A yw eich babi yn cael problemau gyda'i esgyrn a'i gymalau? - Gadewch i ni ddysgu am Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

A ddywedodd y meddyg wrthych fod gan eich un bach rai newidiadau bach yn ei esgyrn a'i gymalau pan gafodd ei eni? Neu ydych chi wedi sylwi bod eich plentyn yn fyrrach na phlant eraill, neu fod rhywbeth gwahanol am ei gerddediad? Efallai hyd yn oed problemau gyda'ch golwg. Mae'n normal teimlo'n ofnus pan glywch chi'r pethau hyn. Ond peidiwch â phoeni. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin iawn a all achosi'r symptomau hyn, o'r enw Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, neu SEDC yn fyr.

Pa fath o sefyllfa yw'r SEDC hwn mewn gwirionedd?

Yn syml, mae SEDC yn glefyd genetig prin iawn . Mae'n effeithio ar ddatblygiad esgyrn, cymalau, ac weithiau hyd yn oed y llygaid eich babi. Y peth pwysig yw bod yr effeithiau hyn yn dechrau yn y groth a bod y symptomau'n weladwy adeg ei enedigaeth . Dyna pam ei fod yn cael ei alw'n "congenita," sy'n golygu "o'i enedigaeth".

Mae plant â SEDC fel arfer yn arddangos y canlynol:

• Cymalau wedi'u camlinio yn yr asgwrn cefn, cymalau'r glun, a chymalau'r pen-glin.
• Mae dysplasia ysgerbydol yn gyflwr sy'n effeithio ar ddatblygiad cyffredinol plentyn.
• Byrrach na'r taldra cyfartalog , yn enwedig yn y boncyff, y gwddf a'r aelodau.
• Nam ar y golwg a'r clyw .

Gelwir y cyflwr hwn wrth sawl enw arall, er enghraifft:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, math cynhenid
• SEDc
• Dysplasia spondyloepiphyseal, math cynhenid

Mae hyn mor gyffredin fel ei fod yn effeithio ar tua un o bob 100,000 o enedigaethau byw yn unig . Mae hynny'n brin iawn. Ar hyn o bryd dim ond 175 o achosion sydd wedi'u hadrodd ledled y byd.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng SEDC a SEDT?

Fel SEDC, mae cyflwr arall o'r enw Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Er bod y ddau hyn yn swnio'n debyg, mae yna rai gwahaniaethau bach.

Mae "Congenita" yn golygu "wrth enedigaeth", mae "Tarda" yn golygu "oedi". Hynny yw:

• Mae symptomau SEDT fel arfer yn ymddangos rhwng 6 ac 8 oed. Fodd bynnag, mae SEDC yn weladwy adeg ei enedigaeth.
• Dim ond bechgyn y mae SEDT yn effeithio arnynt , ond gall SEDC effeithio ar fechgyn a merched yn gyfartal.
• Mae pobl â SEDC mewn perygl o ddatgysylltiad retinol, ond mae'r risg hon yn gyffredinol yn is yn SEDT.

Beth yw'r rheswm dros greu SEDC?

Prif achos SEDC yw mwtaniad yn y genyn `COL2A1` . Mae'r genyn `COL2A1` hwn yn gyfrifol am gynhyrchu colagen Math II yn ein corff.Mae'n helpu i wneud protein o'r enw colagen. Mae colagen yn hanfodol ar gyfer adeiladu meinwe gyswllt yn ein corff. Dyma sy'n rhoi cryfder a siâp i'n meinweoedd.

Mae colagen math II i'w gael yn bennaf mewn cartilag a sylwedd o'r enw gwydrog . Mae cartilag yn feinwe gyswllt gref ond hyblyg a geir mewn mannau fel ein cymalau a'n clustiau. Mae gwydrog yn sylwedd tebyg i jeli a geir y tu mewn i'n llygaid. Felly os na chynhyrchir y colagen hwn yn iawn, gallwch ddychmygu sut y byddai'n effeithio ar leoedd fel ein hesgyrn, cymalau a llygaid.

Yn amlaf, mae SEDC yn cael ei achosi gan dreigliad genyn newydd (mwtaniad de novo) . Mae hyn yn golygu nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd o'r blaen. Mae "mwtaniad de novo" yn digwydd pan fydd sberm ac wy yn uno. Dim ond y plentyn hwnnw y mae'n effeithio arno, nid brodyr a chwiorydd y plentyn hwnnw.

Fodd bynnag, weithiau gellir etifeddu'r mwtaniad genyn `COL2A1` hwn gan un o'r rhieni.

Beth yw symptomau SEDC?

