Straeon teuluoedd sy'n brwydro yn erbyn clefyd prin: Taith o obaith (Clefyd Prin)

Dychmygwch, mae eich babi bach yn gwenu, yn rhedeg ac yn chwarae. Rydych chi'n gwylio pob cam o'i ddatblygiad yn hapus. Yn union pan fyddwch chi'n meddwl bod popeth yn iawn, yn sydyn mae ei gerddediad yn newid, mae'n dechrau cwympo'n aml. Byddai gweld rhywbeth fel 'na yn dychryn unrhyw fam neu dad, iawn? Mae hyn yn ymwneud â rhai teuluoedd na wnaeth erioed roi'r gorau i obaith er gwaethaf wynebu profiad mor dorcalonnus. Mae eu straeon yn dysgu llawer i ni.

Stori "Will": Y Diwrnod Newidiodd Popeth

Mae Will yn fachgen bach direidus, egnïol ac allblyg iawn. Yn ôl ei fam, Casey, digwyddodd pob carreg filltir yn ei ddatblygiad ar amser. Pan oedd Will tua dwy oed, roedd yn cerdded ac yn chwarae'n dda, ond heb unrhyw reswm amlwg, dechreuodd syrthio'n aml. Un diwrnod, syrthiodd yn sydyn.

O'r diwrnod hwnnw ymlaen, dechreuodd iechyd Will ddirywio'n gyflym. Ar ôl llawer o brofion, darganfu'r meddygon o'r diwedd fod gan Will glefyd prin iawn. Gelwid y clefyd yn 'syndrom Leigh' .

Yn syml, mae gan bob cell yn ein corff blanhigion pŵer bach o'r enw mitochondria sy'n darparu ynni. Yn y clefyd prin hwn o'r enw syndrom Leigh, nid yw'r canolfannau cynhyrchu ynni hyn yn gweithio'n iawn oherwydd mwtaniad genetig. Roedd gan Will fwtaniad yn un o'r genynnau hynny, o'r enw SURF1. Mae'r cyflwr hwn yn perthyn i grŵp mwy o afiechydon o'r enw afiechydon mitochondrial.

Mae Casey yn cofio'r cyfnod hwnnw gyda llawer o emosiwn. "Roedd yn gyfnod anodd iawn yn ein bywydau. Er nad oedd un o fy mhlant yn gallu cerdded, roedd fy mhlentyn arall yn dysgu cerdded." Dychmygwch sut roedd y fam honno wedi teimlo.

Brwydr y tu hwnt i fod yn rhiant

Pan ddigwyddodd hyn i'w plentyn, ni wnaeth Casey a'i gŵr, Doug, eistedd yn ôl a gwylio. Dechreuon nhw ymchwilio i bopeth oedd i'w wybod am y clefyd. Fel mae Casey yn ei ddweud, "Pan glywch chi am glefyd prin fel hwn, mae'n teimlo fel pe bai eich bywyd cyfan yn chwalu o'ch blaen... ac yna mae'n rhaid i chi ddysgu popeth sydd i'w wybod am glefyd eich plentyn. Mae fel mynd i'r ysgol feddygol a chymryd cwrs hollol newydd."

Pan sylweddolon nhw pa mor ychydig o wybodaeth ac adnoddau oedd ar gael am y clefyd, fe wnaethon nhw ymuno â theuluoedd eraill â phlant â'r un cyflwr a dechrau'r "Sefydliad Cure Mito." Nod y sefydliad hwn oedd helpu i ddod o hyd i driniaeth neu iachâd ar gyfer syndrom Leigh.

Edrychwch ar yr heriau y mae rhieni fel y rhain yn eu hwynebu a'r rôl enfawr maen nhw'n ei chwarae.

"Sophia" a drodd boen yn gryfder

Mae stori mam o'r enw Sophia Silber hefyd yn gysylltiedig â hyn. Mae hi hefyd ar fwrdd cyfarwyddwyr Sefydliad `Cure Mito`. Chwe blynedd yn ôl, bu farw ei merch fach Miriam, ychydig wythnosau ar ôl ei geni, o `syndrom Leigh`. Roedd sioc y farwolaeth sydyn, annisgwyl honno mor fawr fel bod Sophia yn dweud bod y digwyddiad wedi rhannu eu bywydau yn ddwy ran: `cyn` ac `ar ôl`. "Mae pob gair, pob munud o'r amser hwnnw am byth yn ein calonnau," meddai.

Ond ni stopiodd yno. Defnyddiodd ei gwybodaeth broffesiynol (dadansoddi data treialon clinigol) i greu cofrestrfa cleifion a fyddai'n casglu gwybodaeth am gleifion â'r clefyd hwn ledled y byd. Mae hi wedi gwirfoddoli miloedd o oriau ar gyfer hyn.

Pam mae cofrestr cleifion fel hon yn bwysig?

Dychmygwch, oherwydd bod y clefydau hyn mor brin, ni fydd unrhyw feddyg sengl yn dod ar draws nifer fawr o gleifion fel hyn. Felly mae'r wybodaeth orau am sut mae'r clefyd yn datblygu, ei gwrs, a sut mae symptomau'n newid yn gorwedd gyda'r cleifion a'u teuluoedd. Pan gaiff y wybodaeth hon ei chasglu mewn un lle, mae'n dod yn adnodd amhrisiadwy i ymchwilwyr sy'n chwilio am gyffuriau newydd. Mae'n paratoi'r ffordd ar gyfer triniaethau newydd.

Etifeddiaeth Gobaith

Gadewch i ni fynd yn ôl at stori Will. Heddiw, mae Will yn 11 oed. Er na all gerdded, siarad na bwyta trwy'r geg, mae ei gyflwr yn sefydlog. Yn bwysicaf oll, mae ei alluoedd meddyliol yn dal yn dda iawn. Dywed ei fam mai gwyddoniaeth sydd fwyaf diddorol iddo. Yn ystod galwad fideo ddiweddar, gwenodd a rhoi bawd i fyny i gadarnhau hyn.

Mae Sefydliad Cure Mito, a sefydlwyd gan rieni Will, bellach yn ariannu ymchwil i therapi genynnau ac ailddefnyddio cyffuriau i weld a ellir defnyddio cyffuriau eraill sy'n bodoli eisoes i drin y clefyd.

Mae hynny'n golygu y gallai'r hyn a wnawn yn enw Will achub bywyd plentyn arall â'r clefyd hwn yn y dyfodol. Dyna'r etifeddiaeth y mae'n ei gadael ar ei ôl. Mae'r straeon hyn yn dweud wrthym, ni waeth pa mor anodd yw'r sefyllfa, os byddwn yn dod at ein gilydd ac yn gweithio gyda gobaith, y gallwn wneud gwahaniaeth mawr. Mae'r frwydr y mae'r rhieni hyn yn ei hymladd dros eu plentyn yn creu dyfodol i filoedd o blant eraill.