Ydych chi'n ymwybodol o syndrom PURA? Byddwch yn ymwybodol o'r pethau hyn ar gyfer dyfodol eich plentyn!

Oes gennych chi erioed ychydig o amheuaeth neu ofn ynghylch datblygiad eich un bach? Weithiau mae babanod yn dysgu pethau ychydig yn araf, neu mae rhai problemau iechyd yn codi. Ar adegau fel hyn, gall fod yn bwysig bod yn ymwybodol o gyflwr prin o'r enw syndrom PURA. Os yw hyn yn swnio ychydig yn ddifrifol, peidiwch â chynhyrfu. Gadewch i ni siarad amdano'n syml.

Beth yw syndrom PURA?

Yn syml, mae syndrom PURA yn gyflwr genetig prin iawn . Mae'n effeithio'n bennaf ar ein system nerfol . Hynny yw, yr ymennydd a'r nerfau sy'n cael eu heffeithio fwyaf. Oherwydd hyn, gall datblygiad plentyn gael ei ohirio o gymedrol i ddifrifol . Gall hefyd achosi anableddau dysgu. Yn aml, gall plant â syndrom PURA gael anhawster cerdded, trawiadau neu epilepsi, a phroblemau iechyd eraill.

Mae ymchwilwyr yn credu bod hyn yn cael ei achosi gan newidiadau, neu dreigladau, mewn genynnau sy'n ymwneud â datblygiad yr ymennydd a chelloedd nerf (celloedd nerf / niwronau). Gall babanod sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn gael anhawster bwydo ac anadlu yn y camau cynnar. Fodd bynnag, weithiau mae'r rhain yn gwella ar ôl ychydig. Fodd bynnag, efallai na fydd llawer o blant yn gallu siarad na cherdded ar eu pen eu hunain pan fyddant yn tyfu i fyny.

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer syndrom PURA. Fodd bynnag, gall triniaeth briodol eich helpu chi a'ch babi i reoli symptomau a lleihau cymhlethdodau. Felly , mae'n bwysig iawn nodi'r cyflwr hwn yn gynnar .

Pwy all ddatblygu syndrom PURA?

Mae syndrom PURA yn gyflwr cynhenid . Mae hyn yn golygu y gall y cyflwr fod yn bresennol adeg genedigaeth. Mae'n effeithio ar y system nerfol. Weithiau, gellir trosglwyddo'r cyflwr o rieni i blant trwy enynnau. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio y gall plentyn ddatblygu syndrom PURA hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen . Mae hyn yn golygu y gallai mwtaniad genyn newydd fod wedi digwydd.

Pa gyflyrau eraill sy'n debyg i hyn?

Gall symptomau syndrom PURA fod yn debyg i gyflyrau eraill, felly weithiau gall fod yn anodd i feddygon ddweud ar unwaith a yw'n syndrom PURA. Dyma rai cyflyrau sydd â symptomau tebyg:

• `(Syndrom Angelman)`
• Syndrom hypoawyru canolog cynhenid ​​- Mae hwn hefyd yn glefyd niwrolegol prin sy'n effeithio ar anadlu.
• Dystroffi myotonig - Mae hyn yn perthyn i grŵp o afiechydon y system gyhyrol o'r enw dystroffi cyhyrol.
• Clefydau sy'n gysylltiedig â niwrodrosglwyddyddion - er enghraifft, clefyd Alzheimer neu glefyd Parkinson.
• Syndrom Pitt-Hopkins - Mae hwn hefyd yn glefyd genetig prin sy'n achosi oedi datblygiadol ac epilepsi.
• `(Syndrom Prader-Willi)`
• `(Syndrom Rett)`

Gan fod y symptomau hyn yn debyg , mae angen profion arbennig i wneud diagnosis cywir .

Oes enwau eraill ar gyfer syndrom PURA?

