Beth yw Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn mewn termau syml.

Ydych chi erioed wedi teimlo bod eich un bach ychydig yn ddiog, neu'n llai egnïol na phlant eraill? Efallai bod gan eich plentyn anhawster dal ei wddf yn iawn, neu fod ei gorff yn teimlo fel ei fod yn llac? Mae'n normal i riant neu riant deimlo'n ofnus pan welant rywbeth fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin a all achosi'r symptomau hyn, ond nad yw'n cael ei drafod llawer yn y gymdeithas. Dyna Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn, neu SMA yn fyr. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Yn yr erthygl hon, byddwn yn siarad am y clefyd hwn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yn union yw SMA?

Yn syml, mae Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA) yn gyflwr genetig (etifeddol). Mae'n glefyd sy'n gysylltiedig â'r system nerfol. Oherwydd y clefyd hwn, mae rhai o'r cyhyrau yn ein corff yn gwanhau ac yn atroffi'n raddol. Yn union fel mae offeryn nas defnyddir yn rhydu'n raddol.

Gadewch i ni egluro hyn ychydig mwy. Mae ein hymennydd a'n llinyn asgwrn cefn yn anfon negeseuon i'r cyhyrau yn ein corff yn dweud wrthyn nhw am symud. Mae'r negeseuon hyn yn cael eu cario gan fath arbennig o gell nerf sy'n gweithredu fel gwifren drydanol. Rydym yn galw'r rhain yn niwronau modur is . Yr hyn sy'n digwydd yn SMA yw bod y niwronau modur hyn yn cael eu dinistrio'n raddol. Yna nid yw'r neges o'r ymennydd i'r cyhyrau i "symud" yn cael ei derbyn yn iawn. Pan na dderbynnir y neges, mae'r cyhyrau'n dod yn anactif ac yn gwanhau'n raddol.

Yn y clefyd hwn, mae'r cyhyrau sydd agosaf at ganol y corff (cyhyrau proximal) yn arbennig o wan. Er enghraifft, mae ardaloedd fel yr ysgwyddau, y cluniau a'r morddwydydd. Mae'r cyhyrau sydd ymhellach o ganol y corff (cyhyrau distal), fel blaenau'r bysedd, yn cael eu heffeithio llai. Mae'r gwendid hwn yn cynyddu dros amser.

Beth yw'r prif fathau o SMA?

Nid yw pob SMA yr un peth. Mae meddygon yn ei rannu'n bum prif fath yn seiliedig ar yr oedran y mae symptomau'n dechrau, difrifoldeb y clefyd, a hyd oes. Gall deall y dosbarthiad hwn eich helpu i ddeall y clefyd yn well.

Pam mae'r clefyd SMA hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Fel y dywedasom o'r blaen, mae hwn yn glefyd genetig. Mae hynny'n golygu ei fod yn cael ei achosi gan ddiffyg yn ein genynnau.

Mae genyn yn ein corff o'r enw SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Prif swyddogaeth y genyn hwn yw cynhyrchu protein (protein SMN) sy'n hanfodol ar gyfer goroesiad niwronau modur y buom yn siarad amdanynt yn gynharach. Mae gan berson ag SMA dreiglad neu ddiffyg yn y genyn SMN1 hwn. Felly, nid yw'r corff yn cynhyrchu digon o brotein SMN. Heb y protein hwn, ni all niwronau modur oroesi. Maent yn crebachu'n raddol ac yn marw.

Felly beth yw'r genyn SMN2?

Yn ffodus, mae gan ein corff enyn arall tebyg i'r enyn SMN1. Dyna'r enyn SMN2 . Mae hwn fel 'copi wrth gefn' o'r enyn SMN1. Fodd bynnag, dim ond ychydig bach iawn o brotein SMN y mae'r enyn SMN2 hwn yn ei gynhyrchu.

Mae difrifoldeb y clefyd yn cael ei bennu gan nifer y copïau o'r genyn SMN2. Po fwyaf o gopïau o'r genyn SMN2 sydd gan berson, y mwyaf o brotein SMN y mae'r corff yn ei gynhyrchu. Felly, hyd yn oed os yw'r genyn SMN1 yn anactif, gellir gwneud iawn am y diffyg i ryw raddau. Felly, mae symptomau'r rhai sydd â mwy o gopïau o SMN2 yn ysgafnach.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei etifeddu gan blentyn?

Mae hyn yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd hwn, bod yn rhaid i'r fam a'r tad etifeddu'r genyn SMN1 diffygiol.

Yn aml, mae'r ddau riant yn "gludwyr" - yn cario un copi o'r genyn diffygiol. Ond nid oes ganddyn nhw unrhyw symptomau oherwydd bod ganddyn nhw un genyn SMN1 da. Pan fydd gan ddau riant cludwr o'r fath blentyn,

• Mae siawns o 25% y bydd y plentyn yn datblygu'r clefyd.
• Mae siawns o 50% y bydd y plentyn hefyd yn gludydd.
• Mae gan y babi siawns o 25% o fod yn iach heb unrhyw ddiffygion.

Sut mae SMA yn cael ei ddiagnosio?

Os amheuir bod gan eich plentyn SMA, bydd y meddyg yn gofyn i chi yn gyntaf am symptomau eich plentyn a hanes meddygol y teulu. Yna byddant yn cynnal archwiliad corfforol a niwrolegol.