Gall symptomau SEDC amrywio'n fawr o berson i berson . Gall rhai pobl gael mwy o symptomau, a rhai llai.

Y prif nodweddion ffisegol y gellir eu gweld yw:

• Mae'r boncyff, y gwddf a'r aelodau'n fyrrach nag eraill.
• Bod yn fyr , rhwng 3 a 4 troedfedd (0.91 - 1.2 metr) o uchder pan fyddant yn oedolion.
• Cist lydan, siâp casgen . Gall yr asgwrn bron neu'r asennau ymwthio allan.
• Troedglwb . Fodd bynnag, gall maint a siâp y dwylo a'r traed fod yn normal.
• Crwmeddau amrywiol yr asgwrn cefn . Er enghraifft, gall fod cyflyrau fel crymedd ochrol (Scoliosis), crymedd cefn (Cyfosis), crymedd ymlaen (Lordosis), neu gyfuniad o'r rhain.
• Rhai newidiadau yn yr wyneb , fel lledu'r llygaid, gwastadu'r esgyrn bochau, neu daflod hollt .
• Mae fertebrae'r asgwrn cefn yn mynd yn fflat neu'n ansefydlog .
• Cylchdroi i mewn y cymalau clun neu ben-glin.

Mae yna sgîl-effeithiau hefyd a all ddigwydd oherwydd y problemau twf hyn:

• Cyflwr arthritis .
• Anhawster cerdded a symud .
• Colli clyw .
• Anystwythder cymalau, poen, ac ansefydlogrwydd .
• Mae sciatica yn gyflwr sy'n achosi poen yn y cefn isaf, y pen-ôl, a chefn y coesau oherwydd cywasgiad nerf.
• Anhawster anadlu oherwydd problemau gyda datblygiad y frest neu'r asennau.
• Problemau golwg , yn enwedig golwg agos difrifol a datgysylltiad retinol .
• Wrth gerddedCerddediad waglo neu gymryd amser hir i ddysgu cerdded.
• Tôn cyhyrau wedi gostwng (Hypotonia) .

Yn bwysig, mae gan bobl â SEDC ddatblygiad deallusol da fel arfer. Mae hyn yn golygu nad yw anableddau dysgu fel arfer yn cael eu gweld. Fodd bynnag, efallai na fydd cerrig milltir datblygiadol corfforol fel eistedd a cherdded yn cael eu cyrraedd ar yr oedran priodol.

Sut i adnabod statws SEDC?

Gall meddyg wneud diagnosis o SEDC trwy arsylwi symptomau corfforol y plentyn a chanlyniadau'r profion canlynol yn ofalus:

• Profion genetig - Gall hyn benderfynu'n gywir a oes mwtaniad yn y genyn `COL2A1`.
• Pelydrau-X o'r sgerbwd cyfan.
• Profion delweddu eraill, fel sganiau CT (sganiau tomograffeg gyfrifiadurol) ac MRI (delweddu cyseiniant magnetig) .

A oes triniaeth ar gyfer SEDC? A ellir ei wella?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer SEDC eto . Ond peidiwch â phoeni. Dyma rai pethau y gallwch eu disgwyl o driniaeth:

• Rheoli a lleihau eich symptomau .
• Os yn bosibl, cywiro anffurfiadau ysgerbydol trwy lawdriniaeth .
• Atal cymhlethdodau fel anafiadau a cholli golwg.
• Gwella eich cryfder a'ch symudedd .

Pa driniaethau sydd ar gael ar gyfer SEDC?

Mae'r triniaethau a gynigir yn amrywio o berson i berson , yn dibynnu ar ba broblemau penodol sydd gennych a pha mor ddifrifol ydynt.

Dylech gael eich monitro'n rheolaidd gan feddygon . Fel hyn, os bydd unrhyw broblemau'n codi, gellir eu hadnabod a'u trin yn gyflym. Gall eich tîm meddygol gynnwys arbenigwyr fel:

• Cynghorwyr genetig
• Offthalmolegwyr - Y rhai sy'n trin clefydau'r llygaid.
• Llawfeddygon orthopedig - arbenigwyr mewn llawdriniaeth esgyrn a chymalau .
• Therapyddion corfforol - pobl sy'n helpu i wella cryfder, symudiad a cherdded.
• Rhewmatolegyddion - Meddygon sy'n trin clefydau esgyrn, cyhyrau a chymalau, fel arthritis.

