Ydych chi erioed wedi clywed am glefyd rhyfedd a phrin iawn? Weithiau mae babanod yn cael eu geni'n iach, ond ar ôl ychydig fisoedd, maen nhw'n datblygu rhai newidiadau yn eu datblygiad. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un clefyd genetig prin ond difrifol iawn o'r enw clefyd Sandhoff . Efallai bod yr enw hwn yn newydd i chi. Ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano, yn enwedig os oes gan rywun yn ein teuluoedd y cyflwr hwn.

Beth yw Clefyd Sandhoff?

Yn syml, mae clefyd Sandhoff yn glefyd genetig prin sy'n dinistrio celloedd nerf yn ein hymennydd a llinyn asgwrn cefn . Fel arfer mae'n ymddangos yn ystod babandod. Hynny yw, mae'r baban yn dechrau dangos symptomau o fewn ychydig fisoedd i'w eni. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall y clefyd hwn ymddangos yn ystod plentyndod neu oedolaeth.

Mae hyn, i fod yn fanwl gywir, yn 'anhwylder storio lysosomaidd '. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r lysosomau hyn. Dychmygwch fod gan bob cell yn ein corff 'ganolfan rheoli sbwriel' fach y tu mewn iddi. Rydym yn galw'r rhain yn 'lysosomau' . Y tu mewn i'r lysosomau hyn mae llawer o fathau o ensymau. Gwaith yr ensymau hyn yw chwalu, treulio a glanhau gwahanol fathau o foleciwlau sy'n mynd i mewn i'r gell.

Nid yw pobl â chlefyd Sandhoff yn cynhyrchu digon o ensym arbennig o'r enw beta-hexosaminidase . Heb yr ensym hwn, mae rhai mathau o frasterau, o'r enw lipidau , yn dechrau cronni y tu mewn i gelloedd. Mae fel sbwriel na ellir ei gael gwared arno. Pan fydd y braster hwn yn cronni gormod, mae'n niweidio'r ymennydd a systemau eraill y corff. Yn anffodus, mae'r cyflwr hwn yn aml yn arwain at farwolaeth yn ifanc.

Mae clefyd Sandhoff hefyd yn cael ei adnabod fel ffurf ddifrifol o glefyd Tay-Sachs, clefyd lysosomaidd arall.

Pa mor brin yw clefyd Sandhoff?

Mae hwn yn glefyd prin iawn . Dywedir mai dim ond un o bob miliwn o bobl sy'n datblygu'r clefyd hwn. Felly nid yw'n syndod nad oeddwn wedi clywed amdano.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu'r clefyd hwn?

Gan fod clefyd Sandhoff yn gyflwr genetig, os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd, rydych chi mewn mwy o berygl o ddatblygu'r clefyd . Hefyd, mae'r clefyd yn fwy cyffredin mewn rhai grwpiau ethnig. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Iddewon Ashkenazi
• Pobl Creole gogledd yr Ariannin
• Pobl Dwyrain Ewrop
• Pobl Libanus
• Indiaid Metis yn Saskatchewan, Canada

Mae hyn yn golygu, os oes gan eich llinach unrhyw gysylltiad â'r grwpiau hyn, y gallai fod risg fach. Ond cofiwch, mae hyn yn brin iawn.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Beth sy'n achosi clefyd Sandhoff?Mae'n cael ei achosi gan dreigladau mewn genyn o'r enw HEXB. Llyfr bach sy'n storio gwybodaeth yn ein corff yw genyn. Pan fydd diffyg, neu dreiglad, yn y genyn HEXB hwn, ni all y corff gynhyrchu digon o'r ensym beta-hexosaminidase. Heb yr ensym hwn, ni all y corff chwalu rhai mathau o frasterau. Yna mae'r brasterau hynny'n cronni i lefelau gwenwynig, yn enwedig yng nghelloedd nerf yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Gwelir y ffurf fwyaf cyffredin o glefyd Sandhoff mewn babanod . Maent yn ymddangos yn iach ar enedigaeth, ond maent yn dechrau dangos symptomau rhwng 3 a 6 mis oed . Mae'r symptomau hyn yn cynnwys:

