Ydych chi'n profi lympiau anarferol ar eich corff? Gallai hyn fod yn Syndrom Tiwmor Hamartoma PTEN (PHTS)!

Ydych chi erioed wedi sylwi ar lympiau neu lympiau rhyfedd ar eich corff chi neu gorff rhywun yn eich teulu? Efallai y bydd rhai ohonyn nhw'n ymddangos fel dim i boeni amdano, ond weithiau gallant fod yn arwyddion o gyflwr meddygol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un o'r cyflyrau hynny y dylech chi fod yn poeni amdano.

Beth yw Syndrom Tiwmor Hematoma PTEN (PHTS)?

Yn syml, mae Syndrom Tiwmor Hamartoma PTEN (PHTS) yn grŵp o afiechydon a achosir gan newid, neu dreiglad, mewn genyn o'r enw 'PTEN' yn ein corff. Nawr efallai eich bod chi'n gofyn beth yw'r genyn 'PTEN'. Dychmygwch fod person yn ein corff sy'n rheoli twf celloedd, sy'n gweithredu fel gwarchodwr. Dyna sut beth yw'r genyn 'PTEN' hwn. Mae hwn yn 'genyn atalydd tiwmor' . Yr hyn y mae'n ei wneud yw cynhyrchu 'ensym' sy'n atal ein celloedd rhag tyfu'n afreolus a ffurfio tiwmorau.

Felly, pan fydd mwtaniad, neu ddiffyg, yn y genyn `PTEN` hwn, nid yw rheolaeth twf celloedd yn gweithio'n iawn. Yna mae'r celloedd yn dechrau tyfu'n afreolus, a gall pethau o'r enw `hamartomas` ffurfio. Twf tebyg i diwmor , nad yw'n ganseraidd (`anfalaen`) , nad yw'n beryglus, yw hamartoma. Os oes gennych PHTS, rydych mewn mwy o berygl o ddatblygu'r mathau hyn o hematomas a thiwmorau eraill nad ydynt yn ganseraidd. Hefyd, weithiau mae risg o diwmorau canseraidd (`malaen`) , sy'n golygu canser.

Pa fathau o syndromau sy'n dod o dan y categori PHTS?

Mae'r categori eang hwn o PHTS yn cynnwys dau brif syndrom: syndrom Cowden a syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Arferai meddygon ystyried y ddau hyn fel cyflyrau ar wahân, ond nawr maent ill dau wedi'u cysylltu â mwtaniadau yn y genyn PTEN, felly maent wedi'u grwpio o dan yr un term ymbarél, PHTS.

Mae'r risgiau iechyd y mae rhywun â PHTS yn eu hwynebu, boed yn syndrom Cowden neu BRRS, yn debyg iawn. Weithiau, gall rhywun â PHTS brofi symptomau sy'n gysylltiedig â'r ddau syndrom yn ystod eu hoes.

• Syndrom Cowden: Mae hyn yn fwyaf cyffredin mewn oedolion. Gall y bobl hyn ddatblygu tiwmorau anfalaen a malaen. Mae'r tiwmorau hyn yn digwydd amlaf yn y fron, y groth, y chwarren thyroid, y llwybr gastroberfeddol, y croen, y tafod a'r deintgig.
• Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar blant ifanc. Gall plant â BRRS ddatblygu tiwmorau croen a marciau geni. Gallant hefyd brofi oedi datblygiadol .

Beth yw symptomau PHTS?

Gall PHTS achosi i hematomas ffurfio mewn gwahanol feinweoedd eich corff. Bydd yr union symptomau rydych chi'n eu profi yn amrywio yn dibynnu ar y math o PHTS sydd gennych chi. Yn gyffredinol, os oes gennych chi PHTS, efallai y byddwch chi'n profi un neu fwy o'r symptomau canlynol:

Smotiau croen a berwiadau

• Tyfiannau bach sy'n ymddangos fel pe baent yn hongian o'r croen (tagiau croen neu acrochordons) .
• Smotiau tywyll, gwastad ar gledrau a gwadnau'r traed (ceratoses palmoplantar ).
• Lympiau bach, llyfn ar yr wyneb (trichilemomas ).
• Lympiau wedi'u codi lliw croen ( papilomas ).
• Tiwmorau brasterog ( lipomas ) sy'n datblygu o dan y croen.
• Lympiau caled sy'n edrych fel deintgig y tu mewn i'r geg (ffibromas geneuol ).
• Tyfiant pibellau gwaed yn weladwy ar wyneb y croen ( hemangiomas a mannau geni ).
• Brychni ar organau cenhedlu gwrywaidd (`brychni ar eich pidyn` ).

