Beth yw Syndrom Timothy? Ydy eich plentyn yn cael yr effeithiau hyn? Gadewch i ni siarad!

Ydych chi'n poeni am broblem gyda'r galon eich un bach, neu newid yn ei ymddangosiad neu ei ddatblygiad? Weithiau, gall yr achos sylfaenol fod yn gyflwr genetig nad ydym wedi clywed llawer amdano. Un cyflwr prin ond pwysig o'r fath i wybod amdano yw syndrom Timothy. Heddiw, byddwn yn siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Timothy?

Yn syml, mae syndrom Timothy yn gyflwr genetig prin iawn. Gall effeithio ar galon, ymddangosiad, system nerfol a system imiwnedd eich plentyn. Gall y symptomau amrywio, a gall rhai plant gael problemau rhythm y galon sy'n peryglu bywyd.

Pwy sy'n cael hyn? Sut mae'n cael ei etifeddu?

Nawr efallai eich bod chi'n meddwl, 'Pwy sy'n cael hyn?' Mae syndrom Timothy yn gyflwr genetig, felly gall unrhyw un ei gael. Mae'n digwydd fel hyn:

• Fel arfer, rhaid i blentyn etifeddu'r cyflwr gan un rhiant yn unig, a elwir yn etifeddiaeth awtosomaidd dominyddol.
• Weithiau, yn syndod, gall plentyn etifeddu'r cyflwr gan riant asymptomatig. Mae hyn oherwydd y gall y genyn yr effeithir arno fod yn bresennol mewn rhai celloedd yn unig yng nghorff y rhiant, nid ym mhob cell . Gelwir hyn yn gyflwr 'mosaig'.
• Fodd bynnag, oherwydd difrifoldeb y symptomau hyn, mae'n brin iawn i berson â syndrom Timothy drosglwyddo'r genyn hwn i'r genhedlaeth nesaf.
• Yn amlaf, mae'r cyflwr hwn yn digwydd oherwydd amrywiad genetig newydd, heb unrhyw hanes teuluol . Hynny yw, oherwydd newid genetig newydd.

Pa mor gyffredin yw hyn?

O ystyried pa mor gyffredin ydyw, mae syndrom Timothy yn gyflwr prin iawn, iawn . Dim ond llai na 100 o bobl ledled y byd sy'n hysbys i fod â'r cyflwr. Felly nid yw'n cael ei drafod llawer.

Beth yw symptomau Syndrom Timothy?

Gall y symptomau hyn amrywio o un plentyn i'r llall, a gall difrifoldeb y symptomau amrywio. Gall fod gan eich plentyn rai symptomau, ond efallai na fydd ganddo rai. Mae'r symptomau hyn yn effeithio'n bennaf ar y galon, ymddangosiad y corff, a swyddogaethau eraill y corff .

Symptomau sy'n effeithio ar y galon

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r galon yw'r peth pwysicaf i roi sylw iddo, gan y gall y rhain fod yn fygythiad i fywyd.

• Efallai y byddwch yn sylwi ar guriad calon cyflym neu afreolaidd (palpitations) pan fyddwch yn rhoi eich llaw ar frest eich plentyn.
• Colli ymwybyddiaeth yn sydyn (llewyg) .

Mae hyn oherwydd:

• Saib hir rhwng curiadau calon. Mae meddygon yn galw hyn yn 'QT hir'.
• Gall clefyd y galon cynhenid ​​(diffyg yn strwythur y galon sy'n bresennol adeg ei enedigaeth) effeithio ar allu'r galon i bwmpio gwaed.
• Rhythm calon afreolaidd (arythmia) .
• Mae siambrau isaf y galon (fentriclau) yn curo'n gyflym iawn ('tachycardia fentriglaidd') . Mae hyn yn beryglus iawn.

Cofiwch, gall y symptomau hyn sy'n gysylltiedig â'r galon fod yn fygythiad i fywyd . Mae angen i chi fod yn ofalus iawn ynglŷn â hyn gan y gall arwain at ataliad cardiaidd sydyn (ataliad cardiaidd) neu hyd yn oed farwolaeth sydyn.

Nodweddion sy'n gysylltiedig ag ymddangosiad y corff

Mae gan blant â syndrom Timothy rai nodweddion corfforol penodol sy'n weladwy adeg eu geni:

• Mae croen rhwng y bysedd wedi'i gysylltu â'i gilydd (`syndactyliaeth croenol`) . Fel croen hwyaden. Gall ddigwydd ar y ddwy law a'r traed.
• Gwastadu'r bont rhwng y ffroenau .
• Mae'r clustiau wedi'u gosod yn is na'r arfer .
• Malu'r ên uchaf .
• Teneuo'r wefus uchaf .
• Malu dannedd a chamwedd .
• Diffyg gwallt, fel pe bai'n foel wrth ei eni .

