Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Pfeiffer!

Mae'r llawenydd y mae rhieni'n ei deimlo wrth edrych ar fabi newydd-anedig yn annisgrifiadwy, onid yw? Ar yr un pryd, maen nhw'n rhoi sylw mawr i bob manylyn bach am y babi. Weithiau efallai y byddwch chi'n meddwl bod siâp pen y babi ychydig yn rhyfedd, neu fod y llygaid yn edrych yn fawr. Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus ac yn amheus pan welwch chi bethau fel hyn. Ond nid yw pob ymddangosiad anarferol yn arwydd o salwch difrifol. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o gyflwr prin o'r enw Syndrom Pfeiffer, yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw.

Beth yw Syndrom Pfeiffer? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Yn syml, mae Syndrom Pfeiffer yn gyflwr genetig. Yr hyn sy'n digwydd yw, cyn i ymennydd y babi ddatblygu'n llawn, bod y mannau lle mae'r esgyrn yn y benglog yn ymuno â'i gilydd, a elwir yn bwythau, yn cau'n gynamserol. Gelwir hyn yn craniosynostosis mewn termau meddygol. Dychmygwch, mae gan ein hymennydd le i dyfu. Felly, pan fydd y benglog yn cau'n gynnar, mae'r ymennydd yn tyfu y tu mewn, ac mae'r benglog yn gwthio yn ei herbyn. Dyma pam mae siâp y benglog yn cael ei ystumio.

Mae sawl prif nodwedd a all adnabod babi â'r cyflwr hwn.

• Nid yw rhan ganol yr wyneb wedi'i datblygu'n iawn neu mae'n ymddangos ei bod wedi suddo i mewn.
• Mae'r llygaid yn ymddangos yn fawr ac yn ymwthio allan . Weithiau gall y llygaid fod wedi'u gosod ymhell iawn oddi wrth ei gilydd.
• Mae siâp y benglog yn anarferol.
• Peth arbennig arall yw bod y bodiau a'r bysedd traed mawr wedi'u plygu allan o'r bysedd eraill.

Peidiwch â chynhyrfu os gwelwch un neu fwy o'r symptomau hyn. Ond mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol.

A oes mathau o Syndrom Pfeiffer?

Ydy, mae meddygon wedi nodi tri phrif fath o'r cyflwr hwn, yn dibynnu ar y difrifoldeb. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw.

Math 1

Dyma'r math sydd â symptomau cymharol ychydig, neu rai ysgafn. Gelwir hyn hefyd yn "syndrom Pfeiffer clasurol". Gall y babanod hyn hefyd gael rhai anffurfiadau wyneb, ac fel y soniwyd yn gynharach, newidiadau yn y bysedd traed mawr. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, gall y plant hyn fyw bywyd normal a dysgu gyda lefel arferol o ddeallusrwydd. Felly, mae hyn yn dipyn o ryddhad.

Math 2

Mae hwn yn fwy difrifol na'r math cyntaf. Nodweddir y math hwn gan broblemau cymhleth gyda thwf esgyrn yn yr aelodau. Mae'r symptomau'n cynnwys:

• Anallu i blygu ac ymestyn cymalau'r penelin a'r pen-glin yn iawn.
• Problemau niwrolegol.
• Anableddau deallusol.

Yn y math hwn, mae croen y pen yn cymryd siâp "tri-lobed" neu "dail meillion". Mae hyn yn golygu bod ymddangosiad chwyddedig, ymwthiol ar y ddwy ochr ac o flaen y pen. Os na chaiff y math hwn ei drin yn gyflym, gall fod yn fygythiad i fywyd.

Math 3

Mae hyn yr un mor ddifrifol â'r ail fath. Fodd bynnag, ni welwch siâp "carnasiwn" croen y pen yn yr achos hwn. Yn lle hynny:

• Mae gwaelod y benglog yn fyr.
• Gall dannedd fod yn bresennol adeg ei enedigaeth (dannedd geni).
• Mae'n ymddangos bod y llygaid yn ymwthio allan o'u socedi (proptosis olycol).
• Efallai y bydd anomaleddau visceral.