Mathau o diwmorau nad ydynt yn ganseraidd ('Dinwedd')

• Nodwlau thyroid ( lympiau yn y chwarren thyroid).
• Chwyddiant y chwarren thyroid gyda ffurfio sawl nodwl (goitrau amlnodwlaidd ).
• Tiwmorau yn y groth ( ffibroidau groth ).
• Ffibrodenomas y fron .
• Newidiadau meinwe meddal systig yn y bronnau ( bronnau ffibrocystig ).
• Tyfiannau bach sy'n ffurfio yn rhan uchaf y llwybr treulio a'r coluddyn mawr (polypau'r colon ).

Problemau ymennydd a datblygiad

• Cael pen sy'n fwy na'r arfer (macrocephaly ).
• Cael pen hirgul iawn ( dolichocephaly ).
• Oedi datblygiadol .
• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth (Anhwylder sbectrwm awtistiaeth ).

Beth sy'n achosi PHTS?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, prif achos PHTS yw mwtaniad, neu newid, yn y genyn `PTEN`. Mae'r genyn `PTEN` hwn yn gyfrifol am ryddhau `ensym` sy'n signalu celloedd i roi'r gorau i rannu a hefyd yn signalu pryd y dylai cell farw (`apoptosis`). Yna mae hyn yn gwneud lle i gelloedd newydd, iach.

Yn PHTS, nid yw'r genyn PTEN yn gweithio'n iawn. O ganlyniad, gall celloedd barhau i rannu a thyfu'n afreolus. Yn y pen draw, gall y celloedd hyn dyfu gyda'i gilydd i ffurfio tiwmorau. Er bod y tiwmorau hyn fel arfer yn ddiniwed, gallant weithiau ddod yn ganseraidd.

Mae PHTS yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo drwy'r cenedlaethau.Mae hynny'n golygu y gall plant etifeddu'r genyn mwtanedig hwn gan eu rhieni.

Sut mae PHTS yn dod o'r llinach?

Rydych chi'n etifeddu PHTS mewn patrwm "autosomal dominyddol" . Ydych chi'n gwybod beth mae hynny'n ei olygu? Mae gennym ni i gyd ddau gopi o'r genyn "PTEN" yn ein cyrff. Un gan ein mam, un gan ein tad. Yn achos PHTS, rydych chi'n etifeddu un copi iach o'r genyn "PTEN" ac un copi sydd wedi'i "mwtaneiddio". Hyd yn oed os oes gennych chi un copi iach, y genyn "PTEN" wedi'i fwtaneiddio sy'n achosi'r problemau sy'n gysylltiedig â PHTS. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os mai dim ond un o'r rhieni sydd â'r genyn wedi'i fwtaneiddio, mae siawns o 50% y bydd eu plentyn yn ei etifeddu.

Weithiau, dydych chi ddim yn etifeddu'r genyn PTEN wedi'i fwtaneiddio gan eich rhieni. Yn lle hynny, gall y mwtaniad ddatblygu cyn i chi gael eich geni, naill ai fel embryo neu ffetws .

Ni waeth sut rydych chi'n cael y mwtaniad hwn, os oes gennych chi ef, mae gan eich plentyn siawns o 50% o etifeddu'r copi genyn wedi'i fwtaneiddio hwnnw.

Beth yw'r risg o ganser sy'n gysylltiedig â PHTS?

Os oes gennych syndrom Cowden, mae gennych risg uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser na'r boblogaeth gyffredinol. Felly, dylech gael sgrinio canser drwy gydol eich oes i reoli'r risg hon. Er na all y profion hyn atal canser rhag datblygu, os cânt eu canfod yn gynnar, gellir dechrau triniaeth yn gynnar a gall y canlyniadau fod yn well.

Y mathau o ganser y gallech fod mewn mwy o berygl ohonynt yw:

• Canser y fron
• Canser y thyroid
• Canser yr arennau
• Canser y groth
• Canser y colon a'r rhefr
• Melanoma, canser y croen

Mae ymchwil pellach yn dal i fynd rhagddo i'r risg o ganser sy'n gysylltiedig â BRRS.

Sut mae diagnosis o PHTS yn cael ei wneud?

