl, iawn? Dychmygwch fod gennych chi neu'ch plentyn smotiau bach, tywyll ar eich croen, yn enwedig o amgylch y geg, a bod gennych chi broblemau stumog hefyd. Efallai nad yw'r pethau hyn mor syml ag yr ydych chi'n meddwl. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sy'n dangos symptomau tebyg, sydd ychydig yn brin, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano. Dyna Syndrom Peutz-Jeghers (PJS).
Beth yw Syndrom Peutz-Jeghers (PJS)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!
Yn syml, mae Syndrom Peutz-Jeghers (PJS) yn gyflwr sy'n achosi i dyfiannau bach (polypau) ffurfio y tu mewn i'ch corff, yn ogystal â smotiau lliw tywyll ar eich wyneb, eich dwylo a gwadnau eich traed. Nid yw'r ddau dyfiant a smotiau hyn yn ganseraidd mewn gwirionedd, sy'n golygu eu bod yn ddiniwed . Fodd bynnag, mae cael PJS yn cynyddu'ch risg o ddatblygu canser yn sylweddol.
Gwelir y smotiau tywyll hyn (a elwir yn feddygol yn "hyperpigmentiad mwcocutaneous") mewn plant ifanc â PJS, ond maent yn pylu'n raddol dros amser. Mae'r math o dyfiannau a soniais amdanynt (a elwir yn "polypau hamartomatous") fel arfer yn datblygu yn eich llwybr treulio ("(trwythur GI)"). Fe'u gwelir amlaf yn eich coluddyn bach, stumog, a choluddyn mawr ("(colon)"). Fodd bynnag, gallant hefyd ddatblygu y tu allan i'r llwybr treulio, fel yn eich arennau, pledren, ysgyfaint, a thrwyn. Gall y tyfiannau hyn ddod yn ganseraidd ac achosi amrywiol gymhlethdodau sydd angen triniaeth.
Os oes gennych PJS, bydd eich meddyg yn gwirio'n rheolaidd am ganser a thiwmorau risg uchel.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr PJS hwn?
Mae'n anodd dweud yn union pa mor gyffredin yw Syndrom Peutz-Jeghers (PJS), oherwydd nid oes gan ymchwilwyr niferoedd union eto. Ond maen nhw'n credu y gallai effeithio ar unrhyw le o 1 mewn 300,000 i 1 mewn 25,000. Felly, ie, mae'n gyflwr prin iawn .
Beth yw symptomau PJS? Sut ydych chi'n ei adnabod?
Mae PJS yn bennaf yn achosi smotiau tywyll (gwelir y rhain mewn plant ifanc) a'r hyn a elwir yn "polypau hamartomatous" (gellir gweld y rhain mewn plant ifanc ac oedolion).
Mannau tywyll:
Mae plant ifanc â Syndrom Peutz-Jeghers yn datblygu smotiau llwydlas neu frown. Weithiau caiff y rhain eu camgymryd am frychni haul. Fel arfer, mae'r smotiau hyn yn dechrau ymddangos pan fydd y plentyn yn 1-2 oed ac yn pylu'n raddol erbyn iddynt gyrraedd eu harddegau hwyr. Gall y smotiau hyn amrywio o ran maint o 1 mm (tua maint blaen pensil hogi) i 5 mm (tua maint rhwbiwr pensil). Gallant ymddangos ar wahanol rannau o'r corff:
- Ar neu o amgylch y gwefusau (dyma'r mwyaf cyffredin)
- Y tu mewn i'r geg
- Trwyn
- O amgylch y llygaid
- Bysedd
- Daliwch
- Gwaelodion
- O amgylch yr anws
Symptomau a achosir gan diwmorau yn y llwybr treulio:
Mae symptomau eraill yn gysylltiedig â thyfiannau (polypau) yn y system dreulio (yn enwedig yn y coluddion neu'r stumog), neu gymhlethdodau a achosir gan y tyfiannau hynny. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos pan fyddwch chi rhwng 10 a 30 oed. Mae symptomau a all gael eu hachosi gan y tyfiannau hyn yn cynnwys:
- Poen stumog (`(Poen stumog)`)
- Cyfog a chwydu (`(Cyfog a chwydu)`)
- Gwaedu gastroberfeddol (`(Gwaedu gastroberfeddol)`)
- Gwaed yn eich stôl (`(Gwaed yn eich stôl)`)
- Anemia (gall lefelau haearn yn y corff ostwng oherwydd gwaedu mynych)
Beth sy'n achosi PJS?