Nid yw'r prognosis ar gyfer math 3 mor dda chwaith. Os na chaiff ei drin, mae siawns uchel o farwolaeth.

Felly fel y gallwch weld, mae difrifoldeb pob un o'r tri math hyn yn amrywio. Dyna pam mae diagnosis a thriniaeth gynnar yn bwysig.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Pfeiffer?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr genetig prin iawn. Yn ôl ystadegau, dim ond un o bob cant mil o enedigaethau sydd â'r cyflwr hwn. Mae hynny'n golygu ei fod yn brin iawn.

Beth yw symptomau Syndrom Pfeiffer?

Fel y trafodwyd yn gynharach, y prif achos yw cau cynamserol y pwythau rhwng esgyrn penglog y baban yn ystod cyfnod y ffetws. Ar ôl hynny, mae ymennydd y baban yn parhau i dyfu. Mae hyn yn cynyddu'r pwysau y tu mewn i'r benglog, gan achosi sawl nodwedd gorfforol sy'n effeithio ar ymddangosiad y baban. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Mae'r pen yn ymddangos yn fwy na'r arfer, yn aml gyda thalcen uchel.
• Llygaid yn ymwthio allan neu bellter cynyddol rhwng y llygaid.
• Mae'r trwyn yn dod yn bigfain ac yn debyg i big.
• Oherwydd maint bach yr ên , mae'r dannedd wedi'u gorlenwi a'u tynnu at ei gilydd.

Yn ogystal, mae nodweddion corfforol eraill:

• Mae'r bysedd traed mawr a'r bysedd traed mawr yn llydan ac wedi'u lleoli'n wahanol i'r bysedd traed eraill.
• Gall y bysedd fod wedi'u gludo at ei gilydd neu wedi'u gweu.

Ni fydd yr holl symptomau hyn yr un fath i bob babi. Gall amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr.

Sut mae Syndrom Pfeiffer yn effeithio ar gorff babi?

Gan fod penglog y babi yn datblygu'n gyflym yn ystod cyfnod y ffetws, gall brofi amrywiol gymhlethdodau. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Hydrocephalus: Dyma pryd mae hylif tebyg i ddŵr yn cronni o amgylch yr ymennydd, gan gynyddu'r pwysau y tu mewn i'r benglog.
• Problemau deintyddol: fel malu a chlecian dannedd.
• Colli clyw.
• Anhawster symud oherwydd nad yw cymalau'n gweithio'n iawn.
• Apnoea cwsg.
• Anhawster anadlu drwy'r trwyn (Rhwystr yn y llwybr anadlu).
• Problemau golwg.

Mae'r cymhlethdodau hyn angen triniaeth brydlon a rheolaeth hirdymor.

Beth sy'n achosi Syndrom Pfeiffer?

Prif achos y cyflwr hwn yw newid, neu dreigliad, mewn genyn.Mae hyn yn achosi i'r genyn dan sylw roi'r gorau i weithio'n iawn. Yn amlaf, mae'r newid hwn yn digwydd yn y genyn o'r enw `FGFR2 (derbynydd ffactor twf ffibroblast)`. Fodd bynnag, gall hefyd gael ei achosi gan newid yn y genyn o'r enw `FGFR1`. Mewn un achos, mae newid tebyg wedi'i ganfod yn y genyn `FGFR3` hefyd.

Yn syml, mae'r newid genetig hwn yn tarfu ar y cyfathrebu rhwng proteinau sy'n helpu celloedd i dyfu (ffactorau twf ffibroblast) a'u derbynyddion. O ganlyniad, yn ystod y cyfnod embryonig, cyn i ymennydd y baban ddatblygu'n llawn, mae'r pwythau rhwng esgyrn y benglog yn cau. Yna, wrth i'r ymennydd dyfu, mae esgyrn caeedig y benglog yn gwthio yn erbyn ei gilydd, gan newid eu siâp, ac achosi tyfiannau annormal mewn gwahanol rannau o'r corff.

Gall y mwtaniad genetig hwn gael ei etifeddu gan un o'r rhieni (autosomal dominyddol). Neu, gall fod yn newid newydd, ar hap yn DNA'r babi (mwtaniad de novo). Mae wedi'i arsylwi bod y newidiadau ar hap hyn ychydig yn fwy cyffredin os yw'r tad yn hŷn na 40-45 oed ar adeg geni'r babi.

Pwy mae'r sefyllfa hon yn effeithio arno?

Mae Syndrom Pfeiffer yn gyflwr prin iawn, ond gall ddigwydd i unrhyw un. Nid yw'n rhywbeth y gall unrhyw un ei achosi'n fwriadol, ac nid yw'n rhywbeth y gellir ei atal. Felly, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

Sut mae Syndrom Pfeiffer yn cael ei ddiagnosio?

Gellir canfod y cyflwr hwn hyd yn oed cyn i'r babi gael ei eni. Mae adegau pan ellir canfod annormaleddau yn system ysgerbydol y babi yn ystod cyfnod y ffetws trwy sganiau uwchsain cynenedigol neu brofion delweddu cyseiniant magnetig (MRI).

Fodd bynnag, mae'r diagnosis yn aml yn cael ei gadarnhau ar ôl i'r babi gael ei eni. Gall meddyg gynnal archwiliad corfforol o'r babi a gall gynnal sgan tomograffeg gyfrifiadurol (sgan CT) neu MRI i chwilio am annormaleddau yn y benglog ac esgyrn eraill. Gall profion genetig, sy'n chwilio am newidiadau yn y genynnau FGFR1 ac FGFR2, hefyd gadarnhau'r diagnosis.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Pfeiffer?

Mae triniaeth ar gyfer y cyflwr hwn yn seiliedig ar symptomau. Gall meddyg eich plentyn argymell sawl llawdriniaeth i gywiro'r annormaleddau twf esgyrn.

Triniaeth uniongyrchol yw llawdriniaeth i leddfu pwysau ar y benglog (craniosynostosis) wrth i ymennydd y babi ddatblygu. Neu, os oes hylif yn cronni yn y benglog (hydrocephalus), mewnosodir tiwb bach (shunt) i'r benglog i ddraenio'r hylif. Fel arfer, gwneir y llawdriniaeth hon cyn i'r babi fod yn 4 mis oed.

O fewn blwyddyn gyntaf y babi, gall meddygon hefyd argymell llawdriniaeth i agor y benglog i ganiatáu i'r ymennydd ddatblygu.

Ar ôl hynny,Perfformir llawdriniaeth ailadeiladu a chosmetig i gywiro anghymesuredd wyneb, agor y llwybrau anadlu, ac adfer siâp y benglog.

Y peth pwysig yw, o dan oruchwyliaeth meddyg y plentyn, y gellir helpu'r rhan fwyaf o blant â Syndrom Pfeiffer i gyrraedd eu potensial llawn.

Pa driniaethau sydd ar gael i leddfu cymhlethdodau Syndrom Pfeiffer?

Yn ogystal â llawdriniaeth, mae triniaethau i leddfu cymhlethdodau'r cyflwr hwn.

• Triniaeth ddeintyddol ac orthodonteg ar gyfer pethau fel gorlenwi dannedd a thaflod uchel.
• Triniaeth llygaid ar gyfer nam ar y golwg.
• Defnyddio cymhorthion clyw ar gyfer nam ar y clyw.

Gwneir hyn i gyd i helpu'r plentyn i fyw bywyd mor normal â phosibl.

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Pfeiffer ar hyn o bryd. Nod llawdriniaeth a thriniaethau eraill yw lleihau symptomau'r plentyn a'i helpu i ddatblygu'n iawn.

Beth ddylech chi ei ddisgwyl fel rhiant i blentyn â Syndrom Pfeiffer?

Mae Syndrom Pfeiffer yn gyflwr gydol oes nad oes iachâd iddo. Bydd meddyg eich plentyn yn datblygu cynllun triniaeth i helpu i reoli symptomau. Gall hyn gynnwys sawl llawdriniaeth.

• Os oes gan eich plentyn syndrom Pfeiffer Math 1, mae'n debygol y bydd ei ddisgwyliad oes yn normal.
• Fodd bynnag, mae plant â syndrom Pfeiffer Math 2 neu Fath 3 yn fwy tebygol o gael mwy o gymhlethdodau a hyd oes byrrach os na chânt eu trin .

Felly, mae'n bwysig iawn mynd â'ch plentyn am archwiliadau lles rheolaidd er mwyn bod yn ymwybodol o unrhyw broblemau iechyd neu ddatblygiadol a allai fod ganddo wrth iddo dyfu.

A allaf leihau'r risg o gael plentyn â Syndrom Pfeiffer?

Os ydych chi'n disgwyl plentyn, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig a phrofion genetig. Os oes gennych chi neu'ch partner y mwtaniad genyn FGFR1 neu FGFR2, mae risg o 50% y bydd eich plentyn yn ei etifeddu. Mae hyn yn golygu, os oes gennych chi blentyn, bod siawns o 50-50 y bydd ganddyn nhw'r cyflwr ai peidio.

Fodd bynnag, os nad oes gan y ddau riant y cyflwr hwn, mae'r risg y bydd ail blentyn yn datblygu'r cyflwr hwn yn isel iawn. Fodd bynnag, ni ellir dweud ei fod yn gwbl sero, oherwydd gall y newidiadau genetig ar hap a grybwyllwyd yn flaenorol (mwtaniadau de novo) ddigwydd.

Pryd ddylwn i weld meddyg fy mhlentyn?

Os oes gan eich plentyn Syndrom Pfeiffer, byddwch yn ymwybodol o'r canlynol:

• Os oes gan y plentyn anhawster anadlu.
• Os nad yw'r safle llawfeddygol yn gwella'n iawn, os yw wedi newid lliw, wedi chwyddo, neu os oes crawn ynddo (gallai hyn olygu haint).
• Os nad yw'r plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol sy'n briodol i'w oedran.
• Os nad ydyn nhw'n ymateb i orchmynion llafar syml neu os ydyn nhw'n cael heintiau clust yn aml.

Os gwelwch chi rywbeth fel hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae'n dda gofyn cwestiynau fel y rhain:

• Beth yw'r driniaeth fwyaf priodol ar gyfer fy mhlentyn?
• Beth yw'r risgiau sy'n gysylltiedig â llawdriniaeth i drin y cyflwr hwn?
• Os byddaf yn cael plentyn arall, oes risg y bydd ef neu hi hefyd yn datblygu'r cyflwr hwn?

Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, gofynnwch i'r meddyg unrhyw beth sydd gennych mewn golwg.

A oedd gan blentyn Prince Syndrom Pfeiffer hefyd?

Ydy, mae hwn yn ddigwyddiad adnabyddus. Yn ei llyfr yn 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, disgrifiodd Mayte Garcia, gwraig y cerddor enwog Prince, sut roedd gan y plentyn a gawsant ym 1996 syndrom Pfeiffer math 2. Yn anffodus, bu farw'r babi yn ei fabandod oherwydd cymhlethdodau difrifol o'r cyflwr. Mae Garcia yn egluro nad oedd ganddi hi na Prince y cyflwr genetig, a chredir bod y plentyn wedi'i ddatblygu o ganlyniad i dreigliad genetig newydd. Mae hyn yn dangos pa mor ddifrifol yw'r cyflwr a pha mor anrhagweladwy y gall fod weithiau.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Pfeiffer yn gyflwr genetig prin a chymhleth. Efallai y bydd angen sawl llawdriniaeth i leddfu symptomau. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol a goruchwyliaeth feddygol dda, gall eich plentyn dyfu a dysgu fel plant eraill. Fodd bynnag, mae rhai cymhlethdodau y dylech fod yn ymwybodol ohonynt.

Os oes gan rywun yn eich teulu Syndrom Pfeiffer, ac rydych chi'n disgwyl plentyn, mae'n bwysig iawn cael cwnsela genetig. Bydd hyn yn eich helpu i nodi a yw eich plentyn mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr hwn.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae'n bwysig iawn cael cefnogaeth gan feddygon a theulu wrth ddelio â sefyllfaoedd fel hyn.

` Syndrom Pfeiffer, syndrom Pfeiffer, clefydau genetig, penglog, craniosynostosis, iechyd plant, genyn FGFR, llawdriniaeth