Bydd eich meddyg yn penderfynu a oes gennych chi PHTS os byddan nhw'n dod o hyd i fwtaniad yn y genyn PTEN. Bydd angen i chi gael profion genetig i weld a oes gennych chi'r mwtaniad hwn. Gwneir hyn fel arfer trwy brawf gwaed .

Mae canllawiau profi genetig ar gyfer diagnosio syndrom Cowden (er enghraifft, gan y Rhwydwaith Canser Cynhwysfawr Cenedlaethol a Chlinig Cleveland). Mae'r canllawiau hyn yn cael eu diweddaru'n rheolaidd yn seiliedig ar ymchwil newydd. Mae Consortiwm Rhyngwladol Cowden hefyd wedi sefydlu meini prawf ar gyfer diagnosio syndrom Cowden. Bydd eich meddyg yn penderfynu a oes angen y prawf hwn arnoch yn seiliedig ar eich symptomau, hanes teuluol o diwmorau, ac a oes gennych chi dreiglad PTEN.

Er nad oes canllawiau safonol ar gyfer gwneud diagnosis o BRRS, efallai y bydd eich meddyg yn argymell yr un profion â'r rhai a ddefnyddir i wneud diagnosis o syndrom Cowden.

Y peth pwysicaf yw, os cadarnheir bod gennych y mwtaniad hwn, ei bod hi'n bwysig iawn bod aelodau eraill o'ch teulu hefyd yn cael y prawf hwn.

A ellir gwella PHTS yn llwyr?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer PHTS ar hyn o bryd. Fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn parhau i ymchwilio i ba driniaethau sy'n gweithio orau ar gyfer canserau â mwtaniad PTEN.

Sut mae PHTS yn cael ei drin a'i reoli?

Os oes gennych chi PHTS, efallai y bydd gennych chi dîm o feddygon yn gofalu am eich iechyd. Byddan nhw'n eich helpu i reoli popeth o'ch symptomau i dwf annormal i oedi twf. Byddan nhw hefyd yn asesu'ch risg o ganser ac yn penderfynu pa mor aml y dylech chi gael sgrinio canser.

Dulliau triniaeth

Er nad oes canllawiau penodol ar gyfer trin tiwmorau, canseraidd neu an-ganseraidd, gyda mwtaniad PTEN, bydd y driniaeth yn dibynnu ar eich symptomau. Gall y triniaethau hyn gynnwys:

• Llawfeddygaeth: Tynnu meinwe annormal. Cyn llawdriniaeth, gall y meddyg gymryd sampl o feinwe i wirio am gelloedd canser ( biopsi ).
• Cryotherapi: Defnyddio oerfel eithafol i ddinistrio meinwe annormal.
• Abladiad laser: Defnyddio gwres uchel i ddinistrio meinwe annormal.
• Hufenau amserol meddyginiaethol: Hufenau arbennig wedi'u cynllunio i ddinistrio tiwmorau croen.

Profion ar gyfer canser

Os oes gennych syndrom Cowden, bydd angen i chi gael gwyliadwriaeth reolaidd, gydol oes i fonitro am dyfiannau canseraidd a di-ganser. Mae hyn yn golygu, os bydd unrhyw broblemau'n datblygu, y gellir eu dal cyn gynted â phosibl, ar yr amser gorau i'w trin. Er nad oes canllawiau safonol ar gyfer monitro pobl â BRRS, gall eich meddyg argymell profion tebyg i'r rhai a wneir ar gyfer syndrom Cowden.

Gall y dulliau profi hyn gynnwys y canlynol, a gyflawnir yn aml:

• Mamogramau: Prawf sy'n defnyddio pelydrau-X dos isel i dynnu lluniau o feinwe'r fron.
• MRI y fron: Prawf sy'n defnyddio magnet mawr a thonnau radio i dynnu lluniau o feinwe'r fron.
• Uwchsain: Prawf sy'n defnyddio tonnau sain i dynnu lluniau o feinwe'r fron.
• Colonosgopi: Prawf sy'n edrych y tu mewn i'r coluddyn mawr gan ddefnyddio tiwb (sgop) gyda chamera ynghlwm. Gellir defnyddio'r tiwb hwn hefyd i gael gwared â pholypau. Gall hyn atal tyfiannau cyn iddynt ddod yn ganseraidd.
• Endosgopi (`Endosgopïau`):Prawf lle mae tiwb (sgop) gyda chamera ynghlwm yn cael ei fewnosod i edrych ar yr oesoffagws, y stumog, a rhan uchaf y coluddyn bach (y dwodenwm).