Symptomau sy'n effeithio ar systemau'r corff

Mae'r cyflwr hwn hefyd yn effeithio ar y rhannau o ymennydd y plentyn sy'n rheoli rhai o systemau'r corff. Felly, efallai y byddwch hefyd yn gweld symptomau fel:

• Oedi datblygiadol a phroblemau gyda swyddogaeth wybyddol . Gall siarad a cherdded fod yn hwyr o'i gymharu â phlant eraill.
• Heintiau mynych . Oherwydd imiwnedd isel, mae clefydau'n lledaenu'n hawdd.
• Lefelau siwgr gwaed isel (hypoglycemia) .
• Tymheredd y corff wedi gostwng (hypothermia) .
• Trawiadau epileptig (gellir galw'r rhain hefyd yn epilepsi neu'n epilepsi sy'n sensitif i olau) .
• Anhawster cyfathrebu a bod yn gymdeithasol gydag eraill (anhwylder sbectrwm awtistiaeth) . Gallant deimlo fel eu bod yn eu byd eu hunain.

Beth sy'n achosi Syndrom Timothy?

Os edrychwn ar achos hyn, mae syndrom Timothy yn cael ei achosi gan amrywiad genetig neu fwtaniad yn y genyn `CACNA1C` . Mae'r genyn hwn yn ein cyfarwyddo i wneud protein sy'n cludo ïonau calsiwm i'n celloedd calon (cardiomyocytes) ac i'n celloedd ymennydd (niwronau).

Dychmygwch, mae'r protein a gynhyrchir gan y genyn `CACNA1C` fel drws. Mae'r drws hwn yn agor ac yn cau, gan ganiatáu i atomau calsiwm fynd i mewn ac allan o'r gell. Pan fydd mwtaniad genetig, mae'r drws hwn yn aros ar agor heb gau'n iawn . Yna mae calsiwm yn llifo'n barhaus i'r gell. Pan fydd y gormodedd o galsiwm hwn yn cronni, mae symptomau syndrom Timothy yn digwydd, ac nid yw rhai o systemau'r corff yn gweithredu'n iawn.

Mae'r atomau calsiwm hyn yn bwysig iawn i'n corff:

• Rheoli gweithgaredd trydanol celloedd.
• Mae celloedd yn cyfathrebu â'i gilydd.
• Helpu cyhyrau i gyfangu.
• Genynnau rheoli sy'n gysylltiedig â datblygiad yr ymennydd a'r esgyrn yn ystod y cyfnod embryonig.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Gellir diagnosio syndrom Timothy cyn neu ar ôl genedigaeth .

• Yn ystod sgan uwchsain tra bod y babi yn dal yn y groth , bydd y meddyg yn gwirio i weld a yw curiad calon y babi yn normal. Rhythm calon annormal sy'n gysylltiedig â syndrom Timothy yw curiad calon araf yn y ffetws (bradycardia ffetws) .
• Ar ôl i'r babi gael ei eni, gellir cynnal prawf `EKG` (Electrocardiogram) i wirio rhythm calon y babi.

Yn ogystal, mae'r profion hyn hefyd yn helpu i gadarnhau'r cyflwr hwn:

• Profion genetig i nodi'r genyn sy'n achosi symptomau .
• Profion delweddu eraill (e.e. MRI, sgan CT, pelydr-X) .
• Archwiliad cardiolegydd i wirio iechyd y galon .
• Archwiliad gan niwrolegydd i wirio gweithrediad y system nerfol .
• Profion gwaed i weld a oes symptomau ychwanegol .

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Prif ffocws triniaeth ar gyfer syndrom Timothy yw rheoli'r symptomau a allai fod yn fygythiad i fywyd sy'n effeithio ar y galon :

• Meddyginiaethau i reoli cyfradd y galon (e.e. 'beta-atalyddion') .
• Defnyddio diffibriliwr cardioferter (ICD) neu reolydd calon wedi'i fewnblannu . Mae'r rhain yn helpu i adfer rhythm y galon os yw'n mynd yn afreolaidd yn sydyn.

Yn ogystal, mae triniaethau ar gyfer symptomau eraill a allai effeithio ar y plentyn:

• Rhoi gwrthfiotigau i drin heintiau .
• Cywiriad llawfeddygol o adlyniadau croen rhwng y bysedd .
• Monitro lefelau siwgr gwaed yn rheolaidd .
• Atgyfeirio at raglenni addysg arbennig i helpu gydag anawsterau dysgu'r plentyn .

