A yw rhai rhannau o'r corff yn mynd yn anarferol o fawr? Gadewch i ni siarad am Syndrom Proteus

Ydych chi erioed wedi gweld neu glywed am berson y mae rhannau o'i gorff – dyweder, braich neu goes – yn tyfu'n llawer mwy ac yn anghymesur o fwy na'r gweddill? Neu mae'r croen mewn rhai mannau'n mynd yn fwy trwchus ac yn edrych fel lympiau rhyfedd? Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn rhyfedd, ond mae'n bwysig iawn i bawb fod yn ymwybodol ohono. Fe'i gelwir yn Syndrom Proteus.

Beth yw Syndrom Proteus?

Yn syml, mae Syndrom Proteus yn gyflwr genetig prin iawn. Mae'n achosi i esgyrn, croen, organau mewnol neu feinweoedd eich corff dyfu'n ormodol . Yn bwysig, mae'r twf hwn fel arfer yn anghymesur . Mae hyn yn golygu bod ochrau dde a chwith y corff yn cael eu heffeithio'n wahanol. Gall un ochr fod yn fwy, tra gall yr ochr arall fod yn normal.

Gelwir hyn yn "Proteus", roedd duw Groegaidd hynafol o'r enw "Proteus", a allai newid i unrhyw siâp. Mae'r clefyd hwn hefyd yn newid siâp y corff, felly cafodd ei enw.

Fel arfer, nid yw babi newydd-anedig yn dangos unrhyw arwyddion o'r cyflwr hwn. Mae'r datblygiad annormal hwn yn dechrau rhwng 6 a 18 mis oed . Yna mae'n datblygu'n gyflym yn ystod y 10 mlynedd cyntaf o fywyd a gall ddod yn fwy difrifol wrth iddynt fynd yn hŷn. Yn ogystal â newidiadau mewn ymddangosiad corfforol, gall rhai pobl ddatblygu problemau niwrolegol. Mae gan bobl â syndrom Proteus hefyd risg uwch o geuladau gwaed a thiwmorau nad ydynt yn ganseraidd .

Pwy all gael hyn? Pa mor gyffredin ydyw?

Gall syndrom Proteus effeithio ar unrhyw un, ond mae rhai astudiaethau wedi dangos ei fod ychydig yn fwy cyffredin mewn dynion nag mewn menywod.

Mae hwn yn gyflwr prin iawn . Mae'n effeithio ar lai nag un mewn miliwn o bobl ledled y byd. Gan ei fod mor brin, ac oherwydd bod cyflyrau eraill sydd hefyd yn dangos twf anghymesur, mae'n anodd ei ddiagnosio'n gywir. Felly, mae'n anodd dweud faint o bobl sydd â'r cyflwr mewn gwirionedd. Mae meddygon yn credu nad yw rhai pobl wedi cael diagnosis, ac mae eraill wedi cael diagnosis anghywir. Fodd bynnag, credir bod gan lai na chant o bobl ledled y byd y cyflwr.

Beth yw'r symptomau? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Mae arwyddion cyntaf syndrom Proteus fel arfer yn ymddangos rhwng 6 a 18 mis oed . Dyma pryd mae'r patrwm twf anghymesur a grybwyllwyd yn gynharach yn dechrau. Gall patrwm y twf hwn a'i ddifrifoldeb amrywio'n fawr o berson i berson. Gall effeithio ar unrhyw ran o'r corff, gan gynnwys yr esgyrn, y croen, yr organau a'r meinweoedd. Mae'r cyflwr yn datblygu'n gyflym yn ystod y deng mlynedd cyntaf o fywyd.

### Newidiadau yn yr esgyrn:

Gall yr esgyrn yn eich breichiau, coesau, penglog ac asgwrn cefn dyfu'n afreolaidd.

