Oes gan eich plentyn y cyflwr prin hwn? Gadewch i ni ddysgu am syndrom Shwachman-Diamond (SDS)

Ydy eich un bach yn mynd yn sâl drwy'r amser? Ddim yn ennill pwysau? Neu ydych chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn eu hesgyrn? Weithiau, gallai hyn fod oherwydd syndrom Shwachman-Diamond (SDS), cyflwr genetig prin sy'n effeithio ar blant. Gadewch i ni siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yw syndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Yn syml, mae syndrom Shwachman-Diamond (SDS) yn anhwylder genetig prin sy'n effeithio'n bennaf ar y pancreas, mêr esgyrn ac esgyrn mewn plant. Fe'i diagnosir amlaf cyn i blentyn fod yn flwydd oed. Fodd bynnag, weithiau gellir ei ddiagnosio mewn oedolion ifanc.

Mae SDS yn glefyd heriol i'w ddiagnosio a'i drin oherwydd gall achosi amrywiaeth o symptomau. Gall plentyn gael un, sawl un, neu'r holl symptomau hyn. Er enghraifft, gall un plentyn gael problemau gyda'r pancreas a'r esgyrn, tra gall plentyn arall gael problemau gyda'r mêr esgyrn a'r esgyrn yn unig.

Mae hefyd yn glefyd anrhagweladwy iawn . Gall symptomau plant fod yn ysgafn neu'n ddifrifol. Gall y symptomau hyn newid dros amser. Gan fod gan blant ag Anhwylder Syndrom Dysplasia (SDS) amrywiaeth o broblemau meddygol, mae angen cymorth tîm o arbenigwyr ar lawer o blant. Er y bydd angen gofal meddygol gydol oes ar blant â'r cyflwr hwn, gallant fel arfer fyw bywyd normal. Fodd bynnag, gall rhai plant ac oedolion ifanc ddatblygu canser y gwaed sy'n peryglu bywyd (Lewcemia Myeloid Acíwt) neu anhwylder gwaed difrifol (Myelodysplasia).

A yw hwn yn gyflwr cyffredin?

Mae'n anodd dweud yn sicr. Mae meddygon yn ystyried syndrom Shwachman-Diamond yn gyflwr prin. Ond dim ond amcangyfrifon bras sydd o faint o blant sydd â'r cyflwr. Mae rhai amcangyfrifon yn rhoi'r cyflwr ar un ym mhob 75,000 o enedigaethau . Y rheswm dros yr amcangyfrif bras hwn yw y gall plant gael symptomau ysgafn neu ddifrifol, nid oes gan bob plentyn yr un set o symptomau, ac nid oes un prawf pendant i wneud diagnosis o'r cyflwr.

A yw oedolion hefyd yn cael syndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Yn wahanol i rai problemau meddygol plentyndod, nid yw syndrom Shwachman-Diamond yn diflannu wrth i blant dyfu'n hŷn. Gall symptomau a thriniaeth newid dros amser, ond bydd angen gofal meddygol gydol oes ar blant â'r cyflwr hwn.

Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar gorff fy mhlentyn?

Gall syndrom Shwachman-Diamond achosi nifer o broblemau meddygol, ond mae tri phrif effaith:

1. Annigonolrwydd pancreatig allocrin:Mae pancreas eich plentyn yn organ sydd wedi'i lleoli y tu ôl i'r stumog. Mae'n cynnwys math o gell o'r enw celloedd acinar. Mae'r celloedd hyn yn cynhyrchu ensymau sy'n helpu i dreulio bwyd. Mae'r ensymau hyn yn chwalu'r maetholion a'r brasterau mewn bwyd fel y gall y corff eu hamsugno. Mewn plant ag SDS, nid yw'r pancreas yn cynhyrchu digon o'r ensymau hyn. O ganlyniad, nid yw'r plentyn yn cael y maetholion sydd eu hangen arno.

2. Swyddogaeth nam ar mêr esgyrn: Mae mêr esgyrn eich plentyn yn cynhyrchu celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau. Mewn plant ag SDS, mae mêr yr esgyrn yn cynhyrchu llai o'r celloedd hyn nag arfer. Yn benodol, nid yw'n cynhyrchu digon o fath o gell gwaed gwyn o'r enw niwtroffiliau . Niwtroffiliau yw celloedd sydd fel arfer yn amddiffyn y corff rhag goresgynwyr fel bacteria. Nid oes gan rai plant ag SDS ddigon o niwtroffiliau i ymladd y goresgynwyr bacteriol hyn. Gelwir y cyflwr hwn yn niwtropenia . Yn aml, mae plant â niwtropenia yn datblygu heintiau bacteriol fel niwmonia, heintiau'r glust ganol, neu heintiau croen.