A oes unrhyw gymhlethdodau yn y driniaeth?

Mae plant â syndrom Timothy mewn mwy o berygl o arrhythmias y galon a chymhlethdodau cardiaidd wrth dderbyn anesthesia . Mae hyn yn arbennig o wir am gyffuriau anesthesia sy'n ymestyn yr egwyl QT. Felly, mae'n bwysig hysbysu'ch meddyg am hyn cyn cael llawdriniaeth.

A ellir atal Syndrom Timothy?

Nid yw syndrom Timothy mewn gwirionedd yn rhywbeth y gellir ei atal.Oherwydd bod hyn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig. Gallwch ei etifeddu, neu gall ddatblygu'n sydyn heb unrhyw hanes teuluol.

Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac eisiau gwybod beth yw eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig fel syndrom Timothy, gallwch siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig a phrofion genetig .

Beth sy'n digwydd os oes gan fy mhlentyn Syndrom Timothy?

Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, ond gall triniaeth leihau symptomau sy'n peryglu bywyd y plentyn a gwella ei ansawdd bywyd .

Nid yw'r prognosis i blant â chlefyd difrifol y galon yn dda . Oherwydd cyflyrau fel arrhythmias neu tachycardia fentriglaidd, mae'r risg o farwolaeth yn ystod plentyndod cynnar tua 80% . Mae hyn yn drist i'w glywed, ond mae'n bwysig gwybod y gwir.

Fodd bynnag, mewn achosion llai difrifol o syndrom Timothy, gall y canlyniad fod yn well .

Sut ydych chi'n gofalu am blentyn sydd â'r cyflwr hwn?

Gan y gall symptomau syndrom Timothy fod yn fygythiad i fywyd, mae'n bwysig gweld meddyg eich plentyn yn rheolaidd i fonitro ei iechyd cyffredinol, yn enwedig iechyd ei galon . Gall archwiliadau rheolaidd helpu i nodi a thrin unrhyw symptomau newydd yn gynnar.

Os oes gan eich plentyn oedi datblygiadol neu broblemau dysgu, gall rhaglenni addysg arbennig neu therapïau cefnogol helpu eich plentyn gyda gwaith ysgol .

Pryd ddylwn i fynd â fy mhlentyn at y meddyg? Beth i'w wneud mewn argyfwng?

Os oes gan eich plentyn symptomau syndrom Timothy, fel haint, anhawster cynnal tymheredd y corff, neu siwgr gwaed isel yn aml , gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.

Gall symptomau mwy difrifol, fel trawiadau a churiad calon afreolaidd (yn enwedig os yw curiad y galon yn gyflym iawn neu'n afreolaidd) , fod yn fygythiad i fywyd a gofyn am sylw meddygol ar unwaith . Os bydd hyn yn digwydd, ewch i'r ystafell achosion brys (ER) neu ffoniwch 911.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i feddyg eich plentyn?

Mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain i feddyg eich plentyn:

• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r feddyginiaeth a ragnodir gennych?
• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn?
• A yw fy mhlentyn yn ddigon iach ar gyfer llawdriniaeth?
• Sut ydw i'n monitro symptomau fy mhlentyn?

Gall delio â chyflwr genetig prin fod yn heriol i rieni newydd a'u plant. Mae'n bwysig cadw llygad barcud ar iechyd eich plentyn, yn enwedig i weld a yw triniaeth yn rheoli symptomau ac yn cynyddu'r amser y gall eich plentyn ei dreulio gyda chi. Wrth i chi feddwl am ofal eich plentyn, meddyliwch amdanoch chi'ch hun a'ch teulu. Mae hefyd yn bwysig siarad â chynghorydd iechyd meddwl cymwys i leihau straen a phryder, ac i ddysgu sut allwch chi helpu eich plentyn.

Cofiwch y pethau hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae syndrom Timothy yn gyflwr genetig prin iawn, ond difrifol.

• Byddwch yn ymwybodol ohono bob amser, gan mai ef sydd â'r prif effaith ar y galon .
• Mae symptomau'n amrywio o blentyn i blentyn .
• Gall diagnosis cynnar a thriniaeth briodol wella ansawdd bywyd y plentyn.
• Mae'n bwysig iawn dilyn cyngor meddygol a pheidio â cholli profion wedi'u trefnu .
• Nid ydych chi ar eich pen eich hun ar y daith hon. Ceisiwch gefnogaeth gan feddygon, cwnselwyr ac anwyliaid .

` Syndrom Timothy, syndrom Timothy, clefydau genetig, clefydau'r galon, clefydau plentyndod, oedi datblygiadol, genyn CACNA1C, clefydau prin