Ydy, weithiau gall meddygon alw'r cyflwr hwn wrth enwau gwyddonol eraill. Mae'n dda gwybod ychydig am hynny hefyd, onid yw? Er enghraifft:

• `(Oedi datblygiadol deallusol, autosomal dominyddol 31)`
• `(Anhwylder niwroddatblygiadol sy'n gysylltiedig â PURA)`
• `(Syndrom hypotonia-trawiadau-enseffalopathi difrifol newyddenedigol sy'n gysylltiedig â PURA)`

Er y gall yr enwau hyn ymddangos ychydig yn gymhleth, maent i gyd yn cyfeirio at yr un cyflwr.

Pa mor gyffredin yw syndrom PURA?

Mae syndrom PURA mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn . Hyd yn hyn, mae mwy na 470 o oedolion a phlant wedi cael eu hadrodd i fod â'r cyflwr hwn ledled y byd. Dychmygwch, dyna pa mor ychydig o bobl sydd yna. Dechreuodd y maes meddygol siarad am y clefyd hwn gyntaf yn 2014. Mae hynny'n golygu ei fod yn glefyd cymharol newydd.

Beth yw'r berthynas rhwng syndrom PURA ac epilepsi?

Mae gan lawer o bobl sy'n cael eu geni â syndrom PURA risg uwch o ddatblygu epilepsi . Weithiau gall hwn fod yn fath o epilepsi nad yw'n ymateb i feddyginiaeth. Mae hyn yn golygu ei bod hi'n anodd ei reoli â meddyginiaeth. Y mathau mwyaf cyffredin o drawiadau yw trawiadau ffocal neu drawiadau cyffredinol. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau yn ystod babandod neu blentyndod cynnar .

Beth yw achosion syndrom PURA? (mewn mwy o fanylder)

Fel rydyn ni eisoes wedi siarad amdano, prif achos syndrom PURA yw mwtaniad mewn genyn penodol yn ein corff o'r enw'r `(genyn PURA)`. Mae'r genyn `(PURA)` hwn yn chwarae rhan bwysig iawn mewn datblygiad arferol yr ymennydd. Felly, pan fydd diffyg yn y genyn hwn, gall effeithio ar ddatblygiad celloedd nerf `(niwronau)` a ffurfio sylwedd o'r enw `(myelin)`. Mae `(Myelin)` yn sylwedd sy'n gorchuddio ein nerfau ac yn helpu signalau i deithio drwyddynt yn gyflym. Felly dychmygwch faint mae swyddogaeth yr ymennydd yn cael ei heffeithio pan fydd y broses hon yn cael ei tharfu.

Beth yw symptomau syndrom PURA?

Gall symptomau syndrom PURA effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Mae gan blant sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn anableddau dysgu cymedrol i ddifrifol ac oedi datblygiadol .

Symptomau y gellir eu gweld mewn babanod newydd-anedig:

• Yn aml mae anhawster bwydo neu anadlu .
• Efallai y bydd angen cymorth meddygol (tiwbiau bwydo neu anadlu), ond fel arfer mae problemau anadlu'n gwella o fewn blwyddyn.
• Gall anhawster bwydo neu lyncu (dysffagia) weithiau ddod yn gronig a pharhau am fwy na blwyddyn.

Symptomau y gellir eu gweld mewn plant ychydig yn hŷn:

• Efallai na fyddwch yn gallu cerdded yn iawn , ac efallai y bydd eich sgiliau echddygol wedi'u hamharu.
• Hyd yn oed os ydych chi'n deall yr iaith, efallai na fyddwch chi'n gallu ei siarad .
• Hyd yn oed os gallant siarad, gallant gyfathrebu mewn geiriau neu ymadroddion byr iawn .

Mae llawer o bobl â syndrom PURA yn profi trawiadau (epilepsi) neu symudiadau confylsiynol. Fel arfer, dyma'r rhain:

• Mae'n dechrau cyn 5 oed. Gall ddechrau fel twitchiau cyhyrau anwirfoddol (myoclonws) i ddechrau.
• Mae'n anodd ei reoli .
• Weithiau gall ddatblygu'n ffurf ddifrifol a chymhleth o epilepsi o'r enw "syndrom Lennox-Gastaut".