3. Annormaleddau ysgerbydol: Gall plant ag SDS gael cyflyrau fel scoliosis, byrhau annormal yr esgyrn yn y breichiau a'r coesau (chondrodysplasia), neu frest annormal o gul, siâp cloch (dystroffi thorasig).

Beth yw cymhlethdodau syndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Mae pobl sydd â'r cyflwr hwn mewn mwy o berygl o ddatblygu celloedd gwaed annormal (`(myelodysplasia)`) . Gall y rhain ddatblygu'n ganser y gwaed o'r enw `(lewcemia myeloid acíwt)` yn ddiweddarach.

Beth yw symptomau syndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Gall y cyflwr hwn effeithio ar sawl rhan o gorff y plentyn. Ond mae'r symptomau mwyaf cyffredin yn cynnwys y pancreas, mêr esgyrn, a'r system ysgerbydol. Gall rhai pobl brofi symptomau adeg eu genedigaeth, yn ystod babandod, neu blentyndod cynnar. Gall nifer fach o bobl brofi symptomau yn ystod oedolaeth ifanc.

Symptomau cyffredin:

• Methiant i ffynnu: Mae hyn yn golygu nad yw'ch babi yn ennill pwysau. Yn achos SDS, gall hyn fod oherwydd treuliad gwael.
• Blinder: Gall babi sy'n flinedig fod yn bigog ac yn ddiog.
• Carthion mawr, olewog, drewllyd: Gall carthion eich babi fod yn anarferol o fawr, yn olewog o ran golwg, ac yn arogli'n ddrwg.
• Heintiau difrifol cylchol: Os yw heintiau bacteriol yn parhau i ddigwydd, gall fod yn symptom o SDS.
• Newidiadau gweladwy yn esgyrn y breichiau a'r coesau: Gall breichiau a choesau babanod fod yn fyrrach o'u cymharu â'u torso.

Beth sy'n achosi syndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Mae gan tua 90% o blant â SDS mwtaniad yn y genyn `SBDS` . Mae astudiaethau wedi dangos y gellir etifeddu'r mwtaniad hwn gan y ddau riant (`(modd awtosomal enciliol)`) neu gan un rhiant a bod mwtaniad newydd yn digwydd. Nid yw ymchwilwyr yn dal i wybod yn union pam mae mwtaniadau yn y genyn `SBDS` yn achosi SDS.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn?

Bydd meddygon yn cynnal archwiliad corfforol i asesu iechyd cyffredinol eich plentyn. Byddant yn mesur taldra a phwysau eich plentyn ac yn eu cymharu â chyfradd twf plant eraill o'u hoedran. Gallant hefyd wneud y profion canlynol:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC) gyda gwahaniaethol: Mae hyn yn cyfrif celloedd gwaed y plentyn, yn enwedig yr holl gelloedd gwaed gwyn.
• Profion swyddogaeth pancreas: Gall meddygon ddadansoddi samplau carthion eich plentyn neu wneud profion delweddu fel sganiau tomograffeg gyfrifiadurol (CT).
• Profion gwaed i wirio lefelau fitaminau.
• Pelydrau-X: Gellir cymryd pelydrau-X i wirio am broblemau esgyrn, yn enwedig yng nghluniau neu goesau'r plentyn.
• Profi genetig: I nodi'r mwtaniadau genetig sy'n achosi SDS, mae meddygon yn dadansoddi samplau o waed, croen, gwallt neu feinwe'r plentyn i gadarnhau a oes gan y plentyn y cyflwr.

Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei drin?

Gall syndrom Shwachman-Diamond effeithio ar eich plentyn mewn sawl ffordd. Er enghraifft, efallai na fydd plentyn yn gallu treulio bwyd oherwydd problemau gyda'r pancreas, ond gall ei fêr esgyrn weithredu'n normal. Gall symptomau fod yn ysgafn neu'n ddifrifol. Mae meddygon yn trin y newidiadau hyn yn seiliedig ar ddifrifoldeb y cyflwr.

Ar gyfer annigonolrwydd alldarddol y pancreas:

Gall meddygon ragnodi ensymau pancreatig geneuol neu fitaminau hydawdd mewn braster i helpu corff eich plentyn i amsugno maetholion a braster.