Mae gan y rhan fwyaf o bobl â Syndrom Peutz-Jeghers dreiglad (neu newid) mewn un copi o enyn o'r enw "STK11". Mae'r "STK11" hwn yn enyn atalydd tiwmor. Mewn geiriau eraill, mae'r genyn hwn fel switsh sy'n rheoli twf celloedd. Os nad yw'r genyn hwn yn gweithio'n iawn, mae fel golau sydd ymlaen yn gyson a does neb i'w ddiffodd. Mae'r celloedd yn parhau i rannu a thyfu, gan ymuno â'i gilydd i ffurfio tiwmorau.
Mae tua 80% o bobl â PJS wedi etifeddu'r mwtaniad genyn gan eu rhieni, sy'n golygu eu bod yn ei etifeddu gan eu mam neu eu tad. Mae gan yr 20% arall y mwtaniad, ond nid oes unrhyw un yn eu teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen, neu nid oes gan rai pobl y mwtaniad o gwbl. Mae'n debygol bod pobl â'r mwtaniad genyn `(STK11)` heb hanes teuluol wedi cael y mwtaniad ar ryw adeg yn eu bywydau. Fodd bynnag, nid oes gan wyddonwyr syniad clir o hyd o sut mae PJS yn datblygu heb y mwtaniad genyn `(STK11)`.
Sut mae PJS yn dod o'r llinach?
Fel arfer, mae plentyn yn etifeddu'r genyn PJS gan riant sydd â'r mwtaniad genyn. Mae'r mwtaniad sy'n achosi PJS yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomaidd dominyddol.
Mae'n digwydd fel hyn: Mae'r ddau riant yn trosglwyddo un copi o'r genyn `(STK11)` i'w plentyn. Os ydych chi mewn mwy o berygl o ddatblygu symptomau a chymhlethdodau PJS, mae'n rhaid eich bod wedi etifeddu'r genyn mwtanedig hwn gan un rhiant yn unig.
Os oes gennych chi'r mwtaniad genyn hwn, mae siawns o 50% y bydd gan eich plentyn ef hefyd.
Beth yw'r cymhlethdodau posibl o PJS?
Y cymhlethdod mwyaf difrifol o hyn yw canser . Dywed ymchwilwyr, os oes gennych chi PJS, y gall eich risg oes o ddatblygu canser fod mor uchel â 93%. Dyna pam y bydd eich meddyg yn eich sgrinio am ganser yn rheolaidd. Fel 'na, gellir ei ganfod yn gynnar a'i drin.
Cymhlethdodau eraill yw:
- Mewnlifiad y coluddyn bach : Dyma pryd mae rhan o'ch coluddyn bach yn plygu i mewn, fel hosan yn rholio i mewn. Mae hyn yn digwydd pan fydd tyfiant mawr (polyp) yn ceisio symud trwy'r coluddyn. Gall y cyflwr hwn effeithio ar hyd at 69% o bobl â PJS.
- Rhwystr y coluddyn bach (`(Rhwystr y coluddyn bach)`)Gall y tiwmor hwnnw rwystro'ch coluddyn bach. Bydd tua 50% o bobl â PJS yn datblygu rhwystrau berfeddol sy'n gofyn am lawdriniaeth cyn 20 oed.