Symptomau cyffredin eraill a welir mewn plant ac oedolion:

• Problemau esgyrn a chymalau - fel dysplasia clun a scoliosis.
• Problemau anadlu - mygu yn ystod cwsg (apnoea cwsg) neu anadlu araf, bas (hypo-awyru).
• Anhawster cynhesu'r corff (hypothermia).
• Blinder a theimlad o gysgadrwydd gormodol (hypersomnia).
• Problemau llygaid - fel strabismus.
• Hiccups mynych.
• Problemau system gastroberfeddol - fel rhwymedd.
• Tôn cyhyrau isel (hypotonia).
• Cydbwysedd ansefydlog neu anhawster cerdded (anhwylder cerddediad).
• Nam ar y golwg.

Symptomau llai cyffredin:

• Diffygion y galon.
• Problemau’r system endocrin - fel diffyg fitamin D neu lasoed cynamserol.
• Problemau gyda'r system wrinol a'r system atgenhedlu.

Sut mae syndrom PURA yn cael ei ddiagnosio?

Gall fod yn heriol gwneud diagnosis o syndrom PURA yn seiliedig ar archwiliad corfforol yn unig. Fel yr ydym wedi'i drafod o'r blaen, gall y symptomau efelychu cyflyrau eraill. Felly, mae angen i feddygon gynnal profion genetig i gadarnhau mai syndrom PURA ydyw .

Yn dibynnu ar symptomau eich plentyn, efallai y bydd y meddyg hefyd yn cynnal rhai profion eraill. Er enghraifft:

• Profion gwaed.
• Profion anadlu.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Mae hyn yn profi gweithgaredd trydanol yr ymennydd.
• Archwiliad llygaid.

I gael gwybod mwy, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn archebu profion delweddu. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig).
• `(Prawf uwchsain)`.
• Prawf `(pelydr-X)`.

A oes iachâd ar gyfer syndrom PURA?

Dyma'r broblem fwyaf i lawer o bobl. A dweud y gwir, nid oes iachâd cyflawn ar gyfer syndrom PURA ar hyn o bryd.Fodd bynnag, gall canfod a thrin yn gynnar leihau'r risg o gymhlethdodau fel scoliosis. Gall meddygon argymell triniaethau a all eich helpu chi a'ch plentyn i reoli symptomau. Gyda'r driniaeth gywir, gall eich plentyn gymryd rhan mewn cymaint o weithgareddau â phosibl a gwneud bywyd ychydig yn haws .

Pwy all gael ei gynnwys yn y tîm triniaeth ar gyfer syndrom PURA eich plentyn?

Os oes gan eich plentyn syndrom PURA, gall y tîm meddygol sy'n ei drin gynnwys amrywiaeth o arbenigwyr. Mae hyn yn golygu nad dim ond un meddyg sydd, ond sawl person yn gweithio gyda'i gilydd i ddarparu'r driniaeth orau i'ch plentyn. Gall tîm o'r fath gynnwys pobl fel:

• Offthalmolegydd.
• Genetegydd.
• Meddyg sy'n arbenigo yn y system nerfol (niwrolegydd).
• Therapydd galwedigaethol - rhywun sy'n helpu gyda thasgau bob dydd.
• Llawfeddyg orthopedig.
• Pediatregydd.
• Mae ffisiotherapydd yn rhywun sy'n helpu gyda phethau fel cerdded a symud.
• Meddyg sy'n arbenigo yn y system resbiradol (pulmonolegydd).
• Patholegydd lleferydd ac iaith.

Mae'r holl bobl hyn yn cydweithio i greu cynllun triniaeth sydd fwyaf addas i gyflwr y plentyn.

Sut mae syndrom PURA yn cael ei drin?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom PURA yn amrywio yn dibynnu ar symptomau'r plentyn a'u difrifoldeb . Os oes gan newydd-anedig syndrom PURA, bydd angen ei fonitro yn yr ysbyty yn aml a rhoi cymorth iddo fwydo ac anadlu.

Fel arfer, caiff plant hŷn eu trin fel hyn:

• Therapi iaith a lleferydd - Gwella sgiliau cyfathrebu.
• Therapi corfforol - Gwella symudedd.
• Mewn rhai achosion, gellir cynnal llawdriniaeth i gywiro annormaleddau wyneb, calon, ysgerbydol, neu annormaleddau eraill.