Y prif brawf i gadarnhau presenoldeb SMA yw profion genetig. Prawf gwaed syml yw hwn. Gall wneud diagnosis cywir o SMA 95% o'r amser. Mewn gwledydd datblygedig, mae pob baban newydd-anedig bellach yn cael ei brofi am y clefyd hwn.

Weithiau gall symptomau SMA fod yn debyg i glefydau niwrogyhyrol eraill, fel dystroffi cyhyrol. Felly os nad yw'ch meddyg yn amau ​​SMA ar unwaith, gallant archebu profion eraill i ddod o hyd i'r achos, fel:

• Prawf gwaed Creatine Kinase (CK): Mae'r ensym hwn yn cronni yn y gwaed pan fydd cyhyrau'n cael eu difrodi. Fodd bynnag, nid yw lefelau CK fel arfer yn uchel mewn SMA.
• Electromyogram (EMG) ac Astudiaeth Ddargludiad Nerf:Mae'r profion hyn yn mesur gweithgaredd trydanol cyhyrau a nerfau.
• Biopsi Cyhyrau: Nid yw hyn yn cael ei wneud yn aml iawn bellach. Yma, cymerir darn bach o gyhyr a'i archwilio.

A ellir canfod hyn yn ystod beichiogrwydd?

Ydw. Os oes gan rywun yn eich teulu SMA, gallwch brofi'ch babi yn y groth am y clefyd yn ystod beichiogrwydd. Mae dau brif brawf:

1. Amniosentesis: Yn y driniaeth hon, caiff ychydig bach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi yn y groth ei dynnu gyda chwistrell a'i brofi'n enetig.

2. Samplu Filws Corionig (CVS): Yma, cymerir darn bach o feinwe o'r plasenta a'i archwilio.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer SMA?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer SMA eto. Ond peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli symptomau, atal cymhlethdodau, a gwneud bywyd eich plentyn yn haws. Yn ogystal, mae rhai cyffuriau effeithiol iawn wedi'u darganfod yn ddiweddar a all newid cwrs y clefyd.

Gellir rhannu'r driniaeth yn ddwy brif ran:

1. Rheoli symptomau a gofal cefnogol

Mae'r rhain wedi'u cynllunio i leihau'r anghysur a achosir gan y clefyd a helpu'r plentyn i fyw'r bywyd gorau posibl.

• Therapi corfforol: Yn helpu i gynnal ystum cywir, atal anystwythder cymalau, ac arafu gwendid cyhyrau.
• Therapi galwedigaethol: Yn helpu'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol.
• Dyfeisiau cynorthwyol: Efallai y bydd angen i chi ddefnyddio amrywiol gymhorthion, fel breichiau, baglau, cerddwyr a chadeiriau olwyn.
• Therapi lleferydd a llyncu: Yn helpu gydag anawsterau lleferydd a llyncu.
• Tiwb bwydo: Os yw llyncu'n rhy anodd neu'n beryglus, gellir mewnosod tiwb trwy'r trwyn neu'r stumog yn uniongyrchol i'r stumog.
• Awyru â chymorth: Pan fydd anawsterau anadlu'n digwydd, rhaid defnyddio peiriannau arbennig (awyryddion).

2. Meddyginiaethau sy'n addasu cwrs y clefyd

Ers 2016, mae nifer o gyffuriau wedi cael eu cyflwyno sydd wedi chwyldroi triniaeth SMA. Gall y rhain newid cwrs y clefyd yn sylweddol.

• Therapi Addasu Clefydau: Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy ysgogi'r genyn 'wrth gefn' y soniasom amdano yn gynharach, sef y genyn SMN2, a'i achosi i gynhyrchu mwy o brotein SMN. Nusinersen (Spinraza®) a Risdiplam (Evrysdi®) yw'r math hwn o gyffur.
• Therapi Amnewid Genynnau: Mae hwn yn ddull triniaeth datblygedig iawn.Mae'r cyffur onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) yn disodli'r genyn SMN1 sydd ar goll neu'n ddiffygiol gyda genyn SMN1 sy'n gweithio. Mae hon yn driniaeth untro a roddir yn fewnwythiennol (IV).

Datblygiad clefyd SMA a chymhlethdodau posibl

Dros amser, gall gwendid cyhyrau arwain at amrywiol gymhlethdodau.

• Scoliosis , dadleoliad clun, toriadau.
• Diffyg maeth a dadhydradiad oherwydd anhawster llyncu bwyd.
• Heintiau'r frest fel niwmonia dyheadol a achosir gan fwyd yn mynd i mewn i'r llwybr anadlu.
• Gwendid yn yr ysgyfaint ac anhawster anadlu.

Mae disgwyliad oes plentyn ag SMA yn amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o glefyd. Mewn mathau 3 a 4, nid yw disgwyliad oes fel arfer yn cael ei effeithio'n sylweddol. Mewn achosion mwy difrifol fel math 1, mae'r heriau'n fwy. Fodd bynnag, gyda thriniaethau newydd eu cyflwyno, mae disgwyliad oes ac ansawdd bywyd, yn enwedig i blant math 1, bellach wedi cynyddu'n sylweddol. Felly, y person gorau i wybod y wybodaeth fwyaf cywir am gyflwr eich plentyn yw eich meddyg.