Dyma'r ymyriadau posibl:

• Dyfeisiau cynorthwyol sy'n helpu gyda symudedd, fel breichiau coes.
• Sbectol i gywiro nam ar y golwg.
• Meddyginiaethau i leihau poen yn y cymalau.
• Therapi corfforol .
• Llawfeddygaeth i gywiro anffurfiadau asgwrn cefn.
• Problemau cymalau eraill, er enghraifft llawdriniaeth amnewid cymalau .
• Llawfeddygaeth i gywiro datgysylltiad retinal.
• Triniaeth i wneud anadlu'n haws.

Sut fydd bywyd gyda SEDC?

Mae bywyd gyda SEDC yn amrywio'n fawr o berson i berson , yn dibynnu ar y symptomau a'u difrifoldeb.

Gall y cyflwr hwn effeithio'n sylweddol ar eich symudedd a'ch gallu i gyflawni gweithgareddau corfforol. Efallai y bydd angen triniaeth feddygol a llawdriniaeth gydol oes ar lawer o bobl.

Ond, y peth gorau yw bod gan bobl â SEDC ddatblygiad deallusol arferol ac yn gallu byw oes arferol .

Oes ffordd o atal SEDC?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd o atal SEDC gan ei fod yn enetig. Gall gwybod bod gan rai teuluoedd y mwtaniad genyn `COL2A1` wneud iddynt feddwl ddwywaith cyn cael plant neu geisio cwnsela genetig.

Sut ydych chi'n gofalu am rywun â SEDC (chi'ch hun neu'ch plentyn)?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn SEDC, mae'n bwysig iawn dilyn yr awgrymiadau hyn i reoli'r cyflwr:

• Ewch i weld eich meddygon ar ddiwrnodau wedi'u trefnu, mynychwch bob prawf ac apwyntiad dilynol .
• Cadwch draw o chwaraeon cyswllt , yn enwedig gweithgareddau a all achosi anafiadau i'r pen a'r gwddf, gan fod y cymalau'n ansefydlog a gellir eu hanafu'n hawdd.
• Byddwch yn ofalus iawn wrth dderbyn anesthesia . Dywedwch wrth eich holl feddygon bod gennych SEDC, gan y gall rhai o'ch nodweddion corfforol achosi cymhlethdodau yn ystod llawdriniaeth.
• Ceisiwch ddod o hyd i gwnselydd neu ymuno â grŵp cymorth i'ch helpu i ymdopi â'r sefyllfa hon. Bydd hyn yn eich helpu i ddysgu o brofiadau eraill ac yn eich helpu i deimlo nad ydych chi ar eich pen eich hun.

Beth arall hoffech chi ofyn i'ch meddyg am SEDC?

Os ydych chi neu'ch plentyn yn cael diagnosis o SEDC, mae'n syniad da gofyn y cwestiynau hyn i'ch meddygon:

• Pa rannau o fy nghorff y mae SEDC yn effeithio arnynt ?
• Pa arbenigwyr ddylwn i eu gweld?
• Pa mor aml ddylwn i ddod am brofion ac apwyntiadau dilynol ?
• Pa driniaethau sydd eu hangen arnaf ?
• A yw anesthesia yn ddiogel i mi ?
• A all fy mhlant etifeddu'r cyflwr hwn ?
• A ddylai aelodau eraill o'n teulu gael profion genetig hefyd ?
• Ydych chi'n gwybod am unrhyw grwpiau cymorth a all eich helpu i ymdopi â'r cyflwr hwn?

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr genetig sydd angen triniaeth. Ond cofiwch, mae eich tîm meddygol yno i'ch helpu chi. Trwyddynt, gallwch chi hefyd ddod o hyd i grwpiau cymorth lle gallwch chi rannu eich profiadau ag eraill sydd â'r cyflwr genetig prin hwn.

Y pethau pwysicaf i'w cofio

Iawn, felly, o'r hyn rydyn ni wedi siarad am SEDC, dyma'r pethau pwysicaf sydd angen i chi eu cofio:

• Mae SEDC yn gyflwr genetig cynhenid ​​​​prin iawn .
• Mae hyn yn effeithio'n bennaf ar yr esgyrn, y cymalau, ac weithiau'r llygaid .
• Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, mae amryw o driniaethau ar gael i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd .
• Mae datblygiad deallusol yn normal , a gellir disgwyl hyd oes normal.
• Gellir cyflawni rheolaeth dda gyda goruchwyliaeth feddygol briodol, ffisiotherapi, ac, os oes angen, llawdriniaeth .
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Gallwch gael help gan feddygon a grwpiau cymorth .

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg.

` dysplasia spondyloepiphyseal congenita, SEDC, clefydau genetig, datblygiad esgyrn, problemau cymalau, taldra byr, colagen, genyn COL2A1