• Gall breichiau a choesau dyfu i hydoedd gwahanol iawn . Dychmygwch fod un fraich yn hirach na'r llall, neu fod hyd eich coesau yn wahanol.
• Gall crymedd difrifol yn yr asgwrn cefn (scoliosis) ddigwydd.
• Dros amser, gall y twf annormal hwn achosi i'r cymalau beidio â gallu gweithredu'n iawn.

### Newidiadau croen:

Gall syndrom Proteus achosi tyfiannau annormal ar y croen.

• Mewn rhai mannau, mae'r croen yn tewhau ac yn codi, gan ffurfio lwmp crychlyd sy'n debyg i wyneb yr ymennydd. Gelwir hyn yn nevus meinwe gyswllt serebriffurf .
• Gwelir y rhain fel arfer ar wadnau'r traed , ond weithiau gallant ddatblygu ar y dwylo.

Mae'r math hwn o lwmp croen mor unigryw fel nad yw'n cael ei weld mewn unrhyw gyflwr meddygol arall.

### Pibellau gwaed a meinwe brasterog:

• Efallai y bydd twf annormal yn eich pibellau gwaed, sef capilarïau a gwythiennau.
• Gall meinwe brasterog ddatblygu'n ormodol, gan achosi i fraster gormodol gronni mewn mannau fel y stumog, y breichiau a'r coesau.
• Yn aml, gall tiwmorau brasterog, nad ydynt yn ganseraidd (lipomas) ddatblygu.

### Problemau gyda'r system nerfol:

Mae rhai pobl â syndrom Proteus hefyd yn profi problemau gyda'r system nerfol.

• Anableddau deallusol.
• Cyflyrau epileptig `(Trawiadau)`.
• Colli golwg.

### Newidiadau yn ymddangosiad yr wyneb:

Gall syndrom Proteus achosi rhai nodweddion wyneb nodedig.

• Wyneb hirgul.
• Mae'n ymddangos bod corneli allanol y llygaid yn plygu.
• Pont trwyn gwastad a ffroenau llydan.
• Mae fel cael eich ceg ar agor.

Beth yw'r cymhlethdodau peryglus a all ddigwydd oherwydd hyn?

Y cymhlethdod mwyaf peryglus o syndrom Proteus yw thrombosis gwythiennau dwfn (DVT), sef ceulad gwaed yn y gwythiennau dwfn . Yn aml, mae DVT yn effeithio ar wythiennau dwfn y coesau neu'r breichiau, gan achosi poen a chwydd.

Os yw'r 'DVT' hwn yn teithio trwy'r llif gwaed i'r ysgyfaint, gall achosi cyflwr peryglus o'r enw 'Emboledd Ysgyfeiniol'. Emboledd ysgyfeiniol yw'r achos mwyaf cyffredin o farwolaeth mewn pobl â syndrom Proteus.

Sut mae Syndrom Proteus yn datblygu? A yw'n enetig?

Y rheswm am hyn yw newid (mwtaniad) yn y genyn o'r enw `AKT1`.Mae'r genyn `AKT1` yn helpu i reoli twf a rhaniad celloedd. Pan fydd y genyn hwn yn cael ei dreiglo, mae cell yn colli ei gallu i reoli ei thwf. Mae hyn yn achosi i'r gell dyfu a rhannu'n annormal. Dyma sy'n achosi'r twf gormodol a welir yn syndrom Proteus.

Y peth pwysig yw nad yw syndrom Proteus yn glefyd etifeddol. Mae'r mwtaniad genyn hwn yn digwydd ar ôl ffrwythloni'r embryo, a elwir yn fwtaniad somatig . Mae'r mwtaniad hwn yn digwydd trwy siawns mewn un gell o'r embryo sy'n datblygu yn gynnar yn ystod beichiogrwydd. Wrth i'r gell fwtanedig hon dyfu a rhannu, mae gan rai celloedd y mwtaniad hwn ac nid yw gan rai eraill. Gelwir hyn yn newid genyn mosaig . Mae fel llun wedi'i wneud o ddarnau o wahanol liwiau. Gan mai dim ond rhai celloedd yn y corff y mae'r mwtaniad genyn `AKT1` yn effeithio arnynt, mae'r clefyd hefyd yn effeithio ar ran o'r corff yn unig.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol i wneud diagnosis o syndrom Proteus. Byddant hefyd yn defnyddio rhestr wirio arbennig o symptomau sy'n benodol i'r cyflwr. Er mwyn i feddyg ystyried y diagnosis hwn, rhaid i dri symptom cyffredin fod yn bresennol. Nhw yw:

• Dosbarthiad mosaig : Mae hyn yn golygu bod y tyfiannau wedi'u gwasgaru dros ardal eang o'r corff. Mae gan rai rhannau o'r corff y tyfiannau, tra nad oes gan eraill.
• Digwyddiad ysbeidiol : Mae hyn yn golygu nad oes gan unrhyw un arall yn eich teulu'r symptomau hyn.
• Cwrs cynyddol : Mae hyn yn golygu, dros amser, bod ymddangosiad y rhannau o'r corff yr effeithir arnynt wedi newid yn sylweddol oherwydd y twf gormodol hwn.

Yn ogystal â hyn, bydd eich meddyg yn chwilio am symptomau penodol eraill. I gael diagnosis o syndrom Proteus, rhaid i chi gael symptomau penodol o bob un o'r categorïau ar restr wirio'r meddyg.

### Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud?

Nid yw'r mwtaniad genyn sy'n achosi syndrom Proteus yn bresennol ym mhob cell yn y corff. Felly, gall profion genetig fod ychydig yn gymhleth. Mae hyn oherwydd y gall y mwtaniad fod yn absennol mewn sampl gwaed, neu efallai mai dim ond mewn symiau bach iawn y bydd yn bresennol.

Fodd bynnag, gall meddygon ganfod y genyn mwtanedig hwn trwy gymryd sampl fach o'ch meinwe yr effeithir arni (biopsi) a chynnal profion DNA . Defnyddir y DNA o'r sampl honno i ganfod y genyn mwtanedig.

Oes triniaeth ar gyfer hyn? A ellir ei wella?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Proteus . Mae triniaeth yn canolbwyntio ar reoli eich symptomau penodol. Bydd angen i chi weithio gyda thîm o arbenigwyr i'ch helpu gyda'ch anghenion meddygol unigol.

• Llawfeddyg orthopedigYn trin problemau gyda'ch esgyrn. Mae yna amryw o driniaethau i leihau twf esgyrn gormodol yn y dwylo, y traed a'r bysedd. Gallant hefyd gywiro problemau gyda'r asgwrn cefn a'r cymalau. Cyn unrhyw lawdriniaeth, byddwch yn cael eich asesu gan hematolegydd i asesu'ch risg o geuladau gwaed.
• Efallai y bydd angen i chi weld dermatolegydd am sebwm gormodol a newidiadau i'r croen. Efallai y bydd angen triniaeth ar unwaith ac yn aml ar gyfer rhai problemau. Ar gyfer problemau eraill, efallai y bydd eich meddyg yn cymryd dull "aros a gweld". Hynny yw, byddant yn monitro'ch cyflwr cyn argymell unrhyw driniaeth benodol.

Mae darparwyr gofal iechyd eraill a allai fod yn rhan o'ch gofal yn cynnwys:

• Arbenigwr mewn meddygaeth adsefydlu (Ffisiolegydd)
• Meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau anadlol (Pwlmonolegydd)
• Therapydd corfforol
• Therapydd galwedigaethol
• Person sy'n gwneud esgidiau arbenigol a chefnogaeth traed (Pedorthist)

Dim ond yn ddiweddar y mae gwyddonwyr wedi darganfod y genyn sy'n achosi syndrom Proteus, a allai arwain at ddatblygiadau mawr wrth ddatblygu cyffuriau newydd a thriniaethau eraill.

Oes ffordd o atal hyn?