- Gwaedu gastroberfeddol : Gall tiwmorau roi pwysau ar feinweoedd y llwybr treulio, gan achosi gwaedu.
- Anemia diffyg haearn: Gall gwaedu parhaus arwain at ostyngiad yn lefelau haearn y corff, gan arwain at anemia.
Mewn menywod, gall math o diwmor ofarïaidd o'r enw "tiwmorau llinyn rhyw" a math prin, difrifol o ganser ceg y groth o'r enw "adenoma malignum" ddatblygu. Gall y tiwmorau hyn achosi cylchoedd mislif afreolaidd a glasoed cynnar.
Gall dynion ddatblygu tiwmorau o'r math llinyn rhyw a chelloedd Sertoli yn eu ceilliau. Gall hyn achosi iddynt ddatblygu bronnau (gynecomastia), mynd trwy'r glasoed yn gynnar, a gall eu hesgyrn dyfu'n gyflymach na'r arfer (oedran ysgerbydol uwch), a gallant fod yn fyrrach na'r arfer.
Beth yw'r risg o ganser sy'n gysylltiedig â PJS?
Mae Syndrom Peutz-Jeghers (PJS) yn cynyddu eich risg o ddatblygu canser y system dreulio ac organau eraill. Os bydd rhywun â PJS yn datblygu canser, fel arfer caiff ei ddiagnosio tua 42 oed. Dyma'r mathau mwyaf cyffredin o ganser mewn pobl â PJS a'u cyfraddau:
- Canser y colon a'r rhefr: Hyd at 40%.
- Canser y fron: 30% i 50%.
- Canser y pancreas (`(Canser y pancreas)`): 11% i 36%.
- Canser y stumog: Hyd at 30%.
- Canser yr ofari (`(canser yr ofari)`): 20%.
- Canser yr ysgyfaint (`(Canser yr ysgyfaint)`): 15%.
- Canser y coluddyn bach (`(Canser y coluddyn bach)`): Hyd at 13%.
- Canser ceg y groth (`(Canser ceg y groth)`): 10%.
- Canser y groth: Llai na 10%.
- Canser y ceilliau: Llai na 10%.
- Canser yr oesoffagws: 2%.
Peidiwch â bod ofn pan welwch y canrannau risg hyn. Y peth pwysicaf yw cael prawf mewn pryd. Yna, os oes unrhyw beth, gellir ei adnabod a'i drin yn gyflym.
Sut i wneud diagnosis o PJS? (Diagnosis)
Mae'r rhan fwyaf o bobl sy'n cael diagnosis o PJS yn gweld meddyg oherwydd bod ganddyn nhw symptomau rhwystr yn y coluddyn (rhwystr y coluddyn) neu fewnlifiad (intussusception berfeddol). Yr oedran cyfartalog y mae PJS yn cael ei ddiagnosio yw tua 23 oed. Mae meddygon yn chwilio am y canlynol i wneud diagnosis o PJS:
- Hanes a oes gan unrhyw un yn y teulu PJS.
- Mannau tywyll ar y corff.
- Polypau yn y llwybr treulio.
Hefyd, maen nhw'n gwirio i weld a oes mwtaniad yn y genyn `(STK11)`.
Pa brofion sy'n cael eu gwneud i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn?
Gall eich meddyg gynnal amryw o weithdrefnau delweddu, yn enwedig profion sy'n defnyddio tiwb gyda chamera (sgop) i chwilio am diwmorau y tu mewn i'ch oesoffagws. Gall y profion hyn gynnwys:
- Colonosgopi : Mae hyn yn archwilio'ch coluddyn mawr.
- Endosgopi uchaf : Mae hyn yn archwilio'ch oesoffagws, stumog, a rhan uchaf y coluddyn bach.
- `(Endosgopi capsiwl)` : Yn hyn, rydych chi'n llyncu capsiwl gyda chamera fach arno. Mae'n tynnu lluniau wrth iddo basio trwy'ch system dreulio.