Ar gyfer methiant mêr esgyrn:

Gan fod y cyflwr hwn yn effeithio ar fêr esgyrn y plentyn, nid yw'r fêr esgyrn yn cynhyrchu digon o niwtroffiliau. Fel arfer, nid yw meddygon yn trin anhwylderau mêr esgyrn oni bai bod gan y plentyn gymhlethdodau difrifol. Gall triniaeth gynnwys:

• Trallwysiadau gwaed: Yn cynyddu lefelau celloedd gwaed.
• Trallwysiadau platennau: Yn cynyddu lefelau platennau i helpu gyda phroblemau gwaedu.
• Ffactor ysgogi cytrefi granulocytau (G-CSF) : Mae'r driniaeth hon yn cynyddu nifer y niwtroffiliau yng nghelloedd gwaed gwyn y plentyn.
• Trawsblaniad celloedd bonyn: Mae rhai pobl â SDS yn datblygu canserau gwaed neu anhwylderau gwaed difrifol. Gall meddygon drin y cyflyrau hyn gyda thrawsblaniad celloedd bonyn.

Ar gyfer annormaleddau'r system ysgerbydol:

Mae meddygon yn aml yn monitro problemau esgyrn a achosir gan SDS. Efallai y bydd angen llawdriniaeth orthopedig ar rai plant os oes ganddynt broblemau difrifol.

Pwy yw'r arbenigwyr meddygol sy'n trin y cyflwr hwn?

Mae angen tîm o arbenigwyr i drin syndrom Shwachman-Diamond. Gall tîm triniaeth eich plentyn gynnwys:

• Pediatregwyr: Mae'r meddygon hyn yn trin babanod newydd-anedig, plant ac oedolion ifanc. Mae'n debyg y bydd pediatregydd eich plentyn yn argymell profion i gadarnhau a yw SDS yn bresennol.
• Endocrinolegwyr: Dyma bobl sydd ag arbenigedd yn y system endocrin, sy'n effeithio ar ddatblygiad plentyn.
• Hematolegwyr: Dyma bobl sy'n arbenigo mewn clefydau gwaed, gan gynnwys anhwylderau sy'n effeithio ar gelloedd gwaed plentyn.
• Gastroenterolegwyr: Gall y meddygon hyn helpu i drin problemau system dreulio eich plentyn.
• Genetegwyr: Mae syndrom Shwachman-Diamond yn gyflwr genetig. Bydd y meddygon hyn, neu gynghorwyr genetig, yn trefnu profion genetig i gadarnhau cyflwr eich plentyn. Gallant hefyd eich profi chi a rhai o berthnasau gwaed eich plentyn.
• Arbenigwyr orthopedig: Os oes gan eich plentyn broblemau esgyrn sy'n gofyn am lawdriniaeth, bydd angen i chi weld arbenigwr orthopedig.

A allaf atal hyn?

Mae syndrom Shwachman-Diamond yn gyflwr etifeddol . Os ydych chi'n gwybod bod y cyflwr gennych chi, mae'n syniad da siarad â genetegydd. Os oes gennych chi blant â'r cyflwr, efallai yr hoffech chi ystyried profion genetig i weld a oes gan eich plant y mwtaniad genyn sy'n achosi syndrom Shwachman-Diamond.

A ellir gwella syndrom Shwachman-Diamond (SDS) yn llwyr?

Ni all meddygon wella'r cyflwr hwn yn llwyr. Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, bydd angen gofal meddygol arno neu arni am weddill ei oes.

Sut beth yw byw gyda syndrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Mewn ffordd, mae syndrom Shwachman-Diamond yn gyflwr cronig . Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, bydd angen profion a sgrinio rheolaidd arno neu arni.

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC) a chyfrif celloedd gwaed gwyn, cyfrif platennau: Gall meddygon gynnal y profion hyn bob tri i chwe mis.
• Archwiliadau mêr esgyrn: Gall hematolegyddion gynnal y profion hyn unwaith y flwyddyn i unwaith bob tair blynedd.
• Profion gwaed am fitaminau: Gall meddygon fesur faint o fitaminau yng ngwaed plentyn i weld a yw therapi ensymau pancreatig yn gweithio.
• Densitometreg esgyrn: Gall meddygon brofi dwysedd esgyrn cyn ac yn ystod glasoed.
• Pelydrau-X: Gellir gwneud pelydrau-X i wirio am broblemau gyda chluniau a phen-gliniau eich plentyn, yn enwedig yn ystod cyfnodau o dwf cyflym.
• Asesiad datblygiadol: Gall rhai plant ag anhwylder diffyg canolbwyntio (SDS) gael problemau datblygiadol, fel anhwylder diffyg canolbwyntio (ADD). Gall meddygon asesu datblygiad bob chwe mis o enedigaeth hyd at 6 oed, a thwf bob chwe mis.
• Profi ac asesu niwroseicolegol: Gall SDS arwain at gyflyrau fel anhwylder diffyg canolbwyntio (ADD) neu anhwylder datblygiadol treiddiol (PDD). Gall meddygon argymell asesiadau rheolaidd yn 6-8 oed, 11-13 oed, a 15-17 oed.