Gallwch hefyd roi pethau fel hyn i'ch plentyn:

• Meddyginiaethau gwrth-atafaeliadau.
• Cymhorthion cyfathrebu.
• Cymorth bwydo neu lyncu.
• Therapi corfforol a galwedigaethol.
• Therapi iaith a lleferydd.
• Dyfeisiau cynorthwyol - fel cadair wthio addasol, breichiau, orthotegau, cerddwyr, neu gadeiriau olwyn.

Beth alla i ei wneud i leihau'r risg y bydd fy mhlentyn yn datblygu syndrom PURA?

Mae hyn yn rhywbeth y mae llawer o rieni'n meddwl amdano. Ond y gwir yw, does dim ffordd o atal syndrom PURA . Hefyd,Nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw beth rydych chi'n ei wneud. Mae'n cael ei achosi gan newidiadau genetig (mwtaniadau) sy'n digwydd yn ystod datblygiad y ffetws. Felly peidiwch â theimlo'n euog amdano.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer plentyn â syndrom PURA?

Mae syndrom PURA yn gyflwr gydol oes, anwelladwy . Gall llawer o blant fod ag anableddau dysgu cymedrol i ddifrifol ac oedi datblygiadol. Efallai na fydd llawer yn gallu siarad na cherdded ar eu pen eu hunain . Fodd bynnag, cofiwch y gall triniaethau effeithiol roi gwell ansawdd bywyd i'ch plentyn . Gyda thriniaeth, gallant hwythau fod yn hapus a datblygu i'w potensial llawn.

Pryd ddylwn i geisio cyngor meddygol ar gyfer fy mhlentyn?

Mae canfod syndrom PURA yn gynnar yn bwysig i reoli symptomau a lleihau'r risg o gymhlethdodau . Mae'n debyg y bydd meddygon yn cynnal archwiliadau rheolaidd i asesu iechyd a symptomau eich plentyn. Bydd eich meddyg yn eich helpu i ddatblygu cynllun gofal personol sy'n diwallu anghenion a nodau eich plentyn.

Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn bryderus pan gewch ddiagnosis fel syndrom PURA. Mae hwn yn anhwylder genetig prin iawn sy'n effeithio ar y system nerfol, gan achosi anableddau dysgu difrifol, oedi datblygiadol, ac yn aml epilepsi. Fodd bynnag, gyda'r cyfuniad cywir o driniaethau, gall eich plentyn gael ansawdd bywyd gwell . Siaradwch â'ch meddyg am driniaethau effeithiol a all wneud gwahaniaeth wrth i'ch plentyn dyfu. Nid ydych chi ar eich pen eich hun , ac mae meddygon, therapyddion, a llawer o rai eraill a all eich helpu ar y daith hon.

Yn olaf, y pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Er bod syndrom PURA yn glefyd genetig prin, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

• Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar y system nerfol a gall achosi cyflyrau fel oedi datblygiadol, anableddau dysgu ac epilepsi.
• Mae diagnosis cynnar a chychwyn triniaeth briodol yn mynd yn bell i wella ansawdd bywyd y plentyn.
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae yna amryw o driniaethau i reoli symptomau a lleihau cymhlethdodau .
• Mae tîm o feddygon o wahanol arbenigwyr yn cydweithio i roi'r driniaeth angenrheidiol i'r plentyn.
• Nid oes unrhyw ffordd i atal y sefyllfa hon rhag digwydd, ac fel rhieni, nid oes angen i chi deimlo'n euog amdani .
• Os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad neu iechyd eich plentyn, peidiwch â chynhyrfu a cheisiwch gyngor meddygol ar unwaith . Dyna'r peth gorau y gallwch ei wneud.

Cofiwch, mae pob plentyn yn werthfawr, ac mae pob plentyn yn haeddu cariad a'r gofal gorau.

`Syndrom PURA, clefydau genetig, system nerfol, oedi datblygiadol, epilepsi, iechyd plant, clefydau prin