Gallwch hefyd gymryd sampl gwaed i wirio am anemia diffyg haearn. Gallwch hefyd wneud profion genetig ar eich gwaed i ddarganfod a oes gennych y mwtaniad genyn STK11.
Sut mae Syndrom Peutz-Jeghers (PJS) yn cael ei drin?
Bydd eich meddygon yn monitro eich organau yn bennaf, sy'n golygu gwirio am ganser neu gymhlethdodau eraill a achosir gan diwmorau.
Gall colonosgopi gael gwared ar diwmorau yn y coluddyn mawr. Os oes angen, gellir biopsi a chael gwared ar diwmorau yn y stumog a rhan uchaf y coluddyn bach (y dwodenwm) hefyd. Weithiau, gellir defnyddio prawf o'r enw enterosgopi â chymorth balŵn i weld a chael gwared ar diwmorau yn ddyfnach yn y coluddyn bach.
Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth i gael gwared ar y tiwmorau. Fel arfer, gall llawfeddygon gael gwared ar y tiwmorau un wrth un, heb gael gwared ar rannau o'r coluddyn.
Pa fath o sgrinio fydd yn rhaid i mi eu cael?
Dyma'r rhan bwysicaf. Os oes gennych chi PJS, bydd yn rhaid i chi gael amryw o brofion yn rheolaidd. Er y gall hyn ymddangos ychydig yn annifyr, mae'n hanfodol amddiffyn eich iechyd.
Mae'r amserlen brofi gyffredinol fel a ganlyn:
- `(Enterograffeg CT/MRI)` neu `(endosgopi capsiwl fideo)` :
- Dylai ddechrau yn 8-10 oed. Os oes tiwmorau, ailadroddwch bob 2-3 blynedd.
- Os nad oes tiwmorau, arhoswch nes eich bod yn 18 oed a dechreuwch brofi eto, ac yna gwnewch hynny bob 2-3 blynedd.
- Os yw'n rhy hwyr, dylech chi ddechrau yn 12 oed. Os oes gennych chi ffrwythau, gwnewch hynny bob blwyddyn, neu bob 2-3 blynedd.
- `(Endosgopi uchaf)` :
- Dylech chi ddechrau yn 12 oed. Os oes gennych chi gnau, gwnewch hynny bob blwyddyn, neu bob 2-3 blynedd.
- `(Colangiopancreatograffeg cyseiniant magnetig (MRCP))` neu `(uwchsain endosgopig)` :
- Gan ddechrau yn 25-30 oed, dylid ei wneud bob 1-2 flynedd.
Profion penodol i fenywod:
- O 25 oed ymlaen, cael archwiliadau bronnau gan feddyg ddwywaith y flwyddyn.
- Gan ddechrau yn 25 oed, cael mamogram ac MRI o'r fron bob blwyddyn.
- O 18 i 20 oed, cael archwiliadau pelfig a phrawf smear Pap bob blwyddyn.
- O 18 i 20 oed, "uwchsain trawsfaginal" bob blwyddyn (nid yw hyn yn angenrheidiol, ar gyngor meddygol).
Profion penodol ar gyfer dynion:
- Gan ddechrau yn 10 oed, dylech gael archwiliad ceilliau bob blwyddyn. Dylech hefyd fod yn ymwybodol o unrhyw newidiadau benywaidd, fel datblygiad y fron.
A ellir atal Syndrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Gan fod PJS fel arfer yn etifeddol, does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal rhag datblygu.
Ond mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud. Os oes gennych chi PJS, rhowch wybod i aelodau eraill o'r teulu amdano a'u hannog i gael cwnsela genetig. Bydd yr asesiad hwn yn gwirio am y mwtaniad genyn PJS. Os oes ganddyn nhw'r mwtaniad genyn STK11 hefyd, byddan nhw'n derbyn argymhellion i helpu i atal canser ac aros yn iach.