Sut alla i helpu fy mhlentyn i ymdopi â'r sefyllfa hon?

Gall fod gan blant sydd â'r cyflwr hwn amrywiaeth o broblemau meddygol. Efallai y bydd angen triniaethau arnynt i'w helpu i amsugno maetholion a brasterau. Maent yn fwy tebygol o gael heintiau. Efallai y bydd ganddynt annormaleddau esgyrn hefyd sy'n eu gwneud yn edrych yn wahanol i eraill.

Beth bynnag fo'r symptomau, efallai bod gan blant sydd â'r cyflwr hwn bryder cyffredin – eu bod yn wahanol i eraill . Efallai y bydd angen triniaeth arnynt sy'n eu cadw i ffwrdd o'r ysgol a gweithgareddau eraill. Gall eu hymddangosiad newid. Wrth i'ch plentyn dyfu, gall y newidiadau hyn eu gwneud yn ddig ac yn rhwystredig. Gall deall y teimladau hyn helpu'ch plentyn i reoli ei emosiynau. Efallai y bydd rhai plant yn elwa o siarad â gweithiwr iechyd meddwl proffesiynol. Os ydych chi'n poeni am sut mae'ch plentyn yn ymdopi â'i gyflwr, gofynnwch i'ch meddyg am argymhellion.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn syndrom Shwachman-Diamond, dylech geisio bod yn ymwybodol o newidiadau yng nghorff eich plentyn . Mae symptomau SDS yn aml yn newid dros amser. Mewn rhai achosion, gall y newidiadau hyn fod yn arwyddion o gymhlethdodau difrifol, gan gynnwys canser y gwaed.

Mae cyrff plant yn newid yn gyson wrth iddynt fynd trwy fabandod, plentyndod, llencyndod (yn enwedig llencyndod a glasoed), ac oedolaeth ifanc. Nid yw'r newidiadau hyn bob amser yn arwydd o salwch newydd neu gyflwr mwy difrifol.

Mae gan eich plentyn apwyntiadau meddyg rheolaidd.Yr apwyntiadau rheolaidd hynny yw'r amser gorau i chi ofyn cwestiynau am newidiadau a allai fod yn arwyddion o broblem fwy difrifol.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae syndrom Shwachman-Diamond yn gyflwr prin. Efallai nad ydych chi hyd yn oed yn gwybod bod gennych chi ef. Dyma rai cwestiynau y gallwch chi eu gofyn i'ch meddyg:

• Pam mae gan fy mhlentyn y cyflwr hwn?
• Oes ganddo ffurf ysgafn o'r cyflwr hwn neu ffurf ddifrifol?
• Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar fy mhlentyn?
• Beth yw'r triniaethau?
• A fydd symptomau fy mhlentyn yn gwaethygu?
• A oes angen profi brodyr a chwiorydd eraill fy mhlentyn am eneteg?
• Oes angen i mi a rhiant biolegol arall y plentyn gael profion genetig?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn i reoli triniaeth?

Yn olaf, y peth pwysicaf (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae syndrom Shwachman-Diamond yn gyflwr prin, etifeddol sy'n effeithio ar dwf plant, eu tueddiad i heintiau bacteriol, ac annormaleddau esgyrn. Er bod gan rai plant symptomau ysgafn, bydd angen gofal meddygol gydol oes ar bob plentyn sydd â'r cyflwr. Os oes gan eich plentyn syndrom Shwachman-Diamond, efallai y byddwch chi'n teimlo'n llethol gan ansicrwydd yr hyn sydd gan y dyfodol i'w gynnig. Os ydych chi yn y sefyllfa hon, rhannwch eich pryderon gyda meddygon eich plentyn. Maen nhw'n deall sut beth yw poeni am blentyn sydd â salwch difrifol, weithiau annisgwyl, a gofalu amdano. Gallant helpu eich plentyn nid yn unig i ymdopi â'r salwch, ond hefyd eu helpu i fyw'n dda. Ac maen nhw'n hapus i'ch helpu chi i helpu eich plentyn. Peidiwch byth â theimlo'n unig, a gofynnwch am help.

` Syndrom Shwachman-Diamond, SDS, annormaleddau genetig, pancreas, mêr esgyrn, annormaleddau esgyrn, clefydau pediatrig, niwtropenia