• Annormaleddau twf esgyrn : Cyflwr lle nad yw esgyrn yn tyfu'n iawn.
• Symudiadau rhyfedd : Pan fyddwch chi'n symud eich aelodau neu'n ceisio cerdded, mae pethau'n digwydd mewn ffordd ryfedd ac anghyson iawn.
• Smotiau "coch ceirios" yn y llygaid : Pan edrychwch i mewn i'r llygad, gallwch weld smotyn coch sy'n debyg i liw ceirios. Mae hwn yn nodwedd nodweddiadol o'r clefyd hwn.
• Chwyddiant y pen (macrocephaly) neu chwyddiant organau mewnol (organomegaly) : Gall organau, yn enwedig yr afu a'r ddueg, ddod yn fwy na'r arfer.
• Ymateb dychryn : Mae'r babi'n dechrau ac yn crynu wrth hyd yn oed y sŵn lleiaf.
• Heintiau anadlol mynych : Mae hyn yn golygu bod clefydau sy'n gysylltiedig â'r ysgyfaint yn digwydd yn aml.
• Datblygiad sgiliau echddygol araf : Mae pethau fel cropian, eistedd a rholio drosodd yn digwydd yn hwyrach na babanod eraill.
• Gwendid cyhyrau, anhawster rheoli cyhyrau (ataxia) neu gyhyrau'n hercian (myoclonus) : Teimlad o wendid, colli cydbwysedd, ac weithiau cyhyrau'n hercian.

Pan fydd clefyd Sandhoff yn mynd yn ddifrifol, mae babanod fel arfer yn profi'r canlynol:

• Colli clyw
• Anableddau deallusol
• Parlys
• Epilepsi ( trawiadau )
• Colli golwg
• Yn anffodus, marwolaeth yn ifanc .

Yn anaml iawn, gall rhai pobl ddatblygu clefyd Sandhoff yn ystod plentyndod neu oedolaeth. Mae'r symptomau'n debyg, ond fel arfer nid ydynt mor ddifrifol ag mewn babanod.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddygon yn diagnosio clefyd Sandhoff trwy ystyried y ffactorau canlynol:

• Adolygu'r symptomau a phryd y dechreuon nhw : Dylech drafod yn fanwl gyda'r meddyg pryd y gwnaethoch chi sylwi ar newidiadau yn eich plentyn gyntaf a beth yw'r symptomau hynny.
• Trafod hanes teuluol a chefndir ethnig : Mae'n bwysig gwybod a oes gan unrhyw un yn eich teulu'r clefydau hyn ac a yw eich llinach yn gysylltiedig â'r grwpiau ethnig a grybwyllwyd uchod.
• Archwiliad corfforol: Mae'r meddyg yn archwilio'r plentyn.
• Profion gwaed : Gwneir profion gwaed i weld a yw'r ensym beta-hexosaminidase yn ddiffygiol neu'n gwbl absennol.
• Profi genetig : Perfformir prawf genetig i gadarnhau a yw'r mwtaniad genyn HEXB yn bresennol.

Beth yw'r triniaethau?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Sandhoff . Mae triniaethau cyfredol yn canolbwyntio ar leihau symptomau a helpu cleifion i aros mor gyfforddus â phosibl. Gall y rhain gynnwys:

• Mae gwrthgonfylsiynau yn rheoli trawiadau epileptig.
• Darparu maeth da .
• Cynnal hydradiad priodol yn y corff.
• Helpu i gadw'r llwybr anadlu ar agor (lleihau anawsterau anadlu).

Er nad oes iachâd parhaol ar gyfer y clefyd hwn o hyd, mae meddygon ac ymchwilwyr yn chwilio'n gyson am driniaethau newydd. Mae hynny'n obaith mawr.

Mae sawl triniaeth sy'n cael eu hymchwilio ar hyn o bryd a allai helpu yn y dyfodol:

• Trawsblaniadau mêr esgyrn
• Therapi genynnau : Mae hyn yn ceisio cywiro'r genyn diffygiol.
• Therapi lleihau swbstrad : Mae hyn yn cynnwys newid moleciwlau sy'n ymwneud â phroses y clefyd a cheisio atal datblygiad y clefyd.
• Therapi celloedd bonyn

Mae'n bwysig iawn i deuluoedd sydd wedi'u heffeithio gan glefyd Sandhoff siarad â genetegwyr neu gynghorwyr genetig . Gallant helpu i benderfynu a ddylid profi unrhyw un arall yn y teulu am y mwtaniadau genetig hyn.