Yn dibynnu ar ganlyniadau'r profion, efallai y bydd angen biopsi i gadarnhau a yw'r meinwe annormal yn cynnwys celloedd canser.

A ellir atal PHTS?

Nid oes unrhyw ffordd o atal PHTS. Fodd bynnag, gall sgrinio canser rheolaidd helpu i ganfod canser yn gynnar, pan fo fwyaf trinadwy. Felly, mae'n bwysig cael y sgrinio hyn yn unol â chyfarwyddyd eich meddyg.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â PHTS ei ddisgwyl?

Mae eich dyfodol yn dibynnu ar lawer o ffactorau, gan gynnwys eich symptomau a'ch iechyd cyffredinol. Os oes gennych PHTS/syndrom Cowden, mae gennych risg uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser. Dyna pam mae sgrinio am ganser mor bwysig. Canfod a thrin canser yn gynnar yw'r ffordd orau o wella'ch siawns o wella (prognosis).

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg ynglŷn â pha mor aml y dylech gael eich sgrinio am ganser. Mae hefyd yn bwysig gwybod arwyddion rhybuddio canser. Gofynnwch i'ch meddyg pa symptomau y dylech fod yn ymwybodol ohonynt.

Gall darganfod bod gennych chi neu'ch plentyn gyflwr fel PHTS fod yn brofiad anodd iawn. Mae'n gyflwr sy'n gofyn am sylw cyson. Gall fod yn ofidus i lawer o bobl. Fodd bynnag, gall sgrinio gofalus fynd yn bell i achub neu ymestyn eich bywyd os byddwch chi'n datblygu canser. Os cewch ddiagnosis o PHTS, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n dysgu am eich risgiau iechyd, sut y bydd eich tîm meddygol yn monitro eich iechyd, a sut y gall eich cynllun triniaeth wella eich iechyd hirdymor.

Sut mae'r genyn PTEN yn achosi canser?

Fel y trafodwyd yn gynharach, gall mwtaniad yn y genyn PTEN achosi i gelloedd dyfu'n afreolus a ffurfio tiwmorau. Er bod PHTS yn cael ei gysylltu amlaf â thiwmorau nad ydynt yn ganseraidd o'r enw hematomas, gall y twf celloedd afreolus hwn hefyd arwain at diwmorau canseraidd. Mae'r ddau fath o diwmor yn cael eu hachosi gan gelloedd sy'n rhannu'n gyflym. Er bod tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd yn lleol, gall tiwmorau canseraidd ledaenu ledled y corff (metastaseiddio) . Pan fyddant yn gwneud hynny, mae'r celloedd canser yn niweidio meinwe iach.

Pwyntiau byr i'w cofio

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pethau pwysicaf i'w cofio am y PHTS y buom yn siarad amdanynt:

• Mae PHTS yn gyflwr a achosir gan dreigliad mewn genyn o'r enw `PTEN`. Mae'r genyn hwn yn helpu i reoli twf ein celloedd.
• Gall y cyflwr hwn achosi i lympiau nad ydynt yn ganseraidd (hematomas) a thyfiannau eraill ffurfio mewn gwahanol rannau o'r corff.
• Mae pobl â PHTS, yn enwedig y rhai â syndrom Cowden, mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser (megis canser y fron, y thyroid, yr arennau, y groth, a'r colon).
• Mae hwn yn gyflwr y gellir ei etifeddu . Os oes gennych chi ef, mae gan eich plant siawns o 50% o'i etifeddu.
• Ni ellir gwella PHTS yn llwyr ar hyn o bryd. Fodd bynnag, gellir rheoli symptomau a gellir rheoli'r risg o ganser.
• Gall sgrinio canser rheolaidd achub bywydau, gan fod canser yn fwy tebygol o gael ei drin a'i wella os caiff ei ganfod yn gynnar.
• Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, gwnewch yn siŵr eich bod yn ceisio cyngor meddygol. Mae profion genetig a monitro meddygol priodol yn bwysig iawn.

Peidiwch â chynhyrfu, ond y peth pwysicaf yw cael gwybod. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` PTEN, Hematoma, Tiwmor, Syndrom, Mwtaniad Genynnau, Canser, Syndrom Cowden, BRRS