Na, ni ellir atal syndrom Proteus. Mae hyn oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Mae'r mwtaniad genyn sy'n ei achosi yn ddigwyddiad ar hap yn ystod datblygiad y ffetws. Nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw beth a ddigwyddodd cyn neu yn ystod beichiogrwydd. Felly peidiwch â phoeni amdano.

Sut mae disgwyliad oes?

Mae disgwyliad oes rhywun â syndrom Proteus yn dibynnu'n fawr ar y rhannau o'r corff yr effeithir arnynt a difrifoldeb y cyflwr. Gall cymhlethdodau fod yn fygythiad i fywyd , ac maent yn fwy tebygol o achosi marwolaeth na'r clefyd ei hun. Gall y cymhlethdodau hyn gynnwys thrombosis gwythiennau dwfn (DVT), emboledd ysgyfeiniol, a chanser. Emboledd ysgyfeiniol yw'r achos marwolaeth mwyaf cyffredin mewn pobl â syndrom Proteus.

At ei gilydd, mae tua 25% o bobl â syndrom Proteus yn marw cyn 22 oed. Fodd bynnag, mae gan y rhai sydd â symptomau ysgafn ddisgwyliad oes da yn gyffredinol gyda thriniaeth effeithiol.

Sut i fyw gyda Syndrom Proteus?

Gall byw gyda'r newidiadau corfforol a achosir gan syndrom Proteus fod yn rhwystredig ac yn anodd iawn. Mae'n bwysig i chi a'ch teulu ddysgu cymaint â phosibl am y cyflwr hwn.Gall siarad â phobl eraill sy'n delio â'r clefyd hwn a gwrando ar eu profiadau eich helpu i deimlo nad ydych chi ar eich pen eich hun a bod yna bobl sy'n eich deall chi. Gofynnwch i'ch meddyg am adnoddau a all eich helpu i reoli ac ymdopi â'ch cyflwr.

Gall darganfod bod gennych chi neu'ch plentyn gyflwr genetig prin fod yn brofiad brawychus a thrawmatig. Gall fod yn arbennig o anodd os yw'r cyflwr yn achosi newidiadau corfforol sylweddol. Felly, mae'n hanfodol dod o hyd i feddyg a all wneud diagnosis cywir o syndrom Proteus a llunio tîm o arbenigwyr. Gyda thriniaeth briodol, mae gan y rhan fwyaf o bobl ddisgwyliad oes da. Mae hefyd yn bwysig dod o hyd i grŵp o bobl a all eich cefnogi wrth i chi wynebu'r diagnosis anodd hwn.

Cofiwch y peth pwysicaf (Neges i'w Chwilio Adref)

• Mae syndrom Proteus yn gyflwr genetig prin iawn sy'n cael ei nodweddu gan dwf anghymesur, gormodol rhannau penodol o'r corff.
• Nid yw hyn yn etifeddol . Fe'i hachosir gan dreigliad genetig ar hap sy'n digwydd yn ystod y cyfnod embryonig.
• Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson.
• Er nad oes iachâd llwyr , mae yna amryw o driniaethau i reoli symptomau.
• Mae'n bwysig iawn ceisio cefnogaeth tîm o feddygon arbenigol a bod yn wybodus am y clefyd.
• Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o gymhlethdodau fel thrombosis gwythiennau dwfn (DVT) ac emboledd ysgyfeiniol (Emboledd Ysgyfeiniol) er mwyn amddiffyn bywydau.
• Os ydych chi neu rywun annwyl yn dioddef o'r cyflwr hwn, peidiwch ag anghofio'r cryfder sy'n dod o gefnogaeth seicolegol a grwpiau cymorth .

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw bryderon, peidiwch ag anghofio ceisio cyngor meddygol.

` Syndrom Proteus, Clefydau Genetig, Datblygiad Annormal, Genyn AKT1, DVT, Emboliaeth Ysgyfeiniol, Clefydau Croen, Datblygiad Esgyrn, Clefydau Prin