Beth yw dyfodol pobl sydd â'r afiechyd hwn?

A dweud y gwir, nid yw dyfodol pobl â chlefyd Sandhoff yn addawol iawn, ac mae'r disgwyliad oes yn fyr . Pan fydd babanod yn cael y clefyd hwn, mae eu cyflwr yn gwaethygu'n gyflym ac maen nhw'n marw erbyn 3 neu 4 oed. Yn amlaf, mae oherwydd cymhlethdodau o heintiau anadlol. Rwy'n gwybod bod hyn yn drist i'w glywed.

A allwn ni atal y clefyd hwn?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd o atal clefyd Sandhoff oherwydd ei fod yn enetig. Fodd bynnag, gall genetegwyr a chynghorwyr genetig eich helpu i benderfynu a oes rhywun yn eich teulu mewn perygl o ddatblygu'r clefyd. Gall y wybodaeth honno fod yn ddefnyddiol, er enghraifft, wrth benderfynu a ddylid cael plant.

Os oes gan fy mhlentyn glefyd Sandhoff, beth ddylwn i ofyn i'r meddygon?

Os yw eich plentyn yn cael diagnosis o glefyd Sandhoff, gallwch ofyn cwestiynau i'r meddygon fel:

• Pa fath o anableddau allwn ni eu disgwyl?
• Oes ein plentynFaint fydd o?
• Pa fath o arbenigwyr ddylem ni eu gweld? Pa mor aml ddylem ni eu gweld?
• Sut ydw i'n cadw fy mabi yn gyfforddus ?
• A ddylai aelodau eraill o'r teulu gael profion genetig hefyd ?

Beth yw'r ffordd orau o ddelio â chlefyd Sandhoff?

Mae yna sawl peth a all eich helpu chi a'ch teulu i ymdopi â'r sefyllfa anodd hon:

• Cwnsela : Bydd cwnsela yn eich helpu i aros yn gryf yn feddyliol ac ymdopi â'r galar hwn.
• Cysylltu â sefydliadau sy'n cefnogi cleifion ac ymchwil.
• Grwpiau cymorth : Mae'r grwpiau hyn yn werthfawr iawn ar gyfer siarad â rhieni eraill sy'n wynebu'r un sefyllfa â chi a rhannu profiadau.

Mae clefyd Sandhoff yn dreigliad genetig prin sy'n achosi i fraster gronni i lefelau gwenwynig mewn celloedd nerf yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Mae plant yr effeithir arnynt yn datblygu symptomau difrifol ac yn marw'n ifanc. Mae ymchwil yn parhau i ddeall clefyd Sandhoff a'i driniaethau posibl ymhellach.

Neges Olaf i'w Chwilota

Gobeithio eich bod wedi cael rhywfaint o ddealltwriaeth o'r hyn rydym wedi'i drafod am glefyd Sandhoff. Y pethau pwysicaf i'w cofio yw:

• Mae hwn yn glefyd genetig prin iawn .
• Mae hyn yn niweidio celloedd nerf , yn enwedig yn ystod babandod.
• Y prif achos yw diffyg yr ensym beta-hexosaminidase .
• Nid oes iachâd parhaol eto, ond mae triniaethau i reoli symptomau a darparu cysur.
• Mae ymchwil yn digwydd a all roi gobaith inni ar gyfer y dyfodol.
• Os oes gan rywun yn eich teulu'r risg hon, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor genetig .
• Mewn sefyllfa fel hon, bydd cael cymorth seicolegol a gwasanaethau cymorth yn gryfder mawr i chi a'ch teulu.

Os oedd y wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi, mae hynny'n wych. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi siarad â meddyg.

` Clefyd Sandhoff, clefyd Sandhoff, clefydau genetig, celloedd nerf, beta-hexosaminidase, clefyd storio lysosomaidd, symptomau ffetws, profion genetig