Os oes gennych chi PJS, mae siawns o 50% y bydd gan eich plentyn y mwtaniad genyn hefyd. Ond mae rhai opsiynau i leihau'r risg honno.
Er enghraifft, os ydych chi'n defnyddio ffrwythloni in vitro (IVF) i gael babi, efallai yr hoffech chi roi cynnig ar weithdrefn o'r enw diagnosis genetig cyn-mewnblannu (PGD). Mae PGD yn cynnwys profi embryonau wedi'u ffrwythloni am dreigladau genetig.
Fodd bynnag, mae PGD yn broses gymhleth a drud, felly mae'n well trafod hyn gyda chynghorydd genetig cyn gwneud unrhyw benderfyniadau.
Sut beth yw bywyd gyda Syndrom Peutz-Jeghers? (Rhagolygon)
Ni ellir gwella Syndrom Peutz-Jeghers (PJS). Mae'n gyflwr gydol oes a gellir ei drosglwyddo i'ch plant. Os oes gennych PJS, dylech gael eich gwirio'n rheolaidd am bolypau, gan y gallant ddod yn ganseraidd neu achosi rhwystrau berfeddol sy'n gofyn am lawdriniaeth.
Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg?
Os oes gennych chi PJS, peidiwch ag anghofio gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:
- Pa fath o sgrinio fydd angen i mi ei gael? Pa mor aml?
- Pa symptomau ddylwn i gysylltu â chi ar unwaith os ydynt yn digwydd?
- Pa fath o driniaeth sydd ei hangen arnaf?
- Pa fath o arbenigwyr fydd yn rhaid i mi weithio gyda nhw?
- Sut fydd cael PJS yn effeithio ar fy nghynlluniau ffrwythlondeb?
Mae'n hynod bwysig i rywun sydd â Syndrom Peutz-Jeghers (PJS) weithio'n agos gyda'u meddyg i fonitro eu cyflwr.Gall mynd i apwyntiadau meddyg rheolaidd fod yn flinedig ac yn llafurus ar adegau. Ond mae'n hanfodol cadw golwg ar eich iechyd. Gall canfod cymhlethdod fel canser yn gynnar fynd yn bell i'ch helpu i fyw bywyd iachach a hirach. Siaradwch â'ch meddyg am sut y bydd eich diagnosis yn effeithio ar eich ffordd o fyw a'ch iechyd hirdymor.
Pethau y dylem eu cofio o'r stori hon (Neges i'w Chwilio Adref)
Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pethau pwysicaf i'w cofio am Syndrom Peutz-Jeghers (PJS) rydyn ni wedi siarad amdanyn nhw:
- Mae PJS yn gyflwr genetig sy'n achosi i diwmorau ffurfio y tu mewn i'r corff, smotiau ar y croen, a risg uwch o ganser .
- Mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol os oes gennych symptomau fel smotiau tywyll o amgylch y geg ac ar yr aelodau (yn enwedig yn ystod plentyndod), poen stumog, a gwaed yn y stôl.
- Gan y gall hyn fod yn etifeddol, os oes gan rywun yn y teulu ef, mae'n syniad da i eraill gael profion genetig a chwnsela hefyd.
- Os oes gennych chi PJS, mae'n bwysig cael sgrinio rheolaidd . Gall hyn helpu i ganfod canser a chymhlethdodau eraill yn gynnar.
- Er bod hwn yn gyflwr gydol oes, gyda goruchwyliaeth a thriniaeth feddygol briodol, gallwch fyw bywyd normal . Peidiwch â chynhyrfu, ond byddwch yn wyliadwrus.
Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, siaradwch â'ch meddyg. Gallant roi cyngor sy'n iawn i chi.
Syndrom Peutz -Jeghers, PJS, clefyd genetig, tiwmorau gastroberfeddol, smotiau croen, risg canser, genyn STK11, colonosgopi, endosgopi
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw